我有一個相當奇特的經歷，在一間莊嚴肅穆的佛寺講堂中，我和來自全省一百多位中小學老師們一起討論生命是什麼？地球上的生命如何從簡單邁向複雜！而在我之前還有臺大物理系高涌泉教授談宇宙的起源和科普作家楊玉齡小姐談生命的老化。這是在高雄縣鳥松鄉的圓照寺所舉辦的一個生命教育研習營的活動。會中除了演講之外，我還參加了一個下午的分組討論，十幾位老師一起討論當前教育部推動中小學生命教育的課程綱要，分享個人的教學經驗等等。

與會之後的感覺非常複雜，親身體驗這些老師從事基層教育的熱忱使我深受感動，但另一方面我也覺得非常慚愧。在大學裡從事教職二十多年，坦白說，我似乎還想不出曾有任何類似的經驗，和同事們如比認真地討論過課程的規劃、改進、更新等等。在臺灣高等教育研究掛帥的現實中，教學己經成了一個大家擺脫不掉又必須承擔的負重。三十年不變的老講義現在當然已經成為歷史，但在教授們每年都選用最新版原文書的背後又呈現出了多少教學的創意？更不用說是否有能力表達一個完整的知識或觀念的架構！

譬如很多醫科的同學，私底下都會抱怨大一的普通化學或是物理與醫學無關，因此往往靠著一本共同筆記就輕鬆地混了過去。我們如果站在學生的立場來想，其實學生的抱怨也並非全然無的放矢。想想這些臺灣最頂尖的高中生：聰明加上用功，為了考上醫科，說不定早在高中就已經把大一的普化課本給唸完了。這些學生進了醫學院，面對自以為己經完全瞭解的教材，除了把中文變成英文外，還能有什麼更深刻的學習動機！學生想法的偏差不談，有的醫學院老師甚而也推波助瀾地認為這些基礎學科不重要，我就曾經聽過『醫科學生為什麼要學微積分？』的論調。當然醫學院如果只在培訓家庭醫師，微積分也許真的不重要。但是想要我們的學生有能力迎向未來醫學發展的前沿，我就不得不再來強調這些基礎學科的重要了！很可惜的是每當大家討論課程的時候，大都只是在學分數的分配上打轉，而極少討論實質的問題：誰來教？教些什麼？

臺灣有十所醫學院，有那一位院長或醫學系系主任經常會在開學前去關心醫科的這些基礎課程是誰來教和教些什麼？除了不關心之外，還有一個更大的問題是除了臺大、成大與輔仁外，其他７所醫學院都是從獨立醫學院升格而來，升格的時候，沒有一家醫學院把理學院的規劃列入考慮。相對於國外的情況，美國絕大多數的醫學院是收大學己經畢業的學生，這些學生多半在大學裡已經受到良好的基礎訓練，所以醫學院可以只負責專業的訓練。

這裡討論的缺失只是高等教育體系中冰山的一角而已，絕非僅只是臺灣醫學教育的問題而已。我最近看到南部某國立大學某系必修課的安排：大一上修普化，大一下就直接跳過有機化學直修生物化學。這種課程的安排前所未見，排課的理念、授課的內容、課程的銜接等等問題就實在不是我這樣傳統的老師所能想像出來的。

從圓照寺的一次演講活動帶引出這一堆感想，你能說它不是一次奇妙的經驗嗎？！

本文原發表於周成功專欄[2011-11-14]

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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