人把不要的東西都往污水系統送，反正東西進到下水道就眼不見為淨了，那是一個不需要被注意的世界。家庭廢水是這樣，產業廢水也是這樣。畜牧廢水帶有動物的排洩物、沖洗水、殘餘飼料等等，是個重要的有機污染源。在這個環境裡會出現的微生物，除了原本住在環境裡的細菌外，也會累積來自動物的細菌。在這樣一個非自然的環境裡，我們會看到演化力量塑造出什麼樣的生物現象呢？

O157:H7 型大腸桿菌是種惡名昭彰的病原菌，在美國過去發生過的漢堡牛肉未煮熟造成人類感染致死事件，以及近年受該菌污染生鮮菠菜造成死亡的案例，都告訴我們這種細菌不是好惹的。流行病學的調查發現牛隻是環境裡 O157:H7 型大腸桿菌主要帶原者，如果不慎讓這些細菌出現在生菜上，就有可能造就下一個頭條新聞。

不過美國農業部的研究人員在過去的研究裡發現了一件不太尋常的事。雖然O157:H7型大腸桿菌在牛的肚子跟新鮮糞便裡數量不少，研究人員竟然没能在放了一陣子的糞便堆，或是在畜牧廢水裡找到它的踪跡。看起來有某個東西讓這可怕的病原菌消失了。

研究人員把放大鏡對向了水裡的掠食者。原生動物以細菌為食，會不會這些細菌是被吃掉了呢？果然，當他們把改造過能發螢光的 O157:H7 型大腸桿菌放進廢水中後，細菌數量在半天內少了 90%。顯微鏡觀察也發現一些原生動物裡塞滿了 O157:H7 型大腸桿菌。他們追踪其它種類的好氧性細菌，發現在數量上没有太大變化。進一步研究後發現這些原生動物在眾多細菌中會先攝食 O157:H7 型大腸桿菌，吃到它們所剩無幾時才會開始吃其它種類的細菌。

研究人員也觀察到有時原生動物會放出裝滿細菌的液泡到環境裡，不過功能未知。另外還有一個發現，是有兩種原生動物在研究人員提供額外養份後, 變得更會吃 O157:H7 型大腸桿菌。對這一點，研究人員倒還没有辦法說明為什麼。

這個發現挺有意思的，因為人類真的找到這些喜好特殊的原生動物，能在人造廢水系統裡專門清除這種可怕的病原菌。研究人員也發現培養這些原生動物時一定得在培養基裡加一些廢水才能存活，所以這些原生動物不會帶著一肚子菌到其它人會接觸到的環境去害你生病。不過話說回來，像我這種需要咖啡因維持正常運作的人變多，City Cafe 這項商品才會有機會出現。難道說環境裡的 O157:H7 型大腸桿菌的數量已經多到可以養出以它為主食的原生動物了嗎？敬請期待下一批研究人員幫我們翻開這個故事的下一頁。

研究原文
Ravva SV, Sarreal CZ, Mandrell RE (2010) Identification of Protozoa in Dairy Lagoon Wastewater that Consume Escherichia coli O157:H7 Preferentially. PLoS ONE 5(12): e15671.

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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