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關於傷寒(Typhoid fever)

葉綠舒
・2011/05/13 ・1248字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 500 ・六年級

這兩天所有的新聞都繞著511打轉,其實有個還蠻特別的事情想要提出來跟大家分享。

上面這個新聞是昨天的事情,有幾個竹科的員工吃了「印尼風味麵」以後,得了傷寒;結果發現病菌的來源是麵店的印尼籍老闆娘。

特別的是這位老闆娘本身並沒有症狀,但是採取檢體發現她就是病菌的來源,是所謂的無症狀帶原者。

這樣的事情對其他的疾病可能不常見,但對於傷寒來說卻早已不是新聞了。20世紀初的傷寒瑪麗(Mary Mallon)就是一位無症狀帶原者,終其一生她把傷寒傳染給了超過50個人,其中有3個人死亡。

美國政府在發現她是帶原者後,曾經將她隔離過一段時間,當時並沒有抗生素這種東西,所以隔離就僅能將她跟人群隔開,卻不能殺死她體內的病菌;一段時間後將她釋放,並要求她不能在從事原來的職業(廚師)。但不久後她又重操舊業(因為找到的新工作薪水低),再度將傷寒傳染給更多人。

後來美國政府只能選擇將她終身隔離,這對她當然頗不公平,但好像也沒有辦法。現在有抗生素,我們的這位新住民會被隔離後投藥,並定期檢查直到連續三次採樣都沒有病菌,她就可以再過正常人的生活了。

圖片引用自維基百科

其實歷史上除了「傷寒瑪麗」以外,還有「傷寒東尼」;傷寒東尼的病菌感染了大約100個人,比瑪麗的威力更大!但由於瑪麗是第一位無症狀帶原者,所以大家都只記得瑪麗。

瑪麗是愛爾蘭移民,除了小時候得過一次傷寒以外,終她的一生她始終都沒有再度發展出傷寒的病狀。由於當時社會對於愛爾蘭移民的偏見,她始終都認為美國政府將她隔離是一種對她的迫害,也一直都拒絕接受採樣。

傷寒(typhoid fever)是由沙門氏桿菌傳染,為格蘭氏陰性桿菌,學名是Salmonella enterica enterica 的 Typhi血清型(有時被直接寫成Salmonella typhi)。 傷寒桿菌有許多血清型,通常在發現可能的病例後進行細菌培養,第一步要作的就是鑑定血清型。由於傷寒是法定傳染病,鑑定完血清型確認後就要通報疾病管制局。

傷寒一開始會發燒,發燒可以到40度,伴隨著頭痛跟疲倦,這個階段常常會被誤以為是感冒。如果沒有治療,第二週開始除了繼續發燒以外,還會胡言亂語(譫妄)、腹瀉、玫瑰疹,第三週症狀到達最嚴重的階段,可能會有腸出血、腸穿孔(可致死),如果可以熬過這週,第四週可望慢慢恢復。但恢復後約有5%成為無症狀帶原者,他們不會再出現傷寒的症狀,但會排出傷寒桿菌,造成他人感染。如果沒有治療,致死率大約在10%-30%之間。

沙門氏桿菌與大腸桿菌(Escherichia coli)是近親,它們都有很多血清型(serovar),有些血清型會導致很嚴重的疾病。沙門氏桿菌裡面比較出名的就是傷寒桿菌,而大腸桿菌中最有名的是O157型,它可以導致出血性腹瀉。這兩隻細菌,有很多相似的地方,甚至連噬菌體都可以互通(也就是說,感染沙門氏桿菌的噬菌體也可以感染大腸桿菌)。

雖然我們要感謝抗生素可以消滅無症狀帶原者,但是這些年來濫用抗生素的結果,對於抗生素有抗藥性的傷寒桿菌(MDR-typhoid)也相當多了。

在我寫這篇文章的時候,不知不覺已經早上11點15分了,不知道那位末日預言者現在在警局了嗎?

本文原發表於Miscellaneous999[2011-05-10]

相關標籤: 傷寒 抗生素
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葉綠舒
262 篇文章 ・ 5 位粉絲
做人一定要讀書(主動學習),將來才會有出息。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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