作者：Charlene Sunkel（南非中央豪登省精神衛生學會）

我在1991年被診斷出精神分裂症，由此開始經歷了精神衛生照護及因之而來的挑戰，從在精神疾病機構的虐待——身體和情緒皆然——到不恰當的精神衛生照護服務，以及污名與歧視的壞處。我已向許多人談論過精神疾病，這使我能深視南非精神衛生照護服務的缺陷與不足，以及使用這些服務的人們的需求。這些挑戰不光發生在精神衛生照護部門，同樣也發生在每位有精神疾病者生活的每個面向。我的經驗使得我能為精神衛生而奮鬥，並建立了豪登省消費者提倡運動——中央豪登省精神衛生學會的計畫之一，主要焦點放在精神病人的賦權及揭發侵犯人權的事件上。我同時也擔任全球精神衛生運動的EMPOWER（Empowering People Affected by Mental Disorders to Promote Wider Engagement with Research，賦權受精神失序影響者以促進更廣的研究參與）計畫的溝通顧問。

雖然在所有社會裡，不分種族、性別、年齡、文化或經濟地位，精神衛生失序都有高盛行率，但精神衛生或許仍是健康專業領域中最受忽略的。〔引用資料1〕即使歷史上已廣泛記載精神疾病，但污名和歧視仍舊存在，同時也經常使得其診斷遠比其症狀更影響著精神病人。〔引用資料2〕

我相信，全球精神衛生最高的優先性，應該就是受到精神衛生失序影響的人們，與精神衛生專業者及研究者之間的夥伴關係，確使團結並和社會溝通關於精神衛生議題的實情。錯誤訊息和神話鼓勵並促成了污名與歧視，也造成了自身的挑戰——例如有些精神疾病症狀的人們卻未尋求或試圖接近精神衛生照護服務；那些無法被診斷出或適當處遇者；破碎的關係；被家人和社群遺棄和忽略；違犯人權；以及其他社會和經濟挑戰。

這類夥伴關係的例子就是EMPOWER計畫，其涉及在非洲和亞洲五個發展中國家的夥伴們。EMPOWER是由全球精神衛生研究機構（倫敦衛生及熱帶醫學院，英國倫敦）領銜，與五個非政府組織之間的合作：Sangath（印度）、尼泊爾精神衛生基金會、尚比亞精神衛生使用者網絡、肯亞精神醫學使用者及監督者，以及印度Richmond心理基金會。EMPOWER瞄準目標對準次撒哈拉非洲及南亞地區的使用者組織，希望加強其運用研究經費來發展社區參與的能力。使用者組織接著應該能夠改善精神衛生失序的理解與處遇，並減少相應的污名。墨爾本大學的Ritsuko Kakuma和我擔任了發展及評估溝通方法的顧問。這些夥伴關係應該在全世界形成，可促成擴大精神衛生照護服務的規模，並賦權這些受到精神衛生失序影響的人們。

另外要強調的是精神衛生失序者的賦權。如此一來他們可以為自己發聲，也替無發言權者發聲。南非豪登省消費者提倡運動就是這個概念有力的證明——成員積極地識別確認並說出他們的需要，揭露人權侵犯，最終推進了他們自己和他人的人生，同時他們的遊說也對改善精神衛生照護服務及接近使用教育、工作、運動與娛樂、藝術與文化，及居住等有所貢獻。在南非豪登省消費者提倡運動計畫中，成員們舉辦活動來增加對關鍵挑戰的覺醒，這些挑戰很負面地影響了有精神衛生困擾的人們，包括：訓練人們使用《精神衛生照護法案》及《雇用平等法案》相關規定的精神衛生照護服務及人員（精神衛生照護工作者、雇員、政府部門及警察），這是人權也是責任義務；精神疾病的症狀與處遇、治療依從性、物質誤用，以及改善雇用機會的基本技能訓練（如電腦文書）。本計畫藉由與政策制訂者及相關人員建立夥伴關係，來確保檢視和提供意見納入將影響精神衛生失序者的政策及立法的機會。

擴大低收入和中等收入國家的精神衛生照護規模的此一目標，只有在兩項基礎上才有可能達成：精神衛生失序者的賦權，以及受精神衛生失序影響的人們與精神衛生專業者的夥伴關係。這些方法是將精神衛生安置在健康議程、改善精神衛生服務，以及推進全世界和各地人生受此影響者的關鍵。

References（引用資料）

1 Lopez A, Mathers C, Ezzati M, Jamison D, Murray C. Global burden of disease and risk factors. Washington: World Bank, 2006.

2 WHO. The world health report: mental health: new understanding, new hope. Geneva: World Health Organization, 2001.

出處：Empowerment and partnership in mental health, The Lancet, Early Online Publication, 17 October 2011

譯者：Huimin Chen

譯後語：

這是專號的四篇評論。全部翻完了。其他的article都有8,000字以上，要等等慢慢來。但這四篇可以當作一單元看。算是政治呼籲。這本重要的醫學學刊，雖和一般閱讀習慣和文本不同，不過很有收穫。該刊都會提供世界各地的各種醫師、社會運動者、教師的見解，所以會讀到伊朗的醫療，巴西的醫療、和目前緊迫的關切這些的，雖然是醫學報告不少（就是有圖有表很眼花那種），但都覺得學到很多知識。體會到世界上有些人正在透過不見面的方式做一些很酷的連結。很欽佩。

另外，Lancet在台灣叫《刺胳針》，更有醫學味。中國用《柳葉刀》。想想還是用「柳葉刀」，有漫畫味～

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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