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兇手只有一個,是頭髮告訴我的!蛋白質分析新技術有機會協助鎖定嫌犯

吼猴
・2020/01/10 ・2584字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 554 ・八年級

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  • / 吼猴
圖片來源:pixabay

新聞中,命案層出不窮,然而不是每次都能幸運鎖定嫌疑犯,並取得有效的直接證據,現場遺留的蛛絲馬跡都是檢察官與受害家屬還原真相的希望。過往我們最有印象的科學證據可能就是 DNA檢驗」了,由小量的細胞或血液就可以辨識出嫌疑犯身分。最近美國法庭科學學會官方出版的《鑑識科學期刊》(Journal of Forensic Sciences) 宣告,未來取自現場遺留下的一根頭髮,將有機會作為輔助的科學證據,鑑定出真正兇手身份1

一根頭髮能告訴我們什麼?

以往經由毛髮,我們僅能知曉對方髮色、髮質、形狀如何,有時可以從毛髮上附著的一點皮屑,獲取頭髮主人的 DNA。現行技術中 DNA 證據的辨別性雖高,卻也不易保存且易被破壞;相較起來,毛髮主要由蛋白質構成,化學結構相較穩定、檢驗可用,量又多。如果能直接由頭髮鑑識出嫌疑犯身分,犯罪現場存留的毛屑就有機會成為更有利偵查的線索。

圖片來源:wiki commons

要做到這一點,我們需要有效而且簡易的蛋白質分析技術,以及能夠辨識個人的資料。頭髮的組成由外而內可分為表皮層 (cuticle)、皮質層 (cortex)和髓質層 (medulla)。表皮層主要以角質連接蛋白 (keratin-associated proteins)所構成,皮質層由角質連接蛋白和表層角質纖絲 (cuticular keratin fibrils) 組合而成,而髓質層則富含由聚合物交叉鍊結組成的結構,相當難分解

而這些蛋白質的結構與特性,是否有足夠的多樣性能讓我們辨識出個人身分呢?有這個機會。

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有可供辨識身分的多樣性,還需實驗方法的突破

勞倫斯利佛摩國家實驗室 (Lawrence Livermore National Laboratory)於 2016 年一篇研究2指出,毛髮中存有的遺傳多樣肽鏈 (Genetically variant peptides,簡稱 GVPs)具有成為破案神探拍檔的資質。

遺傳多樣 (GVPs)為一夾帶 SAP (single amino acid substitutions) 之蛋白質片段,推得其對應轉譯的等位基因,鑑別其單核酸多態性 (SNP) 再建立數據庫,便能具有強如 DNA、指紋圖譜的鑑識系統。而今已確認在角質連接蛋白表層角質纖絲與部分非角質蛋白之等位基因序列中,一共出現 88 處可供鑑定所用的變異點3,是可從毛髮中獲取的GVPs,未來可能可以用來鑑別個體身分。

然而,就算找出了毛髮中可供鑑別個體的鏈,目前分析毛髮蛋白質的技術仍未成熟。毛髮萃取出 GVPs 的程序裡,主要成分角蛋白的結構,使得要萃取出完好的蛋白質相當困難。因此即使這個點子早自 1976 年就有人想到了,「從落下的頭髮找出兇手」如此直覺的想法,一直難以實現。

本次《鑑識科學期刊》刊載的文獻研究3提出了新發展的直接蛋白萃取法,並且與過去其他萃取方法作出比較。直接萃取法使用 90℃ 高溫配以萃取的藥劑 DTT (DL-dithiothreitol)和 LDS 樣品緩衝液 (lithium dodecyl sulfate Sample Buffer),協助蛋白變性以取得蛋白質。相比於過去使用球磨機研磨多次,並添加大量化學藥劑協助蛋白質變性沈澱的方法,更為直接且省力省時。

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而文獻中比較了對蛋白質分析的敏感度與再現性,發現直接蛋白萃取法效果更佳,考量直接萃取方法的簡易與低成本,該方法於未來廣泛用於刑案的可能性極高。

技術成熟前,待解決的難關

儘管於毛髮中萃取出蛋白質不再困難,要從毛髮推論出原有主人的真實身份仍存在以下問題:

  1. 直接蛋白萃取法存在侷限性:直接蛋白萃取法並非適用於處理每一種 GVPs,不同性質的 GVPs有其合適的 GVP平板分析法 (GVP panel analysis),像是膠內水解 (in gel digestion) 比起溶液內水解 (in solution digestion) 較適合使用直接蛋白萃取法。除非我們能整併所有分析方法,取得其優點,否則該方法仍只適用於部分蛋白。若要擴大至人類的身份辨識,目前可供鑑別的位置仍然不足。而要建構出蛋白質的全貌以做鑑定用途,依然費時且操作人員需要具備專業技術。
  2. GVP 資料庫尚未完善:文獻中使用胰蛋白 (Trypsin) 作為限制酶進行切割,但實驗結果搜尋時卻並非只針對胰蛋白酶肽資料庫進行搜尋比照,而摻雜他種限制酶建構的資料庫進行比對。如此而得的片段分析結果,除不能確認其準確性,且在遇到分析程序所造成的蛋白質修飾時容易出現偽陽性反應。
  3. 改變 GVP 的因素了解不足:由於與 GVP 的相關研究尚未成熟,包括染髮、年齡等影響因素的研究量不足,要作為鑑識科的辨識依據為時過早。此外我們也無法排除千萬人當中是否有蛋白質序列恰巧相同的兩個個體出現,儘管若未來供鑑別位置的數量上升,該問題能稍作緩解,但仍須考慮到這個機率的問題。

有關自毛髮找出兇手的研究雖然路途仍然遙遠,分析化學的發展使我們朝這個目標緩緩邁進。然而,命案現場的完整性與偵查小組的洞察力依舊是破案的關鍵,鑑識人員的培訓能讓這些分析技術得以被妥善使用。可以確定的是,眾人對還原真相的渴求,終將化為更為具體且長久的技術留惠世人。非鑑識科人員的社會大眾在這些技術誕生時,若能不吝於給予支持和鼓勵,想必也能成為科學家們的動力鼓勁前行吧!

參考資料

  1. Ultrasensitive protein method lets scientists ID someone from a single strand of hair 
  2. Parker GJ, Leppert T, Anex DS, Hilmer JK, Matsunami N, Baird L, et al. (2016) Demonstration of Protein-Based Human Identification Using the Hair Shaft Proteome. PLoS ONE 11(9): e0160653. 
  3.  Zhang, Z., Burke, M. C., Wallace, W. E., Liang, Y., Sheetlin, S. L., Mirokhin, Y. A., … & Stein, S. E. (2019). Sensitive Method for the Confident Identification of Genetically Variant Peptides in Human Hair Keratin. Journal of forensic sciences.
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吼猴
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臺大農業化學系出生。什麼都想嘗試,什麼都想創造。 但最深沈的渴望莫過於將生活的喜悅與驚奇分享給眾人,無論是狗狗貓貓的萌照、曲折離奇的故事,又或是總能帶給人新奇有趣的科學冷知識。 決意以溫柔真誠的言語將這個世界的驚奇,分享給想知道的人們。

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地震之島的生存法則!921地震教育園區揭開台灣的防災祕密
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2024/09/20 ・4553字 ・閱讀時間約 9 分鐘

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為什麼台灣會像坐在搖搖椅上,總是時不時地晃動?這個問題或許有些令人不安,但卻是我們生活在這片土地上的現實。根據氣象署統計,台灣每年有 40,000 次以上的地震,其中有感地震超過 1,000 次。2024年4月3日,花蓮的大地震發生後,台灣就經歷了超過 1,000 次餘震,這些數據被視覺化後形成的圖像,宛如台北101大樓般高聳穿雲,再次引發了全球對台灣地震頻繁性的關注。

地震發生後,許多外國媒體擔心半導體產業會受影響,但更讓他們稱奇的是,台灣竟然能在這麼大的地震之下,將傷害降到這麼低,並迅速恢復。不禁讓人想問,自從 25 年前的 921大地震以來,台灣經歷了哪些改變?哪些地方可能再發生大地震?如果只是遲早,我們該如何做好更萬全的準備?

要找到這些問題的答案,最合適的地點就在一座從地震遺跡中冒出的主題博物館:國立自然科學博物館的 921地震教育園區。

圖:跑道捕捉了地震的瞬間 / 圖片來源:劉志恆/青玥攝影

下一個大地震在哪、何時?先聽斷層說了什麼

1999年9月21日凌晨1點47分,台灣發生了一場規模7.3的大地震,震央在南投縣集集鎮,全台 5 萬棟房子遭震垮,罹難人數超過 2,400 人。其中,台中霧峰光復國中校區因車籠埔斷層通過,地面隆起2.6公尺,多棟校舍損毀。政府決定在此設立921地震教育園區,保留這段震撼人心的歷史,並作為防災教育的重要基地。園區內兩處地震遺跡依特性設置為「車籠埔斷層保存館」和「地震工程教育館」。

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車籠埔斷層保存館建於原操場位置,為了保存地表破裂及巨大抬升,所以整體設計不採用樑柱結構,而是由82根長12公尺、寬2.4公尺、重約10噸的預鑄預力混凝板組成,外觀為曲線造型,技術難度極高,屬國內外首見,並榮獲多項建築獎。而地震工程教育館保留了原光復國中受損校舍,讓民眾親眼見證地震的驚人破壞力,進一步強調建築結構與安全的重要性。毀損教室旁設有由園區與「國家地震工程研究中心」共同策劃的展示館,透過互動展示,讓參觀者親手操作,學習地震工程相關知識。

國立自然科學博物館地質學組研究員蔣正興博士表示,面積上,台灣是一個狹長的小島,卻擁有高達近4000公尺的山脈,彰顯了板塊激烈擠壓、地質活動極為活躍的背景。回顧過去一百年的地震歷史,從1906年的梅山地震、1935年的新竹-台中地震,到1999年的921大地震,都發生在台灣西部,與西部的活動斷層有密切關聯,震源位於淺層,加上人口密度較高,因此對台灣西部造成了嚴重的災情。

而台灣東部是板塊劇烈擠壓的區域,地震震源分佈更廣。與西部相比,雖然東部地震更頻繁,但由於人口密度相對較低,災情相對較少。此外,台灣東北部和外海也是地震多發區,尤其是菲律賓海板塊往北隱沒至歐亞板塊的隱沒地震帶,至沖繩海槽向北延伸,甚至可能影響到台北下方,發生直下型地震,這種地震因震源位於城市正下方,危害特別大,加上台北市房屋非常老舊,若發生直下型地震,災情將非常嚴重。

除了台北市,蔣正興博士指出在台灣西部,我們特別需要關注的就是彰化斷層的影響,該斷層曾於1848年發生巨大錯動。此外,我們也需要留意西南部的地震風險,如 1906 年的梅山地震。此兩條活動斷層距今皆已超過 100 年沒活動了。至於東部,因為存在眾多活動斷層,當然也需要持續注意。

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我們之所以擔心某些斷層,是因為這些區域可能已經累積了相當多的能量,一旦達到臨界點,就會釋放,進而引發地震。地質學家通常會沿著斷層挖掘,尋找過去地震的證據,如受構造擾動沉積物的變化,然後透過定年技術來確定地震發生的時間點,估算出斷層的地震週期,然而,這些數字的計算過程非常複雜,需要綜合大量數據。

挑戰在於,有些斷層的活動時間非常久遠,要找到活動證據並不容易。例如,1906年的梅山地震,即使不算久遠,但挖掘出相關斷層的具體位置仍然困難,更不用說那些數百年才活動一次的斷層,如台北的山腳斷層,因為上頭覆蓋了大量沉積物,要找到並研究這些斷層更加困難。

儘管我們很難預測哪個斷層會再次活動,我們仍然可以預先對這些構造做風險評估,從過往地震事件中找到應變之道。而 921 地震教育園區,就是那個可以發現應變之道的地方。

圖:北棟教室毀損區 / 圖片來源:劉志恆/青玥攝影

921 後的 25 年

在園區服務已 11 年的黃英哲擔任志工輔導員,常代表園區到各地進行地震防災宣導。他細數 921 之後,台灣進行的六大改革。制定災害防救法,取代了總統緊急命令。修訂了建築法規,推動斷層帶禁限建與傳統校舍建築改建。組建災難搜救隊伍,在面對未來災害時能更加自主應對。為保存文化資產,增設了歷史建築類別,確保具有保存價值的建築物得到妥善照料。

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最後,則是推行防災教育。黃英哲表示,除了在學校定期進行防災演練,提升防災意識外,更建立了921地震教育園區,不僅作為教育場所,也是跨部門合作的平台,例如與交通部氣象署、災害防救辦公室、教育部等單位合作,進行全面的防災教育。園區內保留了斷層線的舊址,讓遊客能夠直觀地了解地震的破壞力,最具可看性;然而除此之外,園區也是 921 地震相關文物和資料的重要儲存地,為未來的地震研究提供了寶貴的資源。

堪稱園區元老,在園區服務將近 19 年,主要負責日語解說工作的陳婉茹認為,園區最大的特色是保存了斷層造成的地景變化,如抬升的操場和毀壞的教室場景,讓造訪的每個人直觀地感受地震的威力,尤其是對於年輕的小朋友,即使他們沒有親身經歷過,也能透過這些真實的展示認識到地震帶來的危險與影響。

陳婉茹回憶,之前有爸媽帶著小學低年級的小朋友來參觀,原本小朋友並不認真聽講,到處跑來跑去,但當他看到隆起的操場,立刻大聲說這他在課本看過,後來便聚精會神地聽完 40 分鐘的解說。

圖:陳婉茹在第一線負責解說工作 / 圖片來源:921地震教育園區

除了每看必震撼的地景,園區也透過持續更新策展,邀請大家深入地震跟防災的各個面向。策展人黃惠瑛負責展示設計、活動規劃、教具設計等工作。她提到,去年推出的搜救犬特展和今年的「921震災啓示展」與她的個人經歷息息相關。921 大地震時的她還是一名台中女中的住宿生,當時她儘管驚恐,依舊背著腿軟的學姊下樓,讓她在策劃這些展覽時充滿了反思。

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在地震體驗平臺的設計中,黃惠瑛強調不僅要讓觀眾了解災害的破壞力,更希望觀眾能從中學到防災知識。她與設計師合作,一樓展示區採用了時光機的概念,運用輕鬆、童趣的風格,希望遊客保持積極心態。二樓的地震體驗平臺結合六軸震動臺和影片,讓遊客真實感受921地震的情境。她強調,這次展覽的目標是全民,設計上避免了血腥和悲傷的元素,旨在讓觀眾帶著正向的感受離開,並重視防災意識。

圖:地震體驗劇場 / 圖片來源:921地震教育園區

籌備今年展覽的最大挑戰是緊迫的時間。從五月開始,九月完成,為了迅速而有效地與設計師溝通,黃惠瑛使用了AI工具如ChatGPT與生成圖像工具,來加快與設計師溝通的過程。

圖:黃惠瑛與設計師於文件中討論設計/ 圖片來源:921地震教育園區

蔣正興博士說,當初學界建議在此設立地震教育園區,其中一位重要推手是法國地質學家安朔葉。他曾在台灣指導十位台灣博士生,這些博士後來成為地質研究的中堅力量。1999年921大地震後,安朔葉教授立刻趕到台灣,認為光復國中是全球研究斷層和地震的最佳觀察點,建議必須保存。為紀念園區今年成立20週年,在斷層館的展示更新中,便特別強調安朔葉的貢獻與當時的操場圖。

此外,作為 20 週年的相關活動,今年九月也將與日本野島斷層保存館簽署合作備忘錄(MOU),強化合作並展示台日合作歷史。另一重頭戲則是向日本兵庫縣人與自然博物館主任研究員加藤茂弘致贈感謝狀,感謝他不遺餘力,長期協助園區斷層保存館的剖面展品保存工作。

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右圖:法國巴黎居禮大學安朔葉教授。左圖:兵庫縣立人與自然博物館主任研究員加藤茂弘
/ 圖片來源:921地震教育園區

前事不忘,後事之師

盡力保存斷層跟受創校舍,只因不想再重蹈覆徹。蔣正興博士表示,921地震發生在車籠埔斷層,其錯動形式成為全球地質研究的典範,尤其是在研究斷層帶災害方面。統計數據顯示,距離車籠埔斷層約100公尺內,住在上盤的罹難率約為1%,而下盤則約為0.6%。這說明住在斷層附近,特別是上盤,是非常危險的。由於台灣主要是逆斷層活動,這一數據清楚告訴我們,在上盤區域建設居住區應特別小心。

2018年花蓮米崙斷層地震就是一個例證。

在921地震後,政府在斷層帶兩側劃設了「地質敏感區」。因為斷層活動週期較長,全球大部分地區難以測試劃設敏感區的有效性,但台灣不同,斷層活動十分頻繁。例如 1951 年,米崙斷層造成縱谷地震,規模達 7.3,僅隔 67 年後,在 2018 年再次發生花蓮地震,這在全球是罕見的,也因此 2016 年劃設的地質敏感區,在 2018 年的地震中便發現,的確更容易發生地表破裂與建築受損,驗證了地質敏感區劃設的有效性。

圖:黃英哲表示曾來園區參訪的兒童寄來的問候信,是他認真工作的動力 / 圖片來源:921地震教育園區

在過去的20年裡,921地震教育園區不僅見證了台灣在防災教育上的進步,也承載著無數來訪者的情感與記憶。每一處地震遺跡,每一項展示,都在默默提醒我們,那段傷痛歷史並未走遠。然而,我們對抗自然的力量,並非源自恐懼,而是源自對生命的尊重與守護。當你走進這座園區,感受那因地震而隆起的操場,或是走過曾經遭受重創的教室,你會發現,這不僅僅是歷史的展示,更是我們每一個人的責任與使命。

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來吧,今年九月,走進921地震教育園區,一起在這裡找尋對未來的啓示,為台灣的下一代共同築起一個更堅固、更安全的家園。

圖:今年九月,走進921地震教育園區 / 圖片來源:劉志恆/青玥攝影

延伸閱讀:
高風險? 家踩「斷層帶、地質敏感區」買房留意
「我摸到台灣的心臟!」法國地質學家安朔葉讓「池上斷層」揚名國際
百年驚奇-霧峰九二一地震教育園區|天下雜誌

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為什麼人類有頭髮?人類是如何從毛怪演變成現在的樣子?——《有點噁的科學》
時報出版_96
・2023/09/23 ・1579字 ・閱讀時間約 3 分鐘

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哺乳動物的毛髮功能

所有哺乳動物都有毛髮(即使是醜得離譜的裸鼴鼠也有幾根陰毛),或多或少罷了,不過人類算是其中毛髮最少的。毛髮的主要功能是為我們的祖先們保暖,人全身約有五百萬根毛髮,其中大部分每天生長約○.四公釐(○.○二英寸)。這毛髮量聽起來好像很多,但與海狸上百億的毛髮和灰蝶的一千億根毛相比,這個數字就顯得微不足道了。

毛髮的主要功能是為我們的祖先們保暖,人全身約有五百萬根毛髮。圖/pexels

人類在演化過程中捨棄掉如此多毛髮,這在靈長類動物中絕無僅有,發生的原因目前尚不清楚。基因中有跡象顯示,我們約在一百七十萬年前就不再努力長毛了。

人類捨棄掉這麼多毛髮的原因

人類的體毛生長可能已轉化為青春期後的第二性徵,當我們準備好生育時才會出現。有個有趣的觀點是這樣的,人類毛髮脫落是因為跳蚤等體外寄生蟲作祟。

當人類的社群性格發展得更加明顯,群聚生活變得更緊密,跳蚤和蝨子的問題會變得更令人在意──將容易窩藏寄生蟲的毛髮削減掉,可避免牠們大批繁殖侵擾而造成破壞。

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另外有個理論認為,人類學會用火之後,濃密的毛髮可能就成了一種負擔──毛髮稀疏的人引火自焚的機率比較小──但這個說法有點站不住腳。

人類的體毛生長可能已轉化為青春期後的第二性徵,當我們準備好生育時才會出現。圖/pexels

你閱讀本節時或許已經發現,我們對毛髮的了解遠不及我們所未知的。為什麼有些人頭髮是捲的,有些是直的,為什麼我們有頭皮屑,為什麼陰毛如此粗硬,這些都是待解的科學謎團。

一步一步解開毛髮的謎底

雖然如此,但基本生物學原理套用到所有毛髮上都還是說得通的。毛髮從深陷皮膚的毛囊中發芽,細胞在那裡分裂和繁殖,將毛髮從真皮乳突中擠出,有點像擠牙膏。你的頭髮在夏天長得比冬天時更快,毛髮的學術名稱為複層鱗狀角質化上皮(stratified squamous keratinized epithelium)。

複層意味著它是一層又一層細絲拼排而成,鱗狀表示它表面的細胞扁平,角質化上皮是一種由角蛋白組成的動物組織,角蛋白是相當特殊的纖維蛋白,許多堅韌而靈活的動物身體部位都由這種基礎材質構成,包括頭髮、指甲、爪子和蹄子。

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毛髮有許多待解的科學謎團。圖/pexels

毛髮實際上已經死了,裡面沒有生化活動,但讓我們截取一根髮絲的橫切面來看看。它由三個主要的同心環組成:位於中心的是柔軟細緻、相對無明顯結構的髓質。

包圍它的是皮質,皮質為毛髮提供堅韌強度和支撐結構,並賦予其顏色(取決於黑色素含量)。然後是角質層外殼,其表面覆蓋著一層油性防水脂肪,只有薄薄的一個分子那麼厚。

毛髮的生長週期可謂絢爛又奇特,可分成三個發育階段,你身上的每根毛必定處於其中之一:較長的毛髮生長期;較短的衰退分解階段,此時毛囊收縮;以及休止期,此時原本的毛髮脫落,新的毛髮開始生長。

註解

  • 裸鼴鼠是哺乳類動物中唯一的溫度順應者(thermoconformer),牠們與昆蟲一樣,實際上是冷血動物,不必為調節體溫的事操心。

——本文摘自《有點噁的科學:尷尬又失控的生理現象》,2023 年 8 月,時報出版,未經同意請勿轉載。

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時報出版_96
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出版品包括文學、人文社科、商業、生活、科普、漫畫、趨勢、心理勵志等,活躍於書市中,累積出版品五千多種,獲得國內外專家讀者、各種獎項的肯定,打造出無數的暢銷傳奇及和重量級作者,在台灣引爆一波波的閱讀議題及風潮。

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貝多芬頭髮保存 DNA,讓台灣人肝同身受
寒波_96
・2023/04/26 ・2722字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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貝多芬,是歷史上最知名的音樂家之一。2023 年問世的論文報告貝多芬的基因組,得知他有肝硬化的遺傳高風險,另外還感染 B 型肝炎病毒,令台灣人肝同身受。

符合一般人心目中貝多芬形象的畫像。圖/GL Archive/Alamy

貝多芬留下很多頭髮,哪些是真的?

貝多芬在公元 1770 年 12 月 16 日出生,1827 年 3 月 26 日去世。他在生前就非常知名,去世後名聲歷久不衰,相關研究很多,這項研究從遺傳學切入,獲得寶貴的新觀點。

貝多芬去世後留下一些遺物,但是不見得是真品。這項研究由 8 份獨立收藏的頭髮抽取 DNA,據說源自貝多芬不同年紀留下的頭髮。

8 份樣本,有 1 份「Kessler」的 DNA 含量不足,其餘 7 份足夠分析。5 份長期由不同人保存,遺傳訊息卻完全一致,應該就是貝多芬本人的。其餘 2 份看來分屬沒有關係的 2 個人,顯然不是貝多芬的頭毛。

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很可能來自貝多芬的 5 份頭髮。圖/參考資料1

值得一提的是,「Hiller」頭毛之前檢驗出重金屬,有人藉此提出貝多芬去世前健康惡化,和重金屬中毒有關。但是這回得知這根本不是貝多芬的頭髮,推翻此一論點。

貝多芬的Y染色體,有點謎

從 5 個獨立來源獲得的古代 DNA,能拼湊出完整的基因組,覆蓋率高達 24。遺傳上看來是一位歐洲中部的男生,血緣上沒有特殊之處。Y 染色體型號為 I1a-Z139,也是歐洲的常見型號。

由不同頭髮中取樣拼湊而成的基因組,幾乎可以確認來自貝多芬本人。然而,和貝多芬家族如今的親戚比對,Y 染色體卻不一樣。

貝多芬整個基因組看來,與如今歐洲中部的人群最相似。圖/參考資料1

音樂家貝多芬在 1770 年出生,名字為 Ludwig van Beethoven。歷史可考有一位 1535 年出生、1609 年去世的祖先 Aert van Beethoven,比他更早好幾代,並且有男性後裔流傳至今。

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歐洲的姓是父系傳承,Y 染色體也是;所以同姓的人 Y 染色體應該類似,只有歷代突變累積的少數差異。然而比對發現,如今五位貝多芬的 Y 染色體皆為 R-FT446200,和音樂家貝多芬不同。

如果歷史記載正確,這五位應該都是 Aert 的直系後裔。論文推測,從 Aert 到音樂家貝多芬的兩百多年間,或許發生過某些缺乏紀錄的事。

另一方面,貝多芬類似款式的 Y 染色體,如今依然存在,而且在歐洲人資料庫中可以搜尋到 5 款,估計共同祖先能追溯到一千年前。奇妙的是,五群人的姓氏都不一樣,而且都沒有人姓貝多芬。

如今姓貝多芬的人,Y 染色體都和音樂家貝多芬不一樣。Y 染色體和音樂家貝多芬一樣的人,都不姓貝多芬。圖/參考資料1

爆肝的遺傳風險

有很明確的記載指出,貝多芬 56 歲去世前便長期健康欠佳,有腸道和肝的毛病。另外聽力問題也很出名,身為史上一流音樂家,貝多芬的聽覺竟然從 20 多歲起逐漸退化,去世前聽力極差,原因成謎。

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這些問題和遺傳有關嗎?人類遺傳學研究已經找到不少與疾病、健康有關的風險因子,檢查發現,聽力與腸道方面的毛病,貝多芬沒有配備哪些 DNA 變異明顯有關,後天因素的影響也許更大。

貝多芬的肝實際上大有問題,遺傳上看來,幾處基因上也具備高風險的變異。純以 DNA 來說有酗酒傾向,而他晚年確實會酗酒。

不過風險最明確的是 PNPLA3 基因,貝多芬在此基因 rs738409 位置,配備的一對變異與「肝硬化」高度相關,也就是先天上,肝硬化的機率更高。

貝多芬去世前留下的「Stumpff」頭髮,其中存在 B 型肝炎病毒的 DNA 片段。頭毛中竟然可以抓到 B 型肝炎病毒,奇怪的知識增加惹!圖/參考資料1

最終命運:肝硬化×酗酒×B型肝炎?

另一很難想像的發現是,貝多芬去世前不久留下的「Stumpff」頭髮中,偵測到 B 型肝炎病毒的 DNA 片段。

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儘管出乎意料,最近確實有研究報告,在病患的頭髮中檢驗到 B 肝病毒。因此頭髮中的病毒 DNA 或許不是後人汙染,而真的是曾經感染貝多芬的病毒。

B 肝病毒有很多款,貝多芬感染的型號是歐洲常見款式 D2。他在 1827 年 3 月去世,留下這些頭髮的日期則早於 1826 年冬天,由此可知去世前幾個月,貝多芬正在感染 B 型肝炎。

即使體內有 B 肝病毒,也不見得能在頭髮中偵測到,所以更早留下的頭髮中沒有病毒,不等於他當時沒有感染。貝多芬也有可能是長期感染的慢性帶原者。

無人不知的貝多芬,我們懷念他。圖/小賈斯汀 VS 貝多芬 – 經典饒舌爭霸戰 #6(正體中文)

貝多芬中年起健康明顯走下坡,去世前幾年或許同時受到肝硬化、酗酒、B 型肝炎的夾擊,才會導致嚴重的肝病問題。

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歷史記載 1826 年 12 月時,貝多芬出現黃疸、四肢腫脹,很像肝功能衰竭的症狀。他就此臥床,直到長眠。

貝多芬,我們懷念他。大家也要注意健康,小心肝。

延伸閱讀

參考資料

  1. Begg, T. J. A., Schmidt, A., Kocher, A., Larmuseau, M. H., Runfeldt, G., Maier, P. A., … & Krause, J. (2023). Genomic analyses of hair from Ludwig van Beethoven. Current Biology.
  2. Beethoven’s cause of death revealed from locks of hair

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寒波_96
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生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。