過去被稱為「自閉症」（autism），現在已經改名為autism spectrum disorder（ASD）了。加入了「spectrum」這個字，其實就代表了自閉症本身的多元性。在臨床上，若以症狀與嚴重程度來看，可以說沒有兩個ASD患者是一模一樣的（由於台灣仍沿用「自閉症」這個俗稱，但這個俗稱其實有相當程度的誤導性，筆者在本文中使用英文全名的縮寫）。
依照國內的分類（DSM-5）來看，ASD包括了：
- 在社交-情緒的互動功能上有缺損：從社交互動異常，無法維持雙向的對談、溝通上較少回應，也較少興趣、情緒情感的分享，到無法起始社交的互動。
- 在社會互動上，非語言溝通行為的缺損：從語言及非語言的溝通較差，眼神注視及肢體語言功能的異常，理解及使用非語言溝通能力的缺損，完全缺乏臉部表情及手勢。
- 發展及維持人際關係的缺損：從無法作出符合情境的適當行為，在分享想像性遊戲及交朋友方面有困難，到對人完全缺乏興趣。
- 侷限、重複的行為、興趣與活動：固著或重複性的言語，動作及使用物品過度堅持常規，儀式化的使用語言或非語言的行為，極度抗拒改變；非常侷限及固定的興趣，對於興趣極度的專注；對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常。
上面的這些症狀必需在童年早期（三歲以前）出現，但症狀可能不會完全顯現，就如上面提到，沒有兩個ASD患者的嚴重程度與症狀是完全相同的。
從1943年Leo Kanner正式提出「autism」這個名詞以後，許多研究者一直想要找出究竟是什麼導致自閉症？目前知道，自閉症跟遺傳有關，但是牽涉到的基因很多。最近哥倫比亞大學醫學中心（Columbia University Medical Center）作的一項研究發現，ASD患者在與突觸功能（synaptic function）、染色質修飾（chromatin modification）及鈣離子通道活性（calcium channel activity）相關的基因發生程度不一的突變（1）。
這些突變在高功能（高IQ）患者中，通常對於基因功能的影響較輕微；而在語言功能受損較嚴重的ASD患者中，這些基因因突變受損的情形較為嚴重。
除此之外，雖然ASD患者男性為女性的五倍，但女性ASD患者通常相關基因受損的狀況較為嚴重，也就是說，女性ASD患者大多落在低功能的一側。
ASD在過去已經被證實與遺傳相關，但是在美國，ASD的發生率由公元兩千年的1/150，上昇到2010年的1/68。由於基因不可能在十年間有如此大的改變，雖然大家對於ASD的了解程度提升，可能也會使ASD的診斷增加；但是這還是引起了關注。
最近，哈佛大學發表在《環境與健康展望》期刊（EHP，Environmental Health Perspectives）的研究發現，在懷孕最後三個月暴露於懸浮微粒污染的空氣中的準媽媽，新生兒診斷出ASD的機率是未暴露於污染空氣中的準媽媽的兩倍。
圖片來源：wiki
這項研究追蹤了從1989年開始到2002年的116,430 名準媽媽。研究團隊收集準媽媽們懷孕時居住的地區以及當地的空氣污染狀況。 接著研究團隊比較其中的245名ASD兒童與其他1522名正常兒童，發現在懷孕前期與中期、以及孩子出生以後的準媽媽們居住地區的空氣污染都沒有呈現相關性；只有在懷孕後期（最後三個月）準媽媽們居住地區的空氣污染程度，與孩子診斷出ASD之間呈現了相關性。
當然，準媽媽們每天不論是上班或在家，暴露的環境因子絕對不只有空氣污染；研究團隊之所以會選擇這個項目，是因為在2006年便已經由加州衛生署發表過類似的研究（2）。除了空氣污染以外，環境賀爾蒙諸如全氟烷化合物（PFASs，Perfluoroalkyl substances，被廣泛使用於地毯和衣物的表面保護處理，紙張護膜和紙板包裝上，也可被用來製造滅火器粉末。3）與ASD也有相關性。
由於ASD所牽涉的基因相當複雜（哥倫比亞大學的分析發現，有159個基因都跟ASD有關），而環境因素似乎也跑不了關係，若說筆者能夠把「所有的」資料都包括在這篇短文中，是不可能做到的。但筆者想要提醒大家的是，雖然有些環境因素（如空污、全氟烷化合物等）與ASD相關，但是未經研究證實的言論（如2014/12/23的水果日報），既不值得相信，更不需要為了它而恐慌！
高階超音波與ASD的關係，已經由施景中醫師駁斥了，筆者不再贅述；不過，如果只是把照高階超音波當作是「留下寶寶的影像」，筆者倒覺得大可不必。畢竟胎兒正在發育，沒有必要的檢查能不做就不做，雖然台灣醫療真的便宜（當年筆者在美國，兩次懷孕從頭到尾總共只照過一次超音波），但是為了寶寶好，真的不需要這樣一直照！反正出生以後愛怎麼照就怎麼照，不是嗎？
本篇原刊載於作者部落格。
參考文獻：
- Jonathan Chang, Sarah R Gilman, Andrew H Chiang, Stephan J Sanders, Dennis Vitkup. 2014. Genotype to phenotype relationships in autism spectrum disorders. Nature Neuroscience. doi:10.1038/nn.3907
- Gayle C. Windham, Lixia Zhang, Robert Gunier, Lisa A. Croen and Judith K. Grether. 2006. Autism Spectrum Disorders in Relation to Distribution of Hazardous Air Pollutants in the San Francisco Bay Area. Environmental Health Perspectives. 114（9）： 1438-1444
- 國家環境毒物研究中心。全氟烷化合物 Perfluoroalkyls。
- 2014/12.18. Autism risk linked to particulate air pollution. Reuters.
- Raanan Raz, Andrea L. Roberts, Kristen Lyall, Jaime E. Hart, Allan C. Just, Francine Laden, and Marc G. Weisskopf. 2014. Autism Spectrum Disorder and Particulate Matter Air Pollution before, during, and after Pregnancy: A Nested Case–Control Analysis within the Nurses’ Health Study II Cohort. Environmental Health Perspectives. DOI:10.1289/ehp.1408133
