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馮·邁爾誕辰|科學史上的今天:11/25

張瑞棋_96
・2015/11/25 ・1043字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 533 ・七年級

1850年5月18日,德國醫師馮·邁爾自三樓一躍而下。我們不知他是抱著萬念俱灰的絕望心情,或是已經心智崩潰,總之,他並未如願與這世界訣別,反而救醒後被送進了精神病院。

馮·邁爾。圖片來源:wikipedia

精神失常的馮·邁爾會嘟囔著怎樣的話語呢?照料他的護士或醫師若是有心,能將他顛三倒四的回憶拼湊成完整的故事嗎?如果可以,他(她)將會發現一切都是從26歲的馮·邁爾作為荷蘭商船的隨船醫生到印尼的旅程開始……。

在那兒他發現水手的靜脈流出的血竟然比他在歐洲所見的還要鮮紅。馮·邁爾知道這表示含氧量比較高,但為什麼呢?他推論道:因為在熱帶地區,肌肉與器官不需要消耗太多能量來維持體溫,所以血液中的氧氣也就消耗的比較少。由此啟發了能量與熱的依存關係。他又發現暴雨下的海水溫度比風平浪靜時還高,而聯想到機械運動做功產生的能量使海水的溫度升高。馮·邁爾得出了一個前所未有的洞察:能量不滅,它只是從一種形式轉換成另一種形式。

第二年返國後,他立即將自己的想法整理出來,投稿給科學期刊。但他畢竟只是個執業醫生,連物理的用語都不懂,因此這篇比較像是希臘哲學的文章自然石沉大海。於是他研讀物理一年後,終於在1842年發表被後世認為是能量守恆定律的第一篇科學論文,其中還論證了位能可以轉換為動能。然而這篇論文完全沒有引起注意,即使他在1845年自費出版了一本小書,再次闡述能量守恆的觀念,並且列舉能量的五種形式──位能、動能、熱、電磁力、化學能,與它們彼此間的轉換方式,他在科學圈仍然是個沒沒無聞的局外人。

相對地,晚他一年發表論文的焦耳雖然一開始得到的反應也是相當冷淡,但是經由一次次修正改進的嚴謹實驗,並透過參與英國皇家學會的活動,終於逐漸建立聲譽,讓能量守恆定律獲得認同,人們也因此將之歸功於為焦耳。馮·邁爾眼見焦耳獨佔桂冠,世人對他的先見與心血視若無睹,深感無能為力又焦慮不已;加上他的兩個小孩又在這段期間相繼夭折,面對命運之神無情的捉弄,他終於選擇跳樓自殺……。

在精神病院的馮·邁爾後來終於逐漸好轉,於1860年重返科學界,英國皇家學會也於1862年承認他的科學成就,並在1871年頒予他科普利獎章(Copley Medal)──緊接在焦耳獲頒獎章的次年。馮·邁爾生前算是多少得到平反了,只是在後世的教科書中,他仍然被忽略了。

本文同時收錄於《科學史上的今天:歷史的瞬間,改變世界的起點》,由究竟出版社出版。

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張瑞棋_96
423 篇文章 ・ 353 位粉絲
1987年清華大學工業工程系畢業,1992年取得美國西北大學工業工程碩士。浮沉科技業近二十載後,退休賦閒在家,當了中年大叔才開始寫作,成為泛科學專欄作者。著有《科學史上的今天》一書;個人臉書粉絲頁《科學棋談》。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》