• 作者／雅文兒童聽語文教基金會研究助理洪萱眉、蔡立羣

許多父母第一次聽到孩子發出baba、mama的聲音時，就興奮地以為孩子懂得對父母喊爸爸、媽媽了。殊不知，真相是嬰幼兒在一歲之前，會嘗試發出各種聲音，所以才幾個月大的嬰幼兒發出baba或mama聲時，很可能只是在練習發出聲音，而不是在叫爸爸或媽媽。

但也不用太失望，嬰幼兒時期發出的聲音和之後發展出語言還是有關聯的，雖然我們想不起嬰幼兒時期的記憶，但可從嬰幼兒語言發展相關研究來看，究竟人類是如何學會說話的。

咿咿啊啊玩聲音？為學習語言做暖身操

人們利用各種方式表達思想和情感，其中最普遍被利用的方式就是聲音了，當聲音精緻化後，再按照一定的規則組合，就成為語言。透過語言，便能促進人類的思考與紀錄等重大里程碑。這看似人類與生俱來的能力，其實是利用先天生理條件─大腦，逐漸學習而來的。

嬰幼兒出生後主要使用的溝通方式就是哭聲了，他們會利用哭聲來表達生理需求，如肚子餓了、尿布溼了，以及疲睏或不開心的時候（Koopmans-van Beinum & van der Stelt, 1986）。除了哭聲之外，嬰幼兒約莫一歲之前，還會經歷以下這段語言發展歷程：

1. 約2個月大：因為喉部、舌頭或口腔肌肉的偶發性動作，而發出一些咕咕聲（cooing）。
2. 約4個月大：試圖控制臉頰、嘴部及其他與發聲有關的肌肉，發出各種聲音，即「玩聲期」。
3. 約6個月大：發出子音（如：[b]、[d]）與母音（如：[a]、[u]）結合的音（如：[ba ba]），此為「牙牙學語期」。
4. 約10個月大：嬰幼兒的聲音開始會有抑揚頓挫的變化，進入「呢喃兒語期」。
5. 約12個月大：便開始進入「學語期」。

要學習語言，得先聆聽自己的聲音

嬰幼兒進入學語期之前的這段期間可統稱為「前語言期」，處於前語言期的嬰幼兒在發聲的同時，也會聆聽自己發出的聲音，進而激起他們發聲的慾望，形成一個正向的「聽覺回饋」，這個聽覺回饋可促使嬰幼兒更熱衷於發出聲音，為學語期準備。這整個過程，嬰幼兒也會累積發聲經驗，使他們逐漸知道如何發出特定的聲音，包括肌肉控制、舌頭的位置等，嬰幼兒的大腦會因此逐漸增強神經聯結的強度，促進大腦皮質的發展，進而提升發聲肌肉與發聲之間的協調能力，逐漸領會如何調整與變化，促進語言發展（Oller & Eilers, 1988）。

由此可知，嬰幼兒在學會語言之前，能夠聆聽自己的聲音是相當重要的。換句話說，嬰幼兒要習得語言，除了依賴接收週遭的聲音，大人持續地給予語言輸入，讓他們能將聲音與意義相互聯結外；另一個影響嬰幼兒學習語言的重要原因就是嬰幼兒是否能清楚聽到自己發出的聲音（Stoel-Gammon, 1998），如此才能建立起聲音與口腔動作的聯結。

聽損嬰幼兒應及早配戴聽覺輔具

反觀先天性聽力損失的嬰幼兒，在前語言期他們也和聽力正常的嬰幼兒一樣會有哭聲、咕咕聲、玩聲期和牙牙學語期。但到了呢喃兒語期，過去研究曾指出（Menn & Stoel-Gammon, 2005），聽損嬰幼兒的發聲時間和發聲次數都顯著地少於聽力正常嬰幼兒，此時期的聽損嬰幼兒發出的子音數量也顯著少於聽力正常嬰幼兒。推論主要原因是聽損嬰幼兒在未配戴聽覺輔具期間，因缺少聽覺刺激與聽覺回饋，導致他們對聲音失去興趣，也無法建構聲音與口腔動作的聯結，進而逐漸減少發出聲音的行為。

美國密蘇里大學（University of Missouri）Mary K. Fagan教授曾經比較聽力正常嬰幼兒和聽損嬰幼兒牙牙學語的差異（Fagan, 2015），受試者為27位聽力正常嬰幼兒和16位植入電子耳的極重度聽損嬰幼兒（平均植入電子耳年齡為12.9個月）。研究者錄製受試者14分鐘的語音，共錄製兩次，第一次錄製時間為植入電子耳前，第二次則是植入電子耳後的四個月。結果顯示，第一次錄音時，聽力正常嬰幼兒和聽損嬰幼兒在咿呀發聲上有差異，聽損嬰幼兒在植入電子耳前咿呀發聲的次數極少；但第二次錄音時，聽損嬰幼兒啟用電子耳後，在子音與母音結合的複誦表現和聽力正常嬰幼兒沒有顯著差異。

研究結果再次顯示，嬰幼兒因聽到自己的發聲而對聲音感到興趣，以致有一些重覆性的發聲，極重度聽損嬰幼兒因植入電子耳，而能聽到自己的聲音，讓他們有探索聲音的動機，進而提升他們重覆性發聲的次數。從此篇研究可知，極重度聽損嬰幼兒的父母若要讓孩子植入電子耳，應該越早植入越好。

促進語言發展有三多：嬰幼兒多聽、大人多說、親子多互動

綜合前述研究可知，嬰幼兒前語言期的發聲及聽覺回饋對語言發展極為關鍵，聽損嬰幼兒及早配戴聽覺輔具（助聽器或人工電子耳），便能夠清楚地接收到週遭的聲音和聆聽自己的發聲，有助於建立良好的聽覺回饋，進而對聲音產生興趣，發聲行為也會變多，這一連串的效應能夠有效促進嬰幼兒的語言發展。

在讓嬰幼兒聆聽自己發出的聲音、知道如何發出特定聲音後，促進嬰幼兒語言發展的不二法門就是大量給予語言輸入，以及家長和嬰幼兒一來一往的對話互動（Zimmerman et al, 2009）。雖然嬰幼兒前語言期的發聲總是讓人聽不懂，但家長可依據當下的情境或是嬰幼兒的表情和眼神，給予適當的語言回應，如此可增加嬰幼兒的詞彙量，進而促進其語言溝通發展。

參考文獻

• Fagan, M. K. (2015). Why repetition? Repetitive babbling, auditory feedback, and cochlear implantation. Journal of experimental child psychology, 137, 125-136.
• Koopmans-van Beinum, F.J., & van der Stelt, J. M. (1986). Early stages in the development of speech movements. In B. Lindblom & R. Zetterstrom (Eds.), Precursors of early speech (pp.37-50). New York, NY: Stockton Press.
• Menn, L., & Stoel-Gammon, C. (2005). Phonological development. In J. B. Gleason (Ed.), The development of language (6th ed.) (pp.62-111). Boston, MA: Allyn & Bacon.
• Oller, D. K., & Eilers, R. E. (1988). The role of audition in infant babbling. Child Development, 59, 441-449.
• Stoel-Gammon, C. (1998). The role of babbling and phonology in early linguistic development. In M. Wetherby, S. F. Warren, & J. Reichle (Eds.), Transitions in prelinguistic communication: preintentional to intentional and presymbolic to symbolic (pp.87-110). Baltimore, MD: Paul H. Brookes.
• Zimmerman, F. J., Gilkerson, J., Richards, J. A., Christakis, D. A., Xu, D., Gray, S. & Yapanel, Y. (2009). Teaching by listening: The importance of adult-child conversation to language development. Pediatrics, 124, 342-349.

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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