閉著眼睛、無任何反應、流著口水，這是公認的最易辨別的睡眠狀態。但是，睡眠與覺醒之間的區別並非我們所想像那麼清晰。

自然雜誌發表的研究文章指出，看上去呈清醒狀態的老鼠，大腦皮層某些神經元有時出現短暫「斷開」。這些區域的神經活動模式與非快速眼球運動(non-rapid eye movement (NREM) )睡眠時的神經活動模式相似。「老鼠儘管處在清醒狀態，但大腦皮層卻有少量局部睡眠。」

負責該項研究的美國威斯康星-麥迪遜大學神經科學家朱利奧•托諾尼（Guilio Tononi）如此說。 研究團隊採用多種技術測量了大鼠腦中局部和整體的場電位。通過把微電極陣列插入大腦額葉皮層、頂葉皮層深層的方法，研究人員測量了局部神經電活動。他們還用腦電圖(EEG)顯示了大腦的整體神經活動，例如非快速眼球運動(NREM)睡眠中可見的慢波。在慢波活動期間，神經元在「開」跟「關」狀態間振盪，但通常處於「關」狀態。

托諾尼和他的同事記錄了許多組神經元的電活動，結果顯示，老鼠在長時間保持覺醒狀態後整個大腦皮層的神經元會隨機地處於「關」狀態。他說：「如果我們觀察整個大腦，就如觀看水沸騰狀態一樣。清醒時候，就像水還沒沸騰，所有神經元處在「開」的狀態，而疲倦後神經元的「關」狀態就如沸騰的水泡；至於水泡出現在何處就無法預測了。」 過去認為，完全清醒狀態下是不會出現睡眠狀態下的慢波，但這項新研究發現，清醒狀態也有非常局部的慢波發生。

美國康涅狄格州耶魯大學神經生物學家大為•麥考密克（David McCormick）說：「這種現象可叫做皮層閃爍現象，大腦皮層某一部位短暫關閉而中斷神經信號處理。」

打盹的神經元

打盹的神經元會影響動物的行為動作。若長時間不給老鼠睡覺，讓它一直保持清醒狀態，則處於「關」狀態的神經元數目增多，此時老鼠面對複雜困難任務，如通過樹脂籠子裡一條溝槽捕捉糖果時，它的認知能力下降。 托諾尼認為，我們通常把睡眠當成全腦現象，相對而言，局部神經元斷開的存在「更為隱蔽，因為我們不知道有這種情況發生。」對人來說，這可用來解釋為什麼睡眠剝奪會降低判斷力。」

有趣的是，托諾尼與他的同事本月上旬提出報告說，即使在「全腦」睡眠時慢波也是發生在局部、特定區域的。他們用深電極在人們經受外科手術的一些腦區記錄腦電圖和局部神經元活動情形，發現慢波會從前額葉皮層經由顳葉傳到海馬。托諾尼說：「即便是在睡眠時，慢波的範圍也比預想的更局部。」

綜上，這些發現告訴我們，科學家以前對清醒和睡眠狀態的認識可能過於簡單。瑞士蘇黎世大學睡眠研究員皮特•阿克曼（Peter Achermann）說：「如果這兩種現象都存在，即清醒時局部睡眠和睡眠時局部清醒，那麼就得重新思考我們對睡眠的定義。」

重新定義

美國明尼蘇達州地區睡眠失調醫療中心主任馬克•馬霍瓦爾德（Mark Mahowald）說：「這篇論文清楚地證實了過去的一個猜測，即睡眠可以發生在大腦的一部份，而同時大腦的其他部分處在清醒狀態。正如我們臨床所見到的。」他補充說，夢遊病就是最好的例子，我們可以在夢遊上看到同時具有清醒與睡眠兩種狀態時會導致複雜的行為。

托諾尼承認說：「我們的研究不是給睡眠重新定義，我們根據行為特徵已經對睡眠有很好定義。但是我們的工作確實說明現在的定義對描述分離狀態也許並不完整。」

這一工作有助於我們更好地理解睡眠的功能，而這也是托諾尼研究團隊的長期目標。他說：「我們猜測睡眠與神經元連接有關，因為我們發現，睡眠時有神經元連接網絡的強化。」睡眠貌似是用來重新校準大腦突觸活動的時間，所以，他要確定在清醒的大腦中打盹的神經元是否具有保護、恢復健康的作用還是僅僅會帶來有害的作用。

來源：《自然》網站4月27日報導

renard 審稿 / 來自科學松鼠會資訊小分隊

• 日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？
• 德國紅點大獎 — 兩顆球對準，讓磁鐵相互吸引，觸發開關點亮燈！
• 帶你看見看不見的世界，科學實驗室EP.4 — 史上最小顯微鏡！
• 25 的 16%是多少？ 帶你一起更靈活思考！
• FinTech 持續發燒，玩出 Baas 金融生態圈！
• 夢想覺醒！探索自我潛能、打造夢想藍圖！

為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容，請見「科技魅癮」：https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

• 日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？
• 德國紅點大獎 — 兩顆球對準，讓磁鐵相互吸引，觸發開關點亮燈！
• 帶你看見看不見的世界，科學實驗室EP.4 — 史上最小顯微鏡！
• 25 的 16%是多少？ 帶你一起更靈活思考！
• FinTech 持續發燒，玩出 Baas 金融生態圈！
• 夢想覺醒！探索自我潛能、打造夢想藍圖！