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血液中的年齡標記

科景_96
・2011/02/10 ・846字 ・閱讀時間約 1 分鐘 ・SR值 551 ・八年級

[Original publish date:Nov 24, 2010]

編輯 Gene 報導

科學家在人類血液中發現年齡的標記,有助於刑事鑑識專家對採集到的樣本,作出犯人或受害人更詳細的描述。

傳統上,刑事鑑識專家從犯罪現象採集到了血液,會利用萃取出的DNA來比對資料庫裡的蒐藏。對資料庫中未建檔的樣本,刑事鑑識專家也試圖從DNA中搜尋更多的資訊,例如犯人眼球的顏色等等。

荷蘭鹿特丹伊拉斯謨大學醫學中心的遺傳學家Manfred Kayser等人發現,血液樣本還包含了主人的年齡訊息。他們從血液中的T細胞發現了年齡的標記,準確率在十年以內。在這之前,刑事鑑識專家僅能夠從骨骼樣本判斷年齡。

他們搜尋了和血液年齡分子標記有關的科學文獻後發現,製造T細胞的胸腺會隨著年齡的增長而讓脂肪組織給取代,而此過程會留下遺傳標記。

T細胞是淋巴細胞的一種,在免疫反應中扮演著重要的角色。T細胞在胸腺內分化成熟,成熟後移居於周圍淋巴組織中。當T細胞成熟時,會重組DNA以製造多樣的細胞表面受器來辨識不同外來分子,此舉會留下切除的DNA會形成圈狀構造。Kayser指出,DNA圈僅存在於新生的T細胞,因此能夠當作胸腺老化的標記。

於是Kayser等人量化了195位從幾週大到80幾歲的荷蘭人的T細胞DNA圈的數量,然後和生物年齡作比較。他們發現,雖然並非十全十美,但是他們可以在9年的誤差內估算出一個人的年紀。如果把人群以廿年為一個年齡層來看,他們量化出的數據,能夠提供相當準確的估算。

Kayser表示,他並非認為當就從估算出嫌犯的大概年紀,就能破解許多懸案,可是如果合併其他標記,就可能排除一些可能的嫌犯。而且,此方法也有助於鑑識專家鑑定災難的受害者;田野生態學家也可以用此方法用動物遺留下的血液來鑑定牠們的年齡。

Kayser指出,不過在能夠實際應用之前,科學家仍需收集其他族裔的資料以作出更精確的估算。不過,有些疾病,例如愛滋病和糖尿病等,會干擾T細胞的代謝,所以此方法還是有其極限。

原學術論文:
1. Liu, F. et al. Eye color and the prediction of complex phenotypes from genotypes. Curr. Biol. 19, R192-R193 (2009).
2. Zubakov, D. et al. Estimating human age from T-cell DNA rearrangements. Curr. Biol. 20, R970-R971 (2010).

參考來源:

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科景_96
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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》