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長期腹瀉、發燒,是免疫系統亮紅燈?發炎性腸道疾病莫輕忽!

careonline_96
・2020/10/20 ・2419字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 509 ・六年級

29 歲的廖小姐從 2012 年就被診斷出克隆氏症,也因為克隆氏症產生的併發症動過小腸手術。最近疾病控制較不穩定,腹瀉比較厲害,且合併有嚴重的關節問題。腸鏡檢查可以發現腸子有明顯發炎,抽血檢查也有白血球上升、發炎指數上升的狀況,影像學檢查發現有好幾段腸子的腸壁增厚,有明顯的發炎。

臺北市立聯合醫院仁愛院區消化內科李熹昌醫師表示,由於病情較不穩定,所以開始給予生物製劑治療,除了控制腸道發炎,也有助於改善關節炎及其他共病。

發炎性腸道疾病好發於二、三十歲的年輕人,大多是學生、上班族。在台灣來講男性比女性稍微多一點點。

發炎性腸道疾病確切病因不明,但發生率逐漸上升

李熹昌醫師指出,發炎性腸道疾病會造成腸道長期反覆發炎,確切病因還不是非常清楚,目前認為跟免疫系統、腸道菌落、環境、遺傳等因子都有關係。

過去發炎性腸道疾病在歐美比較常見,然而最近這幾年來隨著飲食偏向高脂、高糖,亞洲國家的發炎性腸道疾病也快速增加,日本增加最快,韓國也在增加,台灣這十幾年增加的趨勢比較明顯。

除了飲食習慣之外,可能還有一個因素,由於我們對發炎性腸道疾病的認識愈來愈多,也愈來愈重視,很多的學會,像台灣小腸醫學會、台灣發炎性腸道疾病學會、台灣消化系醫學會等,都有進行教育宣導,愈多醫師了解發炎性腸道疾病,對疾病的診斷率也會逐漸增加,再加上診斷技術的進步,愈有經驗就更可以做出診斷。

潰瘍性結腸炎與克隆氏症差在哪?侵犯部位不同是關鍵

 李熹昌醫師解釋道,顧名思義「潰瘍性結腸炎」就是結腸發炎,主要僅限在結腸跟直腸,最常見的症狀就是慢性反覆發作的腹痛、血便、拉肚子、裡急後重

「克隆氏症」就不只有結腸跟直腸受影響,整個消化道從食道到結腸、直腸都可能被侵犯,所以臨床表現比較多樣,隨著疾病侵犯的部位不同而有差異。食道或胃受到影響,可能出現吞嚥困難、吞嚥疼痛、上腹部疼痛等症狀;小腸受影響,可能有腹部絞痛、腸阻塞等症狀;大腸受影響,可能出現腹瀉、血便等症狀。

除了腸道,患者還可能有腸道外的表現,例如皮膚有一些結節性紅斑、眼睛有虹彩炎、四肢有關節炎、甚至可能出現硬化膽道炎。

延誤就醫問題多,可能增加罹癌風險

李熹昌醫師說明道,發炎性腸道疾病在急性發作的時候,容易腹瀉、腹痛,嚴重的潰瘍性結腸炎可能讓腸子變的很巨大,叫做「巨結腸症」,可能破裂、穿孔,甚至要緊急手術。慢性發炎可能有慢性出血,會造成貧血,長期發炎亦可能增加罹患癌症的風險。

克隆氏症在急性發作的時候,有可能是因為發炎太厲害,造成阻塞、穿孔、膿瘍、廔管。慢性發炎可能讓患者因為持續腹瀉而營養不良、貧血,年紀較小的患者可能生長比較遲緩。

發炎性腸道疾病該怎麼治療?控制發炎是重點

李熹昌醫師道,發炎性腸道疾病的治療重點是控制發炎,可以分成急性發炎跟慢性發炎,急性發炎的時候醫師會使用藥物把疾病導向緩解期,維持患者生活品質,減少藥物的副作用。

當疾病處於緩解期,醫師會盡量調整用藥,讓疾病維持在緩解期,減少發炎的產生。治療過程中,另一個重點是及早偵測併發症的產生,例如狹窄、廔管、甚至大腸癌等,希望能夠盡早處理。

除了少部份病情非常輕,侵犯範圍非常少的患者,例如潰瘍性結腸炎只侷限在直腸的患者,可能有機會停藥,不然大多數患者都建議要持續接受治療,維持在一個比較不發炎的狀態,才能夠避免後續併發症的產生。

急性期的藥物有口服的也有針劑,使用抗發炎藥物、類固醇等趕快把急性發炎誘導到緩解的狀態,部分患者還需要使用生物製劑治療。生物製劑的藥物有些是皮下注射,有些是血管內的注射,都需要打針。

病情比較緩解後,就比較不建議使用類固醇,因為長期使用類固醇,可能會有一些併發症產生。

發炎性腸道疾病,日常保養要點看這裡

李熹昌醫師提醒道,發炎性腸道疾病患者在急性發炎的時候應該讓腸子休息,發炎比較厲害的時候,可能會有點阻塞、吸收比較差,可能要短暫時間禁止吃東西,待腸蠕動改善,可以從低渣飲食開始吃,避免食物在腸道留下太多殘渣。

病情比較穩定的時候,便能逐漸增加纖維的攝取量,慢慢調整回來,各種營養要均衡。

根據每個人的狀況,要適度運動,由於病患可能有關節炎、骨質疏鬆等狀況,運動時請特別留意。由於發炎性腸道疾病與免疫系統有關,最好能維持正常作息,不要熬夜,生活習慣有規律對病情控制會比較好。

務必要按時服藥、定期追蹤,才能和疾病和平共存。

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careonline_96
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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》