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什麼是「骨髓纖維化」?為什麼它會讓患者失去造血功能?

careonline_96
・2021/10/21 ・2074字 ・閱讀時間約 4 分鐘
讓人失去造血功能的骨髓纖維化,血液專科醫師圖文解析

一名六十多歲的女性患者平日生活忙碌,最近幾個月經常感到疲倦,精神不太好、容易忘東忘西,此外,體重還驟降好幾公斤。

「大多數女性患者剛變瘦時,可能會感到開心,但變瘦一段時間後,就會漸漸感到不對勁。」

大林慈濟醫院血液腫瘤科李思錦醫師說明,因腹部不適、吃不太下,該患者便到腸胃科就診。檢查發現脾臟變大,是一般人的好幾倍大,且貧血很嚴重,故轉診到血液腫瘤科。

「骨髓纖維化患者大多會因為貧血、腹部不適、體重減輕而先到相關科別就診,最後才輾轉來到血液腫瘤科。」李思錦醫師指出,「該患者後續接受骨髓檢查,評估屬於中度風險病人,開始接受口服藥物治療。大約兩週後,她就覺得腹部不適得到改善,開始吃得下東西。隨著營養狀況改善,精神、體力逐漸恢復,體重也慢慢回升。」

讓患者失去造血功能的骨髓纖維化

骨髓纖維化較常出現在中老年人,但各年齡層皆可能罹病,且男女比例差不多。李思錦醫師表示,骨髓纖維化是因為基因突變,使造血細胞異常增生,這些額外增加的細胞會產生細胞激素,使患者出現不適症狀。

另外,這些細胞激素會讓正常骨髓中的間質細胞纖維化,原本可容納造血細胞的空間,漸漸充滿纖維組織,而沒有足夠的空間造血。因為人體還是需要造血,所以會依賴髓外造血,由肝臟、脾臟等器官執行造血功能,因而導致肝臟、脾臟腫大。

什麼是骨髓纖維化?

正常脾臟重量約幾百公克,正常時通常無法摸到,李思錦醫師解釋,骨髓纖維化患者的脾臟變大,可能重達 1、2 公斤,甚至延伸到骨盆腔。異常腫大的脾臟會對其他器官造成壓迫,而導致不適,故患者常因為脾臟腫大而就診。

脾臟腫大會讓患者感到腹脹、肚子痛、吃不下、容易有飽足感,體重便會漸漸下降。李思錦醫師說明,骨髓纖維化症狀與造血功能失調有關,由於攜帶氧氣的血紅素不足,可能讓人體力變差、常感到疲累、注意力不集中;白血球低下,讓患者較常感染、發燒。另外,還可能出現搔癢、夜間盜汗、骨頭疼痛等症狀。

由於上述症狀較無特異性,也常被誤認為是老化現象,所以容易延誤就醫。李思錦醫師提醒,如果有這些症狀,應盡速就醫,安排進一步血液、骨髓檢查,才能盡早診斷,把握治療時機。

骨髓纖維化常見症狀

骨髓纖維化的治療選項

骨髓纖維化的根本治療,需要做骨髓移植,但對年紀較大的患者而言,骨髓移植的風險較高。李思錦醫師解釋,無法接受骨髓移植的患者會採取緩解治療,如患者的白血球功能較差、容易感染,可能會給予白血球生長激素;若是紅血球不夠,可以輸血或給予促進紅血球生成的藥物;若是血小板不足,可輸血小板,或使用促進血小板增生的藥物。

骨髓纖維化的治療

骨髓纖維化是基因造成的問題,目前已可使用口服藥物來治療,李思錦醫師說明,口服藥物可用於中度、高度風險的骨髓纖維化病人,來改善症狀。

「口服藥物有機會讓脾臟變小,患者比較不會那麼不舒服,吃得下東西,體力會比較好,生活品質也可以改善。」李思錦醫師表示,由於基因突變的累積,骨髓纖維化患者大約有 10% 會發生急性血癌,一定要按時回診追蹤。

貼心小提醒

骨髓纖維化會讓患者骨髓漸漸失去造血功能,從而導致多種症狀,李思錦醫師提醒,若出現骨髓纖維化十大症狀,包括疲勞、腹部不適、易有飽足感、體重下降、活動力不佳、注意力不集中、搔癢、骨頭疼痛、發燒、夜間盜汗,請盡快就醫。患者可使用「骨髓纖維化自我檢測量表(MPN10 量表)」來對十大症狀的嚴重度評分,從沒有症狀的零分到很嚴重的十分,以數字量化嚴重程度,有助醫師評估病況及治療成效。

骨髓移植有機會治癒骨髓纖維化,狀況許可時患者可接受骨髓移植。不適合接受骨髓移植的患者能夠接受緩解治療、藥物治療以改善症狀,提升生活品質。李思錦醫師叮嚀,骨髓纖維化可能演變成急性血癌,呼籲患者務必定期追蹤!

以上衛教資訊由台灣諾華協助刊登。TW2110021078

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》