興大發現幼兒遺傳智能障礙疾病之關鍵性基因結構

• 作者／蔡佳璇、葉品希

當生命之歌曲終時

前陣子有位 Podcast 聽眾問我一個很嚴肅的問題，他說他一直想跟家人討論自己如何死去，或是葬禮要如何進行的議題，可是很難鼓起勇氣開口，也不知道怎麼開始。看完他的提問後，我感觸很深，近年來從台鐵出軌到疫情爆發等事件，加上親朋好友也有家人無預警地離開，許多人都經歷著傷痛，正在復原的路上。生活中的事件，會令人感受到死亡其實離我們很近，想要更珍惜生命中看似平凡的每一天，甚至每一秒。

為了這個難解的問題，我特別找了以前的同事——商沛宇臨床心理師一起討論，由於她曾在醫學中心的安寧病房擔任心理師，現在也從事著心理腫瘤的工作，每天都很貼近生命的議題，便想聽聽她的看法與建議。

在我的臨床觀察和她的經驗裡，一般很少有人提前談論，甚至做好面對死亡的準備，但也有例外，一種是對於生死已經有自己的態度跟深切想法的人，例如已經八、九十歲高齡，人生經歷豐富，身邊很多人都已經離開了，所以對生死相對坦然的長者，可能就會提早跟晚輩們交代自己的對身後事的期待；另外一種，是他自己的親人好友曾罹患癌症或重症，由於經歷過臨終的陪伴，而開始思考自己在生命的最後一段路想要怎麼走，就可能會做出提前簽署 DNR 的決定。

DNR 的抉擇

DNR（Do Not Resuscitate）是病人本身或家屬簽署同意書，在病人臨終、瀕死或無生命徵象時， 不施予心肺復甦術（cardiopulmonary resuscitation, CPR），包含：氣管內插管、體外心臟按壓、急救藥物注射、心臟電擊、人工呼吸等其他救治行為，以較有尊嚴的方式自然離開人世，免受人工維生醫療拖延時日的痛苦。只要年滿二十歲就可事先簽署，並註記在健保卡內。

不過，大多數的臺灣人在病情還沒有進展到最後關頭時，很少人會預先做這樣的決定。通常是直到醫療團隊主動提起，家人們才會討論。而且大家似乎都誤以為 DNR 就是「不救了」，其實必須是無法治癒的程度，或醫師預期到目前多餘的醫療行為都只是傷害時，才會提出 DNR 的選項。

面對死亡真的不是那麼容易的事，所以會想要逃避其伴隨的負向情緒也在所難免。但醫療有極限，醫生也不是神，有時候疾病勢必會走向末期的歷程，而在做疾病告知或預後時，如果拖得越久，就越容易錯過時機。曾有些經驗是病人會埋怨家屬或醫療團隊：「為什麼現在才告訴我？」產生隔閡，或者很多時候是家屬擔心病人知道實情會受不了，而要求隱瞞，甚至有時會說：「沒關係，等他昏迷的時候，我們再幫他決定好了。」但也有看過家屬認為，不告知或詢問病人自身意願的話，就好像是自己在幫病人決定生死，壓力好大，擔心自己會不會做錯決定，然後一輩子都背著這個包袱。

其實病人被隱瞞時，是很容易產生孤立與焦慮感的。所以，近年才會持續推動疾病告知和「安寧緩和醫療」，希望當病人仍處於清醒時，和他討論後續的照護方式，包含 DNR 在內。通常如果家屬願意開放性的討論，大多都能尊重病人的意願，決定落差都不會太大，甚至是可以平靜與家屬一起討論喪葬事宜，這都是為了避免生者與逝者的遺憾。

安寧緩和醫療讓生命沒有遺憾

還有另外一個名詞也常被誤解，那就是「安寧緩和醫療」。一般大眾沒有辦法從字面上理解含意，有些人還以為住進安寧病房就出不來了，真是天大的誤會。在安寧病房，主要是控制症狀，像是想辦法減輕病人的疼痛與不適，當生理症狀控制好，身體舒服了，心理才會有更多的空間與彈性，去思考更多的事，包括如何跟家人一起走過人生最後一程，度過哀傷的歷程，這是安寧緩和醫療很重視的一部分。

沛宇提到，她曾經照顧一位年輕媽媽來來回回出入安寧病房三次，每一次的出院，她都會好好把握那段時間完成一些事情，例如帶著孩子坐高鐵出去玩；她曾經跟安寧病房的團隊提過，她心裡有個畫面，就是帶著全家人一起去美術館前放風箏。所以安寧團隊的護理師、心理師、社工師，就做了很多的事前準備和安排，陪伴她和先生、兩個小孩一起去美術館放風箏。看著風箏在天空飄揚時，她跟孩子說：「未來有一天，媽媽不在這個世界上了，媽媽會像這支風箏一樣，雖然遠遠的，但一定還是跟你們牽繫在一起，看著你們成長。」

聽沛宇分享這個動人的故事，我好佩服這位媽媽和安寧團隊，透過這樣的活動把她和家人的連結具象化，那個畫面應該會永遠留在孩子的心中成為力量吧！

當生命來到最後的階段，你可以選擇忍受痛苦繼續積極治療，也可以選擇讓自己相對舒服，在有限的時間和狀態下，陪伴在重要的人身邊，留下最後的回憶；或是回顧自己的生命，細數生命中重要的人、事、物，審視自己的信念和價值觀，讓它能夠傳承。如此，即使物理性的生命不在世上，但精神長存，愛與力量可以延續。

另外在這個案例中，我也看到了一件很重要但常被忽略的事。以往在一個人得了重大疾病後，常會被貼上病人的標籤，卻忽略了他原本的角色，或許是一位媽媽、是一位老師或主管⋯⋯這些角色好像在知道診斷的那一瞬間都不見了，甚至病人可能也忘記自己在生命中有其他的面貌。

透過安寧緩和醫療，整個團隊的協作可以幫助病人控制好生理的不適，變回一個完整的人，讓家人的腦海裡，不只是留下他虛弱病人的印象，而是有尊嚴地度過這段臨終時期。

——本文摘自本月選書《你需要的是休息，而不是放棄：哇賽療心室，19道練習陪你解鎖人生難題》，2022 年 6 月，親子天下，未經同意請勿轉載。

若兒童「發燒超過 39°C」、或「意識變化或不清」或「呼吸淺、快」、或「嘔吐或腹瀉」。
不要遲疑，全速尋求醫師協助。

日前，新北一名 5 歲以下幼童，因 COVID-19（新型冠狀病毒疾病）重症而亡，引起家長、媒體恐慌。

究竟，要怎麼看出兒童即將重症的徵兆呢？ 

兒童的 COVID-19，惡化的症狀、後果？

大家都愛看驚悚的影片，那我們先從這裡開始好了。

雖然新冠病毒（SARS-CoV-2）是呼吸道病毒，但它也會攻擊血管等器官、引起危害生命的重症。四月下旬，疾病管制署舉行了臨床治療研討會^[1][2]，列出染疫兒童若惡化，可能會出現的重症、病危徵狀，如：抽搐、意識不清、呼吸困難／胸部凹陷、嘴唇發白／紫、四肢冰冷、眼神呆滯／眼球不自主亂轉等（上述為後期病徵，極度危險）。

那麼，那些兒童比較危險？科學家蒐集了三千餘名染疫兒童（18 歲以下）的資料後發現（表 1） ^[1][3]：

• 有其他疾病（如：先天性心臟病、糖尿病等）的兒童，重症、致命症狀的比例很高。
• 年紀越長，重症、致命症狀的比例越高。

因此可以推論，「有其他疾病」和「青少年（如：國、高中）」的孩子，比較危險^[註1]。而家長現階段可以作的事：

1. 告知孩子疾病、死亡風險。
2. 鼓勵接種疫苗，特別是青少年。
3. 若染疫，務必將孩子的疾病、藥物過敏史告知醫護團隊。

如何盡早發現惡化的前兆？

台灣兒科急診醫學會呼籲，兒童染疫早期出現下列症狀時，不要等！盡速就醫（緊急時，打 119、1922、衛生局，尋求專業諮詢）^[2]：

• 發燒超過 39°C。
• 意識不清或出現變化。
• 呼吸淺、快。
• 腸胃道症狀，且合併嘔吐或腹瀉。

不要出現重症病徵才尋求協助（如：抽搐、昏迷、胸痛、嘴唇發紫等），以避免「出現重症，就很難救！」的遺憾。

請注意，重點是「尋求醫師評估和協助」。因目前各醫院對 COVID-19 患者的就醫規定不盡相同（如：醫院或診所可能資源缺乏／已滿，無法透過急診協助），建議先整理最近，或視訊最便捷的醫院或診所，以利緊急時使用視訊、或送醫尋求協助。

並且請注意，若您的小孩有下述體質，就是 COVID-19 重症的高風險。請務必盡速接種疫苗、做好自我保護：

• 過往曾罹患肺炎。
• 有慢性病，如：糖尿病、心臟病等。
• 早產兒。

由於 COVID-19 惡化的速度非常快、請家長在觀察到早期症狀時，立即就醫並告知病史。

下一篇，我們從偏學術討論的方式，切入兒童染疫後的症狀。

保持冷靜，繼續前進。Keep Calm and Carry On.

本文感謝李柏鋒診所 李柏鋒 小兒科醫師、長庚 黃一安 小兒科醫師協助

註解

1. 在Omicron變異株為主流的階段，統計發現小於4歲的族群也是重症高危險群

參考文獻

1. COVID-19 Grand Rounds：COVID-19 Omicron Variant臨床處置研討會。2022/04/23。衛生福利部疾病管制署
2. 台灣兒童急診醫學會早期辨識兒童 COVID 重症病患共識聲明。2022/04/20。台灣兒童急診醫學會
3. Anna L. Funk, Todd A. Florin. et. al. (2022) Outcomes of SARS-CoV-2–Positive Youths Tested in Emergency Departments. JAMA Networ Open. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2021.42322
4. Kristin J. Marks, Michael Whitaker. et. al. (2022) Hospitalization of Infants and Children Aged 0–4 Years with Laboratory-Confirmed COVID-19 — COVID-NET, 14 States, March 2020–February 2022. Morbidity and Mortality Weekly Report. DOI: http://dx.doi.org/10.15585/mmwr.mm7111e2

國民法官生存指南：用足夠的智識面對法庭裡的一切。

為了瞭解鯨豚的健康狀況，科學家們正試圖用更好的方法，來蒐集牠們的鼻涕。

來觀察鯨豚囉！

鯨豚的背鰭，是牠們最容易被人們觀察到的部位，類似於人類的指紋，背鰭是鯨豚的辨識區，可以作為研究人員個體種類辨識上的依據【註1】。然而，若想進一步了解鯨豚的演化史，就不得不仰賴含有 DNA 的活體組織。

早期，科學家採集鯨豚活體組織的方式稱作「活體組織切片飛鏢」。如同字面上的意思，他們會向動物投擲飛鏢，獲得牠們的小部分組織作為樣本。但是，這種光用聽的就很痛的方式，不僅會讓鯨豚對研究船隻感到畏懼，更會使得牠們在水中生活時，成為傷口感染的高風險群。

值得高興的是，隨著科技進步，現在科學家已有了新的採集方式。這回，他們自製非侵入性的工具，而且決定改成採集「鼻涕」。

此鼻涕非彼鼻涕

說到鼻涕，我們容易聯想到感冒生病時，從鼻孔裡流出來的東西，不過這裡所提到的「鼻涕」，和那個可不一樣。鯨魚呼氣時所吐出的黏液並非來自呼吸孔，而是來自肺部【註2】。

藉由蒐集鯨豚呼吸孔吐出的氣，可以得到許多關於牠們的資訊——包含肺表面活性物質（一種蛋白質和脂質的混和物）、呼吸液與肺細胞。同時，這些樣本也可以用來檢測疾病以及皮質醇【註3】、孕酮【註4】等荷爾蒙，幫助研究者知道一頭鯨魚是否染病，甚至可以知道雌鯨是否有孕。

不過，鯨豚的鼻涕藥怎麼蒐集呢？接下來讓我們一起來看看方法。

鼻涕機器人登場

隨著 DNA 提取技術的進步，研究員們從 2010 年起便開始使用新的工具採集。一但在海面上觀察到鯨魚蹤跡，他們便驅船前往，伸出長長的的竿子，利用末端的培養皿來收集鼻涕。

另一種進階版的工具稱作「鼻涕機器人」（The Parley Snotbot），由無人機和培養皿所組成。鯨魚換氣時，機器人會從後方靠近鯨身，讓鯨魚的鼻涕因慣性往後落在無人機上的培養皿中。

不過以上兩種方法通常用來蒐集座頭鯨等大型鯨魚的 DNA，對於體積、肺部容積較小的海豚則不易達成【註5】。

鯨魚鼻涕在遺傳學上的貢獻

至於我們能不能利用鼻涕檢體來進行遺傳學相關的研究呢？答案是可行的。儘管小型鯨豚的鼻涕提取比預期中困難，科學家仍然能從樣本中回收一些粒線體 DNA。

他們嘗試以聚丙烯製成的管子倒置在水族館豢養的海豚氣孔上，以得到每隻海豚體內的粒腺體 DNA 和微衛星 DNA ，收集到比野外樣本更加豐富的數據。此外，科學家也發現，從海豚鼻涕中獲得的 DNA 圖譜與從血液中取得的 DNA 圖譜相符，證明了在研究海豚遺傳學上，使用鼻涕的結果可能和抽血一樣好。

現在，科學家們要克服野外採集樣本量不足的挑戰，以期在未來能結合傳統的照片識別，建立有關海豚種群的遺傳學目錄。

【註】

1. 不同種類的鯨豚會有不同形狀的背鰭。就算是同種，不同個體背鰭上的花紋也都不一樣。
2. 由於鯨豚僅靠呼吸孔呼吸，呼吸孔的堵塞會使牠們窒息死亡。2016 年，研究員曾發現一條呼吸孔先天畸形的海豚在換氣時用嘴呼吸，但這是目前所知的唯一例外。
3. 腎上腺皮質激素中的糖皮質激素，可以提高血壓、血糖水平和產生免疫抑制作用，有助身體調節壓力事件。
4. 屬於孕激素荷爾蒙的一種，與懷孕、胚胎與月經週期有關。
5. 座頭鯨的體型大，吐息也大，容易被船上的研究員發現。海豚因為個體嬌小，肺部僅有約兩個橄欖球大，因此採樣相對困難：牠們呼出的液氣混和物距離海表過近，常在竿子到達前就被海浪打散。另外，面對來勢洶洶的龐大漁船，牠們往往跑得飛快、「走敢若飛」（tsáu kánn-ná pue），不利採樣進行。

資料來源：

1. 【鯨豚大小事】鯨豚背鰭說
2. whales-do-not-catch-colds-but-they-do-get-snotty-blowholes
3. ‘Dolphin snot’ used to look at health of pod off Gower
4. Those snot-collecting drones are back, and this time they’re seeking dolphins
5. The Usefulness of Dolphin Snot
6. The ‘SnotBot’ Drone Is Making Scientific Research Easier on Whales