最近的台大移植事件，新聞報得沸沸揚揚，媒體的描述，卻暗示器官受贈者前景一片黑暗：

1. 器官受贈者接受HIV感染的器官，「從天堂掉到地獄」。
2. 器官受贈者擔心感染HIV，陷入愁雲慘霧，彷彿「被判死刑」。

這些話語，誇大感染HIV的嚴重後果，對於器官受贈者和家屬們，只是傷口上灑鹽，毫無幫助。

實際上，國外已經有很多HIV感染者接受器官移植，也有幾位器官移植者因為移植感染到HIV，在服用雞尾酒療法、和醫療團隊的照顧下，仍然能夠保持良好的健康狀況。不應該用「被判死刑」這種容易引起恐慌的詞語來危言聳聽。這一篇先討論HIV感染者接受器官移植的案例報告：

心臟移植–2009年，美國紐約的哥倫比亞大學，在「心肺移植期刊」發表了該醫院7個因為心肌擴大病變(Dilated cardiomyopathy)，接受心臟移植的HIV感染者報告。其中5個人是接受移植前診斷HIV的，另外2個人是移植術後才診斷HIV。這7個人在服用雞尾酒療法的情形下，沒有任何人出現愛滋發病的情形，雖然同時接受免疫排斥劑，病毒量仍然可以控制的很低。在這篇文章完稿時，所有7名患者平均追蹤了將近5年，都還活得好好的。

肝臟移植–2011年，愛滋界排名第一的醫學期刊「AIDS」，登出了回顧歷史上HIV感染者接受肝臟移植的報告。總共至少有64篇論文描述HIV感染者接受肝臟移植，移植術後滿一年時，84%的患者都還活著，甚至連有HIV+HBV、HIV+HCV的感染者，接受肝臟移植的存活率都很高。

同年，全球最常幫HIV感染者做肝臟移植的義大利，Udine大學移植團隊在移植醫學界一流的期刊「移植進展」，發表了該院27名接受肝臟移植的HIV感染者報告，患者滿一年、滿三年、滿五年的存活率各是88%、83%、83%；滿一年、滿三年、滿五年的肝臟排斥率各是8%、13%、13%。這些數字都跟非HIV感染者接受肝臟移植很相似，沒有統計差異。

腎臟移植–2010年，美國加州大學舊金山分校，在臨床醫學界排名第一的「新英格蘭醫學期刊」，登出了該院150名HIV感染者接受腎臟移植的報告。患者滿一年、滿三年的存活率各是95%、88%，滿一年、滿三年的腎臟排斥率則各是11%、26%。HIV感染者接受腎臟移植的存活率，和非感染者接受腎臟移植的存活率相比，幾乎不相上下，只差了2%；腎臟排斥率則比非感染者高出一些，差異在2-10%。僅有一名患者HIV病毒量難以控制，其他人都控制得很理想。很少數人出現愛滋相關的併發症，包括2例皮膚的卡波西肉瘤、1例食道念珠菌感染、1例疑似肺囊蟲肺炎、1例隱胞子蟲症(是一種可治療的寄生蟲感染)、2例HIV相關腎病變。

這些研究都告訴我們，當HIV感染者接受器官移植，不會讓器官受贈者的健康「從天堂掉到地獄」、「被判死刑」，反而是跟非感染者接受器官移植一樣、或是幾乎一樣，可以有很好的成績。

當大眾討論這個事件時，還有不少人會把HIV當作絕症、可恥的疾病，加深了愛滋的烙印。器官受捐者和家屬，最需要的是有人告訴他們：「即使做最壞的打算，未來還是光明的。」所以下一篇，我們來回顧過去在文獻上，曾報告過的器官移植感染HIV案例，瞭解國外的經驗。

本文原發表於作者部落格[2011-08-30]

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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