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自閉症(autism spectrum disorder)與什麼相關?

葉綠舒
・2014/12/24 ・2163字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 552 ・八年級

過去被稱為「自閉症」(autism),現在已經改名為autism spectrum disorder(ASD)了。加入了「spectrum」這個字,其實就代表了自閉症本身的多元性。在臨床上,若以症狀與嚴重程度來看,可以說沒有兩個ASD患者是一模一樣的(由於台灣仍沿用「自閉症」這個俗稱,但這個俗稱其實有相當程度的誤導性,筆者在本文中使用英文全名的縮寫)。

依照國內的分類(DSM-5)來看,ASD包括了:

  • 在社交-情緒的互動功能上有缺損:從社交互動異常,無法維持雙向的對談、溝通上較少回應,也較少興趣、情緒情感的分享,到無法起始社交的互動。
  • 在社會互動上,非語言溝通行為的缺損:從語言及非語言的溝通較差,眼神注視及肢體語言功能的異常,理解及使用非語言溝通能力的缺損,完全缺乏臉部表情及手勢。
  • 發展及維持人際關係的缺損:從無法作出符合情境的適當行為,在分享想像性遊戲及交朋友方面有困難,到對人完全缺乏興趣。
  • 侷限、重複的行為、興趣與活動:固著或重複性的言語,動作及使用物品過度堅持常規,儀式化的使用語言或非語言的行為,極度抗拒改變;非常侷限及固定的興趣,對於興趣極度的專注;對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常。
侷限、重複的行為。圖片來源:wiki
侷限、重複的行為。圖片來源:wiki

上面的這些症狀必需在童年早期(三歲以前)出現,但症狀可能不會完全顯現,就如上面提到,沒有兩個ASD患者的嚴重程度與症狀是完全相同的。

從1943年Leo Kanner正式提出「autism」這個名詞以後,許多研究者一直想要找出究竟是什麼導致自閉症?目前知道,自閉症跟遺傳有關,但是牽涉到的基因很多。最近哥倫比亞大學醫學中心(Columbia University Medical Center)作的一項研究發現,ASD患者在與突觸功能(synaptic function)、染色質修飾(chromatin modification)及鈣離子通道活性(calcium channel activity)相關的基因發生程度不一的突變(1)。

這些突變在高功能(高IQ)患者中,通常對於基因功能的影響較輕微;而在語言功能受損較嚴重的ASD患者中,這些基因因突變受損的情形較為嚴重。

除此之外,雖然ASD患者男性為女性的五倍,但女性ASD患者通常相關基因受損的狀況較為嚴重,也就是說,女性ASD患者大多落在低功能的一側。

ASD在過去已經被證實與遺傳相關,但是在美國,ASD的發生率由公元兩千年的1/150,上昇到2010年的1/68。由於基因不可能在十年間有如此大的改變,雖然大家對於ASD的了解程度提升,可能也會使ASD的診斷增加;但是這還是引起了關注。

最近,哈佛大學發表在《環境與健康展望》期刊(EHP,Environmental Health Perspectives)的研究發現,在懷孕最後三個月暴露於懸浮微粒污染的空氣中的準媽媽,新生兒診斷出ASD的機率是未暴露於污染空氣中的準媽媽的兩倍。

空氣污染與ASD的相關性,在2006年已經發現。 圖片來源:wiki
空氣污染與ASD的相關性,在2006年已經發現。
圖片來源:wiki

這項研究追蹤了從1989年開始到2002年的116,430 名準媽媽。研究團隊收集準媽媽們懷孕時居住的地區以及當地的空氣污染狀況。 接著研究團隊比較其中的245名ASD兒童與其他1522名正常兒童,發現在懷孕前期與中期、以及孩子出生以後的準媽媽們居住地區的空氣污染都沒有呈現相關性;只有在懷孕後期(最後三個月)準媽媽們居住地區的空氣污染程度,與孩子診斷出ASD之間呈現了相關性。

當然,準媽媽們每天不論是上班或在家,暴露的環境因子絕對不只有空氣污染;研究團隊之所以會選擇這個項目,是因為在2006年便已經由加州衛生署發表過類似的研究(2)。除了空氣污染以外,環境賀爾蒙諸如全氟烷化合物(PFASs,Perfluoroalkyl substances,被廣泛使用於地毯和衣物的表面保護處理,紙張護膜和紙板包裝上,也可被用來製造滅火器粉末。3)與ASD也有相關性。

由於ASD所牽涉的基因相當複雜(哥倫比亞大學的分析發現,有159個基因都跟ASD有關),而環境因素似乎也跑不了關係,若說筆者能夠把「所有的」資料都包括在這篇短文中,是不可能做到的。但筆者想要提醒大家的是,雖然有些環境因素(如空污、全氟烷化合物等)與ASD相關,但是未經研究證實的言論(如2014/12/23的水果日報),既不值得相信,更不需要為了它而恐慌!

高階超音波與ASD的關係,已經由施景中醫師駁斥了,筆者不再贅述;不過,如果只是把照高階超音波當作是「留下寶寶的影像」,筆者倒覺得大可不必。畢竟胎兒正在發育,沒有必要的檢查能不做就不做,雖然台灣醫療真的便宜(當年筆者在美國,兩次懷孕從頭到尾總共只照過一次超音波),但是為了寶寶好,真的不需要這樣一直照!反正出生以後愛怎麼照就怎麼照,不是嗎?

本篇原刊載於作者部落格

參考文獻:

  1. Jonathan Chang, Sarah R Gilman, Andrew H Chiang, Stephan J Sanders, Dennis Vitkup. 2014. Genotype to phenotype relationships in autism spectrum disorders. Nature Neuroscience. doi:10.1038/nn.3907
  2. Gayle C. Windham, Lixia Zhang, Robert Gunier, Lisa A. Croen and Judith K. Grether. 2006. Autism Spectrum Disorders in Relation to Distribution of Hazardous Air Pollutants in the San Francisco Bay Area. Environmental Health Perspectives. 114(9): 1438-1444
  3. 國家環境毒物研究中心。全氟烷化合物 Perfluoroalkyls
  4. 2014/12.18. Autism risk linked to particulate air pollution. Reuters.
  5. Raanan Raz, Andrea L. Roberts, Kristen Lyall, Jaime E. Hart, Allan C. Just, Francine Laden, and Marc G. Weisskopf. 2014. Autism Spectrum Disorder and Particulate Matter Air Pollution before, during, and after Pregnancy: A Nested Case–Control Analysis within the Nurses’ Health Study II Cohort. Environmental Health Perspectives. DOI:10.1289/ehp.1408133

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葉綠舒
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做人一定要讀書(主動學習),將來才會有出息。


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讓愛滋與你和平共存,一起掌握 U=U 共識!

careonline_96
・2021/10/28 ・2457字 ・閱讀時間約 5 分鐘
讓愛滋與你和平共存,一起掌握U=U共識!感染科醫師圖解說明

確診感染愛滋病毒,對三十多歲的陳小姐一開始相當衝擊,但是經過抗病毒藥物的穩定治療後,血液中的病毒量大幅降低,已連續數月都控制於驗不到病毒的狀態。

某日回診時,陳小姐問:「醫師,我還有機會懷孕、生小孩嗎?」

「可以喔!」醫師點點頭,肯定地說:「只要能好好治療,繼續將愛滋病毒量維持檢驗不到狀況,便沒有傳染風險,也可以懷孕、生產!」

許多愛滋感染者在確診後,會變得沮喪、自我懷疑,認為自己不能再與他人建立親密關係並承受外界異樣眼光。

台北市立聯合醫院仁愛院區內科部感染科主治醫師顧文瑋醫師指出,其實感染者若能穩定接受服藥治療,便可有效控制且降低血液中的病毒量,轉變如慢性病一般,同樣可以孕育下一代。

穩定治療、定期追蹤、掌握 U = U,愛滋慢性化,醫病勇敢溝通很重要!

愛滋病是由愛滋病毒(Human Immunodeficiency Virus,簡稱HIV)感染,導致病患身體免疫力降低,出現各種疾病症狀,又稱後天免疫缺乏症候群(AIDS)。

從 1980 年代開始,愛滋病與愛滋感染受到全球關注,過去種種迷思導致感染者遭受歧視困境,現今治療進步,愛滋感染已慢性化!

顧文瑋醫師解釋,愛滋病毒主要透過血液、體液傳染,但是傳染力與病毒含量多寡十分有關!「新冠疫情讓大家對病毒量的概念較為清晰!如同感染者的口水、汗水、尿液、糞便等皆不具傳染力。日常中與感染者一起上課、說話、游泳、共餐、洗衣服,都不會遭到傳染。」

此外,目前抗病毒藥物已可有效降低並控制愛滋病毒量。顧文瑋醫師說,根據研究證實,當愛滋感染者接受穩定服藥治療,讓病毒量低到偵測不到時,便不會把愛滋病毒傳給性伴侶,這就是國際重要共識「U = U」。

掌握國際U = U

何謂 U=U?檢測不到愛滋病毒,便不具傳染力

「U = U」中的第一個 U 是 Undetectable,即「檢測不到病毒」;第二個 U 是 Untransmittable,即「不具傳染力」。

顧文瑋醫師說明,愛滋感染者在穩定接受抗病毒治療後,若持續穩定追蹤血液中病毒量,控制於測不到(低於 200 copies/ml)達六個月以上,其傳播病毒的風險是可忽略的。

「後來陳小姐回診時,穩定交往的男朋友也會陪同,主動了解用藥狀況,以及未來懷孕、生產該注意的事項。」顧文瑋醫師分享,「妥善穩定治療,讓愛滋病毒低到測不到,便沒有傳染風險,是非常重要的觀念!」

台灣愛滋防治成績卓越

感染者與醫師攜手向前,掌握 U=U! 台灣愛滋防治成績更卓越!

防治愛滋在世界各國皆是重要的任務,聯合國愛滋病規劃署(UNAIDS)就曾提出 3 個「90-90-90」的目標,希冀 2030 終結愛滋感染,期待朝向完善、全人的愛滋照護前進。

台灣經過多方努力,已達成「90-92-95」的成績,可謂領先亞洲其他國家;表示 90% 愛滋感染者已知自己的感染狀況;92% 已知感染狀況者已穩定接受服藥治療;95% 穩定治療者能有效控制病毒量,達到 U=U!

「我們希望宣導 U = U 的概念,讓愛滋感染者理解抗病毒治療的重要性,只要穩定接受藥物治療,即可將愛滋感染轉成一慢性病,對於感染者來說,也不會持續承受巨大壓力。」顧文瑋醫師強調,「面對愛滋感染是一輩子的事情,如同一般慢性病控制!感染者若有任何治療或身體健康疑問,都可以主動提出與醫療團隊討論,醫師才能根據生活、工作的需求,適時調整藥物。」

主動積極防治愛,讓愛無礙不困難!

主動積極防治愛,讓愛無礙不困難!

除了感染者自身積極治療外,民眾應更加全面理解、認識愛滋感染,並放下過去的焦慮與歧見。目前也越來越多臨床醫師願意主動了解愛滋治療、U=U 國際共識,並加入以人為本的病患照護。醫師們更在意如何為病患提供適合的治療與幫助,看重疾病治療本身而非存有歧視眼光,不論是民眾、醫護、政府與感染者,我們都希望一同營造更友善、平等的環境!

顧文瑋醫師叮嚀,感染愛滋僅有高風險行為,並沒有特定族群之分!民眾應維持單一固定性伴侶,性行為時務必全程正確使用保險套,可同時預防其他性傳染病感染。疾病管制署目前也有提供免費匿名愛滋篩檢,只要有性行為的民眾,建議至少進行一次篩檢;若有無套性行為者,建議每年至少進行一次篩檢;若為高風險感染者,建議每 3 至 6 個月篩檢一次。一旦感染需及早就醫治療,並檢驗愛滋病毒,切勿共用注射針頭、針筒、稀釋液。懷孕婦女需接受愛滋病毒檢查,若確診,便要儘快接受治療、穩定控制病毒量,讓愛無礙不困難。民眾對愛滋感染與愛滋病有任何疑問,務必諮詢專業醫療人員!


更多愛滋衛教資訊,請參考以下協會:

台灣露德協會

台灣基地協會

愛滋感染者權益促進會

台灣愛之希望協會

台灣紅絲帶基金會

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