Google Earth的空照圖可以看到你家的屋頂？聽起來很厲害，但以後你可能會發現在便利商店買的自家附近的地圖上，竟然可以數得出來你家的屋頂上正有幾隻貓咪在做日光浴……

這可不是在開玩笑，近年來，遠距遙測與定位的技術發展與普及化可是有著爆炸性的進展。想想GPS吧，這東西也才出現不到二十年，而且直到十年前，一台GPS裝置大概也只有專業級的技術人員才想入手(因為CP值太低了)；但是今天GPS晶片竟然已經快成為人手一台的智慧型手機的標準配備了！相較於GPS的流行，雷達這種東西則總是給人一種「這不是一般老百姓會使用的東西」的感覺。說得也是，誰會沒事想要探測自己身邊是否有敵對生物在潛伏阿?

但就在大家都沒有注意到的地方，雷達也在默默的進化。就在雷達與成熟的雷射技術與GPS導航技術結合之際，全新的升級版雷達就此誕生。我們稱之為──光達(Lidar，英文唸起來像是「瀨打」…我沒有在說打火機…)。傳統的雷達，在一面發射出無線電波的同時，一面接收被遠處物體反射回來的無線電波訊號，藉此得知物體的方位與距離；而進化版的光達基本上也遵循此一原理，只不過發出去的「光」從無線電波換成了波長較短的雷射光，例如紅外線雷射光(呃，再加上一把槍就變成狙擊槍了…)。由於發出去的光變成能量較集中且波長比較短的雷射，可想而知光達有著比雷達有更好的解析度。到底好到什麼程度？傳統的雷達，用於偵測空氣中的小水滴運動大概就是極限；但是光達卻能夠偵測到更小或是更高層大氣的粒子，甚至直接偵測空氣分子的運動。換句話說，光達可以幫助我們更了解大氣現象，在氣象學以及容易受天氣影響的天文觀測等領域是一大利器。

如果我們反過來把光達放在飛機上掃描地面，由於光達解析度很高的緣故，我們不只可以知道在地面上的物體的位置，在許多狀況下還可以更進一步地知道物體的外型。看看以下的兩張圖片，就可以知道：要數你家的屋頂上有幾隻貓咪，可不只是說說而已!

在上圖上方有一架飛機，內部有一具光達正在放出紅外雷射來「掃描」附近的地形。只要利用GPS來確認飛機的所在位置
(精確地說，是「飛機內的雷射光發射口的空間座標」)，經由計算光達回波的時間，就可以得知周圍地形的3D結構。下左圖是測量結果的俯視圖，顏色代表高度；下右圖則是測量結果的側視圖(只顯示橋樑部分)。可以看到，光達基本上把橋樑的所有細部特徵都描繪出來了。圖出處

這張圖是利用與前面一張圖相同的概念(稱為「空載光達」)掃描的某個都市的俯視圖。圖中每個格子點距離200公尺，而顏色則代表著不同的高度。我們可以看出：道路、房子屋頂等特徵清晰可見，而在比較高的山坡，每一點的小突起其實都是一棵樹的頂端。當然，這種等高線圖平常是看不到的，因為對大部分的人來說，查地形圖時要看的不是有幾棟房子幾棵樹，而是地表的坡度變化(哪裡比較陡之類的)。因此會把房子與樹的高度扣掉以後，再輸出成地圖。圖出處

如果您想知道更多，請看：

• Lidar@Wikipedia (英文)。看了以後的確對光達的應用層面之廣感到很驚訝…
• 美國國家海洋暨大氣總署對光達的介紹。在這裡也有幾個美國海岸線的光達掃描資料可供下載。台灣有沒有類似的資料?答案是有的，但考慮到光達解析度過高的緣故，這些資料在台灣被列為與軍方有關的重要機密，需要申請方可使用…
• 科學人雜誌去年的介紹。在技術層面上非常詳盡!

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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