多囊腎不治療 10 年就洗腎？有家族遺傳病史更要當心！

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正值芳齡的陳小姐從小就知道，家族裡有一項特殊的「傳承」—多囊腎，母親、阿姨與舅舅都深受疾病之苦。而陳小姐也在二十歲出頭，就被影像診斷出開始有多囊腎的狀況，這讓她對未來感到絕望，因為她即將面對的是一個腎臟日漸腫大、功能逐步下滑，終將走向洗腎的人生。所幸近年來國際上已有針對多囊腎設計的口服藥物問世，這項藥物的出現，改變了陳小姐與家人的命運，為多囊腎患者的生活帶來希望。

多囊腎為遺傳性腎臟疾病 過去無法治療只能洗腎

多囊腎，全名自體顯性多囊性腎臟病（(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，簡稱ADPKD），為常見之遺傳性腎臟疾病，在台灣盛行率約千分之一。因基因突變（最常見為 PKD1，其次為 PKD2），患者的腎臟會逐年長出大小不一的囊腫（俗稱「水泡」），逐漸擠壓並取代正常腎臟組織，導致腎體積持續擴大，終致腎功能下降，造成腎臟衰竭。高雄長庚腎臟科鄭本忠醫師指出，多囊腎在還沒有新型藥物出現前，醫師多以慢性腎病變的治療方式為主。治療方式大多著重於控制併發症，例如高血壓、尿路感染與疼痛等。無法避免腎臟因疾病逐漸惡化，即使患者生活習慣優良，用最高標準保護腎臟，也只能眼睜睜看著自己一天一天走向洗腎的道路。「新型多囊腎口服治療藥物的出現，正是幾十年來治療上的重大突破。」鄭本忠醫師說。

新型口服藥物可延緩多囊腎疾病惡化

新型口服藥物為特定V2受體拮抗劑，藉由透過抑制血管加壓素於腎小管及囊腫上皮細胞的作用，減緩囊腫內液體分泌與腎體積擴張，成為第一個用於延緩ADPKD患者因囊泡逐漸增大造成嚴重腎功能惡化的藥物。鄭本忠醫師指出，此藥可用在年滿18歲、且腎臟體積迅速擴大，未來極可能發展成末期腎病變，或家族遺傳史有多囊腎病的高風險族群，尤其PKD1基因突變之患者應優先選擇。根據國際臨床研究顯示，使用此藥物的患者，可減緩腎體積增長，腎功能下降速度明顯放緩，延後進入洗腎階段。

不過鄭本忠醫師強調，患者服用此藥物後，需定期配合追蹤肝功能與血鈉等指標。另外可能導致口渴、多尿、頻尿、夜尿等輕微副作用，患者應聽從醫師醫囑，在不影響日常生活與工作的前提下積極進行治療。另外，若多囊腎患者患有眼部疾病，應於治療前與相關專科協調評估。

多囊腎疾病出現曙光 但前方道路仍崎嶇難行

目前多囊腎新型口服藥物的健保給付條件嚴謹，且每年需重新申請。根據衛福部民國109年的「藥品給付規定」，初次使用限於「18至50歲、出現病情迅速惡化跡象、第3期慢性腎臟病的ADPKD患者，且腎臟影像呈雙側/瀰漫性水泡。」。另一方面，以陳小姐的案例來說，身為病情初期就自費用藥的患者，成功延緩腎臟功能的惡化固然可喜，然而自費的患者每月所需花費約數萬元，即便家中經濟穩定，長期自費治療也非易事。在照顧者與患者團體的推動下，已有不少醫療團體呼籲政府正視這類罕見疾病用藥的實質需求。雖然醫療資源有限，但若患者擁有明確治療方向加上積極的態度，應給予更多支持。

望健保放寬多囊腎給付條件  助患者遠離洗腎命運

「患者往往在確診出ADPKD後，因費用和可能洗腎的結果而抱持悲觀的態度，這讓許多患者對於治療並不積極。」鄭本忠醫師表示，多囊腎不等於宿命。「關鍵在於及早辨識高進展族群，結合科學證實的治療與飲食生活管理。不要因短期制度限制而放棄長期腎臟保護的契機。」他也呼籲，建構更具彈性的給付機制，放寬多囊腎新型口服藥物的給付條件，讓患者與醫療團隊得以正向管理疾病，減少未來透析與移植需求，對個人、家庭與社會皆是長遠投資。

透過早期診斷、個別化風險評估與適時積極藥物介入，ADPKD 已逐步走出「終將洗腎」的陰影。期待在更多臨床數據、專業共識與政策支持下，讓更多患者得以延緩腎功能惡化，減少透析命運，讓家庭少一份負擔，也給予患者爭取更好人生的機會。

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「有位年輕女性患者，在很年輕的時候就開始出現貧血症狀。起初都以為是月經量過多導致的缺鐵性貧血。」彰化基督教醫院血液腫瘤科主任曾若涵醫師表示，「然而這位患者的輸血頻率異常高，且血紅素濃度長期無法穩定。因此進一步安排流式細胞儀檢查，結果顯示她的白血球與血小板上缺乏GPI錨定蛋白，確定診斷為陣發性夜間血紅素尿症PNH。」

陣發性夜間血紅素尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria，PNH）是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病，其症狀表現範圍廣泛且不典型，在診斷上相當具有挑戰性。曾若涵醫師說，典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降，而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。

然而，部分患者的溶血程度較輕微，臨床表現可能偏向慢性，例如腹部絞痛、頭痛，或在不常見部位形成血栓，這些非典型表現容易被忽略。因為初期症狀容易與貧血混淆，尤其在年輕女性族群更容易被延誤。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的名稱來自其中一項特徵，患者會在早上起床時出現深色尿液。曾若涵醫師解釋，這是因為夜間水分攝取減少，尿液濃縮，使血紅素分解產物在尿中濃度升高，呈現茶色或深褐色。但是，並非所有患者都會出現茶色尿，也不會以此做為診斷依據。

由於長期溶血的關係，陣發性夜間血紅素尿症PNH最常見且嚴重的併發症之一是血栓形成。此外，長期溶血會導致膽紅素代謝異常，增加膽管結石與膽管炎的風險。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的成因是PIG-A基因發生突變，讓紅血球的細胞膜上缺少幾種保護性蛋白質，所以會受到體內補體系統的攻擊而破裂，導致貧血、疲倦、虛弱等症狀。

懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時，會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。曾若涵醫師說，因為紅血球常常遭到破壞，所以除了看紅血球的異常細胞比率之外，也要看其他血球的異常細胞比率。另外也會檢測溶血指標（如LDH、間接膽紅素）、腎功能、尿液分析等。

陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療方式

陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面，可補充鐵劑、葉酸，幫助紅血球形成。若貧血較嚴重，也需要輸血治療。

在避免溶血方面，主要是使用C5補體抑制劑，透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。

傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥，需要較長的滴注時間。曾若涵醫師說，新一代藥物採用皮下注射4毫升，約20秒完成，不需長時間留院等待靜脈注射，大幅縮短就醫時間，提升便利性。因為四週注射一次，能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。

新一代藥物已納入健保給付，只要符合條件，便可向健保署申請使用。曾若涵醫師說，「曾經有患者分享，接受補體抑制劑治療後，不再需要頻繁輸血，也不必常常請假回診，減輕了工作上的壓力與焦慮，也有更多時間陪伴家人、和朋友出遊。」

補體抑制劑的作用是阻斷持續性溶血，因此溶血狀況可迅速減少，但是血紅素回升則需要數週至數月，無法立即完全恢復。曾若涵醫師說，接受藥物治療能夠有效減少溶血、降低輸血需求並降低血栓形成的風險。減少慢性輸血可避免鐵沉積症，減輕肝臟、心臟等器官負擔。請與醫師詳細討論，共同選擇合適的藥物！

筆記重點整理

• 陣發性夜間血紅素尿症PNH是一種後天基因突變而造成的造血幹細胞疾病。典型的表現是年輕患者因急性溶血導致血紅素急劇下降，而突然出現茶色尿、變得很喘、很疲倦、很虛弱等。部分患者的溶血程度較輕微，臨床表現可能偏向慢性，例如腹部絞痛、頭痛，或在不常見部位形成血栓，這些非典型表現容易被忽略。
• 懷疑罹患陣發性夜間血紅素尿症PNH時，會利用流式細胞儀分析周邊血液中的血球表面是否缺乏CD55、CD59等保護性蛋白質。因為紅血球常常遭到破壞，所以除了看紅血球的異常細胞比率之外，也要看其他血球的異常細胞比率。
• 陣發性夜間血紅素尿症PNH的治療包括改善貧血、避免溶血。在改善貧血方面，可補充鐵劑、葉酸，幫助紅血球形成。若貧血較嚴重，也需要輸血治療。
• 在避免溶血方面，主要是使用C5補體抑制劑，透過阻斷補體活化來減少血管內溶血。傳統藥物是採用靜脈注射點滴給藥，需要較長的滴注時間。新一代藥物採用皮下注射4毫升，約20秒完成，不需長時間留院等待靜脈注射，大幅縮短就醫時間，提升便利性。因為四週注射一次，能夠幫助減少回診次數、提升治療意願、改善生活品質。

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「有位七十歲患有糖尿病的男性患者，他第一次接受透析是因為高血鉀症且全身無力。」大雅長安診所院長呂國樑醫師表示，「後續，患者開始長期在診所接受血液透析，每週三次。但是，在非透析日還是常常出現全身無力或心跳過慢的情況，而需緊急送醫。急診的檢查結果顯示血鉀偏高，然而患者對陽離子交換樹脂的治療接受度較差，導致高血鉀問題反覆出現。」

在接受血液透析的患者中，死亡風險會隨著血鉀濃度上升而提高，且經常反覆發生，復發間隔會越來越短。「已經接受洗腎的患者，仍有可能出現高血鉀。」呂國樑醫師說，「因為洗腎患者的腎功能喪失，需依賴血液透析或腸道排出鉀離子。可是在透析後，細胞中的鉀離子可能進入血液中，如果飲食中又攝取較多鉀離子，便容易出現高血鉀，尤其在非透析日，鉀離子會持續累積。」

口服陽離子交換樹脂可以吸附腸道中的鉀離子，阻止其被人體吸收，不過可能造成便秘、潰瘍等腸胃副作用，而且因為顆粒粗、口感常被認為類似沙子，導致患者服用意願較低。晶體鉀離子結合劑的專一性高，對鉀離子的結合能力遠高於鈣離子或鎂離子，因此療效較佳且副作用較低，適用於慢性腎臟病患者、心衰竭患者，以及長期接受血液透析的患者。不僅能快速降低鉀離子濃度，且有良好的耐受性。醫師會根據患者的狀況調整劑量，請遵照主治醫師指示服藥。

一般成年人血液中的鉀離子濃度介於 3.5 至 5.5 mEq/L，當鉀離子濃度偏高時，稱為高血鉀症（Hyperkalemia）。呂國樑醫師指出，鉀離子是維持神經傳導與肌肉收縮的重要離子，血液中的鉀離子大部分由腎臟透過尿液排出，少部分由腸道排出。若是腎功能正常，血液中的鉀離子濃度可維持在正常範圍內，但是腎功能不佳的患者，若食用到高鉀食物，例如菠菜、香蕉等，便容易出現高血鉀的狀況。

鉀離子濃度過高或時高時低可能出現多種症狀，包括噁心想吐、腹瀉、手腳麻木、肌肉無力等，嚴重可能導致心律不整，甚至心跳停止、猝死。

高血鉀的治療策略包括實行低鉀飲食、調整藥物、口服晶體鉀離子結合劑或陽離子交換樹脂等。「有患者會抱怨低鉀飲食影響食慾，導致心情低落。」呂國樑醫師說，「家屬在得知有晶體鉀離子結合劑能幫助降低血鉀、減少飲食限制後，便決定開始使用，讓患者的胃口變好，精神也有了改善。」「腎素-血管張力素-醛固酮系統抑制劑」（RAASi）常用於控制血壓、保護腎臟和心臟，但是可能導致鉀離子留存在體內，而需要調整藥物。

洗腎患者在採用低鉀飲食時，要注意營養均衡，可以吃米飯、蛋、豆、魚肉等，要避免乳製品、香蕉等高鉀食物。呂國樑醫師提醒，請務必依照指示服藥，並持續監測血鉀濃度。降血鉀藥物的進步，不但讓高血鉀患者在治療上有多種選擇，也有助於提升其治療成效與服藥意願，降低高血鉀的風險且兼顧生活品質！

洗腎患者的高血鉀雖不一定會隨時有症狀，不易留意但卻是不可忽視的重要危險因子，最嚴重可能造成心跳停止與死亡，若有任何疑慮請務必與主治醫師討論相關治療建議。

筆記重點整理

• 鉀離子是維持神經傳導與肌肉收縮的重要離子，鉀離子濃度過高或時高時低可能出現多種症狀，包括噁心想吐、腹瀉、手腳麻木、肌肉無力等，嚴重可能導致心律不整，甚至心跳停止、猝死。
• 晶體鉀離子結合劑的專一性高，對鉀離子的結合能力遠高於鈣離子或鎂離子，因此療效較佳且副作用較低，適用於慢性腎臟病患者、心衰竭患者，以及長期接受血液透析的患者。不僅能快速降低鉀離子濃度，且有良好的耐受性。醫師會根據患者的狀況調整劑量，請遵照主治醫師指示服藥。
• 陽離子交換樹脂可以吸附腸道中的鉀離子，阻止其被人體吸收，不過可能造成便秘、潰瘍等腸胃副作用，而且因為顆粒粗、口感常被認為類似沙子，導致患者服用意願較低。
• 高血鉀的治療策略包括實行低鉀飲食、調整藥物、口服晶體鉀離子結合劑或陽離子交換樹脂等。「腎素-血管張力素-醛固酮系統抑制劑」（RAASi）常用於控制血壓、保護腎臟和心臟，但是可能導致鉀離子留存在體內，而需要調整藥物。

• 本文轉載自 Care Online 照護線上《心律不整、手腳麻木，洗腎患者當心高血鉀！高血鉀控制治療解析，腎臟專科醫師圖文懶人包》，歡迎喜歡這篇文章的朋友訂閱支持 Care Online 喔
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