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命中注定忘記你? 淺談非遺傳性阿茲海默症

活躍星系核_96
・2017/10/18 ・2269字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 521 ・七年級

作者 / Alice Hsu
主修神經科學,目前為研究助理的偽研究生一名。因為大學時老師的一句:「到現在研究了一百年,沒什麼太大的斬獲。」而心生好奇,然後就誤上賊船了。

有沒有想過如果有一天你再也不認得身邊最親的人,或是不記得生命中曾發生過的事,會是什麼樣的狀況?

圖/ sprok@wikimedia commons

阿茲海默症又被稱作老年失智症,是現在最常見的失智症。

病人最常出現的症狀就是記憶退化,例如:不記得自己是誰、不認得旁人、搞不清楚今夕是何夕、忘記自己剛剛做了什麼……到了後期也可能會出現認知功能的失常:無法理解他人講的話、以為鏡中的倒影是另一個人……

阿茲海默症之所以又被稱作老年失智症,是因為通常這種疾病出現在 65 歲以後。所以也常被誤認為是「老了記憶變差」或是「老頑固無法溝通」的刻板印象。但事實上,這種嚴重的記憶喪失與認知功能退化,並不是老化的正常現象。

記得茱莉安摩爾的「我想念我自己」嗎?這部電影講的是早發性遺傳的阿茲海默(通常早於 65 歲),在這類病人身上會看到有 APP、PSEN1 PSEN2 的基因突變 [1],但這類病人只佔了少數。事實上有 95% 的患者都是晚發性非遺傳的阿茲海默症,他們不具有這些突變的基因。不管是遺傳性還是非遺傳性的患者,在他們的腦部都可以發現有發炎、乙型類澱粉蛋白的沉澱、神經纖維的糾結及神經細胞的死亡。

「我想念我自己」描述的是早發性遺傳的阿茲海默的案例。圖/  IMDb

在遺傳性的患者中,是因為基因突變造成不正常的蛋白生成,這些蛋白又會進一步引起發炎反應或是直接對神經造成毒性進而使神經細胞死亡。

現在,問題來了,非遺傳性的阿茲海默患者身上不帶有前面提到的基因突變,既然沒有致病基因,那麼這些非遺傳性的患者為什麼會得病呢?目前科學還沒有明確的解答,不過有以下幾個可能造成阿茲海默的風險因子。

一、基因

什麼?剛剛不是才說他們不帶有突變的基因嗎?是的,但某些基因卻會提高得到阿茲海默症的風險,舉例來說就像有人是容易蛀牙的體質,有人則不是。研究發現相較於常見的兩個 APOE3 基因型,帶有 APOE4 基因型得到阿茲海默症的風險增加,若是帶有 APOE2 基因型則得病機率會降低 [1] [2]。

二、頭部創傷

當頭部受到創傷時,可能造成腦中神經的死亡,或是引發一連串免疫反應,在曾受過頭部創傷病人腦中也發現了乙型類澱粉蛋白的沉澱,這和阿茲海默症病人的腦部特徵一致 [3];研究指出曾受過腦部創傷的人,得到阿茲海默症的機率會比一般人高出 2-3 倍 [3] [4]。

有興趣的人可以去找找奧瑪魯醫師(Bennet Omalu)的故事或是去看看「震盪效應」這改變自真實故事的電影,談的就是這位醫生發現美式足球員常在比賽中遭受頭部撞擊,進而造成腦部病變而出現憂鬱或失智的症狀。雖然並未特別聚焦在阿茲海默症,但這位醫生在檢查著名選手─麥克韋伯斯特(Mike Webster)的腦袋時,發現了異常多的神經纖維糾結。

「震盪效應」描述醫生發現美式足球員常在比賽中遭受頭部撞擊,進而造成腦部病變而出現憂鬱或失智的症狀。 圖/ IMDb

三、糖尿病

也許你會問「阿茲海默不是和腦部有關的疾病,怎麼會談到糖尿病呢?」目前有些研究認為阿茲海默不只是一種神經退化性疾病,它其實是一種代謝疾病。流行病學的分析發現和沒有糖尿病的人比起來,糖尿病病人得到阿茲海默或其他失智症的機率是兩倍[5]。另外,糖尿病的病人會有胰島素抗性,也就是說當細胞明明接收到胰島素了,但它們卻沒有反應,就像沒有接到胰島素一樣。胰島素的訊息傳遞,在腦中被認為是維持神經正常存活重要調控訊號。所以當病人有胰島素抗性時,可能腦中的訊息傳遞也出現問題無法正常作用。

多運動可以降低得到降低得到阿茲海默症的風險。圖/air force medical sevice

講了這麼多,你可能會覺得「啊怎麼眾說紛紜,然後都是會增加風險,沒有明確病因呢?」

首先,阿茲海默症病不是急性的疾病,它的發病期長,症狀在早期的時候又不明顯,常被認為只是健忘,加上無法靠抽血檢測的方式發現,因此發現時都已經是晚期,這時候我們已經分不出來哪些是因、哪些是果;目前能做的第一步,是先在病人中找到共同的特徵,篩選出可能的風險因子。接下來的待解問題可能會是,有沒有哪一個是影響力最大的主要因素?還是說本來就是多個因素一起作用而造成的呢?又或者,其實有多個因素分別會造成阿茲海默症?

那麼,阿茲海默症有沒有治療方法或預防方法呢?嗯,目前並無有效治療方法,所能做的治療目的都延緩疾病惡化而非讓病人恢復到發病前。

就像前面說的,阿茲海默被發現時已經是晚期了,此時腦中已經有大量的細胞死亡,除非能夠阻止細胞繼續死亡並同時讓細胞再生,否則因為細胞死亡而缺失的腦部功能無法恢復。

好消息是,研究有發現一些可以降低得到阿茲海默症風險的方法:多運動、攝取健康的飲食(少吃高糖高脂)、多動腦 [5]。

攝取健康飲食亦可以降低得到阿茲海默症風險。圖/ Pixabay

參考資料

  1. LA, F. (1997). “Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis. APOE and Alzheimer Disease Meta Analysis Consortium.” JAMA 278(16): 1349-1356.
  2. Genin, E. (2011). “APOE and Alzheimer disease: a major gene with semi-dominant inheritance.” Mol Psychiatry 16(9): 903-907.
  3. Sivanandam, T. M. and M. K. Thakur (2012). “Traumatic brain injury: a risk factor for Alzheimer’s disease.” Neurosci Biobehav Rev 36(5): 1376-1381.
  4. Gottlieb, S. (2000). “Head injury doubles the risk of Alzheimer’s disease.” BMJ 321(7269): 1100.
  5. Reitz, C. and R. Mayeux (2014). “Alzheimer disease: epidemiology, diagnostic criteria, risk factors and biomarkers.” Biochem Pharmacol 88(4): 640-651.
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活躍星系核_96
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活躍星系核(active galactic nucleus, AGN)是一類中央核區活動性很強的河外星系。這些星系比普通星系活躍,在從無線電波到伽瑪射線的全波段裡都發出很強的電磁輻射。 本帳號發表來自各方的投稿。附有資料出處的科學好文,都歡迎你來投稿喔。 Email: contact@pansci.asia

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長者與糖友注意!濕性年齡相關性黃斑部退化病變、糖尿病黃斑部水腫恐失明,自我檢測及早治療
careonline_96
・2023/09/08 ・2519字 ・閱讀時間約 5 分鐘

「醫師,我的右眼看電線桿好像會變形。」60 多歲的陳女士說。

「經過檢查確認是黃斑部病變症狀,建議要透過眼內注射控制。」醫師問。

「眼內注射?!醫生我不敢!想到一兩個月就要施打一次我真的頭皮發麻!」陳女士驚恐表示。

「別擔心!今日濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)已經有多元的治療選擇,可以雙管齊下抑制血管不正常的增生,快速減少視網膜積液、血液滲漏,達到『速乾』的成效,有望將療程頻率拉長至 16 週、也就是近 4 個月一次。」

新光吳火獅紀念醫院眼科王元聖醫師指出,黃斑部是視網膜中敏感的感光區域,是讓人感受到色彩的重要關鍵。隨著黃斑部功能衰退,我們的靈魂之窗可能會變得暗淡無色。造成原因可能和濕性年齡相關性黃斑部退化病變(Neovascular Age-related Macular Degeneration, nAMD )與糖尿病黃斑部水腫(Diabetic Macular Edema, DME )有關。

前者致病原因與年齡增長有關,源於脈絡膜不正常的增生血管,這些生長不全的血管,因為細胞間不夠緊密,水分、血液容易從血管中滲漏出,造成水腫、出血,引起濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)。後者與糖尿病有關,源於血糖過高造成視網膜病變,進而導致糖尿病黃斑部水腫(DME),根據統計,每十位糖友約有一位發生糖尿病黃斑部水腫(DME)[1],是糖尿病患者不容忽視的併發症。

王元聖醫師說,濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)初期病程進展緩慢,且未必兩眼同時出問題,症狀不明顯,容易延誤就醫。提醒長輩與糖尿病患者,可以透過阿姆斯勒方格表(Amsler grid)自我檢測工具,初步判斷自身是否出現濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)症狀。

先遮住單隻眼睛,再注視表格中心的圓點,若左眼或右眼觀看方格中的線條,發現有所扭曲、變形、暗影,那可能就是濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)的症狀,建議盡快至眼科檢查。

「50 歲以上民眾[2]、糖尿病患者、有黃斑部病變的家族病史等高風險族群,都要記得定期檢測,才能及早發現濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)症狀」,王元聖醫師強調,「黃斑部病變會損害視力,拖越久、治療效果越差。若等到黃斑部已經萎縮、結痂,便難以恢復視力,對生活造成很大的衝擊。」    

及早治療濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME),才有機會挽救惡視力

過去對於黃斑部病變缺乏有效的治療方式,患者可能漸漸失明。王元聖醫師說,漸漸有研究發現,我們可以利用雷射去處理那些不正常的血管,控制出血與滲液。但是雷射治療本身有破壞性,所以患者的視力不太會進步,甚至可能會退步。

大概在 20 年前,抗血管新生藥物被用來治療濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME),王元聖醫師解釋,眼內注射抗血管新生藥物能夠抑制新生血管的生長,幫助患者視力維持穩定,甚至有部分患者的視力可以獲得進步,所以成為主流的治療方式。針對濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME),都會建議使用這項治療。

因為要將藥物注入眼球,必須在無菌的環境下進行,利用很細的針從眼白注射藥物。王元聖醫師說,雖然過程很快,但是過往需要每一、兩個月注射一次,濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)的患者,仍有一定壓力,所以新開發的藥物都希望能夠拉長治療的間隔。

王元聖醫師鼓勵,濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)的治療選擇日益多元,不僅有 1 至 2 個月施打一次的傳統藥物,可以抑制血管增生;也有新型藥物,可雙管齊下抑制血管增生再加上穩定血管,快速減少視網膜內積液、血液,治療很快就會見效。

穩定控制後,最長可約 4 個月注射一次,可減少濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)患者回診的次數,不僅接受眼內注射的壓力減少了,患者與其照護者,也不需要密集往返醫院,大大減少了交通的時間、金錢成本。患者可以依據自身對治療的想法,主動與醫師討論,以利打造個人化療程,只要治療更加穩定,患者的治療成效也有機會增加。

貼心小提醒

王元聖醫師說,濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)會嚴重損害視力,甚至造成失明,患者一定要及早察覺濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)症狀,掌握治療先機。也鼓勵民眾主動與醫師討論治療的選擇,針對濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)的治療,已有可以雙管齊下抑制血管增生並提升眼內血管穩定度的治療選擇,幫助維持視力。

且濕性年齡相關性黃斑部退化病變(nAMD)與糖尿病黃斑部水腫(DME)新型藥物有機會延長治療的間隔,最長約4個月注射一次,能夠減輕接受治療的壓力。定期檢查、及早治療,才能避免惡視力!

#羅氏公益夥伴

參考資料

  1. 衛生福利部台灣病人安全資訊網 2022/6/17 《我有糖尿病黃斑部水腫病變,該接受何種治療?》
  2. American Academy of Ophthalmology 2023/4/6 《What Is Macular Degeneration?》
careonline_96
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精神個案系列:以生酮飲食對抗阿茲海默症
胡中行_96
・2023/07/03 ・2704字 ・閱讀時間約 5 分鐘

警告:本文僅介紹單一個案,並非大型臨床試驗結果。基於個人體質差異,讀者若欲仿效,請先諮詢醫師。

她能講不到 3 個音節的字彙,自己如廁、洗澡、挑選衣服,並執行簡單的家務。這名罹患唐氏症(Down syndrome)的美國女子,會照顧家裡休閒農場的動物,清理馬房。通常 5 小時以下的行動,就是沒人督導,也不出亂子。[1]

縱軸為個案的體重(英磅)與 BMI;橫軸是年月。每日碳水化合物攝取量:橙色<100g;黃綠色<75g;草綠色<20g。圖/參考資料 1,Figure 1a(CC BY 4.0)

原始人飲食

2014 年的時候,39 歲的女子身體質量指數(BMI)高達 46.7 kg/m2[1]嚴重超過正常範圍 18.5-24.9。[2]家人擔心她過度肥胖,母親於是開始為她準備原始人飲食的餐點:每日攝取碳水化合物不及 100 公克,限用未加工的食材,並將碳水化合物、蛋白質、脂肪和卡路里的總量,記錄在手機軟體裡,以便追蹤。[1]

身體質量指數(Body Mass Index)的計算公式:[2]
BMI = 體重(公斤)÷ 身高2(米2

原始人飲食(paleo diet)的設計,假定人體不適合舊石器時代(Paleolithic Era)以後的食物類型,因此只吃採集和狩獵可得的食材。這涵蓋蔬果、瘦肉、魚肉、雞蛋與堅果;卻避免穀類、豆類、乳製品,以及加工食品等,容易有營養不均的風險。此假說的前提跟考古學的發現牴觸,畢竟在進入農耕社會前,人類已經會食用野生穀物。另外,從演化的角度來說,舊石器時代以降,人類關於消化榖類澱粉和乳糖的基因表現,其實早有改變。[3]

阿茲海默症

女子於 2016 年,也就是 41 歲時,出現記憶力衰退、焦慮、恐懼等症狀,還有強迫行為。她獨自出門,便回不來;重複穿同套衣服,討厭變化;害怕蓮蓬頭的水,而拒絕淋浴。整天待在家裡,時常疲倦,每天得小睡個一、二次。[1]

相較於一般人口,阿茲海默症(Alzheimer’s disease)在唐氏症患者中更為普遍,發病的年紀也較早。其與肥胖所致的第二型糖尿病(type 2 diabetes),關係密不可分。關鍵的類澱粉蛋白(amyloid),不僅累積在患者腦部,也沉澱於胰臟。此外,腦部的胰島素訊號和對葡萄糖的運用,都會失常。[1]

不過,2018 年當家庭醫師將女子轉診給失智醫療中心,檢查不光排除甲狀腺異常、維他命 D 和 B12 不足等,可能導致痴呆症狀的因素;也確定她沒有未治療的糖尿病。然後開始投予對焦慮和強迫行為有效的 paroxetine、抵抗阿茲海默症的 memantine,還有須要鎮靜時才服用的 alprazolam。[1, 4-6]

失神性癲癇

2014 到 2020 年間,女子靠著原始人飲食,將 BMI 減到 27.2 kg/m2,但是認知功能等方面持續惡化。她不時眼神呆滯,手腳抽搐,膀胱失禁。施以抗癲癇藥物 lamotrigine 後,這種失神性癲癇(absence seizures)發作的頻率,降至每週 6 到 10次。[1]

2021 年 1 月,碳水化合物攝取量,已經低到每日 75 公克以下,BMI 則落至 24.8 kg/m2。然而女子的精神狀態每況愈下:不僅連隔著桌子遞東西,都要聽指令才做得到;還會從垃圾中挖生肉吃。她白天接受日間照護,無時無刻要人緊盯。[1]

是年 12 月,滿分 78 分的阿茲海默症合作研究–日常生活活動量表(ADCS-ADL),女子只拿到 34 分,表示嚴重失能。她成天穿著尿布,盥洗、如廁都需要協助。此時除了仰賴日間照護、社工服務、照顧者互助會,以及包括老年科醫師在內的記憶治療團隊等資源;她的居家環境也跟著調整:碗櫥、冰箱和垃圾桶都上鎖,以防亂翻;房間裝嬰兒監視器,好觀測睡眠;並在出入口設置感應門鈴,免得她無預警離家而走失。同時,她一週服用數次鎮靜劑 alprazolam,以舒緩焦慮。[1]

生酮飲食

2022年1月,女子的母親為自身健康,嘗試生酮飲食,後來也拉女兒加入行列。[1]

生酮飲食(ketogenic diet)是Russel Wilder醫師於1921年,發明來對抗癲癇的飲食療法。其營養攝取的比例:脂肪佔55%到60%;蛋白質30%至35%;碳水化合物則介在5%到10%之間。以每天所需的2,000大卡來說,本是主要能量來源的碳水化合物,僅剩20到50公克。此時胰島素分泌下降,身體不得不進入分解代謝(又稱異化代謝;catabolism)的狀態,消耗備用的肝醣,以獲取熱量。如果情況持續,再來就會被迫進行下列兩個作用:[7]

  • 醣質新生(gluconeogenesis):主要在肝臟內,將乳酸甘油,以及丙胺酸(alanine)和麩醯胺酸(glutamine)這兩種胺基酸,轉化為葡萄糖。若能量還是不夠用,便會推動酮體生成。[7]
  • 酮體生成(ketogenesis):在此過程中,脂肪被分解成脂肪酸,又代謝成乙醯乙酸酯(acetoacetate),然後變為β-羥基丁酸(beta-hydroxybutyrate)和丙酮(acetone),這兩種酮體。[7]

生酮飲食的目的,是在營養性生酮(nutritional ketosis)的狀態下,以酮體取代葡萄糖,供應身體能量;同時小心防範酮體濃度超標,以免影響血液的酸鹼值,造成致命性的酮酸中毒(ketoacidosis)。[7]

女子母親所參加的生酮飲食團體,由醫師領導,成員每天透過指尖採血,監測血清中酮體的濃度。在諮詢過女子的醫師群後,母親將其飲食中的碳水化合物,縮減為不到 20 公克;脂肪增加至總熱量的 70%-80%;並控制血清酮體濃度於 0.8 至 3.0 mmol/L 之間。很快地,效果便出現了。[1]

個案歷年的體型變化。圖/參考資料 1,Figure 1b(CC BY 4.0)

生酮飲食的利弊

女子的癲癇和尿失禁,在 2 週內痊癒。到了第 3 週,她破天荒地講出「understand(理解)」,這個長達 3 個音節的英文字彙。不到 1 個月,所有精神症狀全數消失,獨立外出和照顧動物的能力也都恢復了。半年後,女子的 BMI 為 22.5 kg/m2,屬於正常範圍;而阿茲海默症的診斷,也就此解除。[1]

報導此個案的作者,指出生酮飲食除了改善癲癇,還讓酮體成為腦部運作的替代性能量,因此促進了女子的認知功能。[1]不過,論文沒有提及,女子是否曾有想吐頭疼疲憊暈眩失眠便秘等短期副作用;而長期下來會不會產生肝臟脂肪變性(hepatic steatosis)、低蛋白血症(hypoproteinemia)、腎結石,以及維生素與礦物質缺乏,亦有待觀察。[7]

  

參考資料

  1. Bosworth A, Loh V, Stranahan BN, et al. (2023) ‘Case report: Ketogenic diet acutely improves cognitive function in patient with Down syndrome and Alzheimer’s disease’. Frontiers in Psychiatry, 13:1085512.
  2. Assessing Your Weight’. (03 JUN 2022) U.S. Centers for Disease Control and Prevention.
  3. Paleo diet: What is it and why is it so popular?’. (20 OCT 2022) Mayo Clinic, U.S.
  4. U.S. National Library of Medicine. (15 JAN 2022) ‘Paroxetine’. MedlinePlus.
  5. Kuns B, Rosani A, Varghese D. (11 JUL 2022) ‘Memantine’. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
  6. George TT, Tripp J. (24 APR 2023) ‘Alprazolam’. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
  7. Masood W, Annamaraju P, Uppaluri KR. (11 JUN 2022) ‘Ketogenic Diet’. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.
胡中行_96
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曾任澳洲臨床試驗研究護理師,以及臺、澳劇場工作者。 西澳大學護理碩士、國立台北藝術大學戲劇學士(主修編劇)。邀稿請洽臉書「荒誕遊牧」,謝謝。

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鑑識故事系列:澳洲 Kathleen Folbigg 連續喪孩冤案
胡中行_96
・2023/06/22 ・5769字 ・閱讀時間約 12 分鐘

「我是負責代號『開放海灣』行動的員警。1999 年 7 月 8 日,新南威爾斯警方開始監聽並記錄,電話號碼(02)****-**** 的通聯。1999 年 7 月 16 日,於 Singleton 鎮 Millard 巷*號的民宅,建立監聽站。器材從當晚 11 點開始運作,直到 1999 年 8 月 4 日早上 9 點 10 分。」──澳洲〈Folbigg孩童死亡案件聲明〉[1]

1989 到 1999 年間,Folbbig 家的 4 名小孩,陸續出生,又相繼死亡。[2, 3, 4]1999 年 3 月 1 日,么女喪命當天,警方啟動「開放海灣行動」(Operation Open Bay):[2, 3]造訪醫院,調閱病歷,勘查住所,監聽對話,並且諮詢醫學專家。[2]

Kathleen Folbigg與4名子女。圖/ABC News on Twitter

育兒日記

1985 年,18 歲的 Kathleen Megan Donovan 認識 Craig Folbigg。兩年後,結婚從夫姓。[4, 5]1989 年 2 月 1 日,長子 Caleb 誕生。初為父母的 Folbigg 夫婦,開心地觀察嬰兒:那些特質似你,這個五官像我。沉浸於新生的喜悅,Kathleen 在日記中,詳載餵奶、泡澡、睡眠、門診、換尿布…,直到意外前幾刻鐘。20 日凌晨 2 點 50 分,她驚聲尖叫。Craig 見搖籃旁的妻子一臉惶恐,雖沒受過訓練,也硬著頭皮對兒子做心肺復甦。稍後,短遊人間的 Caleb,送醫不治。[2]

「1990 年 6 月 3 日──今天是 Patrick 出生的日子。」隨著第二個孩子的到來,回憶湧上心頭。Kathleen 寫道:「我心情複雜。能否勝任母職,還是像上回被擊垮。常懊悔懷上 Caleb 跟 Patrick,僅因生活不復從前。或許我不熱衷變化,走著瞧吧?」[3, 6][註1] Patrick 患有癲癇,Kathleen 仔細記錄抽搐次數及住院日期。[2, 6]「我的生日。哇!本來滿心期待要和 Craig 出去吃晚餐,現下卻在醫院的躺椅上,陪伴搖籃裡睡覺的兒子。不過,只要他沒事就好。查無異狀,感謝上帝。」[6]回家沒幾個月,Patrick 再次送醫。這次重創腦部皮質,即使病況穩定後出院,他卻從此失明。1991 年 2 月 13 日,早上 10 點,Kathleen 致電正在上班的 Craig:「又發生了!」死亡證明判定 Patrick 的腦部病變導致癲癇,發作時呼吸道阻塞,因而窒息喪生。[2]

二子接連猝死,隔年 Folbigg 家準備迎接第三胎。結婚紀念日那天,Kathleen 正計劃為女兒找教父、教母,並在日記中提到丈夫:「認識 Craig 七年了,時光飛逝,毫無遺憾,愈來愈愛他!」[2, 6]懷孕期間,情緒起起伏伏。Craig 偏在此時先遞辭呈再找工作,還考慮接濟親友到家裡住,她不免憂心忡忡。[6]10 月 14 日,Sarah 誕生。[2, 6]兩個多月後,Kathleen 返回職場。[6]1993 年 8 月 30 日,舊事重演。救護車於凌晨 1 點半趕到,淚眼婆娑的 Kathleen 領著急救人員進臥房,遺憾搶救無效。[2]

接下來幾年,Kathleen 沒有放棄希望。「我準備好了,並會得到支持與協助。若像上回那般瀕臨崩潰,便將嬰兒託付別人即可,不覺孤單。恢復運動,有助心靈和睡眠。我已經記取教訓。」字裡行間,力圖振作。[3, 6]Craig 抱怨收入不足,Kathleen 也感受到經濟壓力。兩人相處本來就會摩擦,個性差異有時令她婚內孤獨,「想來稍嫌傷感,Craig 是我唯一的家人」。[6]

感情的維繫,不就是滿足彼此的需求?「我有 Craig,而他想要小孩。這我做得到。」Kathleen 一邊自我期許,一邊矛盾焦慮。「會覺得自己不夠格,是由於還沒懷孕,好像是我的錯似的。說來也對,都發生多少事情了,就是活該斷後。我萬分憂鬱到無所適從。」等待受孕的日子裡,跟 Craig 的關係大致仍讓 Kathleen 安心。「我愛他,也愛我的家。我以此為傲。」[6]

1997 年 8 月 7 日,終於盼到 Laura 出世,[2]但養育過程不如預期。「我對自己感到極度失望、憤怒和沮喪,終究失控了,大叫害她哭泣不止。幾乎想摔了孩子就走,最後僅將她輕放於地板。我回房,任她哭,那 5 分鐘宛如一輩子。我是世上最糟糕的母親。深恐 Laur a會離我而去,像 Sarah 那樣。我脾氣差,有時對 Sarah 又殘忍,所以她走了。在得到一點幫忙的情況下。」[3]1999 年 3 月 1 日,午間 12 點 5 分,Laura 真的也走了。[2]

Folbigg 家的孩子,死後都有驗屍:壽命僅 19 天的長子 Caleb 和 10 個月大的老三 Sarah,喪生於嬰兒猝死症候群(sudden infant death syndrome);生命才 8 個月的次子 Patrick,其死亡則跟癲癇拖不了關係;然而 19 個月大的 Laura 死因不明。[3]「開放海灣行動」的員警訪問 Folbigg 夫婦,並扣押被褥等物品;驗屍官則調閱 Kathleen 及 4 個孩子的病歷,還要求相關的醫師分別提出書面聲明:其一就自身觀察,描述 Folbigg 夫婦富有愛心,應無精神異常,而且沒有怠忽親職的跡象。[2]

么女離世幾天後,Folbigg 夫婦分別恢復工作和運動。又過了數週,Kathleen 搬出去住,並將育兒日記留置原宅。[2]「好奇他是否偷讀我的日記,因而行徑怪誕。就我所知,這裡頭除了單純的想法,別無其他。」多年前,Kathleen 曾經如此胡思亂想,[6]而今夢靨成真:1999 年 5 月,Craig發現該箱手稿,覺得內容可疑,遂當證物交出;[2, 4]又找 Kathleen 對質,卻未得到正面回覆。氣憤之下,他向警方指控妻子的筆錄不實。不過後來的監聽逐字稿中,仍記錄到他給予 Kathleen 口頭支持。[2]

Kathleen Folbigg的日記等證物。圖/Justice for Kathleen Folbigg on Twitter

日記定罪

1999 年 7 月 23 日,警方偵訊 Kathleen,沒有律師出席。從早上 9 點 26 分到傍晚 5 點 40 分,共問了 937 題,大量涉及日記內容。Kathleen 否認殺害 4 名子女。[2, 3]2001 年 4 月 21 日,警方分別以妨礙調查與謀殺罪嫌,正式逮捕 Folbigg 夫婦,[2]但最後只有 Kathleen 被起訴。[3]

「輾轉反側,想著 Patrick、Sarah 與 Caleb,我嚴重質疑再懷這胎(Luara)是不是愚蠢的決定。對他們的愧疚,無法抹滅;對往事再現的恐懼,揮之不去;對於如果真的發生了,我跟 Craig 能否撐得過,這樣的擔憂也一直繚繞心頭。」[6]在 2003 年的訴訟中,檢調細究 Kathleen 日記的字句。[3]「去證明我沒問題,別的女人能,我也可以。這個懷孕的理由是否錯誤?是,我就這麼認為,不過為時已晚。…與嬰兒獨處,最令我驚惶。」[6]母職的掙扎與反省,變為間接認罪的自白。[3]甚至她 2 歲時,生父殺害生母,導致 Kathleen 在收養家庭長大的經歷,如今都能扯上關係。「顯然,我是父親的女兒」,這句話彷彿也意有所指。[4]

2003 年 5 月 21 日,孩子的父親 Craig 步出新南威爾斯州最高法院。他拭去淚水,對簇擁的媒體朗讀:「我向 12 位不認識的陪審員,致上最卑微的謝意。今日我們讓 4 縷美麗的靈魂得以解脫安息,並共享這份榮耀。」[3]在沒有目擊證人、殺人凶器、側錄證據、精神診斷和明確犯案動機的情況下,[2]Kathleen 被判 40 年有期徒刑,30 年內不得假釋;上訴再審後,刑期縮短為 30 年,至少得關 25 年。[4, 5]澳洲媒體大肆報導,Kathleen Folbigg 從此成為全國最惡名昭彰的女性連續殺人犯。[3]

梅多法則

在單一家庭中,「一個嬰兒猝死是悲劇;兩個就很可疑;三個即為謀殺,除非能拿出反面證據。」英國小兒科醫師 Roy Meadow 在 1990 年代,為多起兒童喪生案件出庭。儘管澳洲的 Folbigg 訴訟裡,無人公開引用其論述,幾名專家證人指出:孩子全都自然死亡的可能性,就像遇上「天災」、「墜機」或「小豬飛行」。[2, 3]看似淺顯易懂的梅多法則(Meadow’s Law),其實是把舉證責任推卸給被告,[3]更別提若有遺傳性疾病等因素,這個推論是否依然成立。

「平反 Kathleen Folbigg」運動的臉書粉專。圖/Justice for Kathleen Folbigg on Facebook(Fair use)

「平反 Kathleen Folbigg」運動

「所有孩子都該是上學的年紀了。我總在他們的冥誕,憶起這些事。痛徹心扉,在所必然。」[2]事到如今,Kathleen 失去 4 名子女,遭丈夫背棄,又身陷牢獄。她依然堅稱自己無罪,並不時將內心感觸化為文字,寄給從小認識,且始終相信她的摯友。[2, 3, 4]後者和其他人發起「平反 Kathleen Folbigg」(Justice for Kathleen Folbigg)運動,於 2015 年呼籲法官重新檢視科學證據。[4]2017 年有個法律系學生在實習的時候,讀了 Kathleen 的故事,當下決心要跟到案子水落石出,後來乾脆成為她的律師。[3]

基因突變

Kathleen 於 2003 年入獄。[2]是年人類基因體計劃(Human Genome Project)剛完成 92% 的定序,可供相關研究參考;而剩餘的 8% 則要到 2022 年才補齊。[7]2012 年,在一個有多起心因性猝死(sudden cardiac deaths)的瑞典家族中,調鈣蛋白基因(calmodulin gene)的突變初次被發現。[2, 8]2013 年關注此基因與嬰兒猝死症候群的論文問世。[8, 9]之後科學家逐漸認識更多的突變種類,以及它們對心臟健康的影響。[8]

2019 年 Folbigg 案重啟調查,並有二組學術團隊參與,[10]其中一組的多國科學家便是從上述基礎出發。他們基因採樣的來源,分別是 Kathleen 的口腔;長子 Caleb 和么女 Laura 的新生兒腳跟採血;以及次子 Patrick 與老三 Sarah 的冷凍遺體組織。[8, 10]孩子的父親 Craig,則以經濟困難為由,拒絕提供檢體。[8, 11]其律師解釋:「別忘了,他不是兇手,而且就連兇手抗辯也有法扶補助。」[11]

根據該團隊 2021 年發表於《EP Europace》期刊的論文:調鈣蛋白是一種會與鈣離子結合的蛋白質,扮演調節心臟收縮的關鍵角色;而調鈣蛋白基因 CALM1、CALM2 和 CALM3 的某些突變,會影響編碼調鈣蛋白,進而引發能致人於死的心律不整。[8]他們引用 2019 年文獻中的個案為例:一對都有 CALM3 G114W 的美國姊弟,姊姊 5 歲時心臟病發;弟弟則 4 歲就心因性猝死。[8, 10]

基因定序的結果不出所料,Kathleen 跟兩個女兒,與美國案例雷同,都帶有另一種致命性的突變──CALM2 G114R不過,擁有相同的問題基因,未必就注定發病。這個可能造成心臟病發死亡的突變,基於不完全外顯性(incomplete penetrance),讓 Kathleen 倖免於難。[8]

調鈣蛋白基因異常所致的心律不整,發生率大約是 3,500 萬分之一。目前為止,全世界僅有 135 個已知病例。然而,由於每人通常有二套染色體,從父母身上各得一套,統計基因學家形容 Kathleen 小孩得到此變異的機率,「好比擲銅板」。[10]另外,Folbigg 家兩個男孩皆有罕見基因 BSN(Bassoon)。在動物實驗中,BSN 使年紀 6 個月以下的小鼠,一半都死於早發性癲癇。[8]被梅多法則所駁斥,那種微乎其微,猶如雷擊的可能性,於此並非不會出現。畢竟這棵被閃電連續劈中 4 次的樹,碰巧長在雷擊區的山丘上。一位小兒神經科醫師這麼比喻。[3]

該篇研究立論確鑿,條理清晰,但起先用處不大──Folbigg 案重啟的調查,早在他們做完分析前就結束了。[8]法官採信另一個團隊的結論,[10]認為新證據無法確定死因,唯獨更加強調 Kathleen 有罪。[3, 4]所幸該論文刊出後,掀起軒然大波,不僅有 3 位澳洲諾貝爾得主在內的 150 名各國科學家連署,[4, 10, 12][註2]以及澳大利亞科學院(Australian Academy of Science)背書,[12, 13]還得到法學界的支持,甚至吸引了公關和經紀公司義務宣傳。[3]

日記分析

在新的基因證據之外,當初作為主要定罪依據,卻沒有請專家分析的日記,也被翻出來檢視。[3]「我的觀點是,日記內容不一定代表她謀殺孩子。考量眼前證據後,良善的解讀顯得較為可信。」數名鑑識心理學家和精神醫師,針對 Kathleen 的日記與精神狀態,闡述己見。「『暴力、虐待、狂怒及失控』傾向的人,我會預期累積較多的攻擊紀錄,例如:禁制令…但 Folbigg 女士沒有。」「那些日記反映悲傷母親典型的認知狀態,經歷著一波波嚴峻的情緒低潮。」[2]

換句話說,司法體系設定了不存在的母職標準,「她用自己的方式哀悼,但…(在外界眼中)做得不夠好。」Kathleen 的律師總結,並問道:「如果她哭了,是否又要被說成鱷魚的眼淚?我不覺得女人能贏,因為大眾的期望超出她們能力所及。」[3]

獲得特赦

2022 年 11 月 14 日,調查在輿論的壓力下再次展開。[4, 14]Craig 的律師不以為然地說,「一家 4 個孩子都在 2 歲前自然死亡的假設」,令人難以置信,新證據不會有任何作用。縱使如此,2023 年 4 月,檢方首度坦承對判決抱持合理懷疑。[3]6 月 5 日,新南威爾斯州檢察總長於記者會上表示,基於司法正義,應該盡早釋放當事人,並鄭重宣佈:「Folbigg 女士已經獲得特赦」。未來就看刑事上訴法庭是否撤銷 Kathleen 的判決;還有她本人要不要提起訴訟,向新南威爾斯政府索賠。[15]

Kathleen 終於自由了。20 年來外面世界的改變很大,適應肯定挑戰重重。孩子的父親 Craig 透過律師,聲明其立場不變:「Folbigg 女士未獲除罪,她的判決仍在。」[15]不過,現下沒有人能破壞 Kathleen 與其支持者的好心情。一路陪伴的摯友,把她接回家暫住,第一晚還舉辦睡衣派對,大肆歡慶。[15, 16]

摯友迎接重獲自由的 Kathleen Folbigg。影/參考資料 16

司法改革

這個冤案暴露了新南威爾斯州的司法缺陷,Kathleen 的律師因此受到啟發,以司法救濟做為博士研究的主題。有人建議該州仿效英國的刑案審查委員會(Criminal Convictions Review Commission),平反過去其他被判謀殺罪的母親。「至關重要的是,我們不得錯失良機」,澳大利亞科學院執行長同意改革之迫切,並強調:「要發展對科學敏銳的司法體系。」[3]

  

備註

  1. Kathleen Folbigg 行文偶爾不太通順,會出現文法和拼字錯誤。筆者翻譯其日記與信件時,有稍加潤飾,但仍保留原意。來自其他人物的引述,相對比較接近直譯。
  2. 或許是統計時間不同,連署的各國科學家人數,有一說是約 90 人,[4, 10]另一說為超過 150 人。[3, 12]參與的 3 名澳洲諾貝爾得主為 Elizabeth Blackburn、Peter Doherty 與 Brian Schmidt。[17]

參考資料

  1. Ryan BM. (19 NOV 1999) ‘STATEMENT in the matter of: Death of FOLBIGG children’. New South Wales Police, Australia.
  2. Woods GD, Cavanagh R, Rego R. (18 APR 2023) ‘2022/2023 Inquiry into the Convictions of Ms Kathleen Folbigg – Final Submissions on Behalf of Kathleen Folbigg’. NSW Department of Communities and Justice, Australia.
  3. Parkes-Hupton H, Malone U. (21 MAY 2023) ‘Reasonable doubt’. ABC News, Australia.
  4. Harris L. (05 JUN 2023) ‘Kathleen Folbigg’s tragic life started long before her babies died — now she is a free woman’. ABC News, Australia.
  5. Australian Associated Press. (24 MAR 2021) ‘Timeline of Kathleen Folbigg’s case’. The Western Australian.
  6. Exhibit 18 – Diaries of Kathleen Folbigg’. (13 APR 2023) NSW Department of Communities and Justice, Australia.
  7. First complete sequence of a human genome’. (12 APR 2022) U.S. National Institutes of Health.
  8. Brohus M, Arsov T, Wallace DA, et al. (2021) ‘Infanticide vs. inherited cardiac arrhythmias’. EP Europace, 8;23(3):441-450.
  9. Crotti L, Johnson CN, Graf E, et al. (2013) ‘Calmodulin mutations associated with recurrent cardiac arrest in infants’. Circulation, 127(9):1009-17.
  10. Hanrahan C. (06 JUN 2023) ‘The science that unlocked a rare genetic mutation in the Folbiggs — and set Kathleen free’. ABC News, Australia.
  11. Lynch B. (24 AUG 2022) ‘Ex-husband of child killer refuses to give vital DNA evidence that could clear her name’. The Mirror, UK.
  12. Arabia AM, Vinuesa C. (18 MAY 2022) ‘Academy responds to decision to hold second inquiry into the convictions of Kathleen Folbigg’. Australian Academy of Science.
  13. McDermott Q. (17 JUN 2023) ‘Australian Story’s coverage of Kathleen Folbigg’s case helped kickstart the scientific research that ultimately freed her’. ABC News, Australia.
  14. 2022 Inquiry into the convictions of Kathleen Megan Folbigg’. NSW Department of Communities and Justice, Australia. (Accessed on 08 JUN 2023)
  15. Wells J, Malone U, Parkes-Hupton H, et al. (05 JUN 2023) ‘Kathleen Folbigg pardoned after 20 years in jail over killing her four children’. ABC News, Australia.
  16. 7NEWS Australia. (06 JUN 2023) ‘How Kathleen Folbigg spent her first night of freedom | 7NEWS’. YouTube.
  17. Brown R. (20 MAR 2022) ‘The scientists questioning a serial murder case’. ABC Radio National, Australia.
胡中行_96
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曾任澳洲臨床試驗研究護理師,以及臺、澳劇場工作者。 西澳大學護理碩士、國立台北藝術大學戲劇學士(主修編劇)。邀稿請洽臉書「荒誕遊牧」,謝謝。