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興大發現幼兒遺傳智能障礙疾病之關鍵性基因結構

活躍星系核_96
・2014/11/12 ・1279字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 567 ・九年級

國民法官生存指南:用足夠的智識面對法庭裡的一切。

2013?4????????? 封面故事─核酸結合藥物Actinomycin_D與CGG三核苷酸重複序列複合體晶體結構

X染色體易脆症是相當常見的性聯遺傳智能障礙疾病,也是造成幼兒智能障礙的重大元凶。X染色體易脆症除了會造成智能障礙以外,患者成長過程可能產生咬合不正、自閉症、面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎等症狀。此疾病為家族X染色體性聯隱性遺傳疾病,根據調查;對於幼兒而言,約1250 位男性會有一位患者,女生發病機率則稍低。重要的是,此類疾病遺傳到下一代的機率相當高。到目前為止、沒有任何臨床藥物可以治療此類遺傳疾病,因此全世界相當重視對於X染色體易脆症發生的相關研究。

一般而言,正常人體X染色體上的FMR1基因(Freagile X mental retardation 1:染色體易碎智能遲緩基因)之CCG或CGG三核苷酸重覆約5至44次。當人體X染色體上的FMR1基因中三核苷酸超過200次的重複序列時,則會造成X染色體易脆症之發病。中興大學基因體暨生物資訊學研究所侯明宏教授研究團隊發現;有別於一般正常核酸是雙螺旋結構;此致病之三核苷酸重複序列在DNA複製期間非常容易形成非典型之核酸四股螺旋的基因結構。此結構的形成主要導致了雙股核酸螺旋不正常滑動,因而造成三核苷酸重覆序列過度擴增之基因突變。此研究結果首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘,此成果於今(2014)年9月獲得國際頂尖專業期刊《應用化學》(Angewandte Chemie- International Edition)刊載。

?????????? 礙致病關鍵性基因結構,刊載於2014年9月《應用化學》

該研究團隊進一步指出,X染色體易脆症幼兒早期外觀症狀是不明顯的,但通常會有過動、注意力不集中、或類似自閉症和心智發展異常等情況發生。若能找到藥物專一性作用在這些三核苷酸重覆序列的基因結構上,則可以作為初期診斷或治療此疾病之用,實驗室也正朝這方面在發展當中。因此在實驗室先前研究也發現三核苷酸重覆之基因結構可與先今抗癌臨床藥物Actinomycin D發生專一性結合,這樣的研究成果對於此類疾病的治療、藥物開發及診斷上提供重要的前景和希望,這項研究成果當時也刊載於英國牛津出版社所出版之《核酸研究》(Nucleic Acids Research),同時獲得當期期刊封面故事。

該研究主題,由興大基資所侯明宏教授所領導研究團隊,包含博士生陳譽文同學以及碩士生詹瓊如、羅羽昇、曾文萱和莊千瑩同學之共同研究,而研究經費由科技部專題研究計畫以及興大共同支持完成,亦感謝英國倫敦大學學院Steven Neidle教授之協助和指導。

?????????????????? 宏教授(右3)與研究團隊合影

資料來源:國立中興大學新聞稿

研究文獻:

  • Chen, Y. W., Jhan, C. R., Neidle, S., & Hou, M. H. (2014). Structural Basis for the Identification of an i‐Motif Tetraplex Core with a Parallel‐Duplex Junction as a Structural Motif in CCG Triplet Repeats. Angewandte Chemie International Edition, 53(40), 10682-10686.
  • Lo, Y. S., Tseng, W. H., Chuang, C. Y., & Hou, M. H. (2013). The structural basis of actinomycin D–binding induces nucleotide flipping out, a sharp bend and a left-handed twist in CGG triplet repeats. Nucleic acids research, gkt084.
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活躍星系核_96
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活躍星系核(active galactic nucleus, AGN)是一類中央核區活動性很強的河外星系。這些星系比普通星系活躍,在從無線電波到伽瑪射線的全波段裡都發出很強的電磁輻射。 本帳號發表來自各方的投稿。附有資料出處的科學好文,都歡迎你來投稿喔。 Email: contact@pansci.asia

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當生命走向完結,怎麼樣避免遺憾?——《你需要的是休息,而不是放棄》
親子天下_96
・2022/06/15 ・2573字 ・閱讀時間約 5 分鐘

  • 作者/蔡佳璇、葉品希

當生命之歌曲終時

前陣子有位 Podcast 聽眾問我一個很嚴肅的問題,他說他一直想跟家人討論自己如何死去,或是葬禮要如何進行的議題,可是很難鼓起勇氣開口,也不知道怎麼開始。看完他的提問後,我感觸很深,近年來從台鐵出軌到疫情爆發等事件,加上親朋好友也有家人無預警地離開,許多人都經歷著傷痛,正在復原的路上。生活中的事件,會令人感受到死亡其實離我們很近,想要更珍惜生命中看似平凡的每一天,甚至每一秒。

為了這個難解的問題,我特別找了以前的同事——商沛宇臨床心理師一起討論,由於她曾在醫學中心的安寧病房擔任心理師,現在也從事著心理腫瘤的工作,每天都很貼近生命的議題,便想聽聽她的看法與建議。

在我的臨床觀察和她的經驗裡,一般很少有人提前談論,甚至做好面對死亡的準備,但也有例外,一種是對於生死已經有自己的態度跟深切想法的人,例如已經八、九十歲高齡,人生經歷豐富,身邊很多人都已經離開了,所以對生死相對坦然的長者,可能就會提早跟晚輩們交代自己的對身後事的期待;另外一種,是他自己的親人好友曾罹患癌症或重症,由於經歷過臨終的陪伴,而開始思考自己在生命的最後一段路想要怎麼走,就可能會做出提前簽署 DNR 的決定。

死亡其實離我們很近,一般卻很少有人提前談論,甚至做好面對死亡的準備。圖/Pexels

DNR 的抉擇

DNR(Do Not Resuscitate)是病人本身或家屬簽署同意書,在病人臨終、瀕死或無生命徵象時, 不施予心肺復甦術(cardiopulmonary resuscitation, CPR),包含:氣管內插管、體外心臟按壓、急救藥物注射、心臟電擊、人工呼吸等其他救治行為,以較有尊嚴的方式自然離開人世,免受人工維生醫療拖延時日的痛苦。只要年滿二十歲就可事先簽署,並註記在健保卡內。

不過,大多數的臺灣人在病情還沒有進展到最後關頭時,很少人會預先做這樣的決定。通常是直到醫療團隊主動提起,家人們才會討論。而且大家似乎都誤以為 DNR 就是「不救了」,其實必須是無法治癒的程度,或醫師預期到目前多餘的醫療行為都只是傷害時,才會提出 DNR 的選項。

面對死亡真的不是那麼容易的事,所以會想要逃避其伴隨的負向情緒也在所難免。但醫療有極限,醫生也不是神,有時候疾病勢必會走向末期的歷程,而在做疾病告知或預後時,如果拖得越久,就越容易錯過時機。曾有些經驗是病人會埋怨家屬或醫療團隊:「為什麼現在才告訴我?」產生隔閡,或者很多時候是家屬擔心病人知道實情會受不了,而要求隱瞞,甚至有時會說:「沒關係,等他昏迷的時候,我們再幫他決定好了。」但也有看過家屬認為,不告知或詢問病人自身意願的話,就好像是自己在幫病人決定生死,壓力好大,擔心自己會不會做錯決定,然後一輩子都背著這個包袱。

其實病人被隱瞞時,是很容易產生孤立與焦慮感的。所以,近年才會持續推動疾病告知和「安寧緩和醫療」,希望當病人仍處於清醒時,和他討論後續的照護方式,包含 DNR 在內。通常如果家屬願意開放性的討論,大多都能尊重病人的意願,決定落差都不會太大,甚至是可以平靜與家屬一起討論喪葬事宜,這都是為了避免生者與逝者的遺憾。

病患與家屬若願意開放性的討論喪葬事宜,都可以避免日後的遺憾。圖/Pexels

安寧緩和醫療讓生命沒有遺憾

還有另外一個名詞也常被誤解,那就是「安寧緩和醫療」。一般大眾沒有辦法從字面上理解含意,有些人還以為住進安寧病房就出不來了,真是天大的誤會。在安寧病房,主要是控制症狀,像是想辦法減輕病人的疼痛與不適,當生理症狀控制好,身體舒服了,心理才會有更多的空間與彈性,去思考更多的事,包括如何跟家人一起走過人生最後一程,度過哀傷的歷程,這是安寧緩和醫療很重視的一部分。

沛宇提到,她曾經照顧一位年輕媽媽來來回回出入安寧病房三次,每一次的出院,她都會好好把握那段時間完成一些事情,例如帶著孩子坐高鐵出去玩;她曾經跟安寧病房的團隊提過,她心裡有個畫面,就是帶著全家人一起去美術館前放風箏。所以安寧團隊的護理師、心理師、社工師,就做了很多的事前準備和安排,陪伴她和先生、兩個小孩一起去美術館放風箏。看著風箏在天空飄揚時,她跟孩子說:「未來有一天,媽媽不在這個世界上了,媽媽會像這支風箏一樣,雖然遠遠的,但一定還是跟你們牽繫在一起,看著你們成長。

聽沛宇分享這個動人的故事,我好佩服這位媽媽和安寧團隊,透過這樣的活動把她和家人的連結具象化,那個畫面應該會永遠留在孩子的心中成為力量吧!

「雖然遠遠的,但一定還是跟你們牽繫在一起,看著你們成長。」圖/Pixabay

當生命來到最後的階段,你可以選擇忍受痛苦繼續積極治療,也可以選擇讓自己相對舒服,在有限的時間和狀態下,陪伴在重要的人身邊,留下最後的回憶;或是回顧自己的生命,細數生命中重要的人、事、物,審視自己的信念和價值觀,讓它能夠傳承。如此,即使物理性的生命不在世上,但精神長存,愛與力量可以延續

另外在這個案例中,我也看到了一件很重要但常被忽略的事。以往在一個人得了重大疾病後,常會被貼上病人的標籤,卻忽略了他原本的角色,或許是一位媽媽、是一位老師或主管⋯⋯這些角色好像在知道診斷的那一瞬間都不見了,甚至病人可能也忘記自己在生命中有其他的面貌。

透過安寧緩和醫療,整個團隊的協作可以幫助病人控制好生理的不適,變回一個完整的人,讓家人的腦海裡,不只是留下他虛弱病人的印象,而是有尊嚴地度過這段臨終時期。

——本文摘自本月選書《你需要的是休息,而不是放棄:哇賽療心室,19道練習陪你解鎖人生難題》,2022 年 6 月,親子天下,未經同意請勿轉載

親子天下_96
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【親子天下】起源於雜誌媒體和書籍出版,進而擴大成為華文圈影響力最大的教育教養品牌,也是最值得信賴的親子社群平台:www.parenting.com.tw。我們希望,從線上(online)到實體(offline),分齡分眾供應華人地區親子家庭和學校最合身體貼的優質內容、活動、產品與服務。

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孩子染疫了該怎麼辦?有什麼徵兆?兒童染 COVID-19(新冠肺炎)之探討(一)
miss9_96
・2022/05/11 ・1706字 ・閱讀時間約 3 分鐘

若兒童「發燒超過 39°C」、或「意識變化或不清」或「呼吸淺、快」、或「嘔吐或腹瀉」。
不要遲疑,全速尋求醫師協助。

日前,新北一名 5 歲以下幼童,因 COVID-19(新型冠狀病毒疾病)重症而亡,引起家長、媒體恐慌。

究竟,要怎麼看出兒童即將重症的徵兆呢? 

兒童的 COVID-19,惡化的症狀、後果?

大家都愛看驚悚的影片,那我們先從這裡開始好了。

兒童患COVID-19可能誘發的重症、症狀。影/參考文獻 1

雖然新冠病毒(SARS-CoV-2)是呼吸道病毒,但它也會攻擊血管等器官、引起危害生命的重症。四月下旬,疾病管制署舉行了臨床治療研討會[1][2],列出染疫兒童若惡化,可能會出現的重症、病危徵狀,如:抽搐、意識不清、呼吸困難/胸部凹陷、嘴唇發白/紫、四肢冰冷、眼神呆滯/眼球不自主亂轉等(上述為後期病徵,極度危險)。

那麼,那些兒童比較危險?科學家蒐集了三千餘名染疫兒童(18 歲以下)的資料後發現(表 1) [1][3]

  • 有其他疾病(如:先天性心臟病、糖尿病等)的兒童,重症、致命症狀的比例很高。
  • 年紀越長,重症、致命症狀的比例越高。

因此可以推論,「有其他疾病」和「青少年(如:國、高中)」的孩子,比較危險[註1]。而家長現階段可以作的事:

  1. 告知孩子疾病、死亡風險。
  2. 鼓勵接種疫苗,特別是青少年。
  3. 若染疫,務必將孩子的疾病、藥物過敏史告知醫護團隊。
3221 名 18 歲以下之 COVID-19 患者,進入急診照護後之表現,統計時間:2022/03-2021/06。此表的其他疾病,包含心臟病、腫瘤等各種非傳染性疾病。表 1/參考文獻 3

如何盡早發現惡化的前兆?

台灣兒科急診醫學會呼籲,兒童染疫早期出現下列症狀時,不要等!盡速就醫(緊急時,打 119、1922、衛生局,尋求專業諮詢)[2]

  • 發燒超過 39°C。
  • 意識不清或出現變化。
  • 呼吸淺、快。
  • 腸胃道症狀,且合併嘔吐或腹瀉。

不要出現重症病徵才尋求協助(如:抽搐、昏迷、胸痛、嘴唇發紫等),以避免「出現重症,就很難救!」的遺憾。

請注意,重點是「尋求醫師評估和協助」。因目前各醫院對 COVID-19 患者的就醫規定不盡相同(如:醫院或診所可能資源缺乏已滿,無法透過急診協助),建議先整理最近,或視訊最便捷的醫院或診所,以利緊急時使用視訊、或送醫尋求協助。

台灣兒科急診醫學會所提出之「辨識兒童COVID-19重症之前兆」。圖/參考文獻2

並且請注意,若您的小孩有下述體質,就是 COVID-19 重症的高風險。請務必盡速接種疫苗、做好自我保護:

  • 過往曾罹患肺炎。
  • 有慢性病,如:糖尿病、心臟病等。
  • 早產兒。

由於 COVID-19 惡化的速度非常快、請家長在觀察到早期症狀時,立即就醫並告知病史。

下一篇,我們從偏學術討論的方式,切入兒童染疫後的症狀。

保持冷靜,繼續前進。Keep Calm and Carry On.

本文感謝李柏鋒診所 李柏鋒 小兒科醫師、長庚 黃一安 小兒科醫師協助

註解

  1. 在Omicron變異株為主流的階段,統計發現小於4歲的族群也是重症高危險群

參考文獻

  1. COVID-19 Grand Rounds:COVID-19 Omicron Variant臨床處置研討會。2022/04/23。衛生福利部疾病管制署
  2. 台灣兒童急診醫學會早期辨識兒童 COVID 重症病患共識聲明。2022/04/20。台灣兒童急診醫學會
  3. Anna L. Funk, Todd A. Florin. et. al. (2022) Outcomes of SARS-CoV-2–Positive Youths Tested in Emergency Departments. JAMA Networ Open. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2021.42322
  4. Kristin J. Marks, Michael Whitaker. et. al. (2022) Hospitalization of Infants and Children Aged 0–4 Years with Laboratory-Confirmed COVID-19 — COVID-NET, 14 States, March 2020–February 2022. Morbidity and Mortality Weekly Report. DOI: http://dx.doi.org/10.15585/mmwr.mm7111e2

miss9_96
170 篇文章 ・ 722 位粉絲
蔣維倫。很喜歡貓貓。曾意外地收集到台、清、交三間學校的畢業證書。泛科學作家、科學月刊作家、故事作家、udn鳴人堂作家、前國衛院衛生福利政策研究學者。 商業邀稿:miss9ch@gmail.com 文章作品:http://pansci.asia/archives/author/miss9

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想知道鯨魚健不健康?首先,你需要牠們的「鼻涕」!
Lea Tang
・2022/03/07 ・2203字 ・閱讀時間約 4 分鐘

國民法官生存指南:用足夠的智識面對法庭裡的一切。

為了瞭解鯨豚的健康狀況,科學家們正試圖用更好的方法,來蒐集牠們的鼻涕。

來觀察鯨豚囉!

鯨豚的背鰭,是牠們最容易被人們觀察到的部位,類似於人類的指紋,背鰭是鯨豚的辨識區,可以作為研究人員個體種類辨識上的依據【註1】。然而,若想進一步了解鯨豚的演化史,就不得不仰賴含有 DNA 的活體組織。

不同種類的鯨豚,背鰭都不同。圖/成功海洋環境教室 X ㄈㄈ尺

早期,科學家採集鯨豚活體組織的方式稱作「活體組織切片飛鏢」。如同字面上的意思,他們會向動物投擲飛鏢,獲得牠們的小部分組織作為樣本。但是,這種光用聽的就很痛的方式,不僅會讓鯨豚對研究船隻感到畏懼,更會使得牠們在水中生活時,成為傷口感染的高風險群。

值得高興的是,隨著科技進步,現在科學家已有了新的採集方式。這回,他們自製非侵入性的工具,而且決定改成採集「鼻涕」。

此鼻涕非彼鼻涕

說到鼻涕,我們容易聯想到感冒生病時,從鼻孔裡流出來的東西,不過這裡所提到的「鼻涕」,和那個可不一樣。鯨魚呼氣時所吐出的黏液並非來自呼吸孔,而是來自肺部【註2】。

當鯨豚換氣時,會以相當大的力道呼氣,進而向空中發射鼻涕。有趣的是,不同種類的鯨魚也有不同的吐氣型態。圖/north-atlantic-society.com

藉由蒐集鯨豚呼吸孔吐出的氣,可以得到許多關於牠們的資訊——包含肺表面活性物質(一種蛋白質和脂質的混和物)、呼吸液與肺細胞。同時,這些樣本也可以用來檢測疾病以及皮質醇【註3】、孕酮【註4】等荷爾蒙,幫助研究者知道一頭鯨魚是否染病,甚至可以知道雌鯨是否有孕。

不過,鯨豚的鼻涕藥怎麼蒐集呢?接下來讓我們一起來看看方法。

鼻涕機器人登場

隨著 DNA 提取技術的進步,研究員們從 2010 年起便開始使用新的工具採集。一但在海面上觀察到鯨魚蹤跡,他們便驅船前往,伸出長長的的竿子,利用末端的培養皿來收集鼻涕。

最初,蒐集樣本的工具是一種培養皿與竿子的組合。圖/bbc.com

另一種進階版的工具稱作「鼻涕機器人」(The Parley Snotbot),由無人機和培養皿所組成。鯨魚換氣時,機器人會從後方靠近鯨身,讓鯨魚的鼻涕因慣性往後落在無人機上的培養皿中。

不過以上兩種方法通常用來蒐集座頭鯨等大型鯨魚的 DNA,對於體積、肺部容積較小的海豚則不易達成【註5】。

鯨魚躍升時,鼻涕機器人會迅速在牠後上方 standby,在不驚擾與傷害對方的狀況下蒐集鼻涕。圖/howstuffworks.com

鯨魚鼻涕在遺傳學上的貢獻

至於我們能不能利用鼻涕檢體來進行遺傳學相關的研究呢?答案是可行的。儘管小型鯨豚的鼻涕提取比預期中困難,科學家仍然能從樣本中回收一些粒線體 DNA。

正在分析的鼻涕樣本。圖/bbc.com

他們嘗試以聚丙烯製成的管子倒置在水族館豢養的海豚氣孔上,以得到每隻海豚體內的粒腺體 DNA 和微衛星 DNA ,收集到比野外樣本更加豐富的數據。此外,科學家也發現,從海豚鼻涕中獲得的 DNA 圖譜與從血液中取得的 DNA 圖譜相符,證明了在研究海豚遺傳學上,使用鼻涕的結果可能和抽血一樣好。

現在,科學家們要克服野外採集樣本量不足的挑戰,以期在未來能結合傳統的照片識別,建立有關海豚種群的遺傳學目錄

【註】

  1. 不同種類的鯨豚會有不同形狀的背鰭。就算是同種,不同個體背鰭上的花紋也都不一樣。
  2. 由於鯨豚僅靠呼吸孔呼吸,呼吸孔的堵塞會使牠們窒息死亡。2016 年,研究員曾發現一條呼吸孔先天畸形的海豚在換氣時用嘴呼吸,但這是目前所知的唯一例外。
  3. 腎上腺皮質激素中的糖皮質激素,可以提高血壓、血糖水平和產生免疫抑制作用,有助身體調節壓力事件。
  4. 屬於孕激素荷爾蒙的一種,與懷孕、胚胎與月經週期有關。
  5. 座頭鯨的體型大,吐息也大,容易被船上的研究員發現。海豚因為個體嬌小,肺部僅有約兩個橄欖球大,因此採樣相對困難:牠們呼出的液氣混和物距離海表過近,常在竿子到達前就被海浪打散。另外,面對來勢洶洶的龐大漁船,牠們往往跑得飛快、「走敢若飛」(tsáu kánn-ná pue),不利採樣進行。

資料來源:

  1. 【鯨豚大小事】鯨豚背鰭說
  2. whales-do-not-catch-colds-but-they-do-get-snotty-blowholes
  3. ‘Dolphin snot’ used to look at health of pod off Gower
  4. Those snot-collecting drones are back, and this time they’re seeking dolphins
  5. The Usefulness of Dolphin Snot
  6. The ‘SnotBot’ Drone Is Making Scientific Research Easier on Whales

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Lea Tang
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徜徉在極北之海的浪漫主義者。 喜歡鯨豚、地科、文學和貓。