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爸,為什麼我有兩個媽媽?

Y. H. Sun
・2013/02/01 ・808字 ・閱讀時間約 1 分鐘 ・SR值 502 ・六年級

隨著科技的進步,新的技術不斷被開發出來治療困擾我們許久的各項疾病,而原本被認為無法治療的粒線體疾病(Mitochondrial diseases)也在名單之中——或許這項技術不單單是治療、預防了這類遺傳性疾病,更有可能讓人類迎來「訂製胚胎」的時代。

粒線體(mitochondria)在細胞內主要負責產生所需能量,不同於其他細胞器(organelles),粒線體具有自己的染色體。粒線體疾病往往導致胎兒早夭,或是影響需要消耗大量能量的組織,譬如肌肉組織和腦部等,導致肌肉無力、呼吸衰竭、腦部病變等症狀。因為人粒線體染色體是由母體提供,此類疾病只有女性能傳給下一代,造成了具有缺陷粒線體的女性不敢孕育下一代。在2012年的《Nature》期刊上,日籍科學家立花提出了一項試管嬰兒胚胎植入(In Vitro Fertilization, IVF)的技術——取出卵子中缺陷的粒線體染色體,植入健康他人捐贈的染色體。這項技術的開發不僅可以防止子代遺傳到粒線體疾病,更讓具有缺陷粒線體染色體的婦女有機會得以繁衍後代。

同時,這項技術的開發也引起了不少的討論。首先,一個嬰兒擁有三個人的基因,一對父母和一個捐贈者,這樣複雜的關係帶來的可能不只是法律親權的分配問題,也造成了親代關係的複雜——過往考古學利用粒線體將人類的起源地追溯回非洲,很明顯,往後的研究很可能無法再用粒線體來當作依據。再者,這項技術無疑正式開啟了「訂製嬰兒」(designer baby)的時代,一些過往只在電影中看見的煩惱,將逐漸變成現實生活中的真實話題。最後,則是被生下來的孩子,他們該如何得知自己被產下的過程,以及其中錯綜複雜的各項利弊問題,包括他們是否能同樣成為粒線體染色體的捐贈者,即使他們本身就是被捐贈者。

儘管,這項技術仍在開發階段,但它的使用可能將會對新的世代帶來重大的變化,也因此,該項技術使用與否的問題已經開放給大眾討論。

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衍伸閱讀:

Nature: Towards germline gene therapy of inherited mitochondrial diseases [Oct 24th, 2012]

BBC: ‘Three people, one baby’ Public Consultation Begins [Sep 17th, 2012]

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文章難易度
Y. H. Sun
19 篇文章 ・ 1 位粉絲
不專業翻譯,閱讀涉獵廣泛,主要領域在心理學、認知神經科學,以及相關的生物醫學。

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AMH 數值解密:如何看懂卵巢健康與凍卵成功率?
careonline_96
・2025/08/25 ・2426字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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高齡備孕挑戰多,30至35歲效果最佳

「那是一位40多歲的女士,在外商公司擔任高階主管,平時工作繁忙、經常出差。直到積極備孕時,才發現自己的卵巢功能已大幅退化。」張若偉中醫師表示,「她曾兩次嘗試試管嬰兒療程,卻連卵子都取不到,讓她非常失望。」

經過診治後,患者開始接受調養療程,後續順利取得卵子,雖然數量不多,但是經過多次取卵後,最終成功挑出一顆品質較佳的受精卵植入,並順利懷孕。後來,她還繼續努力準備迎接第二個孩子。

隨著現代女性婚育年齡普遍延後,越來越多女性會主動安排生育計畫,凍卵的需求逐漸增加,然而在凍卵過程中常會遇到一些挑戰。張若偉中醫師表示,由於卵巢功能會隨年齡而持續下降,所以年齡越輕凍卵的效果越好,在30至35歲凍卵是較佳的時機。30歲以下的女性,通常會建議嘗試自然懷孕,如果經過一年都無法自然懷孕,便要盡快尋求協助。

AMH數值檢測,有助掌握卵巢健康關鍵

許多女性在執行凍卵時,會碰上卵子品質不佳或是數量不足等問題。張若偉中醫師說,由於年齡越大,卵子的染色體異常率越高,所以必須凍存越多卵子,但是每次取到的卵子數量又會比較少,所以常常需要反覆取卵,相當辛苦。

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部分女性因為缺乏相關資訊,沒有察覺卵巢功能已衰退,在進行凍卵時才發現難以順利取卵,而感到相當挫折。

臨床上可以透過檢測抗穆勒氏管荷爾蒙(Anti-mullerian Hormone,AMH)來評估卵巢功能,抗穆勒氏管荷爾蒙AMH是由卵巢中未成熟的濾泡細胞所分泌,可以用來評估卵巢卵泡的庫存量。一般年輕女性的AMH介於2至5 ng/ml;若AMH小於2 ng/ml,代表卵泡的庫存量減少。如果在年輕的時候便發現抗穆勒氏管荷爾蒙AMH偏低,可能是有卵巢早衰的現象,務必特別留意。

中醫量身調理體質,助凍卵事半功倍

計畫進行凍卵療程時,很多人會希望中醫協助調整體質,常見的方式包括中藥、針灸等,張若偉中醫師表示,針灸其實是兩個動作,一個是針刺,一個是灸療,灸療就是在針上面加一顆小小的艾粒進行溫熱刺激。

「我們會根據患者的生活型態、工作壓力、遺傳體質等狀況,量身定做開立處方與治療計畫,調養過程一般約三個月。」張若偉中醫師也提及,「基本上會使用一些暖胞宮、溫補腎陽、滋養腎陰的藥材,幫助達到陰陽平衡。中醫調理與凍卵療程上可以互相配合,同時併行。根據患者身體狀況進行調整,在有限時間內爭取最大的成效。」

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常用針灸穴位包括腹部的氣海穴、關元穴、子宮穴,腿部的足三里、三陰交、太衝、血海等,這些穴位有助於溫養胞宮、促進氣血運行,而平時在家也可以練習呼吸吐納、伸展、八段錦等幫助調養。

身體調好再凍卵,睡眠飲食習慣都是關鍵

在計畫凍卵的過程中,除了醫療與中醫調理,飲食的搭配也扮演極為重要的角色。張若偉中醫師提醒,凍卵前建議多攝取天然的原型食物、豆類與穀物飲品等。滋陰食物包括黑木耳、白木耳、海帶、海參、秋葵、皇宮菜、地瓜、南瓜、豬腳、蹄筋等。請減少加工、存放過久的食物,不要攝取過量咖啡因與甜食,也要避免接觸環境荷爾蒙與重金屬,透過均衡的飲食調養為身體打好基礎。

在生活習慣方面,請保持規律的睡眠、避免熬夜、規律運動、維持理想體重、適時紓解壓力。張若偉中醫師也呼籲,可以把凍卵視為一段需要身心整合調整的過程。從早睡、運動、放鬆,到飲食與人際關係的平衡,每一項習慣的改善,都可能為身體帶來健康的正向轉變!

筆記重點整理

· 由於卵巢功能會隨年齡而持續下降,所以年齡越輕凍卵的效果越好,在30至35歲凍卵是較佳的時機。30歲以下的女性,通常會建議嘗試自然懷孕,如果經過一年都無法自然懷孕,便要盡快尋求協助。

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· 抗穆勒氏管荷爾蒙AMH是由卵巢中未成熟的濾泡細胞所分泌,可以用來評估卵巢卵泡的庫存量。一般年輕女性的AMH介於2至5 ng/ml;若AMH小於2 ng/ml,代表卵泡的庫存量減少。如果在年輕的時候便發現抗穆勒氏管荷爾蒙AMH偏低,可能是有卵巢早衰的現象,務必特別留意。

· 計畫進行凍卵療程時,很多人會希望中醫協助調整體質,常見的方式包括中藥、針灸等。基本上會使用一些暖胞宮、溫補腎陽、滋養腎陰的藥材,幫助達到陰陽平衡。中醫調理與凍卵療程上可以互相配合,同時併行。根據患者身體狀況進行調整,在有限時間內爭取最大的成效。

· 凍卵前建議多攝取天然的原型食物、豆類與穀物飲品等。滋陰食物包括黑木耳、白木耳、海帶、海參、秋葵、皇宮菜、地瓜、南瓜、豬腳、蹄筋等。請減少加工、存放過久的食物,不要攝取過量咖啡因與甜食,也要避免接觸環境荷爾蒙與重金屬。

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想要減肥或控制體重?先散步評估一下吧!——《大自然就是要你胖!》
天下文化_96
・2024/07/02 ・1877字 ・閱讀時間約 3 分鐘

恢復初始體重與延長健康壽命

身體的能量大多由細胞裡的能量工廠產生,也就是粒線體。這種能量以 ATP 的形式存在,用來驅動體內種種的生物過程,維持新陳代謝。攝取果糖後,身體會產生尿酸,對能量工廠造成氧化壓力,導致 ATP 產量減少,最後果糖所含的熱量會以脂肪和肝醣的形式儲存在體內。這個過程能幫助我們儲備能量,以因應食物不足的狀況。

生存開關活化所產生的氧化壓力,可能對細胞內的能量工廠和身體其他部位造成損害。在自然界中,這種氧化壓力通常為時短暫,能量工廠很快就會恢復正常運作。相對之下,現代人體內的生存開關卻是全年無休、火力全開。原本是為了生存而暫時抑制粒線體的能量產生,沒想到卻變成一種永久的枷鎖,並帶來嚴重的後果。

長期暴露在慢性氧化壓力中,會使能量工廠的結構發生變化。粒線體會變小,功能下降。即使在生存開關並未活化的狀況下,粒線體產生的能量也不復以往。這等於重新設定了新陳代謝的基礎值,降低能量的產生和使用,隨之而來的便是體重增加。因為身體現在認定減重前的體重才是正常,所以將體重減輕視為生存威脅,於是調整新陳代謝速率做為因應。這時,你的新陳代謝就成為你的敵人!

長期暴露在慢性氧化壓力中,粒線體會變小,降低能量的產生和使用,隨之而來的便是體重增加。因為身體現在認定減重前的體重才是正常,所以將體重減輕視為生存威脅,於是調整新陳代謝速率做為因應。圖/envato

生存開關長期處於活化狀態,不只會影響體重和能量。現在更有證據指出,慢性或反覆出現氧化壓力,也會導致人體老化,於是皮膚出現皺紋,內臟器官緩慢磨損。所有的食物攝取,多少都會對能量工廠造成氧化壓力(第一章曾說過,減少熱量攝取可能延長壽命,原因可能正是在此)。然而,與其他營養相比,攝取果糖對粒線體造成的氧化壓力要大得多。

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在我看來,若能在粒線體受到永久損傷之前,及早對肥胖症展開治療,效果最好。的確,我個人的經驗是,兒童和青少年的肥胖症比較容易治療,只需要改變飲食,減少攝取會活化生存開關的食物,因為年輕人仍然擁有大量功能正常的粒線體。相較之下,要治療肥胖症的長期患者挑戰就高得多,因為他們的能量工廠長期承受慢性的氧化壓力。然而,任務仍然可能達成,關鍵在於恢復粒線體。

要治療肥胖症,就得增加粒線體的產能

我們被「鎖定」在高體重和低能量的狀態,這聽來真是令人沮喪,但這種狀態並非不能改變,能量工廠是可復原的。基本上有兩大方法,首先,盡量減少對能量工廠的損害,讓它們有時間自然恢復。這種方法主要著重在中止生存開關持續活化。其次是積極修復能量工廠,甚或是增加生產粒線體,以彌補失去的數量。

評估粒線體的健康,你可以從散步開始!圖/envato

在討論如何達成這兩項目標之前,我想先提供簡單的方法,讓你評估自己能量工廠的健康狀況:觀察自己的自然步態,也就是平時的行走速度。你可以記錄自己繞行附近一個街區的時間,同時佩戴計步器計算步數,然後算出每秒行走的步數和距離。另一種方法更簡單,只要記錄繞行街區的時間,將現在的時間與之後的時間進行比較,就能判斷粒線體的健康狀況是否改變。重點在於測量時要採行自然步態;換句話說,行走時請勿故意加快腳步。正常的步行速度約為每秒 1.2 公尺,但每秒 0.6 至 1.8 公尺都算正常範圍。我建議把目標設定為每秒 1.2 公尺以上。長期超重的人步行速度通常較慢,平均約為每秒 0.9 公尺。

研究顯示,自然步行速度與粒線體的品質呈現正相關,步行速度較快的人壽命較長,整體健康狀況也較好。步行速度減慢可能是因為骨骼肌疲勞增加,或 ATP 濃度低。值得注意的是,年輕超重者的步行速度往往與其他年輕人相似,但隨著年齡增長,超重者和正常體重者之間的步行速度差異會愈來愈大。

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我鼓勵你去散步,評估你的自然步行節奏。這可幫助你深入了解減肥和維持體重的難易程度,不僅如此,長期監控自己的自然步行速度,還有助於評估體重控制的整體進展。

——本文摘自《大自然就是要你胖!》,2024 年 06 月,天下文化出版,未經同意請勿轉載。

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天下文化_96
142 篇文章 ・ 626 位粉絲
天下文化成立於1982年。一直堅持「傳播進步觀念,豐富閱讀世界」,已出版超過2,500種書籍,涵括財經企管、心理勵志、社會人文、科學文化、文學人生、健康生活、親子教養等領域。每一本書都帶給讀者知識、啟發、創意、以及實用的多重收穫,也持續引領台灣社會與國際重要管理潮流同步接軌。

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精子從哪裡進入卵子會影響胚胎發育?——《生命之舞》
商周出版_96
・2023/10/20 ・2697字 ・閱讀時間約 5 分鐘

當我第一次驚喜瞥見打破對稱性的可能起源時,我驚訝地發現到這段歷程似乎很早就開始了,而這也為我運用綠色螢光蛋白追蹤細胞分化的研究鋪起了大道。卡羅琳娜與我想要進一步探索這個研究發現,所以我們提出了一個有關其終極源頭的簡單問題:精子進入卵子的位置是否對於胚胎一開始失去對稱性有任何影響?在線蟲與青蛙這類動物的胚胎中確實是這樣,但在哺乳動物(例如小鼠)的胚胎中也一樣嗎?

對稱藝術

當我們將生命的起源以動畫演繹出時,常常看到的影像就是精子設法進入沒有任何特徵的圓形卵子上,並融入其中。若情況是這樣的話,就很難看出精子進入卵子的位置是要如何對未來一切發育有所影響。在這個理想化的卵子上,任一處表面都與其他表面沒有任何差異。不過,當然還是存在有個參考指標,那個等同於「這邊是上面」的指標就是:極體。

圖/pexels

極體是從減數分裂的不對稱過程中所產生,細胞「骨架」在這個過程中會聚集以協助細胞進行分裂。這個細胞骨架稱為紡錘體,它會從細胞中心點往細胞邊緣移動,產生出一個大大的卵子與一個小小的極體。我們可以合理認為,紡錘體與染色體的移動可能打破了卵子的對稱性,也造成了擠壓極體的發育。許多人的確注意到極體最終總是會落在受精卵進行分裂的那個平面上。

理查.加德納這位我們之前見過的科學家,發現極體會附著在卵子上,它不只會確立受精卵首次分裂成兩個細胞的那個平面,它還會在幾天後確立出囊胚的對稱軸。這項發現讓我們有所啟發。這真的是因為卵子中的軸向資訊會一直持續到囊胚階段,還是有其他的因素會影響胚胎發育的對稱性?在我們進行科學研究的過程中,我與卡羅琳娜在當下這個時間點想要知道的是,精子進入卵子的位置是否也會影響胚胎發育,並提供第二個定位線索。

卵子上的座標——精子進入的位置會影響胚胎發育嗎?

就像在地表上某個地點跟北極的相對位置,可以定義所謂的經線,我與卡羅琳娜想要知道,精子進入卵子的位置是否也可以提供相對於極體位置的另一位置資訊。若真的是這樣,我們就能更精準確立進行首次分裂的那個平面。這感覺起來很合理,因為極體的形成與精子的進入位置都會重新排列之後會運用在卵子分裂上的細胞骨架。若不是這樣,分裂的那個平面與精子的進入位置之間就只有隨機的關係。

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以現代科技來說,我們很容易就可以解決這個問題。我們可以將這個過程拍成影片,來看看從精子進入卵子後到後續細胞進行分裂的幾天之間究竟發生了什麼事。但在我們開始研究的那個年代,不存在這樣的選項。我們無法拍攝小鼠胚胎從受精開始進入發育的影片,要等到幾天後胚胎進入囊胚階段才行。我們只能想辦法去標記精子進入的位置,以便可以追蹤它與受精卵在數小時後首次分裂的那個平面之間的關係。

圖/pexels

我一開始想著要用某種自然一點的東西,像是胚胎幹細胞這種非常微小的細胞,在卵子受精後馬上附著在精子進入點上,因為那時還可以看到進入點,但最後我有了更簡單的辦法:我們改用肉眼看不見的微小螢光珠。我們成功了,但我很後悔沒有給這些珠子取個像「微球體」這樣酷炫的科學名稱。當然,同領域人士不認同的不僅僅只是這些珠子要怎麼命名,但「珠子」這個名稱有種簡樸感,所以批評者會用這個名稱來貶低我們的研究,這就是我們得要付出的代價。

一開始很容易就能看到精子是從哪裡進入卵子的。它會留下一個名為受精錐(fertilization cone)的小小凸起。受精錐是由卵子的細胞骨架所建構,並由肌動蛋白的纖維所組成,它大約會凸起半個小時。這時間剛好足夠嵌入一至兩個珠子來標記位置。

我們將這些珠子浸到名為植物血凝素(phytohemagglutinin)的蛋白質混合物中,珠子就會具有黏性。植物血凝素常用於讓細胞聚集在一起。因為人的手不夠穩定,所以卡羅琳娜會以一隻機械手臂來拿取具有黏性的珠子,並將珠子放到卵子的表面上,同時還會以另一隻機械手臂牢牢固定住剛受精的卵子。

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圖/pexels

雖然珠子很小,直徑只有 0.0001 至 0.0002 公分,但在紫外線的照射下看起來大多了,亮綠色的點讓我們很容易就可以追蹤它的命運。觀察受精卵的發育時,我們發現珠子最終會來到細胞首次分裂所產生的兩個細胞之間的邊緣,或者是非常接近這個地方。

受精卵的分裂平面真的是由精子決定的嗎?

我們一直都在挑戰我們的思考與發現。上述情況有可能是任何落在卵子表面的珠子都會掉進分裂溝(cleavage furrow)中。所以為了確認,我們進行了一項對照實驗,卡羅琳娜將另一顆類似的珠子隨機放在卵子表面的其他地方。令我們欣慰的是,這顆珠子最終沒有掉進細胞分裂時所產生的分裂溝中。對我們而言,這表示精子進入卵子的位置以某種方式「被記住」了,並且成為受精卵偏好進行分裂的地點。換句話說,若我們是對的,受精卵之所以會在這個平面進行分裂,是因為偏好(biased)而非隨機(randomly)。

我們持續獲得了各種新發現。在胚胎從兩個細胞發育成四個細胞的階段中,帶有精子進入標記的那個細胞,會傾向於先進行分裂。這個細胞的命運之所以會改變,是因為精子帶入的物質滋養了它嗎?受精的三天後,精子進入標記會留置在囊胚兩部位之間的邊緣處,一個部位是含有會形成胚胎本體的胚胎部分,另一個則是胚外部分。

這表示了,兩細胞胚胎內的其中一個細胞較容易發育成胚胎,另一個則傾向於變成胚外部分。我們感到震驚。我們觀察影像好幾個小時,甚至好幾天。我一開始根本不敢相信這些發現,所以我請卡羅琳娜一再重複進行實驗,打破早期對稱性的證據怎麼這麼簡單,會不會太簡單了?

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可以理解地,對此感到懷疑的人士可能會吹毛求疵地表示,決定分裂平面的不是精子進入點,而是將珠子嵌在進入點的這個動作。為了驗證這個可能性,我們進行了許許多多的對照實驗,我之後會提到。我們已經確認過,將珠子放置在受精錐以外的任何一個地方,都不足以決定分裂的平面。但我們還有諸多其他事項要一而再、再而三的確認,因為我們必須很確定。

這張圖片的 alt 屬性值為空,它的檔案名稱為 0823--300.jpg

——本文摘自《生命之舞》,2023 年 9 月,商周出版,未經同意請勿轉載。

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