一般而言,正常人體X染色體上的FMR1基因(Freagile X mental retardation 1:染色體易碎智能遲緩基因)之CCG或CGG三核苷酸重覆約5至44次。當人體X染色體上的FMR1基因中三核苷酸超過200次的重複序列時,則會造成X染色體易脆症之發病。中興大學基因體暨生物資訊學研究所侯明宏教授研究團隊發現;有別於一般正常核酸是雙螺旋結構;此致病之三核苷酸重複序列在DNA複製期間非常容易形成非典型之核酸四股螺旋的基因結構。此結構的形成主要導致了雙股核酸螺旋不正常滑動,因而造成三核苷酸重覆序列過度擴增之基因突變。此研究結果首度揭開了X染色體易脆症在致病過程中機制的奧秘,此成果於今(2014)年9月獲得國際頂尖專業期刊《應用化學》(Angewandte Chemie- International Edition)刊載。
Chen, Y. W., Jhan, C. R., Neidle, S., & Hou, M. H. (2014). Structural Basis for the Identification of an i‐Motif Tetraplex Core with a Parallel‐Duplex Junction as a Structural Motif in CCG Triplet Repeats. Angewandte Chemie International Edition, 53(40), 10682-10686.
Lo, Y. S., Tseng, W. H., Chuang, C. Y., & Hou, M. H. (2013). The structural basis of actinomycin D–binding induces nucleotide flipping out, a sharp bend and a left-handed twist in CGG triplet repeats. Nucleic acids research, gkt084.
不管是大型電腦或個人電腦都需具有「中央處理單元」(central process unit,簡稱 CPU)。CPU 是電腦的「腦」,其電子電路負責處理所有軟體正確運作所需的所有任務,如算術、邏輯、控制、輸入和輸出操作等等。雖然早期的設計即可以讓一個指令同時做兩、三件不同的工作;但為了簡單化,我們在這裡所談的工作將只是執行算術和邏輯運算的工作(arithmetic and logic unit,簡稱 ALU),如將兩個數加在一起。在這一簡化的定義下,CPU 在任何一個時刻均只能執行一件工作而已。
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在個人電腦剛出現只能用於一般事物的處理時,CPU 均能非常勝任地完成任務。但電腦圖形和動畫的出現帶來了第一批運算密集型工作負載後,CPU 開始顯示心有餘而力不足:例如電玩動畫需要應用程式處理數以萬計的像素(pixel),每個像素都有自己的顏色、光強度、和運動等, 使得 CPU 根本沒辦法在短時間內完成這些工作。於是出現了主機板上之「顯示插卡」來支援補助 CPU。
為了確認逆轉素確實會造成染色體異常,我們經由標記隨機選出的三個染色體來分析有用藥及無用藥的胚胎。我們所使用的標記方法名為螢光原位雜合技術(fluorescence in situ hybridization, FISH),這種技術會外加一個探針(短 DNA 序列)及一個螢光標記。當探針在樣本中碰到類似的 DNA 片段時,就會在螢光顯微鏡下發光。經由螢光原位雜合技術的追蹤,確認了海倫使用逆轉素後,確實會增加染色體異常胚胎的數量。
幾乎每次回爭論,傳統教條都沒能站穩腳跟。二○一六年,我參加了一場約瑟夫.葛拉夫(Joseph L. Graves)在哈佛大學皮博迪考古與民族學博物館(Peabody Museum of Archaeology and Ethnography)的演講,主題是種族與遺傳學。在演講中,葛拉夫舉出五個能夠大幅影響皮膚色素沉積作用的突變,在不同族群中這五個突變出現的頻率差異很大。