試管嬰兒「非侵入性胚胎著床前染色體篩檢」，有效提升懷孕成功率

為什麼台灣會像坐在搖搖椅上，總是時不時地晃動？這個問題或許有些令人不安，但卻是我們生活在這片土地上的現實。根據氣象署統計，台灣每年有 40,000 次以上的地震，其中有感地震超過 1,000 次。2024年4月3日，花蓮的大地震發生後，台灣就經歷了超過 1,000 次餘震，這些數據被視覺化後形成的圖像，宛如台北101大樓般高聳穿雲，再次引發了全球對台灣地震頻繁性的關注。

地震發生後，許多外國媒體擔心半導體產業會受影響，但更讓他們稱奇的是，台灣竟然能在這麼大的地震之下，將傷害降到這麼低，並迅速恢復。不禁讓人想問，自從 25 年前的 921大地震以來，台灣經歷了哪些改變？哪些地方可能再發生大地震？如果只是遲早，我們該如何做好更萬全的準備？

要找到這些問題的答案，最合適的地點就在一座從地震遺跡中冒出的主題博物館：國立自然科學博物館的 921地震教育園區。

下一個大地震在哪、何時？先聽斷層說了什麼

1999年9月21日凌晨1點47分，台灣發生了一場規模7.3的大地震，震央在南投縣集集鎮，全台 5 萬棟房子遭震垮，罹難人數超過 2,400 人。其中，台中霧峰光復國中校區因車籠埔斷層通過，地面隆起2.6公尺，多棟校舍損毀。政府決定在此設立921地震教育園區，保留這段震撼人心的歷史，並作為防災教育的重要基地。園區內兩處地震遺跡依特性設置為「車籠埔斷層保存館」和「地震工程教育館」。

車籠埔斷層保存館建於原操場位置，為了保存地表破裂及巨大抬升，所以整體設計不採用樑柱結構，而是由82根長12公尺、寬2.4公尺、重約10噸的預鑄預力混凝板組成，外觀為曲線造型，技術難度極高，屬國內外首見，並榮獲多項建築獎。而地震工程教育館保留了原光復國中受損校舍，讓民眾親眼見證地震的驚人破壞力，進一步強調建築結構與安全的重要性。毀損教室旁設有由園區與「國家地震工程研究中心」共同策劃的展示館，透過互動展示，讓參觀者親手操作，學習地震工程相關知識。

國立自然科學博物館地質學組研究員蔣正興博士表示，面積上，台灣是一個狹長的小島，卻擁有高達近4000公尺的山脈，彰顯了板塊激烈擠壓、地質活動極為活躍的背景。回顧過去一百年的地震歷史，從1906年的梅山地震、1935年的新竹-台中地震，到1999年的921大地震，都發生在台灣西部，與西部的活動斷層有密切關聯，震源位於淺層，加上人口密度較高，因此對台灣西部造成了嚴重的災情。

而台灣東部是板塊劇烈擠壓的區域，地震震源分佈更廣。與西部相比，雖然東部地震更頻繁，但由於人口密度相對較低，災情相對較少。此外，台灣東北部和外海也是地震多發區，尤其是菲律賓海板塊往北隱沒至歐亞板塊的隱沒地震帶，至沖繩海槽向北延伸，甚至可能影響到台北下方，發生直下型地震，這種地震因震源位於城市正下方，危害特別大，加上台北市房屋非常老舊，若發生直下型地震，災情將非常嚴重。

除了台北市，蔣正興博士指出在台灣西部，我們特別需要關注的就是彰化斷層的影響，該斷層曾於1848年發生巨大錯動。此外，我們也需要留意西南部的地震風險，如 1906 年的梅山地震。此兩條活動斷層距今皆已超過 100 年沒活動了。至於東部，因為存在眾多活動斷層，當然也需要持續注意。

我們之所以擔心某些斷層，是因為這些區域可能已經累積了相當多的能量，一旦達到臨界點，就會釋放，進而引發地震。地質學家通常會沿著斷層挖掘，尋找過去地震的證據，如受構造擾動沉積物的變化，然後透過定年技術來確定地震發生的時間點，估算出斷層的地震週期，然而，這些數字的計算過程非常複雜，需要綜合大量數據。

挑戰在於，有些斷層的活動時間非常久遠，要找到活動證據並不容易。例如，1906年的梅山地震，即使不算久遠，但挖掘出相關斷層的具體位置仍然困難，更不用說那些數百年才活動一次的斷層，如台北的山腳斷層，因為上頭覆蓋了大量沉積物，要找到並研究這些斷層更加困難。

儘管我們很難預測哪個斷層會再次活動，我們仍然可以預先對這些構造做風險評估，從過往地震事件中找到應變之道。而 921 地震教育園區，就是那個可以發現應變之道的地方。

921 後的 25 年

在園區服務已 11 年的黃英哲擔任志工輔導員，常代表園區到各地進行地震防災宣導。他細數 921 之後，台灣進行的六大改革。制定災害防救法，取代了總統緊急命令。修訂了建築法規，推動斷層帶禁限建與傳統校舍建築改建。組建災難搜救隊伍，在面對未來災害時能更加自主應對。為保存文化資產，增設了歷史建築類別，確保具有保存價值的建築物得到妥善照料。

最後，則是推行防災教育。黃英哲表示，除了在學校定期進行防災演練，提升防災意識外，更建立了921地震教育園區，不僅作為教育場所，也是跨部門合作的平台，例如與交通部氣象署、災害防救辦公室、教育部等單位合作，進行全面的防災教育。園區內保留了斷層線的舊址，讓遊客能夠直觀地了解地震的破壞力，最具可看性；然而除此之外，園區也是 921 地震相關文物和資料的重要儲存地，為未來的地震研究提供了寶貴的資源。

堪稱園區元老，在園區服務將近 19 年，主要負責日語解說工作的陳婉茹認為，園區最大的特色是保存了斷層造成的地景變化，如抬升的操場和毀壞的教室場景，讓造訪的每個人直觀地感受地震的威力，尤其是對於年輕的小朋友，即使他們沒有親身經歷過，也能透過這些真實的展示認識到地震帶來的危險與影響。

陳婉茹回憶，之前有爸媽帶著小學低年級的小朋友來參觀，原本小朋友並不認真聽講，到處跑來跑去，但當他看到隆起的操場，立刻大聲說這他在課本看過，後來便聚精會神地聽完 40 分鐘的解說。

除了每看必震撼的地景，園區也透過持續更新策展，邀請大家深入地震跟防災的各個面向。策展人黃惠瑛負責展示設計、活動規劃、教具設計等工作。她提到，去年推出的搜救犬特展和今年的「921震災啓示展」與她的個人經歷息息相關。921 大地震時的她還是一名台中女中的住宿生，當時她儘管驚恐，依舊背著腿軟的學姊下樓，讓她在策劃這些展覽時充滿了反思。

在地震體驗平臺的設計中，黃惠瑛強調不僅要讓觀眾了解災害的破壞力，更希望觀眾能從中學到防災知識。她與設計師合作，一樓展示區採用了時光機的概念，運用輕鬆、童趣的風格，希望遊客保持積極心態。二樓的地震體驗平臺結合六軸震動臺和影片，讓遊客真實感受921地震的情境。她強調，這次展覽的目標是全民，設計上避免了血腥和悲傷的元素，旨在讓觀眾帶著正向的感受離開，並重視防災意識。

籌備今年展覽的最大挑戰是緊迫的時間。從五月開始，九月完成，為了迅速而有效地與設計師溝通，黃惠瑛使用了AI工具如ChatGPT與生成圖像工具，來加快與設計師溝通的過程。

蔣正興博士說，當初學界建議在此設立地震教育園區，其中一位重要推手是法國地質學家安朔葉。他曾在台灣指導十位台灣博士生，這些博士後來成為地質研究的中堅力量。1999年921大地震後，安朔葉教授立刻趕到台灣，認為光復國中是全球研究斷層和地震的最佳觀察點，建議必須保存。為紀念園區今年成立20週年，在斷層館的展示更新中，便特別強調安朔葉的貢獻與當時的操場圖。

此外，作為 20 週年的相關活動，今年九月也將與日本野島斷層保存館簽署合作備忘錄（MOU），強化合作並展示台日合作歷史。另一重頭戲則是向日本兵庫縣人與自然博物館主任研究員加藤茂弘致贈感謝狀，感謝他不遺餘力，長期協助園區斷層保存館的剖面展品保存工作。

前事不忘，後事之師

盡力保存斷層跟受創校舍，只因不想再重蹈覆徹。蔣正興博士表示，921地震發生在車籠埔斷層，其錯動形式成為全球地質研究的典範，尤其是在研究斷層帶災害方面。統計數據顯示，距離車籠埔斷層約100公尺內，住在上盤的罹難率約為1%，而下盤則約為0.6%。這說明住在斷層附近，特別是上盤，是非常危險的。由於台灣主要是逆斷層活動，這一數據清楚告訴我們，在上盤區域建設居住區應特別小心。

2018年花蓮米崙斷層地震就是一個例證。

在921地震後，政府在斷層帶兩側劃設了「地質敏感區」。因為斷層活動週期較長，全球大部分地區難以測試劃設敏感區的有效性，但台灣不同，斷層活動十分頻繁。例如 1951 年，米崙斷層造成縱谷地震，規模達 7.3，僅隔 67 年後，在 2018 年再次發生花蓮地震，這在全球是罕見的，也因此 2016 年劃設的地質敏感區，在 2018 年的地震中便發現，的確更容易發生地表破裂與建築受損，驗證了地質敏感區劃設的有效性。

在過去的20年裡，921地震教育園區不僅見證了台灣在防災教育上的進步，也承載著無數來訪者的情感與記憶。每一處地震遺跡，每一項展示，都在默默提醒我們，那段傷痛歷史並未走遠。然而，我們對抗自然的力量，並非源自恐懼，而是源自對生命的尊重與守護。當你走進這座園區，感受那因地震而隆起的操場，或是走過曾經遭受重創的教室，你會發現，這不僅僅是歷史的展示，更是我們每一個人的責任與使命。

來吧，今年九月，走進921地震教育園區，一起在這裡找尋對未來的啓示，為台灣的下一代共同築起一個更堅固、更安全的家園。

延伸閱讀：
高風險？ 家踩「斷層帶、地質敏感區」買房留意
「我摸到台灣的心臟！」法國地質學家安朔葉讓「池上斷層」揚名國際
百年驚奇－霧峰九二一地震教育園區｜天下雜誌

為了理解染色體異常細胞對鑲嵌型胚胎的影響，我們必須要創造出數百個小鼠胚胎，並研究數千個胚胎不同部位的細胞。這麼龐大的工作量需要有一位專職的科學家，也需要資金。

在匯整如何測試這個假設的思緒時，我在絨毛膜採樣檢查後又進行了另一個羊膜穿刺檢查，這個檢查一樣在超音波影像的引導下，將針插入包圍發育胎兒的羊膜囊中，以取得少量的透明羊水樣本來進行分析。保護胎兒的羊水會帶有胎兒細胞，可以用來確認是否具有染色體問題。這次的檢查結果是沒有問題的，我們都鬆了一口氣。不過，得要到我把孩子抱在手上那時，我才能百分之百地放心。

還有其他的好消息是，我有了資源可以進行了解我檢查結果的研究。我在發現懷孕那天所進行的面試，讓我獲得惠康基金會的資深研究補助金。這筆補助金原本打算用在另一個計畫上，不過他們給我足夠的自由度，可以直接挪用其中部分資金來為鑲嵌型胚胎建立模型。

如何製造染色體異常的細胞？

我們有一大堆事情要做。首先，我們得要找到一種可信的方式（最好不只一種）來製造染色體異常的細胞。然後我們還要找到一種方式來標記這些細胞，好讓它們在正常細胞旁發育時，我們可以追蹤到它們。製造異常細胞比我們原先所想得更加困難。海倫測試許多種不同的方法來干擾染色體分離的過程，我們最後用到一種名為逆轉素（reversine）的藥物，這是我們實驗室中另一個研究計畫使用過的藥物。

逆轉素是種小分子抑制劑。我們想要使用逆轉素來抑制染色體分離中的一個關鍵過程。那是一個分子檢查點，在正常情況下會暫停細胞分裂（有絲分裂），直到有正確數目的染色體（帶有 DNA）被拉開，並分離到兩個不同的子細胞間為止。逆轉素會阻斷名為單極紡錘體蛋白激酶（monopolar spindle 1 kinase）的酵素，而這種酵素會在細胞分裂時確保染色體公平分配。

為了確認逆轉素確實會造成染色體異常，我們經由標記隨機選出的三個染色體來分析有用藥及無用藥的胚胎。我們所使用的標記方法名為螢光原位雜合技術（fluorescence in situ hybridization, FISH），這種技術會外加一個探針（短 DNA 序列）及一個螢光標記。當探針在樣本中碰到類似的 DNA 片段時，就會在螢光顯微鏡下發光。經由螢光原位雜合技術的追蹤，確認了海倫使用逆轉素後，確實會增加染色體異常胚胎的數量。

逆轉素的效用是暫時性的，海倫一把藥劑洗掉，檢查點就恢復正常功能。這很重要，因為這表示我們可以將胚胎染色體異常的發生限制在特定的發育期間內。

染色體異常的胚胎能正常發育嗎？

確信可以製造出染色體異常的胚胎後，我們需要確定這些施用過逆轉素的胚胎是否會完全發育。海倫對四細胞胚胎施用逆轉素，並觀察到在發育 4 天後，它們的細胞數量比未施藥的胚胎要來得少。不過雖然細胞數量較少，還是可以形成三組基本的細胞世系。

為了找出施用內逆轉素的胚胎是否可以長成小鼠，我們將這些胚胎植入母體中。這個時間點是在我們創造出體外培養胚胎的技術之前。每 10 個正常胚胎有 7 個會著床，而這個比例在施藥後的胚胎上則降了一半。最重要的是，施用逆轉素的胚胎沒有一個能夠成長為活生生的老鼠。這個實驗顯示，當胚胎中大多數的細胞都出現染色體異常時，它們的發育最終會以失敗收場，即使它們著床了、也發育了一陣子。

製造同時有異常與正常細胞的胚胎

現在我們可以進一步來探討那個重要的問題：若是只有部分胚胎細胞帶有染色體異常，發育又會受到何種程度的影響？為了找出答案，我們必須製造出鑲嵌型胚胎，也就是混合了染色體異常細胞與染色體正常細胞的胚胎。因此我們決定經由製造嵌合體來達到這個目的。

因為我們無法在對同個胚胎施用逆轉素時只讓其中一些細胞出現染色體異常，所以無法經由這個方式製造出鑲嵌型胚胎，因此我們想到了運用嵌合體的作法，將來自不同胚胎的細胞結合建構成嵌合體（鑲嵌型胚胎是由單顆受精卵生長發育而成的）。創造嵌合體而非鑲嵌型胚胎的好處是，我們可以系統性地去研究要具有多少異常細胞才會干擾到發育。很幸運地，這個作法成功了。

海倫在小鼠胚胎從兩細胞階段分裂到四細胞階段時，經由口吸管的方式施用逆轉素，並在八細胞階段將細胞一個個地分開。然後她將來自正常胚胎的四個細胞與來自施藥胚胎的四個細胞結合創造出八細胞嵌合體胚胎。

我們要追蹤細胞的命運就需要標記。我朋友凱特．哈迪安東納基斯（Kat Hadjantonakis）與金妮．帕帕約安努在紐約對小鼠進行基因改良，讓牠們的細胞核具有綠色螢光蛋白，所以我們就採用了具有這種特性的小鼠。我們將這類小鼠胚胎施予逆轉素，施過藥的細胞會與未施過藥的細胞有不同的顏色，這樣我們就可以做出區別。具有綠色螢光蛋白的細胞讓我們可以明確看到新細胞是在何時與何處誕生以及新細胞的後續分裂，還有，若是細胞死亡了，我們也可以看到是在何時與何處死亡的。我們可用此種方式為個別細胞建立「譜系圖」。

染色體異常細胞在胚胎發育過程中會被清除嗎？

我們為這些鑲嵌型胚胎拍攝了影片，以精準追蹤每個細胞的命運。海倫在螢幕上看見，異常細胞數量的下降主要發生在產生新個體組織的那一部分胚胎，也就是上胚層。這些異常細胞會在凋亡的過程中死去，也就是經歷程序性的細胞死亡。在注定成為胚胎本體的那一部分胚胎中，施用過逆轉素的細胞經歷凋亡的頻率是未施藥細胞的兩倍以上。

這個結果表示，在注定成為胎兒的那一部分胚胎中，異常細胞有被清除的傾向。這支持了我的假設，也就是在這一部分的胚胎中，異常細胞競爭不過正常細胞，不過實際運用的機制跟我原來所想的不一樣。

我簡直不敢相信。這是我們真的會研究出重要成果的第一個徵兆，發育中的胚胎不僅可以自我建構，也同樣可以自我修復。幾年前當我懷著賽門那時，絨毛膜採樣檢查所檢測到的染色體異常細胞的後代，有沒有可能在成長為賽門的那部分胚胎中自我毀滅了呢？

——本文摘自《生命之舞》，2023 年 9 月，商周出版，未經同意請勿轉載。

• 文／鍵盤婦產科——威廉氏後人

新朋友中有許多備孕新手，對於人工生殖的這幾個作法常常傻傻分不清楚。其實也不只是患者們搞不清楚，常常其他科的醫師會診時，也搞不清楚。

今天，就讓我一次完整說明這幾個類似的名詞吧！

你說的「人工」不等於他說的「人工」——人工生殖技術 (ART)

所有現代西醫科技介入的方法，都可以列入人工生殖的範圍，這是一個統稱。

主要就分兩大類：1. 人工授精 (IUI) 2. 試管嬰兒 (IVF)

不過呢，大部分的人常常說：我做過幾次「人工」，或者說：我這胎是「植入」懷孕的。往往患者自己也搞不清楚自己是做了什麼。這時候其實醫生們在意的是，到底是做過幾次「人工授精」、幾次「試管嬰兒」、「植入」的究竟是什麼？

這兩種做法、效果、成功率、都完全不同，做過三次人工授精失敗跟做過三次試管嬰兒失敗，對我們醫生來說是完全不同的概念。

所以慢慢的，這些名詞不斷地被大部分人所誤用，你說的「人工」不等於他說的「人工」的情形反覆出現，也才會出現連其他科醫師都搞不清楚的情況發生。再重複一次，人工生殖 (ART)：也就是所有西醫科技介入的方法都算，主要分為「人工授精」和「試管嬰兒」兩種。

「精」銳部隊產地直送進子宮及輸卵管內——人工授精 (IUI) aka. 人工受孕

所謂的人工授精，也有許多人稱作人工受孕，這是一個從古代幫種馬配種時代就存在的一個古老技術。這個作法是把處理過的「精子」，直接注射進子宮腔及輸卵管內。

所以人工授精植入的是「精子」！！！

精子的取出很容易嘛，我相信大部分的男生女生都懂怎麼回事。從青春期時代，很多人可能就看過很多外國語言的影片做示範，這這裡就不多贅述。

然後呢，把自行取出來的精子經過處理，取其精銳部隊，產地直送，送進女方的子宮及輸卵管內守著，等卵子從卵巢排出的那一刻。

也就是說人工授精，只有「先生取精」、「精子處理」、以及 「植入精子」三個步驟，沒有取卵、沒有胚胎培養、沒有胚胎切片、也沒有什麼卵子冷凍的問題。

當然啦，為了增加成功率，在做人工授精之前通常會給女方吃排卵藥或打排卵針等等，讓這一次的週期卵多一點，可以有效地增加人工授精的成功率。先生自己取精的部分就多說了，當然也可以請太太幫忙取。總之醫院是不會有人幫你先生取精的，請不要再從取精室打電話到生殖中心來詢問怎麼還沒人來幫你取精，不會有人過去的，麻煩您自己努力吧。

精子處理的部分道理很簡單，就是利用不同的溶劑與離心，篩選出活動力好的精子，不好的就讓它隨著雜質一同沉沒吧。

最後，醫生會拿一個又細又長的管子，直接把處理過的「精兵」，直接送進子宮和輸卵管。這樣的好處在於省去精子千里長征的過程，女生的子宮頸到輸卵管雖然只有 10 公分，但對一隻精子來說如果按身高等比例放大來算，就好像一個成人要游泳七站捷運這麼遠。

讓精銳的精子，省去舟車勞頓，直接在輸卵管裡等卵子排出。但問題是這樣的方法還是不能保證精子鑽得進去卵殼裡面，也就是「卵子是否受精」這個問題，無法得知。

另外，要做人工受精至少要有一條可以通的輸卵管，以及至少要有還算足夠的精蟲可以經過洗滌後才能植入，所以兩條輸卵管都有問題，或者精蟲少到無法經過洗滌，就只能做試管嬰兒了。

再重複一次，人工授精 (IUI) = 人工受孕：就是將篩選過的「精子」，直接注入子宮。

沒有取出卵子，沒有進行體外受精，沒有進行胚胎培養，因此相對單純，費用也較低 （加上藥費通常在 2 萬元左右） 。

人工授精因為單純、簡單、對精子處理環境要求不高，所以衛福部並沒有特別設立太多的規範去管控，所以很多不是人工生殖機構的醫院或診所也都可以進行人工授精。

快狠準地抓起一隻動的激烈的精蟲，直直的刺進卵子之中——試管嬰兒 (IVF)

試管嬰兒大部分人比較不會講錯，反正簡稱「試管」的也就一個意思。

試管嬰兒的作法是女生經過排卵刺激、吃藥、打針、微刺激、全刺激、標準刺激、自然週期⋯⋯各種刺激方法都有。反正就是讓女生這一個週期內，長出越多、品質越好、成熟度越好、懷孕率越高的卵子就對了，這些藥物用下去之後，接著會進行「取卵手術」。

取卵手術是用一隻長長的針，藉由超音波瞄準經過肚皮或陰道，刺進卵巢裡把每一顆卵吸出來。這些取出來的卵子呢，再透過現在的科技放在試管裡和精子混在一起，讓它們自然發生受精，但因為這次受精在體外、在試管裡並不在身體裡，所以叫做體外受精 (IVF) 也稱試管嬰兒。

完成受精的卵子變成胚胎，也就是一個試管寶寶、人生的第一天，我們會在實驗室的培養皿裡面養到第二天、第三天、第五天，然後再放回去子宮裡。當然也可以先冷凍起來，下一次解凍後，再放進子宮裡。這些取出的卵、體外受精的過程可以自然發生，也可以人為強迫發生。

胚胎師快狠準地抓起一隻動的激烈的精蟲，直直的刺進卵子之中，強迫天雷勾動地火就是俗稱的單一精蟲顯微注射。形成胚胎以後，可以新鮮的胚胎就直接放回子宮，也可以經過冷凍、再解凍的過程後，再放回子宮；也可以給這個胚胎進行切片，確定切片結果後，再放回子宮，這幾種方法都很常用。

由於試管嬰兒療程極其複雜，包括排卵刺激階段、取卵階段、受精階段、胚胎培養階段、和胚胎植入階段，過程嚴格且耗材眾多，畢竟這是要培養的是「人的胚胎」。所有的培養環境，包括培養液、培養氣體、光度、溫度、濕度、全部都受到嚴格管控，所以收費較高，通常在 15 萬左右。衛福部也有專門的規範，每年嚴格的審查這些生殖機構，目前全台合格的人工生殖機構共 85 家，國健署網站上都有可供查詢。

所以「試管嬰兒」跟「人工授精」雖然都屬於「人工生殖」的範圍，但試管嬰兒植入的是「胚胎」，人工授精植入的是「精子」，所以是完全不同的兩個過程。俗稱的「人工」，通常是指人工授精，而俗稱的「試管」，也就是指試管嬰兒。

至於說會不會痛，需不需要麻醉的問題？

通常人工授精一定不需要麻醉，只是把一個細長管子放入子宮腔內並不會痛，所以不需要麻醉。至於試管嬰兒，取卵的過程可以麻醉也可以不麻醉。要看卵子的數目、患者的身體狀況而定。卵子少的通常不需要麻醉也沒關係，大概就像抽血、打針那樣刺一兩針就沒事了。

而試管嬰兒的胚胎植入部分就如同人工授精一樣，也是使用一根細長的管子放入子宮腔內，只是這次植入的是胚胎過程幾乎完全一樣，所以也一樣不會疼痛並不需要麻醉。

這些，大概就是人工生殖的一個概論，希望經過了這一篇文章的說明，對於備孕新手的妳來說可以清楚了解到大家常說的人工、試管究竟是怎麼回事。也比較不會對它的過程因為未知而感到恐懼。

以上，一點淺見提供參考。

我特別喜歡幫我自己做成功的患者接生，每次看到這些小孩，就會想起他們還在精子跟卵子的階段，我就在照顧他們了。

• 本文改編自作者《一次搞懂人工生殖、人工授精、人工受孕、試管嬰兒》一文

參考資料：

1. Jaideep Malhotra (2015). Practical Tips for Infertility Management: The Rainbow Protocols. New Delhi: Jaypee Brothers Medical Publishers Private Limited.
2. 衛生福利部國民健康署 – 人工生殖機構許可通過名單

• 作者／照護線上編輯部
• 本文轉載自 Care Online 照護線上《生殖醫學再進化，胚胎染色體篩檢，提高懷孕成功率，不孕症專家圖文解說》，歡迎喜歡這篇文章的朋友訂閱支持 Care Online 喔
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「不孕症其實是文明病！」禾馨生殖醫學中心陳菁徽醫師指出，現在平均結婚的年紀遠比十幾、二十年前晚了七、八歲左右，隨著年紀越大，自然受孕也就越困難。根據統計，約有 15% 的夫妻會面臨不孕症，也就是每七對夫妻就有一對遭遇不孕的問題。

如果夫妻沒有避孕，卻長達一年無法自然受孕，即符合不孕症定義。究竟何時該尋求生殖醫學的協助呢？陳菁徽醫師表示，這需要依據備孕時的年齡來決定，如果是 35 歲以下，努力一年就該找醫師；如果是 35 至 39 歲之間，大概半年即可尋求協助；如果是 40 歲以上的女性，最好是一有備孕需求，就先諮詢醫師，預先進行基礎檢查，了解自身當下的生理功能狀態，再進一步擬定生育計畫。

父母染色體都正常，為何胚胎染色體會異常？

不孕的原因很多，除了功能異常與生殖系統相關疾病外，其中約有六成與染色體異常有關。陳菁徽醫師解釋，習慣性流產常發生於高齡夫妻，其中約有四成原因是因為胚胎染色體數量異常而造成流產，且流產機率隨著年齡上升。

聽到染色體異常，患者通常都會感到困惑，「為何夫妻的染色體都正常，卻會出現染色體數量異常的胚胎？」

這就要從減數分裂說起，人類在產生精子或卵子的時候，細胞會經過減數分裂的過程，從原本 46 條染色體分裂成 23 條，如此一來，當未來精子與卵子結合時，才會形成具有 46 條染色體的正常胚胎細胞。

陳菁徽醫師指出，染色體數量異常的原因，可能發生在產生精子或卵子的減數分裂時期，由於沒有正常分裂成 23 條染色體，所以受精後便會形成染色體數量異常的胚胎。這是在每個人體內都可能發生的狀況，而且隨著年齡增長，發生機率也越高。所以國健署規定，34 歲以上的孕婦，羊膜穿刺及染色體檢查是必要的檢查項目。

通常減數分裂異常的狀況，較常發生在女性身上，因為女生的卵子自出生之後，就已存放於卵巢中，而男性的精子則是可以不斷製造。陳菁徽醫師比喻說明，減數分裂的過程需要耗費能量，如同電池的蓄電力，當年紀越大，電池的電量越不足，而無法正確地把染色體平均分成兩半，以至於胚胎的染色體異常率，會隨著年紀節節上升。

為了預防胚胎染色體數量異常的問題，目前在生殖醫學方面，試管嬰兒已可運用胚胎著床前染色體篩檢 （PGS／PGT-A） 來提高懷孕成功的機率。

胚胎著床前染色體篩檢（PGS）有效提升懷孕率

試管嬰兒的過程為分別取出女性的卵子以及男性的精子，使其在體外受精並培養成健康的胚胎，再放回女性的子宮內，增加懷孕的機率。試管嬰兒成功的關鍵在於母體狀況是否良好、是否具有正常染色體數量，以及型態良好的胚胎。

陳菁徽醫師也提及，自然懷孕的成功率約 10% 至 15%，且會隨著年齡增長而下降；若能夠成功取卵並透過試管嬰兒療程的幫助，懷孕成功率可以增加至 4 成；若試管嬰兒療程再加上胚胎著床前染色體篩檢 （PGS／PGT-A），則可以將懷孕成功率進一步提升至大約 7 成。

「胚胎著床前染色體篩檢（PGS／PGT-A）」的過程為在受精卵培養至第五天，大約有 200 多個細胞時進行胚胎切片，資深專業胚胎師會在顯微鏡下，使用一根極細的玻璃針，小心取出胚胎外圍的數顆細胞來進行檢測。

陳菁徽醫師表示，胚胎切片取樣的是胚胎最外層的細胞，又稱為「滋養層細胞」，也就是將會發展成胎盤的部位，因此不會影響到未來發育成寶寶的「內細胞群」。

目前胚胎切片技術的發展已經相當成熟，但侵入性的切片取樣仍有約 1% 的耗損風險，主要與胚胎的發育狀況有關。因此，發育不佳的胚胎，並不適合使用胚胎切片進行胚胎著床前染色體篩檢。

替胚胎抽羊水，非侵入性胚胎著床前染色體篩檢（niPGS）

如果想要知道胚胎的染色體狀況，但又不想動到胚胎，有沒有什麼其他的方法呢？

隨著生殖醫學科技的進步，現在已有不需要侵入胚胎的染色體檢測技術，稱為非侵入性胚胎著床前染色體篩檢（niPGS／niPGT-A）。 

陳菁徽醫師也提到，因為胚胎在培養液裡生長的過程中，會不斷釋放出微量 DNA 到培養液中，所以我們只需要抽出培養液，取得微量 DNA，不需取用胚胎上任何細胞，此做法很像是在幫胚胎「抽羊水」，然而，培養液中的 DNA 量非常少，所以需要非常精密的技術來進行檢測。

非侵入性胚胎著床前染色體篩檢（niPGS／niPGT-A）是未來的趨勢，陳菁徽醫師說，對胚胎生長狀況較差的媽媽們來說，也是一大福音，更能廣泛使用於試管嬰兒療程的胚胎染色體篩檢，幫助醫師判斷並選擇最有潛力的胚胎進行植入，提升懷孕成功率。

貼心小提醒

陳菁徽醫師同時也分享，「我自己也是病人，一路走來，我能了解在做試管嬰兒的過程中，會很需要家人與醫護人員的支持，夫妻才可以共同渡過這一關。」

不孕症、習慣性流產常與胚胎染色體數量異常有關，目前有多項科技都已隨著生殖醫學的發展而誕生，包括胚胎著床前染色體篩檢（PGS／PGT-A）、胚胎切片，以及非侵入性胚胎著床前染色體篩檢 （niPGS／niPGT-A）等，所以在進行試管嬰兒療程的同時，更能夠協助醫師診斷以及提高懷孕率。

陳菁徽醫師也鼓勵，希望大家都可以互相支持，不要灰心、也不要失望，我們都會陪伴大家一起度過，迎接寶貝的到來！