多囊腎不治療 10 年就洗腎？有家族遺傳病史更要當心！

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多囊腎為隱形遺傳殺手，早期無症狀卻讓腎臟長滿水泡，甚至引發致命主動脈剝離。有家族史者務必及早檢查，目前新型藥物可延緩洗腎達5至10年，及時治療以守護腎臟健康。

在台灣，每100位洗腎患者中，就有約2至3位是因罹患多囊性腎臟病（Polycystic Kidney Disease，簡稱PKD）所導致。這是一種會讓腎臟兩側長滿水泡的遺傳性疾病，主要由基因突變引起，早期症狀不明顯，因而常被忽略。多囊腎主要分為自體顯性多囊腎（ADPKD）與自體隱性多囊腎（ARPKD），其中是自體顯性多囊腎（ADPKD）成人最常見的遺傳性腎病，全球發生率約為千分之一。在西方國家約有10%的透析患者是因多囊腎所致，台灣則約佔2-3%。

基因突變造成多囊腎 常合併其他病變

新北市立土城醫院腎臟科蕭景中主任解釋，多囊腎是由於PKD1與PKD2基因突變，使腎小管上皮細胞中多囊蛋白（Polycystin）功能異常，影響細胞內信號傳遞，進而導致腎臟水分異常分泌，最終在腎臟外側形成大小不一的水泡。多囊腎患者除了腎臟會出現水泡之外，也會合併高血壓、肝臟水泡及結締組織異常，如：大腸憩室、主動脈血管瘤等。蕭景中主任舉例，藝人小鬼黃鴻升就是多囊腎的患者，推測可能因為長期高血壓而導致主動脈剝離而死亡，凸顯了多囊腎可能帶來的全身性風險，也提醒民眾除了腎功能監測，血壓與心血管健康的管理也很重要。

基因類型影響病程 慢性病與不良習慣恐加速惡化

蕭景中主任說明，PKD1基因缺陷的多囊腎患者約占85%，發病時間較早、病程進展較快，通常在30至40歲時，腎臟就可觀察到大顆且密集的水泡，並影響腎臟結構；PKD2基因缺陷導致的多囊腎患者則占約15%，多於60至70歲才會觀察到水泡，對腎功能影響相對較輕，臨床上可依據水泡的數量多寡及大小評估病程。生活型態同樣是關鍵，若患者同時患有糖尿病、肥胖等慢性疾病，加上抽菸、酗酒、飲食過油過鹹或水分攝取不足等不良生活習慣，病情可能加速惡化。

新型藥物有效延緩腎功能惡化及透析時機

慶幸的是，目前已有新型藥物V2受體拮抗劑可延緩多囊腎病程，V2為腎臟負責回收水分的受體，藉由這類藥物阻斷其作用，可降低水泡內液體的分泌，進而延緩水泡變大。

一般成人的腎絲球過濾率（eGFR）約為90-120 ml/min/1.73m²，若低於90 ml/min/1.73m²即需注意。蕭景中主任指出，V2受體拮抗劑可延緩腎絲球過濾率（eGFR）每年約1.2-1.5 ml/min/1.73m²的下降幅度，長期使用可延緩透析時間5-10年，是多囊腎治療上的一大突破。

蕭景中主任也提醒，使用此藥的常見副作用為多尿、夜尿，部分患者可能每天排尿量達5-6公升，需確保充足飲水以防脫水。部分患者用藥後可能出現肝功能異常，故初期用藥需每月監測肝腎功能及電解質。不過根據蕭主任的臨床經驗顯示，使用此藥的多數患者能適應多尿症狀，且肝腎功能異常少見，藥物安全性整體表現良好。

健保門檻嚴格 醫籲放寬給付條件

目前健保給付V2受體拮抗劑的條件相當嚴謹：患者需介於18至50歲、eGFR小於60 ml/min/1.73m²、一年之內eGFR下降≧5.0 ml/min/1.73m²或五年內eGFR每年下降≧2.5 ml/min/1.73m²，且影像學分級（Mayo Clinic）落在C至E級。然而，臺灣多囊腎患者病程普遍比西方國家來得緩慢，許多患者在50至70歲才出現明顯症狀，此時再介入治療為時已晚。蕭景中主任呼籲，健保應考量臺灣患者病程特性，適度放寬給付條件，讓更多需要的患者能及早受益。

飲食與生活習慣同樣重要 有家族史者應及早檢查

多囊腎屬於顯性基因遺傳腎臟病，只要父母其中一人帶有基因缺陷，子女就有50%的機率罹患此疾病。蕭景中主任提醒，有家族病史者應及早接受檢查，越早介入越能掌握延緩病程的最佳時機。飲食與生活習慣對腎臟健康影響深遠，包含限制蛋白質與鹽分攝取、每日補充至少3000c.c水分、保持良好睡眠、規律運動等，都是維持腎臟功能的重要基礎。

最後，蕭景中主任強調，多囊腎並非只能被動等待惡化，目前已有可延緩病程的治療方式，主動與腎臟科醫師討論，積極關心自己的腎臟健康，才能提升長期生活品質。

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正值芳齡的陳小姐從小就知道，家族裡有一項特殊的「傳承」—多囊腎，母親、阿姨與舅舅都深受疾病之苦。而陳小姐也在二十歲出頭，就被影像診斷出開始有多囊腎的狀況，這讓她對未來感到絕望，因為她即將面對的是一個腎臟日漸腫大、功能逐步下滑，終將走向洗腎的人生。所幸近年來國際上已有針對多囊腎設計的口服藥物問世，這項藥物的出現，改變了陳小姐與家人的命運，為多囊腎患者的生活帶來希望。

多囊腎為遺傳性腎臟疾病 過去無法治療只能洗腎

多囊腎，全名自體顯性多囊性腎臟病（(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，簡稱ADPKD），為常見之遺傳性腎臟疾病，在台灣盛行率約千分之一。因基因突變（最常見為 PKD1，其次為 PKD2），患者的腎臟會逐年長出大小不一的囊腫（俗稱「水泡」），逐漸擠壓並取代正常腎臟組織，導致腎體積持續擴大，終致腎功能下降，造成腎臟衰竭。高雄長庚腎臟科鄭本忠醫師指出，多囊腎在還沒有新型藥物出現前，醫師多以慢性腎病變的治療方式為主。治療方式大多著重於控制併發症，例如高血壓、尿路感染與疼痛等。無法避免腎臟因疾病逐漸惡化，即使患者生活習慣優良，用最高標準保護腎臟，也只能眼睜睜看著自己一天一天走向洗腎的道路。「新型多囊腎口服治療藥物的出現，正是幾十年來治療上的重大突破。」鄭本忠醫師說。

新型口服藥物可延緩多囊腎疾病惡化

新型口服藥物為特定V2受體拮抗劑，藉由透過抑制血管加壓素於腎小管及囊腫上皮細胞的作用，減緩囊腫內液體分泌與腎體積擴張，成為第一個用於延緩ADPKD患者因囊泡逐漸增大造成嚴重腎功能惡化的藥物。鄭本忠醫師指出，此藥可用在年滿18歲、且腎臟體積迅速擴大，未來極可能發展成末期腎病變，或家族遺傳史有多囊腎病的高風險族群，尤其PKD1基因突變之患者應優先選擇。根據國際臨床研究顯示，使用此藥物的患者，可減緩腎體積增長，腎功能下降速度明顯放緩，延後進入洗腎階段。

不過鄭本忠醫師強調，患者服用此藥物後，需定期配合追蹤肝功能與血鈉等指標。另外可能導致口渴、多尿、頻尿、夜尿等輕微副作用，患者應聽從醫師醫囑，在不影響日常生活與工作的前提下積極進行治療。另外，若多囊腎患者患有眼部疾病，應於治療前與相關專科協調評估。

多囊腎疾病出現曙光 但前方道路仍崎嶇難行

目前多囊腎新型口服藥物的健保給付條件嚴謹，且每年需重新申請。根據衛福部民國109年的「藥品給付規定」，初次使用限於「18至50歲、出現病情迅速惡化跡象、第3期慢性腎臟病的ADPKD患者，且腎臟影像呈雙側/瀰漫性水泡。」。另一方面，以陳小姐的案例來說，身為病情初期就自費用藥的患者，成功延緩腎臟功能的惡化固然可喜，然而自費的患者每月所需花費約數萬元，即便家中經濟穩定，長期自費治療也非易事。在照顧者與患者團體的推動下，已有不少醫療團體呼籲政府正視這類罕見疾病用藥的實質需求。雖然醫療資源有限，但若患者擁有明確治療方向加上積極的態度，應給予更多支持。

望健保放寬多囊腎給付條件  助患者遠離洗腎命運

「患者往往在確診出ADPKD後，因費用和可能洗腎的結果而抱持悲觀的態度，這讓許多患者對於治療並不積極。」鄭本忠醫師表示，多囊腎不等於宿命。「關鍵在於及早辨識高進展族群，結合科學證實的治療與飲食生活管理。不要因短期制度限制而放棄長期腎臟保護的契機。」他也呼籲，建構更具彈性的給付機制，放寬多囊腎新型口服藥物的給付條件，讓患者與醫療團隊得以正向管理疾病，減少未來透析與移植需求，對個人、家庭與社會皆是長遠投資。

透過早期診斷、個別化風險評估與適時積極藥物介入，ADPKD 已逐步走出「終將洗腎」的陰影。期待在更多臨床數據、專業共識與政策支持下，讓更多患者得以延緩腎功能惡化，減少透析命運，讓家庭少一份負擔，也給予患者爭取更好人生的機會。

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「有位年輕女性患者，在很年輕的時候就開始出現貧血症狀。起初都以為是月經量過多導致的缺鐵性貧血。」彰化基督教醫院血液腫瘤科主任曾若涵醫師表示，「然而這位患者的輸血頻率異常高，且血紅素濃度長期無法穩定。因此進一步安排流式細胞儀檢查，結果顯示她的白血球與血小板上缺乏GPI錨定蛋白，確定診斷為陣發性夜間血紅素尿症PNH。」

陣發性夜間血紅素尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病，其症狀表現範圍廣泛且不典型，在診斷上相當具有挑戰性。曾若涵醫師說，典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降，而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。

然而，部分患者的溶血程度較輕微，臨床表現可能偏向慢性，例如腹部絞痛、頭痛，或在不常見部位形成血栓，這些非典型表現容易被忽略。因為初期症狀容易與貧血混淆，尤其在年輕女性族群更容易被延誤。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的名稱來自其中一項特徵，患者會在早上起床時出現深色尿液。曾若涵醫師解釋，這是因為夜間水分攝取減少，尿液濃縮，使血紅素分解產物在尿中濃度升高，呈現茶色或深褐色。但是，並非所有患者都會出現茶色尿，也不會以此做為診斷依據。

由於長期溶血的關係，陣發性夜間血紅素尿症PNH最常見且嚴重的併發症之一是血栓形成。此外，長期溶血會導致膽紅素代謝異常，增加膽管結石與膽管炎的風險。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的成因是PIG-A基因發生突變，讓紅血球的細胞膜上缺少幾種保護性蛋白質，所以會受到體內補體系統的攻擊而破裂，導致貧血、疲倦、虛弱等症狀。

懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時，會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。曾若涵醫師說，因為紅血球常常遭到破壞，所以除了看紅血球的異常細胞比率之外，也要看其他血球的異常細胞比率。另外也會檢測溶血指標（如LDH、間接膽紅素）、腎功能、尿液分析等。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療方式

陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面，可補充鐵劑、葉酸，幫助紅血球形成。若貧血較嚴重，也需要輸血治療。

在避免溶血方面，主要是使用C5補體抑制劑，透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。

傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥，需要較長的滴注時間。曾若涵醫師說，新一代藥物採用皮下注射4毫升，約20秒完成，不需長時間留院等待靜脈注射，大幅縮短就醫時間，提升便利性。因為四週注射一次，能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。

新一代藥物已納入健保給付，只要符合條件，便可向健保署申請使用。曾若涵醫師說，「曾經有患者分享，接受補體抑制劑治療後，不再需要頻繁輸血，也不必常常請假回診，減輕了工作上的壓力與焦慮，也有更多時間陪伴家人、和朋友出遊。」

補體抑制劑的作用是阻斷持續性溶血，因此溶血狀況可迅速減少，但是血紅素回升則需要數週至數月，無法立即完全恢復。曾若涵醫師說，接受藥物治療能夠有效減少溶血、降低輸血需求並降低血栓形成的風險。減少慢性輸血可避免鐵沉積症，減輕肝臟、心臟等器官負擔。請與醫師詳細討論，共同選擇合適的藥物！

筆記重點整理

• 陣發性夜間血紅素尿症PNH是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病。典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降，而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。部分患者的溶血程度較輕微，臨床表現可能偏向慢性，例如腹部絞痛、頭痛，或在不常見部位形成血栓，這些非典型表現容易被忽略。
• 懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時，會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。因為紅血球常常遭到破壞，所以除了看紅血球的異常細胞比率之外，也要看其他血球的異常細胞比率。
• 陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面，可補充鐵劑、葉酸，幫助紅血球形成。若貧血較嚴重，也需要輸血治療。
• 在避免溶血方面，主要是使用C5補體抑制劑，透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥，需要較長的滴注時間。新一代藥物採用皮下注射4毫升，約20秒完成，不需長時間留院等待靜脈注射，大幅縮短就醫時間，提升便利性。因為四週注射一次，能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。

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台灣洗腎人口龐大且逐年增加，據健康保險署最新統計，我國洗腎人口已超過 9.2 萬人，更是被冠上「洗腎王國」的稱號。民眾們普遍將洗腎的元凶歸咎於飲食習慣或糖尿病，然而卻有很多人不知道，約有 10% 接受透析治療（即洗腎）的患者，是因遺傳疾病—自體顯性多囊性腎臟病 (Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD)，導致腎功能快速下降而洗腎。

自體顯性多囊性腎臟病 (Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD) 簡稱「多囊腎」，過往因無藥物可直接控制病程，患者僅能透過大量喝水來減少「抗利尿激素」分泌，減緩腎臟水泡生長；或透過血壓、飲食控制等，減緩併發症衝擊。但依臨床結果顯示，過往治療仍有加強空間，許多患者在發病 10 年後常常就需要洗腎。所幸，現在已有可以直接抑制「抗利尿激素」的多囊腎口服藥物問世，穩定服藥可以有效抑制水泡生長，有望幫助患者延緩腎功能的退化、擺脫 50 歲就洗腎的陰霾。

高血壓、血尿、腎結石找上門？ 當心多囊腎作祟

振興醫院腎臟科楊尚峯醫師表示，多囊腎患者因腎小管上皮細胞的蛋白質發生突變，使正常的腎臟被異常增生、充滿水分且無正常功能的囊腫（俗稱水泡）取代，導致腎功能快速下降。使得腎臟體積越變越大破壞腎實質，導致腎功能逐漸衰退。

楊尚峯醫師說明，多囊腎雖為遺傳疾病，但初期沒有明顯症狀，患者通常在 30-40 歲時，水泡進入快速生長期後，因為腎功能退化引起高血壓、腎結石；水泡破裂造血尿、尿道感染；過度膨脹的腎臟壓迫其他腹腔器官，導致腹脹、腰酸背痛等症狀，進一步就診檢查才意外確診多囊腎。

「多囊腎有一定的遺傳比例，只要家族中有多囊腎或是洗腎病史就建議進行檢查。」楊尚峯醫師提醒，「多囊腎患者常併發高血壓，年輕就發生高血壓的民眾務必要至腎臟科檢查。此外，莫名發生血尿、腎結石、尿道感染的民眾也不可輕忽，因為仍有約 10-25% 的多囊腎患者並沒有明顯家族史。」

積極治療多囊腎，及早保存腎功能

「多囊腎患者的腎臟會異常增生水泡，與抗利尿激素有很大的關係，因為抗利尿激素在分泌時，會加速細胞分裂並分泌水狀液體，進而促進腎臟水泡的形成。」楊尚峯醫師解釋，「抗利尿激素通常是在身體缺水、感到口渴的時候分泌，所以在過去沒有治療藥物時，我們會鼓勵病患多喝水，抑制身體分泌抗利尿激素，以減緩水泡增生。但患者平均在發病後 10 年開始洗腎，治療成效仍有加強空間。」

隨著可以直接抑制抗利尿激素的多囊腎口服藥物問世，穩定服藥的患者可以延緩水泡擴大及多囊腎惡化的速度，治療成效待提升的僵局也終於被打破。楊尚峯醫師提醒，「若無故發生高血壓、血尿、腎結石就要當心，最好立即接受相關檢查。因為越早開始服用多囊腎口服藥物，越能保存腎功能，也越能延緩進入洗腎治療的時程。譬如在第 2 期腎臟病開始服藥，可以延緩進入洗腎治療 7 年以上；如果拖到比較嚴重的第 4 期，僅能延緩 1 年進入洗腎治療。」

愛護腎臟這樣做

面對治療期間常見的頻尿、口渴症狀，楊尚峯醫師解釋，為了抑制腎臟水泡的增生，多囊腎藥物會抑制抗利尿激素的生成，出現這些狀況，表示藥物有發揮效用。想要改善夜尿頻仍的情況，建議患者可以早起服藥；並透過多喝水，把流失的水分補回來，避免口渴的不適感。

楊尚峯醫師也提醒，除了藥物治療外，良好的生活習慣以及飲食控制也很重要，包括適當的體重控制、養成規律的運動習慣、戒煙、避免服用來路不明的中草藥或成藥、減少使用會傷腎的止痛消炎藥等，更能有效的延緩多囊腎病程。患者也要遵照營養師的建議，減少鹽分攝取，並適量攝取蛋白質，以免造成腎臟的負擔。另外在服用藥物時也應配合醫囑，定期監測、按時回診，以利醫師視肝臟功能調整合適的劑量。

楊尚峯醫師鼓勵，莫名發生血尿、腎結石、尿道感染、或有多囊腎相關家族史的民眾一定要有所警覺，透過及時診斷、及早治療多囊腎，才能有效保持腎功能、延後洗腎時間。建議患者選擇和緩的運動維持身體機能，但避免劇烈或會對腹部造成衝擊的運動，以降低囊腫出血而感染及疼痛的情況；透過飲食控制控制血液；也觀察尿液顏色是否為透明無色，確保體內水分充足。因為多囊腎口服藥物副作用對生活品質衝擊不大，且可透過副作用管理減緩不適感，若用藥上有什麼想法，也應該與主治醫師積極討論，切莫自行調整用藥或是停藥。

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