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早熟,從嬰兒開始

陸子鈞
・2011/05/03 ・1263字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 568 ・九年級

男嬰在出生後六個月內,長得越快,往後在青少年期可能會有更多的性經驗。長期追蹤超過700位菲律賓男性後,得到其中一個令人驚訝的結果,發育較快的男嬰,越早進入青春期。當發育較快的男嬰進入二十初頭時,他們較高壯,體內較多睪固酮(testosterone)也較多性伴侶。「成熟男性的一些特徵,像是體格、精瘦的程度、性成熟度,都受到早期經歷的影響」芝加哥西北大學的生物人類學家,也是這篇報告的主要作者Christopher Kuzawa說。

過去的研究中,研究人員已經知道,嬰兒即使在出生之後,仍在「適應」他生活的周遭環境,而這些「適應」會造成長期的影響,像是成年後的生理狀況和新陳代謝,也包括慢性疾病的風險。舉例來說,營養不良的母親所生的嬰兒,體型可能較小,而且有較高效率的生理代謝,因為這樣只需要較少能量即能存活。相反地,有足夠營養的嬰兒,出生的體型較大,出生後也長得較快,長大後需要消耗較多的卡路里,以維持較能吸引異性的體格。問題來了,要是我們餵食出生體重較輕的嬰兒高糖、高熱量食物;或者當成長較快的嬰兒面臨飢餓時,情況會如何呢?

嬰兒對早期環境優劣的反應,是否算是對環境的「適應」,科學家為此爭辯了許久。嬰兒在這段期間內,可以微調發育的路線;或者發育早期的營養不足,單純只是一個外在壓力,讓嬰兒長大後較容易受到疾病侵擾。

Kuzawa和他的同事認為,他們透過長期追蹤770位菲律賓男士的發育,已經找到證據支持「適應」假說。他們發現,吸食母乳的嬰兒,較少腹瀉的毛病,可能因為他們生活在較富裕的家庭,而有較好的衛生條件。因此,和食用奶粉的嬰兒,或吸食營養缺乏的母乳的嬰兒相比,這樣的嬰兒在出生後六個月內成長較快。研究人員注意到,這段期間內,男嬰的睪固酮濃度在短時間內,達到成人的水準。推測可能和一些耗能的男性特徵發育有關,像是身高還有肌肉。的確,這些在出生後六個月內發育較快的寶寶,較早進入青春期,體型也較高,較多肌肉;血液中的睪固酮濃度也較高。較早進入青春期的男孩,也就較早擁有性經驗,進而在整個生活史中,有較多的性伴侶。

Kuzawa推測,這些男孩根據早期的營養條件,微調生理狀態以應付外在環境。舉例來說,吸食母乳的男嬰,可以從母乳裡的賀爾蒙和養分的量,「得知」自己生活在食物充裕的環境,並投資珍貴的資源在加速發育上,所以能較早進入青春期;也較早達到性成熟。男嬰的媽媽給他較少養分,或者讓男嬰面臨環境壓力,意味著他必須長慢一些,以保留資源在貧瘠的環境下存活。

「這項研究顯示,成長早期的環境,會對男性特徵有長遠的影響」耶魯大學的演化生物學家Stephen Stearns 說。但哈佛大學的人類演化學家Peter Ellison,卻不認為研究人員證明男孩的早熟,是對早期環境的反應。不同的生長速度,也可能是來自於親代的遺傳特徵。舉例來說,可能是身體對睪固酮的靈敏程度,使得他們可以長得更快、更壯。Ellison認為,無論如何,這項研究的確提供了非常充裕的資料,和許多不同的角度,使後續的研究可以「快速成長」。像是可以測定新生兒的睪固酮含量,是否真的影響體重增加的速度。

資料來源:ScienceNow: Fast-Growing Boys Have More Sex as Men [13 September 2010]

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陸子鈞
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Z編|台灣大學昆蟲所畢業,興趣廣泛,自認和貓一樣兼具宅氣和無窮的好奇心。喜歡在早上喝咖啡配RSS,克制不了跟別人分享生物故事的衝動,就連吃飯也會忍不住將桌上的食物作生物分類。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》