• 作者 / 照護線上編輯部
• 本文轉載自 Care Online 照護線上《讓人失去造血功能的骨髓纖維化，血液專科醫師圖文解析》，歡迎喜歡這篇文章的朋友訂閱支持 Care Online 喔

一名六十多歲的女性患者平日生活忙碌，最近幾個月經常感到疲倦，精神不太好、容易忘東忘西，此外，體重還驟降好幾公斤。

「大多數女性患者剛變瘦時，可能會感到開心，但變瘦一段時間後，就會漸漸感到不對勁。」

大林慈濟醫院血液腫瘤科李思錦醫師說明，因腹部不適、吃不太下，該患者便到腸胃科就診。檢查發現脾臟變大，是一般人的好幾倍大，且貧血很嚴重，故轉診到血液腫瘤科。

「骨髓纖維化患者大多會因為貧血、腹部不適、體重減輕而先到相關科別就診，最後才輾轉來到血液腫瘤科。」李思錦醫師指出，「該患者後續接受骨髓檢查，評估屬於中度風險病人，開始接受口服藥物治療。大約兩週後，她就覺得腹部不適得到改善，開始吃得下東西。隨著營養狀況改善，精神、體力逐漸恢復，體重也慢慢回升。」

讓患者失去造血功能的骨髓纖維化

骨髓纖維化較常出現在中老年人，但各年齡層皆可能罹病，且男女比例差不多。李思錦醫師表示，骨髓纖維化是因為基因突變，使造血細胞異常增生，這些額外增加的細胞會產生細胞激素，使患者出現不適症狀。

另外，這些細胞激素會讓正常骨髓中的間質細胞纖維化，原本可容納造血細胞的空間，漸漸充滿纖維組織，而沒有足夠的空間造血。因為人體還是需要造血，所以會依賴髓外造血，由肝臟、脾臟等器官執行造血功能，因而導致肝臟、脾臟腫大。

正常脾臟重量約幾百公克，正常時通常無法摸到，李思錦醫師解釋，骨髓纖維化患者的脾臟變大，可能重達 1、2 公斤，甚至延伸到骨盆腔。異常腫大的脾臟會對其他器官造成壓迫，而導致不適，故患者常因為脾臟腫大而就診。

脾臟腫大會讓患者感到腹脹、肚子痛、吃不下、容易有飽足感，體重便會漸漸下降。李思錦醫師說明，骨髓纖維化症狀與造血功能失調有關，由於攜帶氧氣的血紅素不足，可能讓人體力變差、常感到疲累、注意力不集中；白血球低下，讓患者較常感染、發燒。另外，還可能出現搔癢、夜間盜汗、骨頭疼痛等症狀。

由於上述症狀較無特異性，也常被誤認為是老化現象，所以容易延誤就醫。李思錦醫師提醒，如果有這些症狀，應盡速就醫，安排進一步血液、骨髓檢查，才能盡早診斷，把握治療時機。

骨髓纖維化的治療選項

骨髓纖維化的根本治療，需要做骨髓移植，但對年紀較大的患者而言，骨髓移植的風險較高。李思錦醫師解釋，無法接受骨髓移植的患者會採取緩解治療，如患者的白血球功能較差、容易感染，可能會給予白血球生長激素；若是紅血球不夠，可以輸血或給予促進紅血球生成的藥物；若是血小板不足，可輸血小板，或使用促進血小板增生的藥物。

骨髓纖維化是基因造成的問題，目前已可使用口服藥物來治療，李思錦醫師說明，口服藥物可用於中度、高度風險的骨髓纖維化病人，來改善症狀。

「口服藥物有機會讓脾臟變小，患者比較不會那麼不舒服，吃得下東西，體力會比較好，生活品質也可以改善。」李思錦醫師表示，由於基因突變的累積，骨髓纖維化患者大約有 10% 會發生急性血癌，一定要按時回診追蹤。

貼心小提醒

骨髓纖維化會讓患者骨髓漸漸失去造血功能，從而導致多種症狀，李思錦醫師提醒，若出現骨髓纖維化十大症狀，包括疲勞、腹部不適、易有飽足感、體重下降、活動力不佳、注意力不集中、搔癢、骨頭疼痛、發燒、夜間盜汗，請盡快就醫。患者可使用「骨髓纖維化自我檢測量表（MPN10 量表）」來對十大症狀的嚴重度評分，從沒有症狀的零分到很嚴重的十分，以數字量化嚴重程度，有助醫師評估病況及治療成效。

骨髓移植有機會治癒骨髓纖維化，狀況許可時患者可接受骨髓移植。不適合接受骨髓移植的患者能夠接受緩解治療、藥物治療以改善症狀，提升生活品質。李思錦醫師叮嚀，骨髓纖維化可能演變成急性血癌，呼籲患者務必定期追蹤！

以上衛教資訊由台灣諾華協助刊登。TW2110021078

• 本文轉載自 Care Online 照護線上《讓人失去造血功能的骨髓纖維化，血液專科醫師圖文解析》，歡迎喜歡這篇文章的朋友訂閱支持 Care Online 喔
• 加入照護線上 LINE 官方帳號，健康資訊不漏接

• 日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？
• 德國紅點大獎 — 兩顆球對準，讓磁鐵相互吸引，觸發開關點亮燈！
• 帶你看見看不見的世界，科學實驗室EP.4 — 史上最小顯微鏡！
• 25 的 16%是多少？ 帶你一起更靈活思考！
• FinTech 持續發燒，玩出 Baas 金融生態圈！
• 夢想覺醒！探索自我潛能、打造夢想藍圖！

為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容，請見「科技魅癮」：https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

• 日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？
• 德國紅點大獎 — 兩顆球對準，讓磁鐵相互吸引，觸發開關點亮燈！
• 帶你看見看不見的世界，科學實驗室EP.4 — 史上最小顯微鏡！
• 25 的 16%是多少？ 帶你一起更靈活思考！
• FinTech 持續發燒，玩出 Baas 金融生態圈！
• 夢想覺醒！探索自我潛能、打造夢想藍圖！