你曾注意過嗎？當你緊盯著眼前的電腦螢幕時，你的注意力仍可以轉移到不是你眼睛直視的地方？

認知科學家形容注意力像是可移動的聚光燈，照亮它聚焦的地方；或形容它為照相機的變焦鏡頭，聚焦處有清晰的畫面。這樣的形容很常見，因為聚光燈和相機鏡頭都直覺地描述注意力「照亮區域」或「拍得銳利」，也才讓我們清楚地接收看到的東西。一些早期的重要發現提供了證據：

紐約大學的心理學家Marisa Carrasco的實驗發現，注意力所及的區域視覺接收得較銳利清晰(Carrasco et al, 2004)：在一個畫面上同時出現兩個明暗度（清晰度）不同的正弦波紋理圖（如左圖），但在紋理圖出現之前，其中一個紋理圖的位置會出現擷取你注意力的信號，而受試者必須回答他認為其中一個較清晰的紋理圖的傾斜方向。實驗結果發現有信號先出現的紋理圖被受試者認為較為清晰，即使它的物理性質是較不清晰的；換句話說就是，即使該紋理圖的本身是較不清晰的，但因為注意力先被轉移過來而變清晰了，這跟相機上的變焦鏡有異曲同工之妙！

Carrasco的實驗室也接續發現，不僅是清晰度，注意力也提升了我們對顏色飽和、方向或速度的感知。這些研究的共同結論是：注意力集中的區域，使得接收到腦中的視覺資訊更加完整清晰。

然而，也有一些研究瓦解了注意力總是提升資訊接收的直覺概念，甚至可能會扭曲視覺感知的內容。西北大學的Satoru Suzuki 和哈佛大學的Patrick Cavanagh 的實驗用兩條平行線段上下排列（一條在另一條之上）要受試者區辨上面的是在下面的那一條的左邊或是右邊。在平行直線出現之前，會快速閃現一個擷取你注意力的信號，而這個信號會把平行線推往反方向。(Suzuki & Cavanagh, 1997) 舉例來說，在兩條平行線（如右圖）出現之前，若在右上角先快速閃現一個擷取你注意力的信號（Single Cue），便會讓受試者以為兩條對齊的平行線上面那一條往左邊偏，彷彿增加了Cue本身與上半部線段的距離；如果右上和左下角各出現一個（Double Cue），會讓兩條對齊的平行線看起來分離得更遠。研究者稱著個現象是attentional repulsion effect。

Suzuki & Cavanagh引用Connor等人在1996年的神經科學研究，說明在這一小段移動注意力的過程，在邊緣Cue所屬的神經元的receptive fields往原本注意力集中的方向移動。舉例來說，如果你緊盯著一瓶水，而注視這瓶水的receptive fields通常會比這瓶水本身的範圍來得大，大腦就會處理到水瓶以外邊緣一些範圍的資訊，而這也表示處裡的神經元比「只看這瓶水」所需的神經元來得多，對於水瓶這個空間的資訊就會被「放大」，這也說明為什麼如果此時周遭有一個新的物體，看起來會比實際上的遠一些。

一個近期的研究指出，這個理論比原本提出的理論更複雜。Ono等人(Ono & Watanabe, 2011)的實驗與Suzuki & Cavanagh大致相同，唯獨Cue會在平行線後出現（也就是把Cue和Vernier的順序對調）沒想到在這樣的情況得到類似卻相反的結果──在線段之後出現的Cue使得線段看起來比實際還偏向他，研究者稱它是attentional attraction effect。

事實上，這樣的結果似乎也表達，在視覺區間注意力重新定義了物件與物件之間的位置關係。(Liverence & Scholl, 2011)他們的實驗讓受試者注意兩個特定的圓形（目標物）在兩個類似目標物的圓形（干擾物）中移動（multiple-object tracking task），並在數秒之後重新定位它們的最後顯示位置。實驗結果發現，受試者所定位的兩個目標物比實際上的接近，而定位的兩個干擾物則比實際上的遠。也就是注意力同時壓縮了目標物與目標物間的距離（如果兩目標物彼此attract），以及延展了干擾物與干擾物間的距離（如果兩干擾物彼此repel）。這個結果似乎指出－－因為我們所見總是離不開把注意力放在空間與物件之間－－我們總是看到的與實際不符。這似乎是個哲學難題，我們看到的是真實反映實際情況的世界嗎？

這些研究提供了一些想法關於我們對注意力為「變焦鏡」的形容：雖然注意力像是聚光燈使得我們得以接收資訊，但他應該也是一個「不真實的變焦鏡」──既讓我們看見的世界銳利，也讓它變形。

資料來源：『Scientific American』：『The Secrets of Your Brain’s Zoom Lens』[17 April 2012]

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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