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生命的本質是意識還是肉體?我們該透過基因科技成為「超人類」嗎?——《再.創世》專題

再・創世 Cybernetic_96
・2021/11/23 ・5241字 ・閱讀時間約 10 分鐘

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  • 作者/曹家榮 世新大學社會心理學系助理教授

我們全都知道我們有多不完美。為什麼不讓我們更適合生存一點?——Siddhartha Mukherjee

2018 年,中國的基因科技研究團隊透過基因編輯技術,實現了首例使嬰兒具備愛滋病免疫的人類胚胎基因改造實驗。這項「成就」從一開始的驚豔與備受矚目,到隨即飽受爭議與批評,凸顯了過去半世紀以來,基因科技的矛盾處境。一方面,自 1953 年克里克(Francis Crick)與華生(James Watson)發現了 DNA 模型,科學家們對於基因預測、治療,甚至基因改造的可能性,充滿了野心與期望;但另一方面,當基因科技的發展逐漸觸碰到類似「人的本質」的底線時,各種恐懼、質疑與反彈也隨之而來。我們該透過科技「改造」人類嗎?我們不該嘗試讓人變得「更好」嗎?似乎,過去無往不利的科技發展,在碰上「人的生命」時,終於才又放緩了腳步。

Watson(左)& Crick(右)

人類改造的起點

回到起點,雖然在 1953 年,科學家就已發現了 DNA 的雙螺旋結構,但基因科技真正被應用在人類身上,則是要到 1970 年代才開始發展。雖然隨著胚胎幹細胞的發現,科學家們開啟了基因改造的可能性,但到了 1990 年代初期,這樣的嘗試隨即遇到了新的技術阻礙。而相較於「激進」的基因改造,基因預測與較保守的基因治療則較快有了實質的發展。在《基因:人類最親密的歷史》中,辛達塔.穆克吉(Siddhartha Mukherjee)提到了一個案例。1990 年,一名因基因自發性突變而導致免疫系統發育不全的小女孩,參與了美國國家衛生研究院的基因治療計畫,接受將基因改造後的 T 細胞注射進身體中,以治療因基因突變導致的免疫不全問題。即便這一計畫最終的成果對許多基因治療學者來說有其爭議,但其後,基因治療確實展現了大步向前的發展姿態。

然而,不到十年的光景,一位十八歲少年的死亡,又為基因治療法罩上了前途不明的烏雲。傑西.蓋爾辛爾(Jesse Gelsinger),天生有著新陳代謝相關的基因突變,導致無法正常代謝蛋白質,但相對幸運的是,他的病情還能在藥物與飲食調製下獲得控制。1999 年的夏天,他參與了賓州大學的基因治療試驗,在治療團隊的說明下,相信這不僅是件有意義的好事,也沒什麼太大的風險。但就在注射基改病毒後四天內,蓋爾辛爾的身體狀況急轉直下,肝臟受損、腎臟衰竭、肺部硬化塌陷,最後在絕望之中走向死亡。這一事件之後,導致 2000 年幾乎所有基因治療試驗都被勒令停止。後來有學者形容,基因治療於此時幾乎等同於被流放至科學凍原。

圖/Pixabay

因此,大概在 1990 年至 2000 年間,不管是激進的基因改造還是較為保守的基因治療,都陷入了停滯。但另一邊,透過閱讀基因來預測或確定疾病的基因診斷則有了長足的發展。1990 年開始的人類基因組計畫,在 2003 年宣告完成,絕大部分的人類基因組已完成定序。這意味著,即便基因科技尚未能介入、改變我們的身體組成或遺傳特徵,但透過解讀基因組的資訊,科學家們已能夠「預先」確定基因組內是否存在缺陷,並採取預防性的排除手段。例如,好萊塢女星安潔莉娜.裘莉(Angelina Jolie)即是在得知自身帶有 BRCA1 及 BRCA2 基因缺陷,並考量有家族病史後,選擇預防性切除手術以降低罹癌風險。此外,其實一般人與這類基因預測的技術也並不遙遠。像是在台灣,孕婦於懷孕初期需做的一連串產檢中,即包含如唐氏症篩檢、羊膜穿刺等胎兒染色體檢查。

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2000 年後,原先因蓋爾辛爾的悲劇事件幾乎宣告終結的基因治療也緩慢地重新站了起來。例如,在 2014 年,基因科學家們宣告基因治療法已可治療血友病。甚至,2015 年,中國的基因科學家更發表了對人類受精卵進行「基因組編輯」的報告。乃至於前文已提及的,2018 年備受爭議的人類胚胎基因改造實驗。換言之,基因改造如今也有了可能的發展。但同時,這也意味著,我們也許到了那個關鍵的抉擇時刻:我們該透過科技改造人類嗎?

人類的染色體型組圖。圖/維基百科

兩種超人類

在相關的討論當中,有一個關鍵概念「超人類主義」(transhumanism)可以作為我們進一步理解的起點。用哲學家尼克.博斯特倫(Nick Bostrom)的話來說,超人類主義的核心理念是:「現在的人類本質是可以藉由應用科學或其他合理的方法加以改良。這些方法不但可以延長人類健康的年限,擴充我們在智能與身體上的能力,還能加強我們對心靈狀態與情緒的控制[1]。」在這邊我想要先做幾個概念的區分。一方面是所謂的「超人類」(transhuman)與「後人類」(posthuman),這兩個概念在許多時候其實指涉的是相同的狀態。例如,Bostrom 討論的「超人類」,正是法蘭西斯.福山(Francis Fukuyama)在《後人類未來:基因工程的人性浩劫》中所稱的「後人類」。在此我傾向使用「超人類(主義)」指涉支持透過科技改造人類自身的理念與狀態。因為「後人類」這一概念對於如羅西.布拉伊多蒂(Rosi Braidotti)、唐娜.哈洛威(Donna Haraway)等女性主義哲學家們來說有著另一指涉。另一方面,在此比較重要的是,所謂「超人類」又可分作兩種,一種是前述透過基因科學嘗試改造人類「本質」,另一種則是透過與科技物嵌合而誕生的「賽伯格」(cyborg)。

賽伯格,全稱為「模控有機體」(cybernetic organism),最早出現於 1960 年代,由曼菲德.克萊恩斯(Manfred Clynes)與內森.克萊恩(Nathan Kline)兩人提出。在那個美俄競逐太空探險的年代,「賽伯格」所代表的想像是,我們是否能夠重新設計「人」以符合外太空環境。同時,賽伯格的想像也跟資訊理論與科學的發展有關,當科學家們將人的心智比擬作一種資訊運作的模式,一種拋棄脆弱肉身的意圖也油然而生。這種賽伯格式的超人類更常是科幻電影的題材,例如,早期的《機器戰警》中,被改造成機器人的警官墨菲;或是晚近,《成人世界》中,一位開發人工智慧的程式設計師,最終在一場意外後,意識被上傳至一台機器人。當然,最經典也引發最多哲學思辨的日本動畫《攻殼機動隊》,其中只剩下大腦是其原生生物機體的草薙素子,她對於「存在」的探問,也更凸顯了賽伯格與超人類主義需面對的根本問題。

電影《 機器戰警 》(2014)。圖/IMDb

什麼是「活著」?

首先,我想先跟著草薙素子的追問,在透過科技物的嵌合改造人類身體的未來,怎樣才算是「活著」?對人類來說,存在的狀態就意味「活著」嗎?但是,怎樣又才算是「存在」?從超人類主義的角度來看,繼承了傳統人文主義的觀點,「意識」才是人類存在的本質,「身體」雖然是必要的載體,但並非不可更換或改造的。因此,不管是基因改造與治療,還是將人類身體嵌合或替換成科技物,在超人類主義看來,都是要試圖透過科技的應用來克服原先會受老化、疾病與損傷所苦的身體狀態。

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換言之,有別於一般保守主義者常認為人是上帝的造物,超人類主義者主張,即便人真的是上帝的造物,那麼這個造物者的設計也是有缺陷的設計,而我們應該要透過科技來改善此一缺陷。但若是如此,作為仍保留著生物大腦與自我意識的草薙素子,為何還會產生存在的疑問?這邊讓我們對照另一部電影《點燃生命之海》,這部法國電影描述一位因跳水意外而全身癱瘓的男子拉蒙尋求安樂死的歷程。電影中有個橋段大概是這樣的,當拉蒙的親友認為他還「活著」該珍惜生命時,他回應:我這樣真的還能算是活著嗎?草薙素子與拉蒙之間的對比,凸顯出也許「身體」並不如超人類主義者想像那樣只是有缺陷的載體。有意識、能聽聞口說的拉蒙,在全身癱瘓的處境中無法感到「活著」,但即便裝載了全機械義體,草薙素子也絕非就毫無疑問地「活著」。

電影《點燃生命之海》(2004)。圖/IMDb

這種強調「肉身身體」乃是人類「活著」的重要基礎的觀點,正是 How we became posthuman 一書作者凱薩琳.海爾斯(N. Katherine Hayles)的立場。海爾斯認為,人的肉身身體提供了高度複雜且差異的感官感受能力,這使得每一個有著不同組成與特徵肉體的個體,都感受著不同的經驗、活著不同的生命。因此,對於海爾斯而言,「活著」絕非僅僅是意識的運作,而更是我們那差異的或也許脆弱的肉身身體,在與環境的觸碰、交流、行動或抗拒中,所綻放出的各種體驗與感受。甚至是在痛苦與死亡的恐懼中,「活著」才更清楚地、對反地顯現出來。

什麼是「生命」?

那如果不抹除肉身身體,而是透過基因治療或改造,如此一來,我們還是有著複雜且差異的身體感受能力,這樣的「超人類」是否就是可接受的?在生物保守主義(bioconservatism)陣營看來,即便如此,我們還是得面對「到底什麼是生命?」的問題。這裡指的不是科學定義上的爭論,而同樣也是偏向哲學思辨的問題。在生物保守主義陣營這一方,這個問題討論的一個核心是:我們能或該「控制」生命的形式嗎?或者,生命本就該有著不可控制的成分?用生物保守主義陣營大將邁可.桑德爾(Michael Sandel)的話來說,那是一種對於「天賦」的感激。

這裡的討論得先區分幾個層次。首先,如果單純高舉「生命本質」這種理念,恐怕會忽略了對於現實苦難的關懷。也就是說,事實上就有著許多生命因遺傳基因的缺陷,註定面臨難以承受的苦難,例如,我們比較熟悉的唐氏症。而現今的基因科技已能在懷孕初期檢測出胎兒是否有染色體異常。那麼,難道我們不該盡力避免生命承受這樣的苦難嗎?這答案的爭議性顯然較低。穆克吉在《基因:人類最親密的歷史》中也提到了,目前科學家們普遍的共識是,若某一種會造成極大生命苦難的疾病,已能透過基因檢測幾乎百分之百確定突變的基因將會致病,那麼非強制性的干預措施便是可接受的。生物保守主義陣營的另一大將,德國社會學家哈伯瑪斯(Jürgen Habermas)在這一點上也持贊同立場。

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然而,除此之外的情況,就有著高度爭議性。關鍵問題在於三點:可控制性、自主性與公平性。首先,第一個爭議點是,基因科技雖然歷經了幾代的發展,但到底所謂可預測、可控制的程度有多高?如果像是穆克吉說的,基因組的改變實際上難以準確預測,且還有難以考量的環境影響因素。那麼,這不免讓人想起,當代以理性、科學為名,卻總是發生「意外」的各種事故。穆克吉在《基因:人類最親密的歷史》書中,有一句話是相當警醒的,他說:

「人類能負責任地增強自己的基因組嗎?增加我們基因編碼的自然信息,會有什麼後果?我們能不能讓我們的基因組變得好一點,而不冒會讓我們自己壞很多的風險。」

第二個爭議是關於自主性。也就是,以哈伯瑪斯的措詞來說,這是關於「孩子的自由」。倘若父母不是因為重大疾病的緣故,而要對子女的基因進行檢測甚至修改,這是可以接受的嗎?我們可以想像一下,如果你意外得知,父母在你出生前已幫你「決定」了可能的天賦傾向,你會如何看待自己的人生?無法預測且難以承受的苦難該被排除,但被他人(某種程度上)決定且無從異議的人生,恐怕就不見得令人嚮往了。此外,若以桑德爾的角度來看,這種自主性的喪失也就意味著人(胎兒)已物化為商品。

而當我們可以「訂製完美」,第三個爭議也就浮現:基因科技會否成為階級不平等再生產的終極手段?也就是說,當基因科技至少在很長一段時間內必然所費不貲的情況下,能夠訂製完美基因的當然是那些付得起錢的人。如此一來,階級不平等的問題,不僅會因資本的再生產無法改善,未來會否也將因「基因的再生產」更加惡化?事實上,這可能不是未來的情境。現階段,一些產前檢查的自費項目中,就有著要價相對高昂的基因檢測。如此一來,「別讓你的孩子輸在起跑點」這類廣告術語,也許將會變成「別讓你的胚胎輸在起跑點」。訂製完美的瘋狂競賽成了下一波資本主義的熱銷賣點。

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圖/Pixabay

什麼是「科技」?

除了「可控制性」、「自主性」與「公平性」這三個問題可作為我們討論的爭點之外,最後,在思考「是否該透過科技改造人類」的問題上,我認為也許還可以追問一個關鍵問題:什麼是科技?科技一般被視為是人達成目的的手段或工具,但在哲學家海德格(Martin Heidegger)看來卻不是如此。海德格主張現代科技是一種對於自然的限定與強求,也就是說,一切事物在現代科技的作用中,都僅僅成了潛在的「資源」。甚至,在海德格看來,「人」如今在現代科技的作用中也成了某種資源。

我們也許可以單純將科技當成是工具,甚至認為科技在今天賦予了人們前所未有的創造能力。但如果我們願意選擇更謹慎地面對科技,聽從海德格的提醒,注意到現代科技雖然可能有其生產與創造能力,但卻也將人們帶到了最危險的邊緣。

參考文獻

1.  Bostrom, N. 2005. In defense of posthuman dignity. Bioethics, 19(3): 202-214.

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再・創世 Cybernetic_96
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由策展人沈伯丞籌畫之藝術計畫《再・創世 Cybernetic》,嘗試從演化控制學的理論基礎上,探討仿生學、人工智慧、嵌合體與賽伯格以及環境控制學等新知識技術所構成的未來生命圖像。

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AI 可以設計散熱,但誰敢讓它出貨?林唯耕談算力背後的物理現實
鳥苷三磷酸 (PanSci Promo)_96
・2026/08/20 ・2819字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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本文由 高柏科技 合作,泛科學撰文

林唯耕剛回台灣任教時,曾在清華大學的實驗室裡用一立方公分的「氨」做實驗。沒想到氨氣意外洩漏,那股刺鼻的氣味瞬間瀰漫整棟大樓,引來眾多師生抗議。

「從此以後,我再也不敢在實驗室裡用氨了。」他在《思想實驗室》的訪談中,帶著笑意回憶這段往事。

這段插曲聽來像是一則工程師的寓言:在理論模型中,氨是太空熱控系統的理想介質;但在現實的辦公大樓裡,它首先是逼人逃竄的臭味。公式本身沒有錯,但現實世界永遠比公式更複雜——它包含了人、成本、風險,以及必須為後果負責的工程師。

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高柏科技技術專家、清華大學榮譽退休教授林唯耕 ,曾任職於美國 OAO 工程部熱流組,深耕電子構裝散熱與熱管技術多年。隨著 AI 浪潮席捲全球,他鑽研一輩子的老問題再次被推向科技產業的核心:當晶片運算速度無止境攀升,那股伴隨而生的熱,究竟該往哪裡去?

熱不會讀新品發表會

科技巨頭在發表會上熱衷於談論大型語言模型、GPU 規格與驚人的算力。這些詞彙在投影片上光鮮亮麗,彷彿進步毫無邊界。然而,每一次數位運算都紮實地發生在實體晶片上。晶片會發熱、材料會疲勞老化,一旦設備過熱,系統便會降頻保護。在物理現實面前,再動聽的發表會敘事也必須低頭。

晶片會發熱、材料會疲勞老化,一旦設備過熱,系統便會降頻保護 / 圖片:envato

回顧個人電腦發展早期,晶片幾乎不需專屬散熱元件。隨後,鋁製鰭片、風扇、熱管到均溫板逐一登場。這段歷程常被視為技術升級,其實更像是對空間的極限勒索:晶片功率翻倍,發熱源的面積卻沒變大,機箱空間也不可能無限擴張。

林唯耕指出,散熱設計的核心只有三要素:功率、熱源面積與空間限制。他舉例,在標準的 1U 機箱中,若發熱面積約為三十乘三十毫米,氣冷系統在達到八百瓦時就會面臨瓶頸。這並非固定的物理常數,而是取決於空間、面積與氣流的動態平衡。最現實的代價在於,風扇轉速提升的背後,是噪音、電力損耗與空間占用。

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因此,「液冷技術」的興起並非單純為了追求酷炫,而是算力密度提升後的必然選擇。它能更精準地帶走晶片廢熱,卻也將新的挑戰帶入機房:漏液風險、流道堵塞、材料相容性,以及維運時的難度。工程的進步,本質上鮮少是徹底消滅問題,更多時候是選擇一組「比較值得承擔」的新問題。

太空教他的,不是把答案搬回地面

太空熱控工程之所以迷人,是因為它剝奪了地球上最常見的散熱工具。在真空宇宙中,沒有空氣能讓風扇製造對流;受光面溫度破百度,陰影處卻極度嚴寒。工程師必須純粹仰賴熱傳導、熱輻射,以及熱管與環路型熱管(LHP)來搬移熱能。

熱管運作的關鍵在於「相變」——液體蒸發時吸收大量潛熱,冷凝後重回循環。林唯耕比較了銅與水的熱傳導能力:在他設定的特定條件下,實心銅塊約能傳導 120 瓦的熱能;但若每秒有一立方公分的水發生蒸發相變,移熱量可瞬間拉升至 2.4 千瓦(kW)。他強調「每秒」的觀念,因為散熱談的是動態流動速率,而非靜態的冷卻魔法。

儘管如此,太空科技並不能直接套用到地面。太空元件因考量重量、功耗與維修難度,偏好無馬達幫浦的被動式設計;但地面 AI 伺服器面臨更高的熱負載與環境溫度,往往仍需幫浦驅動流量。當年那場「氨氣洩漏」事故正是最好的提醒:技術是否「先進」,與它是否「適合」當下的場景,始終是兩回事。

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他強調「每秒」的觀念,因為散熱談的是動態流動速率,而非靜態的冷卻魔法。/圖片:envato

好論文,為什麼仍可能造不出好產品

學術研究致力於證明「可行性」,而工業現場則要求「可重複性」——不僅要能運作,還得確保每台出廠的設備都不漏水。林唯耕將此定義為「從 0 到 1」與「從 1 到 100」的差別。後者涉及良率、成本、公差與客戶信任。論文中那次最完美的實驗數據,在產線上往往未必管用。

他從不避談失敗。在高柏科技早期與學界合作時,也曾遇過實驗數據無法複製,或研究方向偏離產業需求。這未必是雙方努力不夠,而是彼此對「成功」的標準不同。為了解決這道鴻溝,高柏科技推動「柏苗啟航創新培育計畫」,每年投入逾千萬資金與成大、中山、台科大等校合作,並指派專業人才在過程中持續微調、校正,確保研發貼近產線現實。

他分享了近期一項液冷工質校正專案。團隊使用非侵入式的超音波流量計進行觀測,但由於儀器預設以「水」校正,換成其他化學流體後讀數便出現誤差。最初嘗試用幫浦壓差推算,卻發現缺乏重複性,數據甚至推導出不合理的蒸發率。最後團隊回歸基本面,改用秤重法搭配能量平衡進行交叉驗證,才讓數據成功收斂。

這個故事真正的價值不在於「產學雙贏」的口號,而在於那段不夠優雅的挫折:假設失效、數據混亂、方法砍掉重練。也正是在這種時刻,企業需要的不只是會算數的人才,而是能洞察研究何時「走鐘」,並有權力喊停、要求重來的關鍵決策者。

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林唯耕坦言,過去在校園裡總認為「技術第一、成本第二」,進入商界後才驚覺行銷與信任關係往往才是關鍵。這番話雖然不如科技突破那樣動聽,卻是產品能否進入市場的殘酷真相。再卓越的散熱設計,若無法穩定生產或贏得客戶信任,也僅止於一份精美的報告。

AI 會給答案,誰來負責出貨?

訪談尾聲,主持人國威提出了一個時代難題:假設 AI 能在彈指間生成散熱架構、材料配方與流道設計,企業該選擇全面擁抱 AI 的速度,還是保留緩慢但穩定的工程驗證,以規避潛在的失效風險?

林唯耕拒絕落入二選一的框架。他的觀點是:兩者並存。AI 擅長處理資訊、生成草案;但工程師仍須實作原型,進行嚴苛的性能與可靠度測試,最終由人決定是否出貨。這並非盲目崇拜人類直覺,而是基於一項事實:AI 的資料庫裡,通常沒記載下一次「意外洩漏」或「材料疲勞」的細節,且模型永遠無法為量產結果擔負法律與商業責任。

在 AI 時代,最稀缺的未必是熟練下指令(Prompt)的人,而是具備這種能力的人:能預判答案可能在哪裡出錯、能設計實驗將問題「逼」出來,並且願意為最終的量產品質負起責任。

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大眾習慣將雲端想像成輕盈、無重量的空間。但現實中,雲端是由龐大的機房架構而成,裡面裝滿了晶片、管線、泵浦與冷卻液。虛擬算力的每一次擴張,都會在實體世界留下發熱的足跡。散熱工程師的價值,就是不讓這筆物理帳單,被埋沒在光鮮亮麗的投影片背後。

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健保全面給付SMA三大療法!背針治療助病友逆轉肌肉萎縮,找回人生主導權
careonline_96
・2026/08/25 ・2792字 ・閱讀時間約 5 分鐘

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)背針治療、口服藥物、基因治療全攻略!萬芳醫院跨科別照護團隊助病友打造一站式醫療

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)會導致漸進式肌肉退化。如今健保已全面給付背針、口服與基因治療,透過跨科別團隊整合照護,能有效改善病友運動與吞嚥功能,延緩惡化並重拾生活自主權。

「過去他連喝水都得小心翼翼,深怕一不留神就嗆咳,甚至過去因為無藥可用,差點連工作都失去了……」

臺北市立萬芳醫院神經科黃怡臻醫師分享其診間個案,一名 40 歲的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)病友,不到 10 歲就發病。隨著病程進展,肌肉持續萎縮、脊椎嚴重側彎,近年連基本的吞嚥都受到影響,只能靠流質食物維持營養。更艱難的是,連賴以維生的電腦工作,也因為手部精細動作退化而陷入停擺危機。

隨著健保放寬SMA治療藥物給付,在醫療團隊完整評估與討論後,該個案開始接受背針治療。經過規律施打背針,目前整體運動功能獲得改善。他已經不用餐餐依賴流質食物,說話的聲音也更洪亮有元氣;最關鍵的手部運動功能有所進步,不再擔心會丟掉工作,並重新找回生活的掌控權與自信心。

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脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 基因變異導致的漸進式危機

SMA是一種體染色體隱性遺傳神經肌肉退化疾病。黃怡臻醫師說明,SMA肇因於患者缺乏SMN1基因,無法生成足夠SMN蛋白,導致控制肌肉活動的運動神經元逐漸退化。雖然SMA不影響智力與認知功能,但會嚴重打擊運動、呼吸及吞嚥功能,嚴重者甚至可能危及生命。

什麼是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

SMA的嚴重程度與發病年齡差異極大,取決於體內SMN2基因的拷貝數量。黃怡臻醫師解釋,SMN2基因能部分補償SMN1基因功能,因此SMN2拷貝數較多的患者,通常症狀較輕微,發病時間可能延緩至成年;反之若數量不足,往往在嬰幼兒時期發病,若不盡早介入治療,各項運動功能將隨著病程進展而持續惡化。

健保全面給付脊髓性肌肉萎縮症(SMA)治療藥物,認識背針治療、口服藥物、基因治療

隨著醫學進步, SMA目前主要治療方式包含背針治療、口服藥物、基因治療三種選擇。黃怡臻醫師表示,不同治療方式各有其適用對象與特色,醫療團隊會依患者年齡、病況及生活需求進行整體評估。

  • 基因治療:基因治療仿單適用於 2 歲以下嬰幼兒,其中健保給付條件限定於出生 6 個月內確診之病患;目前兒童、成人仍以背針治療或是口服藥物為主要治療選擇。
  • 背針治療:透過腰椎穿刺將藥物直接送達中樞神經系統,直達主戰場搶救受損的神經細胞。治療方式相對直接且有力,且為目前發展最早、累積最多長期臨床經驗的療法,有望延緩神經退化、改善運動功能。
  • 口服藥物:可於家中自行服用,但需每日規律用藥,以維持穩定治療效果。
SMA三大治療武器

目前,背針治療、口服藥物與基因治療三項選擇均已納入健保,大幅減輕了病友與家庭的經濟負擔。黃怡臻醫師分享, SMA患者在接受背針治療後,其運動功能改善往往循序漸進且深具意義。她觀察到多數患者在治療後上肢力量、軀幹控制都有顯著進步,例如:原本無法獨自坐直的患者,治療後能維持平衡坐姿;原本做不到的手部微小動作也有機會逐漸恢復,吞嚥嗆咳減少,對於提升日常生活獨立性有極大的幫助。

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黃怡臻醫師也提醒,由於健保給付規範SMA 患者終身僅能選擇一種給付藥物,除非出現嚴重副作用才能申請唯一一次轉換。病友開始治療後需配合醫療團隊進行定期運動功能評估(如每年評估),若藥物療效未達預期指標,將依健保規範執行下車評估機制。因此,醫療團隊在初期會與家屬進行深度討論,評估患者的期待與生活型態,以決定適合採用能直接­­改善病程的背針治療,或是便利性高的家用口服藥物。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)萬芳醫院跨科別團隊整合照護介紹

由於 SMA 病況複雜,單一科別難以滿足所有照護需求,因此跨專科整合照護尤為重要。黃怡臻醫師解釋,萬芳醫院成立 SMA 跨科別照護團隊:神經科負責精準確診與規劃整體療程;復健科與物理治療師定期評估運動功能並指導復健訓練;放射科針對嚴重脊椎側彎患者提供影像導引注射背針;胸腔科、藥師及營養師也能隨時跨科介入,提供全方位協助。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)萬芳醫院跨科別團隊整合照護介紹

儘管已有新藥問世,但仍有部分家庭因就醫交通不便、需家人照顧等因素,而對治療抱持消極態度。黃怡臻醫師表示,醫療團隊會協助取得重大傷病資格以減輕負擔。實事上,SMA治療的核心價值在於延緩疾病惡化、維持現有功能。若放任病情惡化,恐引發吸入性肺炎或需終身依賴呼吸器,造成未來長期照護的沉重負擔。

每一次的治療選擇,對患者而言都至關重要。黃怡臻醫師指出,病情或許無法改變起點,但能透過努力改變接下來的每一步。許多家庭從最初的迷惘,到治療後找回失去的運動功能與笑容,這樣的轉變影響深遠。只要願意踏出第一步,醫療團隊與照護網絡都會全力支援,共同創造更有品質的生活。

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筆記重點整理

● 脊髓性肌肉萎縮症(SMA):是一種體染色體隱性遺傳神經肌肉退化疾病。SMA肇因於患者缺乏SMN1基因,導致無法生成足夠SMN蛋白,造成運動神經元進行性退化。此疾病雖不影響智力與認知功能,但會嚴重打擊運動、呼吸及吞嚥功能,嚴重者甚至可能危及生命。

● 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)目前主要治療方式包含背針治療、口服藥物、基因治療三種選擇。

基因治療僅限於2歲以下的嬰幼兒使用。背針治療相對直接且有力,為目前發展最早、累積最多長期臨床經驗的療法,能有效延緩神經退化,有望改善運動功能。口服藥物:可於家中服藥。

● 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的治療已納入健保,但給付規範需謹慎面對。健保規定脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者終身僅能選擇一種藥物作為主要給付,除非出現嚴重副作用才能申請唯一一次轉換。

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● 接受背針治療的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者,其運動功能改善往往循序漸進且深具意義。多數患者在治療後上肢力量、軀幹控制都有顯著進步,對於提升日常生活獨立性有極大的幫助。

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從遺傳學角度剖析:女性能在體育場上超越男性嗎?——《運動基因》
行路出版_96
・2024/08/10 ・3722字 ・閱讀時間約 7 分鐘

科學期刊的預言:女性能追趕甚至超越男性?

我在 2002 年還在讀大四時,第一次看到兩位 UCLA 生理學家的論文〈不用多久女性就會跑得比男性快?〉,當時我覺得這個標題很荒謬。在那之前我花了五個賽季,進行 800 公尺中距離跑步訓練,成績已經超越世界女子紀錄。而且我還不是自己接力隊上跑最快的。

但那篇論文發表在《自然》(Nature)期刊上,這是世上極具聲望的科學期刊,所以一定有些道理。大眾就是這麼認為的。《美國新聞與世界報導》雜誌在 1996 年亞特蘭大奧運之前,對一千個美國人做了調查,結果其中有三分之二認為,「終有一天頂尖女運動員會勝過頂尖男運動員」。

1996 年亞特蘭大奧運前,一千位美國人中有三分之二認為,「終有一天頂尖女運動員會勝過頂尖男運動員」。 圖/envato

《自然》期刊上那篇論文的作者,把男子組和女子組從 200 公尺短跑到馬拉松各項賽事歷年的世界紀錄畫成圖表,發現女子組紀錄進步得遠比男子組急速。他們用外推法從曲線的趨勢推斷未來,確定到 21 世紀前半葉,女性就會在各個賽跑項目擊敗男性。兩名作者寫道:「正因進步速度的差異實在非常大,而使(兩者)差距逐漸縮小。」

2004 年,趁著雅典奧運成為新聞焦點之際,《自然》又特別刊出一篇同類型的文章〈2156 年奧運會場上的重要衝刺?〉(Momentous Sprint at the 2156 Olympics?)──標題所指的,正是女子選手會在 100 公尺短跑比賽中,勝過男子選手的預計時間。

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2005 年,三名運動科學家在《英國運動醫學期刊》發表了一篇論文,省去問號開門見山在標題宣稱:〈女性終將做到〉(Women Will Do It in the Long Run.)。

難道男性主導世界紀錄的情況,始終是歧視女性、把女性排除於競技場外的結果?

20 世紀上半葉,文化規範與偽科學嚴重限制了女性參與運動競技的機會。在 1928 年阿姆斯特丹奧運期間,有媒體(捏造)報導指稱,女性選手在 800 公尺賽跑後筋疲力竭地躺在地上,這讓一些醫生和體育記者十分反感,使得他們認為這個比賽項目會危害女性健康。《紐約時報》上有篇文章就寫:「這種距離太消耗女性的體力了。」〔1〕那幾屆奧運之後,在接下來的三十二年間,距離超過 200 公尺的所有女子項目,都突然遭禁,直到 2008 年奧運,男女運動員的徑賽項目才終於完全相同。但《自然》期刊上的那幾篇論文指出,隨著女性參賽人數增多,看起來她們的運動成績到最後可能會與男性並駕齊驅,甚至比男性更好。

運動能力的基因密碼:性別差異的生物學根源

我去拜訪約克大學的運動心理學家喬.貝克時,我們談論到運動表現的男女差異,尤其是投擲項目的差異。在科學實驗裡證實過的所有性別差異中,投擲項目一直名列前茅。用統計學術語來說的話,男女運動員的平均投擲速度相差了三個標準差,大約是男女身高差距的兩倍。這代表如果你從街上拉一千個男子,其中 997 人擲球的力氣會比普通女性大。

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不過貝克提到,這種情形可能是反映女性缺乏訓練。他的太太是打棒球長大的,輕輕鬆鬆就能贏過他。他打趣說:「她會發出一束雷射光。」那麼這是生物學上的差異嗎?

男性和女性的 DNA 差異極小,僅限於在女性身上為X或男性為Y的那單一染色體。姊弟或兄妹從完全相同的來源取得基因,透過重組母親和父親的 DNA,確保兄弟姊妹絕對不會相近到變成複製人。

性別分化過程大部分要歸結到 Y 染色體上的「SRY 基因」,它的全名是「Y 染色體性別決定區基因」。若要說有「運動能力基因」,那就非 SRY 基因莫屬了。人類生物學的安排,就是讓同樣的雙親能夠同時生育出男性的兒子和女性的女兒,即使傳遞的是相同的基因。SRY 基因是一把 DNA 萬能鑰匙,會選擇性地啟動發育成男性的基因。

我們在生命初期都是女性──每個人類胚胎在形成的前六週都是女性。由於哺乳動物的胎兒會接觸到來自母親的大量雌激素,因此預設性別為女性是比較合算的。在男性身上,SRY 基因到第六週時會暗示睪丸及萊氏細胞(Leydig cell)該準備形成了;萊氏細胞是睪丸內負責合成睪固酮的細胞。睪固酮在一個月之內會不斷湧出,啟動特定基因,關閉其他基因,兩性投擲差距不用多久就會出現。

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男孩還在子宮時,就開始發育出比較長的前臂,這使得他們日後投擲時會做出更有力的揮臂動作。儘管男孩和女孩在投擲技能方面的差異,不如成年男性和女性之間那麼顯著,但這種差異在兩歲幼童身上已經很明顯了。

性別分化過程大部分要歸結到 Y 染色體上的「SRY 基因」,會選擇性地啟動發育成男性的基因。 圖/envato

文化與訓練的影響:投擲項目中的性別差距

為了確定孩童之間的投擲差距有多少與文化有關,北德州大學和西澳大學的科學家組成團隊,共同測試美國孩童與澳洲原住民孩童的投擲技能。澳洲原住民沒有發展出農業,仍過著狩獵採集生活,他們教導女孩丟擲戰鬥及狩獵用武器,就像教導男孩一樣。這項研究確實發現,美國男孩和女孩在投擲技能上的差異,比澳洲原住民男孩和女孩之間的差異顯著許多。不過儘管女孩因為較早發育長得較高較壯,男孩仍比女孩擲得更遠。

普遍來說,男孩不僅比女孩更善於投擲,視覺追蹤攔截飛行物的能力往往也出色許多;87% 的男孩在目標鎖定能力的測試上,表現得比一般女孩好。另外,導致差異的部分原因,至少看起來是因為在子宮的時期接觸到了睪固酮。由於先天性腎上腺增生症,而在子宮裡接觸到高濃度睪固酮的女孩,上述項目的表現會像男孩一樣,而不像女孩;患有這種遺傳疾病的胎兒,腎上腺會過度分泌男性荷爾蒙。

受過良好投擲訓練的女性,能輕易勝過未受訓練的男性,但受過良好訓練的男性,表現會大幅超越受過良好訓練的女性。男子奧運標槍選手擲出的距離,比女子奧運選手遠大約三成,儘管女子組使用的標槍比較輕。此外,女性投出的最快棒球球速的金氏世界紀錄是 65 mph(相當於時速 105 公里),表現不錯的高中男生的球速經常比這還要快,有些男子職業球員可以投出超過 100 mph(相當於時速 160 公里)的球速。

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在跑步方面,從 100 公尺到 1 萬公尺,經驗法則是把菁英級表現差距定在 11%。從短跑到超級馬拉松,不管任何距離的賽跑,男子組的前十名都比女子組的前十名快大約 11%。〔2〕在職業等級,那就是個鴻溝。女子組的 100 公尺世界紀錄,跟 2012 年奧運男子組的參賽資格還差了四分之一秒;而在一萬公尺長跑,女子組的世界紀錄成績,與達到奧運參賽資格最低標準的男選手相比落後了一圈。

不論距離,男子組前十名的跑步速度普遍比女子組快約 11%。圖/enavato

投擲項目與純爆發力型運動項目的差距更大。在跳遠方面,女子選手落後男子 19%。差距最小的是長距離游泳競賽;在 800 公尺自由式比賽中,排名前面的女子選手,與排名前面的男子選手差距不到 6%。

預言女性運動員將超越男性的那幾篇論文暗示,從 1950 年代到 1980 年代,女性表現的進展遵循一條會持續下去的穩定軌跡,但在現實中是有一段短暫爆發,隨後趨於平穩──這是女子運動員,而非男子運動員進入的平穩期。儘管到 1980 年代,女性在 100 公尺到 1 英里各項賽跑的最快速度,都開始趨於穩定,但男子運動員仍繼續緩慢進步,雖然只進步一點點。

數字很明確。菁英女子選手並未趕上菁英男子選手,也沒有保持住狀況,男性運動員則在非常慢地進步。生物學上的差距在擴大。但為什麼原本就有差距存在?

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註釋

  1.  各報上氣不接下氣地報導 800 公尺女子選手紛紛倒在跑道上。正如運動雜誌《跑步時代》(Running Times)2012 年的一篇文章指出的,實情是只有一個女子選手在終點線倒下,其餘三名都打破了先前的世界紀錄。據稱人在現場的《紐約郵報》記者寫道,「11 位淒慘的女性」當中有 5 人沒有跑完,5 人在跑過終點線後倒下。《跑步時代》報導說,參賽的女運動員只有 9 個,而且全部跑完。
  2. 過去普遍認為,隨著比賽距離拉長,女子賽跑選手會超越男子選手。這是克里斯多福.麥杜格(Christopher McDougall)在《天生就會跑》這本很吸引人的書裡談到的主題,但不完全正確。成績非常優秀的跑者之間的 11% 差距,在最長距離和最短距離同樣穩固存在。儘管如此,南非生理學家卻發現,當一男一女的馬拉松完賽時間不相上下,那個男士在距離短於馬拉松的比賽中通常會贏過那個女士,但如果競賽距離加長到 64 公里,女士就會跑贏。他們報告說,這是因為男性通常比較高又比較重,比賽距離越長,這就會變成很大的缺點。然而在世界頂尖超馬選手當中,男女體型差異比一般群體中的差異小,而 11% 的成績差距,也存在於超級長距離的最優秀男女選手之間。

——本文摘自 大衛・艾普斯坦(David Epstein)運動基因:頂尖運動表現背後的科學》,2020 年 12 月,行路出版,未經同意請勿轉載

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