水，無所不在。

為了進行在宇宙中找水的研究，兩組美國加州理工學院的天文學家對同一顆類星體下功夫，在這顆遙遠的類星體上，他們發現了一座超極大的水庫。類星體是宇宙中最亮和活動最為猛烈的天體，而這座水庫是人類有史以來所發現最大、最遙遠的水源。

研究人員所發現的這批大量水汽（不是汽水），質量至少有全世界海洋總量的140兆倍，等於10萬顆太陽質量，（如果能取回一部分這些水的話，不知道地球上還需擔心缺水問題嗎？）只不過，這些水比天邊還遠，在300億兆英里以外。

因為類星體極為遙遠，它發出的光，也要120億年才能抵達地球。因此，這些觀測所顯示的也就是宇宙大約在16億歲時的資料。這顆類星體最特別之處在 於，它周圍是被「質量非常大」的水環繞著。研究人員說：「我們的觀測顯示出，整個宇宙中，水無處不在，即便是非常早期的宇宙也不例外。」和這顆類星體相關 的發現，將發表於2011年8月號的「天文物理通訊」(Astrophysical Journal Letters)。

類星體的能量，是由一個巨大黑洞所供應，黑洞持續消耗掉周圍氣體和塵埃盤，負責吃進氣體和塵埃，類星體則會把大量的能量噴出來。這顆兩組天文學家都在 研究的類星體，名字叫做APM 08279 5255，裡面內藏著一顆大黑洞，質量等於200億個太陽，產出的能量更高達一千兆個太陽。

天文學家本來就預計在早期宇宙中應該有水汽存在，所以這回發現水，並不算讓他們太意外。我們的銀河系裡也有水汽，雖然總質量只有這顆類星體的1/4000，這是因為銀河系的水大多結成了冰，以冰的形式存在。

水汽是一種微量氣體，也是讓我們了解這顆類星體性質如何的一件很重要的事情。在這個特殊的類星體裡，水汽以氣體狀態分佈在黑洞周圍，經計算，整個區域 約寬達幾百光年（1光年大約是6兆英里）。此外，這些水汽還告訴我們另一件事情：如果以天文學的標準來看，算起來，在那顆類星體那邊的氣體溫度偏暖，並且 密度偏高。雖然那一團氣體已達攝氏零下53度，相當冷，而且和地球大氣層相比，密度還只有300兆分之一，不過拿它來和銀河系的平均溫度和密度相比，還是 比較暖活了5倍，且密度高了大約10至100倍。（銀河系在宇宙中算是相當典型的一個星系。）

水汽又僅是該顆類星體四周的各種氣體其中之一而已，它的存在表示這顆類星體還持續以X射線和紅外線輻射為氣體進行轟炸式泡澡服務，從輻射和水汽之間的 相互作用，可以顯示出氣體的屬性，也能看出類星體對它有何影響。例如，分析水汽便能顯示輻射如何加熱其他氣體成分。此外，測量水汽和其他譬如一氧化碳之類 的分子，還顯示出，那裡的氣體似乎足夠餵養黑洞繼續成長，直到成為現今六倍大。當然，後續是否果真會如此發展，並非絕對那麼明確，因為，天文學家說，有些 氣體最終可能會凝結，成為恆星，也有可能被類星體彈出來、消散掉。

兩個團隊研究同一顆類星體，其中的B團（由Bradford領軍）從2008年開始使用加州理工學院口徑10米的次毫米波望遠鏡（CSO），透過望遠 鏡上Z-Spec光譜儀進行相關觀測。(CSO外觀如圖，建造於1986年，位於夏威夷大島毛納基山山頂上，服役滿30年之後，即將於2016年除 役。)Z-spec是一個高靈敏度的光譜儀，在極低溫下工作，溫度必須保持近絕對零度，誤差不得多於攝氏0.06度。它是在電磁頻譜中的「毫米波段」進行 測量，毫米波段在整個電磁波譜中位置介於紅外線和微波波段之間。研究人員說，若不是Z -spec的光譜範圍比當時其他光譜儀多出了10倍，或許就不能有這次重要的發現。隨後他們又用位於美國南加州的「毫米波天文學聯合研究陣列」 (CARMA)，以電波望遠鏡進行後續追蹤觀測。

團長Bradford說，這次發現讓我們認識到以「毫米／次毫米波」波段進行觀測的優勢，這是近30年來發展非常迅速的天文研究領域。為了使研究潛力 得以充分發揮，包括本篇研究報告作者Bradford在內的一群研究人員，正在智利的阿塔卡瑪沙漠設計興建即將取代CSO的第二代25米望遠 鏡:CCAT。藉由測量水的存在和其它重要的微量氣體，可以發現宇宙中早期的星系、也可以研究這些原始星系的組成成分。

兩個研究同一顆類星體的另一團，L團隊 (由Dariusz Lis領軍，他是加州理工學院物理學資深副研究員兼任CSO副臺長)，所使用的則是法國阿爾卑斯地區的「布爾高原干涉儀」（Plateau de Bure Interferometer）來找水。L團隊一直在APM 08279 5255的頻譜上尋找氟化氫的影蹤，2010年時，偶然發現，在這個類星體的光譜上出現一個顯示著水的存在的訊號。該訊號的頻率對應到水從較高能階躍遷至 較低能階時發出的輻射。雖然L團只在單一頻率裡發現一個信號，但光譜較寬的Z-spec光譜儀，讓B團在較多頻率中發現水汽所發出的多種電波信號。B團隊 便是藉由水在各種頻率中的多種躍遷，更確定這顆類星體周圍氣體的物理特性，以及大如10萬顆太陽的水的質量。（來自外太空類星體的水，包裝成一罐罐「水汽 飲料」，應該很搶手吧？）(Lauren譯）

位於夏威夷毛納基山頂，口徑10.4米的加州理工學院次毫米波望遠鏡(CSO)，即將於2016年除役。圖片來源：caltech/ CSO

讀R團隊的論文

讀L團隊的論文

資料來源：轉載自中研院天文網, 2011.07.28, KLC

引用自臺北天文館之網路天文館網站

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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