- 作者：史考特．索羅門
演化生物學家和科學作家。
萊斯大學生物科學系的教授，開授生態學、演化生物學和科技傳播。
高山上的住民如何適應空氣稀薄的環境？
貝克並不是首位針對高海拔地區居民進行生理調查的研究者。二十世紀較早的時候，包括卡洛斯．蒙格（Carlos Monge）和亞伯特．赫塔多（Alberto Hurtado）在內的秘魯研究人員，已經開始研究高海拔地區秘魯人的生理狀況。他們記錄了研究對象的身體特徵，包括大型胸腔和肺，以及血液中高濃度的血紅蛋白，這些特徵似乎有助安第斯居民在山區生活。
事實上，與居住在海平面高度的低地原住民相比，生活在大約四千公尺高的安第斯山原住民，他們血液中的氧氣含量確實較高。但他們也發現，長期居住在高海拔地區的居民常患有現在被稱為慢性高山症的疾病，部分原因是由於血液循環中充滿太多的紅血球細胞。換句話說，製造較多的紅血球細胞有助身體適應低氧環境，但是過量也會導致問題。
保羅．貝克和他的學生們認為，安第斯原住民的特徵是世代以來環境適應和天擇造成的結果。雖然他們還不能確定遺傳基礎，卻認定他們在當地高山居民身上記錄的特徵是遺傳而來，而非僅是終生生活在山區的結果。對於這個想法的部分支持，來自於對在不同海拔間遷徙者、在相近海拔間遷徙者，以及從未遷徙者之間的比較。雖然高地居民搬到低地後，血紅蛋白濃度會隨著離開山區而下降，但出生在山區的人即使搬到山下，仍保留了較大的胸腔。移民的孩子是特別有趣的觀察對象──父母從低地搬到高海拔地區的孩子，並沒有發展出與家庭來自高地的孩子相同的大型胸腔。
貝克的學生辛西亞．貝爾（Cynthia Beall）好奇居住在世界其他高海拔地區的人，是否與安第斯原住民採行一樣的方式適應稀薄的空氣。一九七○年代初期，尼泊爾和西藏開始向外國人開放，讓我們首度有機會比較兩個世界最大的高海拔民族之生理結構。貝爾徒步數日到偏遠村莊收集血液樣本並進行測量，這些孤立族群自祖先們盤據該地區已經幾千年了。
研究所得的結果是驚人的──藏人充分適應空氣稀薄的生活環境，但他們的身體面對低氧環境的方式與安第斯原住民完全不同。生活在高海拔地區的藏人與安第斯原住民相比，血液具有較少的血紅蛋白，並攜帶較少的氧氣。事實上，與住在海平面高度的人相比，大多數藏人的血管中流動著較少的氧氣，但他們呼吸著含氧量少了百分之四十的空氣，身體功能卻良好運作，這怎麼可能？
血液含氧量低的藏人如何能在高海拔地區茁壯成長？貝爾設想所有可能的解釋，並開始測試她的假設。她發現，藏人的呼吸速度比安第斯原住民來得快，就好像是低地居民首次抵達山區時那樣。但低地居民的呼吸速度會隨著適應稀薄的空氣而減緩，藏人則會保持大口呼吸。儘管呼吸快能在一定時間內讓更多空氣進入肺部，似乎能補償空氣中減少的氧氣，但是來自血液的數據顯示情況並非如此。
貝爾最終找到答案。她發現，與安第斯原住民和低地居民相比，藏人呼氣時一氧化氮的水平較高。一氧化氮會導致血管擴張（這也是造成勃起的原因），讓更多血液以更快的速度流通。貝爾還發現藏人的肌肉有較多的毛細血管，這種纖細的血管網絡負責將氧氣輸送到目的細胞。血流速度快與運送目的地增加，這兩個因素加總起來，意味著即便藏人血液中的含氧量較安第斯原住民為低，在高海拔地區生活完全不是問題。事實上，同樣生活在高海拔地區，藏人似乎比南美安第斯原住民具有優勢，因為藏人很少染上慢性高山症。道理就在於藏人體內並沒有與高山症相關的高血紅蛋白。
面對同樣的高海拔空氣稀薄問題，藏人和安第斯原住民發展出完全不同的解決之道。考量到這兩個族群持續生活在這樣的環境中已有很長一段時間──根據考古學的證據，藏人已在該地生活至少三萬年甚至更久，而安第斯原住民則是一萬一千年──貝爾和她的同事假設，天擇在這兩個例子中都影響了生理，只是不同族群的回應方式不同。不過他們還沒有遺傳數據能證明天擇在此的影響力。
基因組時代的新發現
基因組時代開展的同時，貝爾和同事們也開始研究第三類的高海拔族群，也就是衣索比亞高地的阿姆哈拉人（Amhara），結果在他們身上發現了另一種面對低氧環境的生理適應模式。阿姆哈拉人的血紅蛋白數量少，就像藏人一樣，但是阿姆哈拉人的血液特別之處在於氧氣含量高。貝爾的團隊還將住在衣索比亞塞米恩山區超過七萬年的阿姆哈拉人，與另一個在相同山區生活僅有五百年歷史的奧羅莫民族（Oromo）進行比對。
一如預期地，奧羅莫人的生理機能與阿姆哈拉人並不相同，天擇有較多的時間在後者身上運作。此外，奧羅莫人的血液特徵與已經適應高海拔生活的低地人民近似。這是第三個人類適應高海拔環境獨立演化根源的證據。所有跡象都指向，天擇以不同方式在這三個高海拔地區中都起了作用。唯一缺少的證據是運用基因組數據，來識別負責這些性狀的基因，並確認天擇的作用。
在二○一四年的萊斯特會議上，貝爾的同事──芝加哥大學的義大利裔遺傳學家安娜．狄倫佐（Anna Di Rienzo），讓聽眾更快認識到基因組數據如何呈現人類對高海拔地區的適應性。二○一○年，同樣關注藏人適應高海拔環境遺傳基礎的三個研究小組，在幾周內陸續發表他們各自的研究結果。結論大致相同：當地藏人的基因確實受到天擇影響。他們在藏人與十分親近的中國漢族身上，找到這些基因的不同版本；當中特別是被稱為 EPAS1 和 EGLN1 的這兩個基因，它們最突出的作用都涉及感知和反應進入身體的含氧量。研究也發現與藏人特有的低血紅蛋白相關的等位基因，並顯示天擇在晚近產生影響的有力跡象。針對安第斯山和衣索比亞族群的基因組研究則未得出如此直接的結論，但似乎天擇也在這些族群中發揮作用，只是天擇影響他們的基因所引發的生理特徵改變與藏人不同，一如貝爾和同事所描述的情況。
沒有簡單的方法可以彌補稀薄的空氣。不同於紫外線輻射的變化可透過使用防曬霜和服用維生素補充品來適應，低氧是高海拔地區無法避免的生活現實。你可以在短時間內補充額外的氧氣，例如登山客試圖登頂時或在醫療緊急情況下所採行的方式，但要連續使用就很不實際。因此，對於超過兩千五百萬目前生活在一萬英呎以上的人來說，過往促成適應的相同演化壓力，今日可能仍起著作用。
就像皮膚色素沉著和傳染病的例子，面對低氧環境，天擇促成表現提升的性狀，在懷孕、分娩和童年早期時可能最為顯著。低海拔地區的女性來到高海拔地區分娩時，罹患妊娠毒血症這類併發症的風險更大。患有妊娠毒血症的女性會出現高血壓症狀，若未經治療，可能危及母親和嬰兒的生命。有趣的是，與生活在相當海拔的不同族裔比較，安第斯原住民、藏人和阿姆哈拉女性平均來說會生育出更重的嬰兒。由於嬰兒體重較重往往生存機會較大，這意味著天擇已在這三個族群中起著作用。
事實上，在找出相關基因之前，貝爾和同事已在既存藏族女性身上推斷出，具有影響血液中血紅蛋白結合氧氣量等位基因的女性，所生育的嬰兒存活率更高。這顯示天擇不僅在過去促使高海拔地區居民更適應環境，其作用仍在運行中。
為了找出有助藏人在高海拔地區生活的基因所在，貝爾從鄰近的高地族群──尼泊爾的雪巴人（Sherpa）──身上收集樣本。雪巴人因其在高海拔山區攀登探險的傑出能力聞名，成為外國人嘗試攀登珠穆朗瑪峰和其他喜馬拉雅山峰的登頂嚮導和挑夫。芝加哥大學的狄倫佐與研究團隊，比較了貝爾收集的雪巴人血液樣本、之前在西藏收集的樣本，以及部分由國際人類基因組單體型圖計畫（the HapMap Project）所收集的其他族群參考基因組數據。結果顯示，面對高海拔環境，藏人和雪巴人發展出某些相同的遺傳適應，現代藏人似乎源自與高地居民婚配的低地移民，藉以獲得有益高地生活的基因。
這是一項重大突破。狄倫佐和同事發現，不只突變，有益基因還可以透過性行為獲得。突變會發生──我們尚無法確切知道突變發生在人類身上的頻率，但一項比較兒童與其父母基因組的研究顯示，平均而言，每個嬰兒出生時身上都帶有大約六十個新基因突變。大多數情況下，這些改變是有害的或中性的，但在極少數情況下，它們是有助益的。更重要的是，有益的突變僅始於單一個人，並且需要長達數個世代的時間才能在族群中普及開來。該嬰兒必須要長大，才能生育同樣身懷有益突變的孩子，繼續一代接著一代傳承下去。雖然突變非常有可能在普及之前就從族群中消失，但有益的突變也有可能已經傳到他處。
突變可能罕見，但性行為卻不然。任何時候來自不同族群的人一起生兒育女，他們孩子的基因組就混合了來自各自族群的基因。從藏人身上取得的資料顯示，透過性行為在不同族群間流動的基因，可以有效地啟動演化過程。為了更加了解我們未來的演化，我們需要了解基因如何在族群間流動。
本文摘自《未來人類：人類將演化到哪裡去？》，八旗出版。
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