不知道大家聽過粒線體移植（mitochondrial donation）嗎？有關於移植粒線體的技術，其實在2009年與2010年（1,2），已經發展成熟了。
由於粒線體有自己的基因，雖然只佔它需要的基因的百分之五，但這百分之五的基因並不出現在細胞核中；因此，如果粒線體基因出現缺損，這些缺損的基因也會遺傳到下一代。
在受精的時候，由於父親的精子僅有精核會進入卵子，因此粒線體的基因是純粹的母系遺傳；因此粒線體疾病（mitochondrial encephalomyopathy）也是純粹的母系遺傳。由於粒線體基因多半都與電子傳遞鏈（呼吸鏈，electron transport chain）有關，因此粒線體疾病也多半影響電子傳遞鏈的功能，也就是說，使得粒線體產生能量的功能出現問題。
當粒線體產生能量的能力變差了，細胞就不能得到足夠的能量供應；一般的細胞可能還好，但高耗能的組織（如神經組織）可就受不了了。於是，如Leber氏遺傳性視神經病變（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON），病人的視神經在十五歲到三十五歲之間便會失去功能。
而肌陣攣性癲癇和破碎紅纖維病（MERRF，myoclonic epilepsy and ragged-red fiber disease）影響的層面更大。由於缺損的粒線體基因負責產生攜帶賴氨酸（lysine）的轉移RNA（lysyl-transfer RNA，lysyl-tRNA），造成所有需要這個lysyl-tRNA的蛋白質都無法產生。病人會出現抽搐、肌無力等症狀，而且會越來越嚴重。
由於粒線體疾病為母系遺傳，過去便曾經提出粒線體疾病可以嘗試基因治療；但由於基因治療有它的風險存在，在幾個死亡案例出現後（而且還不是針對粒線體基因），基因治療便趨於沈寂。
但是，在2009與2010年發表的研究報告中，研究團隊們透過細胞核的移植，可以將帶有不正常粒線體基因的受精卵的核，移植到帶有正常粒線體的受精卵的細胞質中（如下圖a，細胞核已被剔除），這樣，既不改變爸爸媽媽的基因，卻也避免下一代產生粒線體疾病，豈不兩全其美？
聽起來當然很棒，而且根據估計，英國大約有2,473 名，美國有 12,423 名育齡婦女（介於 15 到 44 歲的女性）可能有粒線體疾病。這些育齡婦女平均每年會為英國增加152個寶寶，為美國增加778個寶寶。也就是說，這些小寶寶，如果沒有人捐贈粒線體（其實是捐卵），有可能得到粒線體疾病！
因此，英國紐卡斯爾大學的威康信託粒線體研究中心（Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research at Newcastle University）目前正在積極地推動英國修改「人類受精與胚胎學法案」（Human Fertilisation and Embryology Act）（3），如果成功，捐卵除了幫助某些不孕症患者之外，又有一個新用途了–捐出卵子中健康的粒線體！
參考資料：
- Tachibana M, Sparman M, Sritanaudomchai H, et al. Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonicstem cells. Nature 2009;461:367-72.
- Craven L, Tuppen HA, Greggains GD, et al. Pronuclear transfer in human embryos to prevent transmission of mitochondrialDNA disease. Nature 2010;465:82-5.
- 2015/1/29. Nearly 2,500 women could benefit from mitochondrial donation in UK. Science Daily.
原刊轉載自作者部落格。
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