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《柳葉刀》2011「全球精神衛生」專號(第一篇):全球精神衛生的更新議程

東海 科學新報會
・2011/11/12 ・2558字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 570 ・九年級

繼2007年出版的創舉性論文之後,《柳葉刀》(The Lancet)2011年再度推出全球精神衛生系列。追蹤了過去四年的發展,並增添新資訊以提供健康工作者和政策制訂者不可或缺的資源。這些論文主題是諮詢過「全球精神衛生運動」——一個結合了專家與公眾的國際聯盟,共同允諾改進精神衛生照護的可近性,並促進全世界受精神疾病影響者的人權——後所選出的。

這系列共包含了六篇論文,意欲打破底下的惡性循環——精神衛生困擾與貧窮、全球孩童及青少年精神衛生、慈善機構的精神衛生、低收入和中等收入國家精神衛生 服務的規模、精神衛生照護的人類資源、精神和社會心理失能者的人權侵害。《柳葉刀》「全球精神衛生2011」系列無論涉及的範圍和作者群均很廣泛,提供了進一步發展的基礎,以及更新的行動呼籲。系列文章的作者包括:Vikram Patel(倫敦健康及熱帶醫學學院,流行病學及人口健康學系)、Niall Boyce(《柳葉刀》)、Pamela Y Collins(美國國家精神衛生研究所)、 Shekhar Saxena(世界健康組織精神衛生及物質濫用部門)、Richard Horton(《柳葉刀》)

四年前,《柳葉刀》出版了一系列文章突顯出,起因於驚人且巨大的處遇鴻溝而導致的全球精神衛生危機:在某些國家,十位有精神衛生困擾者當中,有九位甚至並未接受基本照護。一系列文章顯示出,這鴻溝非來自於精神衛生困擾的影響或有效處遇的證據不足,而是來自於健康體系所有層面一連串的障礙,從全球政策到地方健康照護提供皆是。該系列最後提出行動呼籲:提升對有精神衛生困擾者的服務,尤其是在鴻溝最大的低收入和中等收入國家,以及在那些濫用人權來反對持續受影響的人們最嚴重的地區。〔引用資料1〕四年過去了,我們要對未來的進展做出判斷。

這次新系列的主題是由「全球精神衛生運動」(Movement for Global Mental Health)的成員們——包含來自於超過100個國家,95個機構,超過1,700位成員,代表專業人士和公民社會的聯盟——所選出的,同心齊力一起倡 議使這些受精神衛生困擾所苦的人們應得到更好生活的必要條件。在這點上,這系列代表了由社會運動所策動、為科學出版而設定的單一範例議程。運動所選擇的主題都攸關追蹤呼籲全球行動的達成進度,以及填補在第一個系列中知識揉合上的缺口。

我們有理由來慶祝全球和國家回應精神衛生照護的出現。過去四年已推出好幾個全球倡議,尤其是:WHO的mhGAP(Mental Health Gap Action Programme,消除差別行動綱領)介入綱領,它提供例行健康照護機構內的非專家們也能使用的象徵性基網,來決定精神的、神經學的和物質濫用失序的優先性;〔引用資料2〕「全球精神衛生大挑戰」(Grand Challenges in Global Mental Health)則支持新世代的研究〔引用資料3〕,以及「全球精神衛生運動」本身〔引用資料4〕。在國家和地方層次,我們也可以看見具體的例子,如國家邁出堅定的步伐開始發展精神衛生政策和計畫,建立照護系統〔引用資料5〕;處遇及遞送體系的成長令人印象深刻(例如:孩童的精神衛生〔引用資料6〕及慈善機構內〔引用資料7〕);打造能力的新計畫方案〔引用資料5〕;以及不同的利益相關社群以領導者之姿增加現身,尤其是來自於低收入和中等收入國家。在此脈絡下,我們很欣喜能看到在本系列52位作者中有40%是來自於低收入和中等收入國家,另外15%是來自於聯合國和國際發展機構。從需求的角度來參與相關利益社群,我們也很高興地指出,超過1/3的作者是來自於學院之外,包括低收入和中等收入國家的使用者團體的代表們。令人振奮的新跡象也指出,和非專家及底層健康工作者的合作成效斐然,大大指明了專家的嚴重不足。〔引用資料8〕要攀升到如此的創新,需要實在地重新定義專家人員的角色,接著是需要領導這些專家的專業團體有力地買帳。循此脈絡,我們歡迎世界精神組織的領導人參與,挑戰專家的不足與欠缺。〔引用資料9〕

然而,面對即將而來的諸多挑戰,我們仍有很長的一段路要走。首先也是最重要的,精神衛生困擾者的人權議題應放在首要位置——如有拒絕照護的權利與自由,〔引用資料10〕這類的基本權利濫用,構成了全球緊急狀態,堪稱是世界健康有史以來最糟糕的人權醜聞,正確地說,就是「人性的失敗」。〔引用資料11〕有精神衛生困擾者,尤其是嚴重的精神失序與失能者,他們承擔了人權濫用不相稱的負荷,應賦予權力來確保其生命的尊嚴。再者,健康系統需要增加資源來提升照護。精神衛生照護的預算配置仍是很詭誕地與精神衛生困擾所承擔的負荷不成比例,導致提升照護的步履蹣跚。〔引用資料5〕甚者,有需要去確保為了發展精神衛生服務所需增加的資源,特別是用在有獨特需求的人們身上——尤其是這些易受傷害的,特別是孩童和深受嚴重精神失序和失能影響者。兒童和青少年——超過1/3全球人口的群體——的精神衛生需求長期被忽視,致力於他們的需求將可緩和受苦、改善兒童時期的教育素養、並可減輕成年後精神失序的負荷。〔引用資料6〕第三,我們還要學習如何將有效的處遇帶到真實的世界。mhGAP綱領應要變成所有國家和健康部門的標準處置;非理性和非適當的介入都不該被鼓勵且該被除掉。把稀缺資源運用在無效的處遇和無效率的照護模式,這是無法接受的。有效處遇的遞送關鍵端賴人力資源的發展,尤其在前線的健康勞動力上,是否能運用創新的解決之道。〔引用資料8〕甚者,對介入方案的研究評論都可打破貧窮和精神衛生困擾的惡性循環,研究表明了有效的健康健康介入可導致降低貧窮。〔引用資料12〕我們需要確保所有發展全球健康的協助,尤其是在追蹤精神衛生相關的補助,以及確認人口中精神衛生困擾者活動發展的成效。〔引用資料12〕第四,自然災難和衝突影響提供的不只是升高的需求,也是難得的機會可提升對受影響人口的關心與照護。〔引用資料7〕

全球精神衛生新系列重申我們的信念:提供適當的精神衛生服務是世界各地繁榮、人道社會發展的內在本質。

引用出處
1 Lancet Global Mental Health Group. Scaling up services for mental disorders—a call for action. Lancet 2007; 370: 1241-1252. Summary | Full Text | PDF(150KB) | CrossRef | PubMed
2 WHO. mhGAP intervention guide for mental, neurological and substance use disorders in non-specialized health settings: mental health Gap Action Programme (mhGAP). Geneva: World Health Organization, 2010.
3 Collins PY, Patel V, Joestl SS, et al. Grand challenges in global mental health. Nature 2011; 475: 27-30. CrossRef | PubMed
4 Patel V, Collins PY, Copeland J, et al. The movement for global mental health. Br J Psychiatry 2011; 198: 88-90. CrossRef | PubMed
5 Eaton J, McCay L, Semrau M, et al. Scale up of services for mental health in low-income and middle-income countries. Lancet 201110.1016/S0140-6736(11)60891-X. published online Oct 17. PubMed
6 Kieling C, Baker-Henningham H, Belfer M, et al. Child and adolescent mental health worldwide: evidence for action. Lancet 201110.1016/S0140-6736(11)60827-1. published online Oct 17. PubMed
7 Tol WA, Barbui C, Galappatti A, et al. Mental health and psychosocial support in humanitarian settings: linking practice and research. Lancet 201110.1016/S0140-6736(11)61094-5. published online Oct 17. PubMed
8 Kakuma R, Minas H, van Ginneken N, et al. Human resources for mental health care: current situation and strategies for action. Lancet 201110.1016/S0140-6736(11)61093-3. published online Oct 17. PubMed
9 Patel V, Maj M, Flisher AJ, et al. Reducing the treatment gap for mental disorders: a WPA survey. World Psychiatry 2010; 9: 169-176. PubMed
10 Drew N, Funk M, Tang S, et al. Human rights violations of people with mental and psychosocial disabilities: an unresolved global crisis. Lancet 201110.1016/S0140-6736(11)61458-X. published online Oct 17. PubMed
11 Kleinman A. Global mental health: a failure of humanity. Lancet 2009; 374: 603-604. Full Text | PDF(379KB) | CrossRef | PubMed
12 Lund C, De Silva M, Plagerson S, et al. Poverty and mental disorders: breaking the cycle in low-income and middle-income countries. Lancet 201110.1016/S0140-6736(11)60754-X. published online Oct 17. PubMed

譯者:Huimin Chen
出處: A renewed agenda for global mental health, Published Online: 17 October 2011

The Lancet, Volume 378, Issue 9801, Pages 1441 – 1442, 22 October 2011

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

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科技魅癮_96
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