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粒線體一定是母系遺傳?爸爸偶爾也是有戲份的!

活躍星系核_96
・2019/01/16 ・2023字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 523 ・七年級

  • 文/楊宜蓓
圖/芝加哥美術館

一直以來,我們從課本上學到:人類的粒線體只會來自母親。

但是,在 2018 年十一月,科學家在 PNAS 科學期刊上發表了新的發現:粒線體也會遺傳自父親1。研究報導發現了 17 位來自三個不同家族的病人都擁有來自雙親的粒線體。這關乎到哪些科學基礎? 又為什麼粒線體DNA 在多數的情況下都來自母親呢?

粒線體,細胞的發電廠

粒線體 (mitochondrion)是細胞中的胞器,擁有不同於染色體的DNA 4

人類的身體就像是一個分工精密、24 小時作業的工廠,而粒線體就像是工廠裡的發電機,它提供了細胞所需要的基本能量,讓你的身體能夠正常運作。

每個細胞擁有數個粒線體,不同於細胞核,粒線體擁有獨立的 DNA (mitochondrial DNA, mtDNA),為什麼呢? 這要回溯到生命的起源:粒線體其實是被其他細胞吞下去的細菌,但它順利的和原始細胞共生,保留了自己的 DNA,而最後演化成粒線體。

為什麼我們的粒線體都來自母親?

圖/pexels

我們的基因經過重組,一半來自父親、一半來自母親,但為什麼唯獨粒線體 DNA 一定來自母親呢?在受精的過程當中,精子的粒線體基本上是不會進入卵子,那些不小心進入卵子的精子粒線體 (paternal leakage),會被標記,這些被標記的粒線體最終只會走向死亡,被分解。身體有如此的保護機制的可能原因是:

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  • 第一,精子的mtDNA突變的機率比較高,因為精子在衝向卵子前,靠著粒線體全力衝刺,想像一個被操到爆的車子,引擎難免有些受損,如果這些突變的 mtDNA 被保留,對細胞造成危害的風險也會提高2
  • 第二,細胞內的粒線體 DNA 必須保持均一性 (homoplasmy),別忘了細胞就是個小工廠,細胞核和粒線體需要完美的配合,如果一個細胞中含有不一樣的粒線體,使細胞核和粒線體無法有效的合作,可能會造成粒線體失去功能,甚至造成糖尿病或癌症等疾病2。這個嚴謹的母系遺傳機制,也讓科學家可以追溯粒線體夏娃,建構出母系遺傳的祖譜

來自父親的粒線體

圖/pixabay

作者黃醫生(Taosheng Huang)在 PNAS 發表了新的發現,他有一位四歲的病人居然帶有雙親的粒線體DNA,緊接著他的團隊發現了三個家族中, 17 個病人都有一樣的現象,這三個家族並無血緣關係,且父系粒線體的存在率為 24-76%。

這位四歲的病人因為粒線體疾病,出現疲倦和肌肉無力的症狀,經過黃醫生的檢查後,發現此病人擁有兩種不同的 mtDNA。黃醫生也很驚訝,繼續往上追溯病人的家族,發現這個病人的母親除了其母親的粒線體,也擁有其父親的粒線體,並同時將兩組粒線體遺傳給了兒子。緊接著,他的團隊在其他病人中,發現了另外二個家族也有一樣的現象。

除此之外,雖然黃醫生的病人皆出現粒線體的疾病,但是其他擁有混合粒線體的家人都很健康。這項特殊的粒線體遺傳能力似乎是因為染色體的突變,除了消滅精子粒線體的機制失靈了,身體還允許雙親的粒線體共存,且這個能力能夠被遺傳給下一代。但目前為止,仍需要更多實驗去證實背後的機制,到底為什麼精子的粒線體能夠躲過摧毀機制,並且被細胞保留。

這個新發現也許能提供粒線體疾病一種新療法

圖/pixabay

這個新發現也許能提供粒線體疾病一種新療法。3,4現行的技術下,若母親的粒線體有缺陷,為了避免其遺傳至小孩,有種療法可以將母親卵子的細胞核放入另一個已剔除核且擁有健康粒線體的卵子,再將其混合的卵子與父親的精子受精,形成「三個父母的小孩 (three-parent baby)」,如此,小孩就會擁有健康的粒線體。但這項療法目前仍存在道德爭議性,而且美國仍禁止此種技術,但是,如果能使用父親的 mtDNA 改善或取代有缺陷的粒線體,當母親的粒線體有問題時,父親的就可以派上用場!但這個理論也需要更多的實驗去證實,畢竟精子的 mtDNA 產生的突變機率更大,會帶來更多的風險。

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人類的粒線體母系遺傳仍是主流,作者也認為未來的路還很長,還需要更多的研究去證實遺傳方式,不過,這個發現仍帶給科學界相當多的震撼,也許未來會有更多的案例被發現也不一定。

參考文獻

  1. Shiyu Luo, C. Alexander Valencia, Jinglan Zhang, Ni-Chung Lee, Jesse Slone, Baoheng Gui, Xinjian Wang, Zhuo Li, Sarah Dell, Jenice Brown, Stella Maris Chen, Yin-Hsiu Chien, Wuh-Liang Hwu, Pi-Chuan Fan, Lee-Jun Wong, Paldeep S. Atwal, and Taosheng Huang (2018) Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans, PNAS 115 (51) 13039-13044
  2. Sophie Breton and Donald T. Stewart (2015) Atypical mitochondrial inheritance patterns in eukaryotes, Genome, 2015, 58(10): 423-431,
  3. Not Your Mom’s Genes: Mitochondrial DNA Can Come from Dad, NOVA, 2018
  4. How to make a “three-parent” baby, Science News for Students, 2017
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活躍星系核_96
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活躍星系核(active galactic nucleus, AGN)是一類中央核區活動性很強的河外星系。這些星系比普通星系活躍,在從無線電波到伽瑪射線的全波段裡都發出很強的電磁輻射。 本帳號發表來自各方的投稿。附有資料出處的科學好文,都歡迎你來投稿喔。 Email: contact@pansci.asia

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圖形處理單元與人工智慧
賴昭正_96
・2024/06/24 ・6944字 ・閱讀時間約 14 分鐘

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  • 作者/賴昭正|前清大化學系教授、系主任、所長;合創科學月刊

我擔心人工智慧可能會完全取代人類。如果人們能設計電腦病毒,那麼就會有人設計出能夠自我改進和複製的人工智慧。 這將是一種超越人類的新生命形式。

——史蒂芬.霍金(Stephen Hawking) 英國理論物理學家

大約在八十年前,當第一台數位計算機出現時,一些電腦科學家便一直致力於讓機器具有像人類一樣的智慧;但七十年後,還是沒有機器能夠可靠地提供人類程度的語言或影像辨識功能。誰又想到「人工智慧」(Artificial Intelligent,簡稱 AI)的能力最近十年突然起飛,在許多(所有?)領域的測試中擊敗了人類,正在改變各個領域——包括假新聞的製造與散佈——的生態。

圖形處理單元(graphic process unit,簡稱 GPU)是這場「人工智慧」革命中的最大助手。它的興起使得九年前還是個小公司的 Nvidia(英偉達)股票從每股不到 $5,上升到今天(5 月 24 日)每股超過 $1000(註一)的全世界第三大公司,其創辦人(之一)兼首席執行官、出生於台南的黃仁勳(Jenson Huang)也一躍成為全世界排名 20 內的大富豪、台灣家喻戶曉的名人!可是多少人了解圖形處理單元是什麼嗎?到底是時勢造英雄,還是英雄造時勢?

黃仁勳出席2016年台北國際電腦展
Nvidia 的崛起究竟是時勢造英雄,還是英雄造時勢?圖/wikimedia

在回答這問題之前,筆者得先聲明筆者不是學電腦的,因此在這裡所能談的只是與電腦設計細節無關的基本原理。筆者認為將原理轉成實用工具是專家的事,不是我們外行人需要了解的;但作為一位現在的知識分子或公民,了解基本原理則是必備的條件:例如了解「能量不滅定律」就可以不用仔細分析,即可判斷永動機是騙人的;又如現在可攜帶型冷氣機充斥市面上,它們不用往室外排廢熱氣,就可以提供屋內冷氣,讀者買嗎?

CPU 與 GPU

不管是大型電腦或個人電腦都需具有「中央處理單元」(central process unit,簡稱 CPU)。CPU 是電腦的「腦」,其電子電路負責處理所有軟體正確運作所需的所有任務,如算術、邏輯、控制、輸入和輸出操作等等。雖然早期的設計即可以讓一個指令同時做兩、三件不同的工作;但為了簡單化,我們在這裡所談的工作將只是執行算術和邏輯運算的工作(arithmetic and logic unit,簡稱 ALU),如將兩個數加在一起。在這一簡化的定義下,CPU 在任何一個時刻均只能執行一件工作而已。

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在個人電腦剛出現只能用於一般事物的處理時,CPU 均能非常勝任地完成任務。但電腦圖形和動畫的出現帶來了第一批運算密集型工作負載後,CPU 開始顯示心有餘而力不足:例如電玩動畫需要應用程式處理數以萬計的像素(pixel),每個像素都有自己的顏色、光強度、和運動等, 使得 CPU 根本沒辦法在短時間內完成這些工作。於是出現了主機板上之「顯示插卡」來支援補助 CPU。

1999 年,英偉達將其一「具有集成變換、照明、三角形設定/裁剪、和透過應用程式從模型產生二維或三維影像的單晶片處理器」(註二)定位為「世界上第一款 GPU」,「GPU」這一名詞於焉誕生。不像 CPU,GPU 可以在同一個時刻執行許多算術和邏輯運算的工作,快速地完成圖形和動畫的變化。

依序計算和平行計算

一部電腦 CPU 如何計算 7×5+6/3 呢?因每一時刻只能做一件事,所以其步驟為:

  • 計算 7×5;
  • 計算 6/3;
  • 將結果相加。

總共需要 3 個運算時間。但如果我們有兩個 CPU 呢?很多工作便可以同時(平行)進行:

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  • 同時計算 7×5 及 6/3;
  • 將結果相加。

只需要 2 個運算時間,比單獨的 CPU 減少了一個。這看起來好像沒節省多少時間,但如果我們有 16 對 a×b 要相加呢?單獨的 CPU 需要 31 個運算的時間(16 個 × 的運算時間及 15 個 + 的運算時間),而有 16 個小 CPU 的 GPU 則只需要 5 個運算的時間(1 個 × 的運算時間及 4 個 + 的運算時間)!

現在就讓我們來看看為什麼稱 GPU 為「圖形」處理單元。圖一左圖《我愛科學》一書擺斜了,如何將它擺正成右圖呢? 一句話:「將整個圖逆時針方向旋轉 θ 即可」。但因為左圖是由上百萬個像素點(座標 x, y)組成的,所以這句簡單的話可讓 CPU 忙得不亦樂乎了:每一點的座標都必須做如下的轉換

x’ = x cosθ + y sinθ

y’ = -x sinθ+ y cosθ

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即每一點均需要做四個 × 及兩個 + 的運算!如果每一運算需要 10-6 秒,那麼讓《我愛科學》一書做個簡單的角度旋轉,便需要 6 秒,這豈是電動玩具畫面變化所能接受的?

圖形處理的例子

人類的許多發明都是基於需要的關係,因此電腦硬件設計家便開始思考:這些點轉換都是獨立的,為什麼我們不讓它們同時進行(平行運算,parallel processing)呢?於是專門用來處理「圖形」的處理單元出現了——就是我們現在所知的 GPU。如果一個 GPU 可以同時處理 106 運算,那上圖的轉換只需 10-6 秒鐘!

GPU 的興起

GPU 可分成兩種:

  • 整合式圖形「卡」(integrated graphics)是內建於 CPU 中的 GPU,所以不是插卡,它與 CPU 共享系統記憶體,沒有單獨的記憶體組來儲存圖形/視訊,主要用於大部分的個人電腦及筆記型電腦上;早期英特爾(Intel)因為不讓插卡 GPU 侵蝕主機的地盤,在這方面的研發佔領先的地位,約佔 68% 的市場。
  • 獨立顯示卡(discrete graphics)有不與 CPU 共享的自己專用內存;由於與處理器晶片分離,它會消耗更多電量並產生大量熱量;然而,也正是因為有自己的記憶體來源和電源,它可以比整合式顯示卡提供更高的效能。

2007 年,英偉達發布了可以在獨立 GPU 上進行平行處理的軟體層後,科學家發現獨立 GPU 不但能夠快速處理圖形變化,在需要大量計算才能實現特定結果的任務上也非常有效,因此開啟了為計算密集型的實用題目編寫 GPU 程式的領域。如今獨立 GPU 的應用範圍已遠遠超出當初圖形處理,不但擴大到醫學影像和地震成像等之複雜圖像和影片編輯及視覺化,也應用於駕駛、導航、天氣預報、大資料庫分析、機器學習、人工智慧、加密貨幣挖礦、及分子動力學模擬(註三)等其它領域。獨立 GPU 已成為人工智慧生態系統中不可或缺的一部分,正在改變我們的生活方式及許多行業的遊戲規則。英特爾在這方面發展較遲,遠遠落在英偉達(80%)及超微半導體公司(Advance Micro Devices Inc.,19%,註四)之後,大約只有 1% 的市場。

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典型的CPU與GPU架構

事實上現在的中央處理單元也不再是真正的「單元」,而是如圖二可含有多個可以同時處理運算的核心(core)單元。GPU 犧牲大量快取和控制單元以獲得更多的處理核心,因此其核心功能不如 CPU 核心強大,但它們能同時高速執行大量相同的指令,在平行運算中發揮強大作用。現在電腦通常具有 2 到 64 個核心;GPU 則具有上千、甚至上萬的核心。

結論

我們一看到《我愛科學》這本書,不需要一點一點地從左上到右下慢慢掃描,即可瞬間知道它上面有書名、出版社等,也知道它擺斜了。這種「平行運作」的能力不僅限於視覺,它也延伸到其它感官和認知功能。例如筆者在清華大學授課時常犯的一個毛病是:嘴巴在講,腦筋思考已經不知往前跑了多少公里,常常為了追趕而越講越快,將不少學生拋到腦後!這不表示筆者聰明,因為研究人員發現我們的大腦具有同時處理和解釋大量感官輸入的能力。

人工智慧是一種讓電腦或機器能夠模擬人類智慧和解決問題能力的科技,因此必須如人腦一樣能同時並行地處理許多資料。學過矩陣(matrix)的讀者應該知道,如果用矩陣和向量(vector)表達,上面所談到之座標轉換將是非常簡潔的(註五)。而矩陣和向量計算正是機器學習(machine learning)演算法的基礎!也正是獨立圖形處理單元最強大的功能所在!因此我們可以了解為什麼 GPU 會成為人工智慧開發的基石:它們的架構就是充分利用並行處理,來快速執行多個操作,進行訓練電腦或機器以人腦之思考與學習的方式處理資料——稱為「深度學習」(deep learning)。

黃仁勳在 5 月 22 日的發布業績新聞上謂:「下一次工業革命已經開始了:企業界和各國正與英偉達合作,將價值數萬億美元的傳統資料中心轉變為加速運算及新型資料中心——人工智慧工廠——以生產新商品『人工智慧』。人工智慧將為每個產業帶來顯著的生產力提升,幫助企業降低成本和提高能源效率,同時擴大收入機會。」

附錄

人工智慧的實用例子:下面一段是微軟的「copilot」代書、谷歌的「translate」代譯之「one paragraph summary of GPU and AI」。讀完後,讀者是不是認為筆者該退休了?

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GPU(圖形處理單元)和 AI(人工智慧)之間的協同作用徹底改變了高效能運算領域。GPU 具有平行處理能力,特別適合人工智慧和機器學習所需的複雜資料密集運算。這導致了影像和視訊處理等領域的重大進步,使自動駕駛和臉部辨識等技術變得更加高效和可靠。NVIDIA 開發的平行運算平台 CUDA 進一步提高了 GPU 的效率,使開發人員能夠透過將人工智慧問題分解為更小的、可管理的、可同時處理的任務來解決這些問題。這不僅加快了人工智慧研究的步伐,而且使其更具成本效益,因為 GPU 可以在很短的時間內執行與多個 CPU 相同的任務。隨著人工智慧的不斷發展,GPU 的角色可能會變得更加不可或缺,推動各產業的創新和新的可能性。大腦透過神經元網路實現這一目標,這些神經元網路可以獨立但有凝聚力地工作,使我們能夠執行複雜的任務,例如駕駛、導航、觀察交通信號、聽音樂並同時規劃我們的路線。此外,研究表明,與非人類動物相比,人類大腦具有更多平行通路,這表明我們的神經處理具有更高的複雜性。這個複雜的系統證明了我們認知功能的卓越適應性和效率。我們可以一邊和朋友聊天一邊走在街上,一邊聽音樂一邊做飯,或一邊聽講座一邊做筆記。人工智慧是模擬人類腦神經網路的科技,因此必須能同時並行地來處理許多資料。研究人員發現了人腦通訊網路具有一個在獼猴或小鼠中未觀察獨特特徵:透過多個並行路徑傳輸訊息,因此具有令人難以置信的多任務處理能力。

註解

(註一)當讀者看到此篇文章時,其股票已一股換十股,現在每一股約在 $100 左右。

(註二)組裝或升級過個人電腦的讀者或許還記得「英偉達精視 256」(GeForce 256)插卡吧?

(註三)筆者於 1984 年離開清華大學到 IBM 時,就是參加了被認為全世界使用電腦時間最多的量子化學家、IBM「院士(fellow)」Enrico Clementi 的團隊:因為當時英偉達還未有可以在 GPU 上進行平行處理的軟體層,我們只能自己寫軟體將 8 台中型電腦(非 IBM 品牌!)與一大型電腦連接來做平行運算,進行分子動力學模擬等的科學研究。如果晚生 30 年或許就不會那麼辛苦了?

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(註四)補助個人電腦用的 GPU 品牌到 2000 年時只剩下兩大主導廠商:英偉達及 ATI(Array Technology Inc.)。後者是出生於香港之四位中國人於 1985 年在加拿大安大略省成立,2006 年被超微半導體公司收購,品牌於 2010 年被淘汰。超微半導體公司於 2014 年 10 月提升台南出生之蘇姿豐(Lisa Tzwu-Fang Su)博士為執行長後,股票從每股 $4 左右,上升到今天每股超過 $160,其市值已經是英特爾的兩倍,完全擺脫了在後者陰影下求生存的小眾玩家角色,正在挑戰英偉達的 GPU 市場。順便一題:超微半導體公司現任總裁(兼 AI 策略負責人)為出生於台北的彭明博(Victor Peng);與黃仁勳及蘇姿豐一樣,也是小時候就隨父母親移居到美國。

(註五)

延伸閱讀

  • 熱力學與能源利用」,《科學月刊》,1982 年 3 月號;收集於《我愛科學》(華騰文化有限公司,2017 年 12 月出版),轉載於「嘉義市政府全球資訊網」。
  • 網路安全技術與比特幣」,《科學月刊》,2020 年 11 月號;轉載於「善科教育基金會」的《科技大補帖》專欄。
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賴昭正_96
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成功大學化學工程系學士,芝加哥大學化學物理博士。在芝大時與一群留學生合創「科學月刊」。一直想回國貢獻所學,因此畢業後不久即回清大化學系任教。自認平易近人,但教學嚴謹,因此穫有「賴大刀」之惡名!於1982年時當選爲 清大化學系新一代的年青首任系主任兼所長;但壯志難酬,兩年後即辭職到美留浪。晚期曾回台蓋工廠及創業,均應「水土不服」而鎩羽而歸。正式退休後,除了開始又爲科學月刊寫文章外,全職帶小孫女(半歲起);現已成七歲之小孫女的BFF(2015)。首先接觸到泛科學是因爲科學月刊將我的一篇文章「愛因斯坦的最大的錯誤一宇宙論常數」推薦到泛科學重登。

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想要減肥或控制體重?先散步評估一下吧!——《大自然就是要你胖!》
天下文化_96
・2024/07/02 ・1877字 ・閱讀時間約 3 分鐘

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恢復初始體重與延長健康壽命

身體的能量大多由細胞裡的能量工廠產生,也就是粒線體。這種能量以 ATP 的形式存在,用來驅動體內種種的生物過程,維持新陳代謝。攝取果糖後,身體會產生尿酸,對能量工廠造成氧化壓力,導致 ATP 產量減少,最後果糖所含的熱量會以脂肪和肝醣的形式儲存在體內。這個過程能幫助我們儲備能量,以因應食物不足的狀況。

生存開關活化所產生的氧化壓力,可能對細胞內的能量工廠和身體其他部位造成損害。在自然界中,這種氧化壓力通常為時短暫,能量工廠很快就會恢復正常運作。相對之下,現代人體內的生存開關卻是全年無休、火力全開。原本是為了生存而暫時抑制粒線體的能量產生,沒想到卻變成一種永久的枷鎖,並帶來嚴重的後果。

長期暴露在慢性氧化壓力中,會使能量工廠的結構發生變化。粒線體會變小,功能下降。即使在生存開關並未活化的狀況下,粒線體產生的能量也不復以往。這等於重新設定了新陳代謝的基礎值,降低能量的產生和使用,隨之而來的便是體重增加。因為身體現在認定減重前的體重才是正常,所以將體重減輕視為生存威脅,於是調整新陳代謝速率做為因應。這時,你的新陳代謝就成為你的敵人!

長期暴露在慢性氧化壓力中,粒線體會變小,降低能量的產生和使用,隨之而來的便是體重增加。因為身體現在認定減重前的體重才是正常,所以將體重減輕視為生存威脅,於是調整新陳代謝速率做為因應。圖/envato

生存開關長期處於活化狀態,不只會影響體重和能量。現在更有證據指出,慢性或反覆出現氧化壓力,也會導致人體老化,於是皮膚出現皺紋,內臟器官緩慢磨損。所有的食物攝取,多少都會對能量工廠造成氧化壓力(第一章曾說過,減少熱量攝取可能延長壽命,原因可能正是在此)。然而,與其他營養相比,攝取果糖對粒線體造成的氧化壓力要大得多。

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在我看來,若能在粒線體受到永久損傷之前,及早對肥胖症展開治療,效果最好。的確,我個人的經驗是,兒童和青少年的肥胖症比較容易治療,只需要改變飲食,減少攝取會活化生存開關的食物,因為年輕人仍然擁有大量功能正常的粒線體。相較之下,要治療肥胖症的長期患者挑戰就高得多,因為他們的能量工廠長期承受慢性的氧化壓力。然而,任務仍然可能達成,關鍵在於恢復粒線體。

要治療肥胖症,就得增加粒線體的產能

我們被「鎖定」在高體重和低能量的狀態,這聽來真是令人沮喪,但這種狀態並非不能改變,能量工廠是可復原的。基本上有兩大方法,首先,盡量減少對能量工廠的損害,讓它們有時間自然恢復。這種方法主要著重在中止生存開關持續活化。其次是積極修復能量工廠,甚或是增加生產粒線體,以彌補失去的數量。

評估粒線體的健康,你可以從散步開始!圖/envato

在討論如何達成這兩項目標之前,我想先提供簡單的方法,讓你評估自己能量工廠的健康狀況:觀察自己的自然步態,也就是平時的行走速度。你可以記錄自己繞行附近一個街區的時間,同時佩戴計步器計算步數,然後算出每秒行走的步數和距離。另一種方法更簡單,只要記錄繞行街區的時間,將現在的時間與之後的時間進行比較,就能判斷粒線體的健康狀況是否改變。重點在於測量時要採行自然步態;換句話說,行走時請勿故意加快腳步。正常的步行速度約為每秒 1.2 公尺,但每秒 0.6 至 1.8 公尺都算正常範圍。我建議把目標設定為每秒 1.2 公尺以上。長期超重的人步行速度通常較慢,平均約為每秒 0.9 公尺。

研究顯示,自然步行速度與粒線體的品質呈現正相關,步行速度較快的人壽命較長,整體健康狀況也較好。步行速度減慢可能是因為骨骼肌疲勞增加,或 ATP 濃度低。值得注意的是,年輕超重者的步行速度往往與其他年輕人相似,但隨著年齡增長,超重者和正常體重者之間的步行速度差異會愈來愈大。

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我鼓勵你去散步,評估你的自然步行節奏。這可幫助你深入了解減肥和維持體重的難易程度,不僅如此,長期監控自己的自然步行速度,還有助於評估體重控制的整體進展。

——本文摘自《大自然就是要你胖!》,2024 年 06 月,天下文化出版,未經同意請勿轉載。

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天下文化_96
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天下文化成立於1982年。一直堅持「傳播進步觀念,豐富閱讀世界」,已出版超過2,500種書籍,涵括財經企管、心理勵志、社會人文、科學文化、文學人生、健康生活、親子教養等領域。每一本書都帶給讀者知識、啟發、創意、以及實用的多重收穫,也持續引領台灣社會與國際重要管理潮流同步接軌。

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鑑識故事系列:狗咬狗,滿嘴…mtDNA
胡中行_96
・2023/08/14 ・1957字 ・閱讀時間約 4 分鐘

愛犬慘死,兇手逍遙法外。縱然不是每個人都如電影《捍衛任務》的 Johon Wick,身懷絕技,謀求私刑正義;[1]透過科學管道,至少可以討個答案,獲得心靈平靜。義大利某隻母的傑克羅素㹴(Jack Russell Terrier),橫屍寵物旅館的院子,得年 8 歲。犬舍的網子破裂,有向內拉扯的痕跡。寵物旅館老闆養的3隻荷花瓦特犬(Hovawart),嫌疑重大;然而事後到場的獸醫,卻認為野生狐狸或海狸才是罪魁禍首。傑克羅素㹴的主人心有不甘,遂找上波隆那的一所動物疾病預防研究機構(L’Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Lombardia e dell’Emilia-Romagna)。[2]

非當事傑克羅素㹴。圖/Oskar Kadaksoo on Unsplash

解剖狗屍

這隻傑克羅素㹴死後,在日均溫 7 °C 的環境,被擱置 18 到 20 個鐘頭。接著於 − 18 °C 的冰庫裡,凍了 1 個月,才被研究機構拖出來驗屍。從外觀看來,牠生前的健康狀況良好。不過,毛皮沾血,且有 14 道 7 至 10 公厘,略呈橢圓,邊緣清楚的咬傷,分佈於頸、肩、胸、肋弓、大腿(照片)和鼠蹊。另外,腰部還有個 10 公分長,2.5 公分寬的大傷口。剝掉狗皮後,可見創傷頗深:左邊頸、胸的肌肉浸潤於血中;胸腔與腹腔內,也有輕微出血;肋間肌、肋膜及腹壁穿孔;並有一根肋骨骨折。綜合以上,牠顯然死於咬傷穿透胸部,[2]使空氣在肋膜腔中累積而壓迫肺臟,[3]所導致的氣胸(pneumothorax)。[2]那麼究竟是什麼動物如此殘暴?

nDNA vs. mtDNA

兇手遺留在死者身上的 DNA,是指認身份的好線索。[2]細胞中的細胞核(nucleus)和粒線體(mitochondria)都含有 DNA,[4]分別簡稱為 nDNAmtDNA,兩者並不相同。以人類為例,前者包含從雙親得來的 2 至 3 萬個基因;後者則有 37 個,主要遺傳自母親。[5]分析 nDNA 的短縱列重複序列(short tandem repeat;STR),也就是一些鑑別度高的小片段;[4]或是單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism;SNP),即DNA序列中單一鹼基的變異,[6]便能辨識個體。[2]

以此案來說,最理想的作法,當然是從㹴犬身上的咬傷取樣,分析 nDNA,再比對兇嫌的樣本。可惜屍體於運送的過程中,大概已經受到汙染,驗了也未必準確。再加上寵物旅館的老闆,絕不可能讓3隻荷花瓦特犬配合調查,這個辦案方向根本毫無希望。[2]

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好在天無絕人之路,數根 5 到 10 公分不等,顏色有深有淺的毛髮,不僅卡在死者的牙縫裡(照片),還纏於腳掌上。它們出現的位置奇怪,長得又跟梗犬的不同,或許正是來自兇手。儘管鑑識採集的毛髮時常不帶毛囊,[2]而髮幹的 nDNA 含量又極低,不過會有相當充足的 mtDNA,[7]可以辨識物種。於是,鑑識人員挑了最長又最完整的 4 根送驗。[2]

死者的腳掌,纏著兇嫌的毛髮。圖/參考資料 2,Figure 3(CC BY 4.0)

狼 vs. 犬

毛髮 mtDNA 分析的結果,顯示其來源非狼即犬,才不是獸醫瞎說的狐狸或海狸。如果進一步由傷口位置,回推攻擊方式,嫌疑範圍又會縮得更小:[2]

(Canis lupus)作為掠食者,攻擊講求效率。最好不太耗費能量,便獵得豐美肉食。特別是遇到傑克羅素㹴,這種小型犬的時候,會朝頸部直接咬死,然後狼吞虎嚥。此外,該寵物旅館附近,沒有狼出沒。[2]

相對地,(Canis lupus familiaris)打起架來,才會全身從頭到尾胡亂咬。好不容易把對方搞癱了,卻放著全屍一口沒吃。因此,本案的兇手應該是中、大型犬,而且當時有機會與死者接觸的,唯有那 3 隻毛髮長度和顏色,與證物完全吻合的荷花瓦特犬。[2]

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非當事荷花瓦特犬。圖/Oxborrow on Wikimedia Commons(Public Domain)

身後貢獻

鑑識團隊完成狗主人託付的任務後,撰文介紹將 mtDNA 的細胞色素 b 基因(cytochrome b gene),放大並定序,最後確認物種的細節。[2]雖然不曉得他們的努力,是否有助司法公道,但是好歹已為學術研究貢獻心力。天下蒼生多少默默無聞,死後被立碑著傳的又有幾個?一隻備受寵愛的傑克羅素㹴,能榮登學術期刊,也算不枉此生。

  

參考資料

  1. John Wick’. IMDb. (Accessed on 02 AUG 2023)
  2. Roccaro M, Bini C, Fais P, et al. (2021) ‘Who killed my dog? Use of forensic genetics to investigate an enigmatic case’. International Journal of Legal Medicine, 135, 387–392.
  3. McKnight CL, Burns B. (15 FEB 2023) ‘Pneumothorax’. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
  4. Department of Emergency Services and Public Protection. ‘Nuclear DNA’. U.S. Connecticut’s Official State Website. (Accessed on 01 AUG 2023)
  5. Storen R, Smith E. (11 JUN 2021) ‘Mitochondrial donation in Australia.’ FlagPost by Parliament of Australia.
  6. Gunter C. (01 AUG 2023) ‘Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)’. U.S. National Human Genome Research Institute.
  7. Tridico SR, Koch S, Michaud A, et al. (2014) ‘Interpreting biological degradative processes acting on mammalian hair in the living and the dead: which ones are taphonomic?’. Proceedings of the Royal Society B, 2812014175520141755.
胡中行_96
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曾任澳洲臨床試驗研究護理師,以及臺、澳劇場工作者。 西澳大學護理碩士、國立台北藝術大學戲劇學士(主修編劇)。邀稿請洽臉書「荒誕遊牧」,謝謝。