1961 年 9 月，高齡 89 歲的羅素爵士（Bertrand Russell, 1872－1970）因煽動公民不服從以達成反核武訴求而遭到起訴，法官好心提供他免於牢獄之災的機會──只要他承諾從此奉公守法。羅素悍然拒絕，昂首入獄坐監七天。

在牢中的羅素應會想起近半世紀前，他也遭逢類似的情境。1914 年，第一次世界大戰爆發，他因反對戰爭而鼓吹青年不要從軍，結果他任教的劍橋大學三一學院給他兩條路：繳交一百英鎊罰金，否則捲鋪蓋走路。他當然不受威脅。四年後他又因反戰言論而被判刑六個月，他甘之如飴，在獄中完成《數學哲學導論》，以較易懂的方式介紹他與老師懷海德（Alfred Whitehead）合寫的《數學原理》。

這三大卷的巨著可是他與老師懷海德為了建構出真正完備的數學體系，自1900年起，花了十年光陰從地基開始一磚一瓦築成的心血結晶啊！為什麼要如此大費周章？因為舊有的數學體系已搖搖欲墜，一些所謂「不證自明」的公設根本經不起考驗（例如歐氏幾何中的平行公設）；甚至當代大師康托爾等人企圖打造為數學根基的集合論，也被他的「理髮師悖論」（又稱「羅素悖論」）戳出漏洞。因此他才決定回歸邏輯，把數學建立在無懈可擊的邏輯推理上，這也是為什麼花 362 頁證明 1+1=2 是必要的。

然而他的《數學原理》竟成了粉碎聖杯美夢的墊腳石。25 歲的哥德爾受到這本著作的啟發（他會是世上唯一讀完它的人嗎？）於 1931 年提出「不完備定理」，證明不存在同時具有一致性與完備性的系統，他們這一代的努力都只是徒勞！

枉費他創建分析哲學，將哲學問題全面改用嚴謹的邏輯與數學描述，以避免語意上的誤解。更加諷刺的是，他原本寄予厚望的得意門生維根斯坦，後來竟背棄他以邏輯符號取代文字敘述的主張，反而認為世界根本是由語言塑造的。

但他已習慣命運的嘲弄了。崇尚邏輯思考的他，一生竟要籠罩在家族的精神病史陰影下，深恐自己也會遺傳此病。當他年老慶幸自己安然逃過一劫，孰知長子仍難逃精神分裂的宿命。

縱然人生充滿無奈，羅素仍堅守理性主義、自由精神與人道主義。他於 1950 年以《西方哲學史》一書獲頒諾貝爾文學獎，以表揚他「以多元且深具意義的著作捍衛人性與思想自由」；頒獎辭中形容他「在人類知識與數理邏輯方面，他的研究成果可以媲美牛頓在力學方面的成就。」

身為二十世紀最重要的思想巨擘之一，羅素也以行動積極參與公共事務，包括投入教育工作、主張裁減核武、宣揚反戰理念、鼓吹和平主義。死前兩天，他還發表聲明譴責以色列的擴張行動。羅素在宗教上是不可知論者，因此死後依其遺願沒有舉行宗教儀式，骨灰灑於山際。

本文同時收錄於《科學史上的今天：歷史的瞬間，改變世界的起點》，由究竟出版社出版。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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