腎臟長水泡！最常見的腎臟遺傳疾病——多囊腎，及早治療延緩惡化

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正值芳齡的陳小姐從小就知道，家族裡有一項特殊的「傳承」—多囊腎，母親、阿姨與舅舅都深受疾病之苦。而陳小姐也在二十歲出頭，就被影像診斷出開始有多囊腎的狀況，這讓她對未來感到絕望，因為她即將面對的是一個腎臟日漸腫大、功能逐步下滑，終將走向洗腎的人生。所幸近年來國際上已有針對多囊腎設計的口服藥物問世，這項藥物的出現，改變了陳小姐與家人的命運，為多囊腎患者的生活帶來希望。

多囊腎為遺傳性腎臟疾病 過去無法治療只能洗腎

多囊腎，全名自體顯性多囊性腎臟病（(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，簡稱ADPKD），為常見之遺傳性腎臟疾病，在台灣盛行率約千分之一。因基因突變（最常見為 PKD1，其次為 PKD2），患者的腎臟會逐年長出大小不一的囊腫（俗稱「水泡」），逐漸擠壓並取代正常腎臟組織，導致腎體積持續擴大，終致腎功能下降，造成腎臟衰竭。高雄長庚腎臟科鄭本忠醫師指出，多囊腎在還沒有新型藥物出現前，醫師多以慢性腎病變的治療方式為主。治療方式大多著重於控制併發症，例如高血壓、尿路感染與疼痛等。無法避免腎臟因疾病逐漸惡化，即使患者生活習慣優良，用最高標準保護腎臟，也只能眼睜睜看著自己一天一天走向洗腎的道路。「新型多囊腎口服治療藥物的出現，正是幾十年來治療上的重大突破。」鄭本忠醫師說。

新型口服藥物可延緩多囊腎疾病惡化

新型口服藥物為特定V2受體拮抗劑，藉由透過抑制血管加壓素於腎小管及囊腫上皮細胞的作用，減緩囊腫內液體分泌與腎體積擴張，成為第一個用於延緩ADPKD患者因囊泡逐漸增大造成嚴重腎功能惡化的藥物。鄭本忠醫師指出，此藥可用在年滿18歲、且腎臟體積迅速擴大，未來極可能發展成末期腎病變，或家族遺傳史有多囊腎病的高風險族群，尤其PKD1基因突變之患者應優先選擇。根據國際臨床研究顯示，使用此藥物的患者，可減緩腎體積增長，腎功能下降速度明顯放緩，延後進入洗腎階段。

不過鄭本忠醫師強調，患者服用此藥物後，需定期配合追蹤肝功能與血鈉等指標。另外可能導致口渴、多尿、頻尿、夜尿等輕微副作用，患者應聽從醫師醫囑，在不影響日常生活與工作的前提下積極進行治療。另外，若多囊腎患者患有眼部疾病，應於治療前與相關專科協調評估。

多囊腎疾病出現曙光 但前方道路仍崎嶇難行

目前多囊腎新型口服藥物的健保給付條件嚴謹，且每年需重新申請。根據衛福部民國109年的「藥品給付規定」，初次使用限於「18至50歲、出現病情迅速惡化跡象、第3期慢性腎臟病的ADPKD患者，且腎臟影像呈雙側/瀰漫性水泡。」。另一方面，以陳小姐的案例來說，身為病情初期就自費用藥的患者，成功延緩腎臟功能的惡化固然可喜，然而自費的患者每月所需花費約數萬元，即便家中經濟穩定，長期自費治療也非易事。在照顧者與患者團體的推動下，已有不少醫療團體呼籲政府正視這類罕見疾病用藥的實質需求。雖然醫療資源有限，但若患者擁有明確治療方向加上積極的態度，應給予更多支持。

望健保放寬多囊腎給付條件  助患者遠離洗腎命運

「患者往往在確診出ADPKD後，因費用和可能洗腎的結果而抱持悲觀的態度，這讓許多患者對於治療並不積極。」鄭本忠醫師表示，多囊腎不等於宿命。「關鍵在於及早辨識高進展族群，結合科學證實的治療與飲食生活管理。不要因短期制度限制而放棄長期腎臟保護的契機。」他也呼籲，建構更具彈性的給付機制，放寬多囊腎新型口服藥物的給付條件，讓患者與醫療團隊得以正向管理疾病，減少未來透析與移植需求，對個人、家庭與社會皆是長遠投資。

透過早期診斷、個別化風險評估與適時積極藥物介入，ADPKD 已逐步走出「終將洗腎」的陰影。期待在更多臨床數據、專業共識與政策支持下，讓更多患者得以延緩腎功能惡化，減少透析命運，讓家庭少一份負擔，也給予患者爭取更好人生的機會。

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「有位七十歲患有糖尿病的男性患者，他第一次接受透析是因為高血鉀症且全身無力。」大雅長安診所院長呂國樑醫師表示，「後續，患者開始長期在診所接受血液透析，每週三次。但是，在非透析日還是常常出現全身無力或心跳過慢的情況，而需緊急送醫。急診的檢查結果顯示血鉀偏高，然而患者對陽離子交換樹脂的治療接受度較差，導致高血鉀問題反覆出現。」

在接受血液透析的患者中，死亡風險會隨著血鉀濃度上升而提高，且經常反覆發生，復發間隔會越來越短。「已經接受洗腎的患者，仍有可能出現高血鉀。」呂國樑醫師說，「因為洗腎患者的腎功能喪失，需依賴血液透析或腸道排出鉀離子。可是在透析後，細胞中的鉀離子可能進入血液中，如果飲食中又攝取較多鉀離子，便容易出現高血鉀，尤其在非透析日，鉀離子會持續累積。」

口服陽離子交換樹脂可以吸附腸道中的鉀離子，阻止其被人體吸收，不過可能造成便秘、潰瘍等腸胃副作用，而且因為顆粒粗、口感常被認為類似沙子，導致患者服用意願較低。晶體鉀離子結合劑的專一性高，對鉀離子的結合能力遠高於鈣離子或鎂離子，因此療效較佳且副作用較低，適用於慢性腎臟病患者、心衰竭患者，以及長期接受血液透析的患者。不僅能快速降低鉀離子濃度，且有良好的耐受性。醫師會根據患者的狀況調整劑量，請遵照主治醫師指示服藥。

一般成年人血液中的鉀離子濃度介於 3.5 至 5.5 mEq/L，當鉀離子濃度偏高時，稱為高血鉀症（Hyperkalemia）。呂國樑醫師指出，鉀離子是維持神經傳導與肌肉收縮的重要離子，血液中的鉀離子大部分由腎臟透過尿液排出，少部分由腸道排出。若是腎功能正常，血液中的鉀離子濃度可維持在正常範圍內，但是腎功能不佳的患者，若食用到高鉀食物，例如菠菜、香蕉等，便容易出現高血鉀的狀況。

鉀離子濃度過高或時高時低可能出現多種症狀，包括噁心想吐、腹瀉、手腳麻木、肌肉無力等，嚴重可能導致心律不整，甚至心跳停止、猝死。

高血鉀的治療策略包括實行低鉀飲食、調整藥物、口服晶體鉀離子結合劑或陽離子交換樹脂等。「有患者會抱怨低鉀飲食影響食慾，導致心情低落。」呂國樑醫師說，「家屬在得知有晶體鉀離子結合劑能幫助降低血鉀、減少飲食限制後，便決定開始使用，讓患者的胃口變好，精神也有了改善。」「腎素-血管張力素-醛固酮系統抑制劑」（RAASi）常用於控制血壓、保護腎臟和心臟，但是可能導致鉀離子留存在體內，而需要調整藥物。

洗腎患者在採用低鉀飲食時，要注意營養均衡，可以吃米飯、蛋、豆、魚肉等，要避免乳製品、香蕉等高鉀食物。呂國樑醫師提醒，請務必依照指示服藥，並持續監測血鉀濃度。降血鉀藥物的進步，不但讓高血鉀患者在治療上有多種選擇，也有助於提升其治療成效與服藥意願，降低高血鉀的風險且兼顧生活品質！

洗腎患者的高血鉀雖不一定會隨時有症狀，不易留意但卻是不可忽視的重要危險因子，最嚴重可能造成心跳停止與死亡，若有任何疑慮請務必與主治醫師討論相關治療建議。

筆記重點整理

• 鉀離子是維持神經傳導與肌肉收縮的重要離子，鉀離子濃度過高或時高時低可能出現多種症狀，包括噁心想吐、腹瀉、手腳麻木、肌肉無力等，嚴重可能導致心律不整，甚至心跳停止、猝死。
• 晶體鉀離子結合劑的專一性高，對鉀離子的結合能力遠高於鈣離子或鎂離子，因此療效較佳且副作用較低，適用於慢性腎臟病患者、心衰竭患者，以及長期接受血液透析的患者。不僅能快速降低鉀離子濃度，且有良好的耐受性。醫師會根據患者的狀況調整劑量，請遵照主治醫師指示服藥。
• 陽離子交換樹脂可以吸附腸道中的鉀離子，阻止其被人體吸收，不過可能造成便秘、潰瘍等腸胃副作用，而且因為顆粒粗、口感常被認為類似沙子，導致患者服用意願較低。
• 高血鉀的治療策略包括實行低鉀飲食、調整藥物、口服晶體鉀離子結合劑或陽離子交換樹脂等。「腎素-血管張力素-醛固酮系統抑制劑」（RAASi）常用於控制血壓、保護腎臟和心臟，但是可能導致鉀離子留存在體內，而需要調整藥物。

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一位 60 歲的糖尿病患者，長期血糖控制不佳，糖化血色素（HbA1c）高達 10.2%，已進入第三期慢性腎臟病，尿蛋白指數偏高。衛生福利部南投醫院副院長莊宗芳醫師指出：「經過討論後，我們決定調整治療策略，將其中一種降血糖藥物更換為具有腎臟保護作用的排糖藥（SGLT2 抑制劑）。」

在長達兩年多的追蹤期間，患者的糖化血色素穩定降至 7.2%，腎絲球過濾率（eGFR）由 33 提升至 40 以上，尿白蛋白/肌酸酐比值（UACR）也從 200 降至約 102 mg/g，蛋白尿情形明顯改善。不僅血糖控制獲得良好成效，腎功能也呈現穩定甚至略為回升的趨勢，成功延緩腎臟功能惡化。莊宗芳醫師提到，透過適當的藥物選擇與持續的醫療追蹤，糖尿病患者的腎臟健康是有機會獲得改善的，也提醒民眾及早介入治療的重要性。

許多糖尿病患者認為只要血糖控制穩定，就不需要太擔心其他問題。但在臨床上，卻常見到血糖看似良好，腎功能卻悄悄惡化的案例。莊宗芳醫師指出，糖尿病的自然病程中，幾乎都會出現腎病變。由於病程進展緩慢，患者往往毫無察覺。如果同時沒有控制好血壓、飲食，或長期使用止痛藥（如 NSAIDs），就可能加速腎臟受損，進入「微量白蛋白尿期（microalbuminuria）」。

這個階段是腎臟開始受損的早期徵兆，若能及時發現並積極介入治療，腎功能仍有機會改善。但多數患者因為沒有症狀，也缺乏定期追蹤，病情往往持續惡化，最終進展為「明顯蛋白尿期（macroalbuminuria）」，此時尿液泡泡明顯且持久，代表腎臟損傷已不可逆，可能走向慢性腎衰竭。

腎臟發出的求救訊號，你注意到了嗎？

糖尿病腎病變初期雖然沒有明顯症狀，但隨著腎功能惡化，身體會開始出現一些警訊，包括：

• 清晨眼皮浮腫
• 傍晚腳踝、小腿水腫：用手指按壓皮膚，凹陷超過 10 秒仍未回彈
• 尿液泡泡多，持續 5-10 分鐘不消退
• 半夜頻繁起床上廁所（夜尿 2-3 次）
• 容易疲倦、食慾變差、噁心、皮膚搔癢

這些都是腎功能可能正在惡化的徵兆。一旦出現，應儘快安排腎功能（eGFR）與尿蛋白（UACR）等相關檢查，才能及早發現、及早治療，避免病情惡化到需要洗腎的地步。

莊宗芳醫師特別提醒：「微量白蛋白尿期是糖尿病腎病變的重要階段，幾乎每位糖友都會經歷。雖然沒有明顯症狀，但腎臟已開始受損。只要在這個階段積極控制血糖、血壓、血脂，並維持健康生活習慣，就有機會延緩腎功能惡化，守住腎臟健康！」

糖尿病患者不只要顧血糖，也要顧腎臟

許多糖友都知道要定期檢查糖化血色素（HbA1c），但其實，腎臟健康同樣重要！糖尿病腎病變常常在沒有症狀的情況下悄悄發生，因此建議定期檢查以下兩項指標：

• 腎絲球過濾率（eGFR）：這是抽血後根據血液中的肌酸酐（Cr）數值，結合年齡、性別等條件，計算出腎臟的過濾能力。
  • eGFR ≥ 90：正常
  • eGFR 60–89：原則上腎臟的過濾功能正常，但必須排除蛋白尿，如果有微量白蛋白尿或巨量蛋白尿，仍應考慮可能是慢性腎臟病
  • eGFR ＜ 60：腎功能開始下降，已進入慢性腎病第三期以上

值得注意的是，有些糖尿病患者在 eGFR 還沒下降前，就已經出現尿蛋白，代表腎臟可能已開始受損。

• 尿蛋白與肌酸酐比值（UACR）：這是檢查尿液中白蛋白與肌酸酐的比例，能早期偵測腎臟微血管的損傷情況。
  • UACR ＜ 30 mg/g：正常
  • UACR 30–299 mg/g：微量白蛋白尿（早期、可逆轉）
  • UACR ≥ 300 mg/g：明顯蛋白尿（腎損傷通常不可逆）

糖尿病患者除了要控制血糖，也要定期檢查腎臟功能，才能預防糖尿病腎病變。建議依照以下原則進行檢查：

• 初期糖尿病、尚未出現腎病變者：建議每年檢查一次 腎絲球過濾率（eGFR） 和 尿蛋白與肌酸酐比值（UACR）。
• 已診斷腎臟病者（eGFR＜60 或 UACR≧30）：建議每 3～6 個月 追蹤一次 eGFR 和 UACR，以掌握腎功能變化。

定期追蹤、積極治療，是延緩腎功能惡化的關鍵。尤其在「微量白蛋白尿期」就開始介入，有機會讓腎損傷逆轉，避免進展到不可逆的腎衰竭階段。 

吃藥會傷腎？其實正確用藥才是保護腎臟的關鍵！

許多患者對藥物有疑慮，認為「吃藥會傷腎」，因此不願意使用藥物來控制糖尿病、高血壓、高血脂等慢性病。但莊宗芳醫師提醒：「其實，正確使用藥物控制三高，反而能保護腎臟、延緩病情惡化！」

近年來，糖尿病藥物持續進步，不僅副作用大幅降低，甚至有些藥物還具備保護腎臟的功能，莊宗芳醫師進一步說明，以 SGLT2 抑制劑來說，它俗稱「排糖藥」，作用機轉是抑制腎小管對葡萄糖的再吸收，讓多餘的糖分透過尿液排出，達到降血糖的效果。更重要的是，研究發現這類藥物還能降低腎絲球內的壓力與過濾負擔，改善腎臟微血管的高壓狀態，進而延緩腎功能惡化的速度。

糖尿病腎病變不一定走向洗腎，關鍵在於早期介入

有研究指出，若能在腎功能仍良好的階段（例如 eGFR 約 85）就開始使用其中一種 SGLT2 抑制劑，有機會延後長達 26.6 年才進入洗腎階段，甚至可能終身不需洗腎。對糖尿病患者而言，這無疑是一大福音。

除了保護腎臟，這類「排糖藥」也被證實能減緩心臟衰竭的惡化。對於有蛋白尿、腎功能下降，或具心血管疾病風險的糖友來說，排糖藥能同時照顧「血糖、心臟、腎臟」三大面向，是非常合適的治療選擇。

患者除了要控制血糖，也要密切注意血壓與尿蛋白的變化。莊宗芳醫師建議，糖友可加入「糖尿病健康照護網」，若已出現腎功能異常，可同時納入「早期腎病照護方案」，讓血糖與腎臟都能獲得整合性的管理與照護。

筆記重點整理

• 糖尿病腎病變初期無症狀，定期檢查才能早期發現：糖尿病腎病變在初期往往沒有明顯症狀，但腎功能可能已悄悄受損。建議糖友每年至少檢查1次腎絲球過濾率（eGFR）與尿蛋白/肌酸酐比值（UACR），若已出現異常，則每 3～6 個月追蹤一次。早期發現、積極介入，有機會延緩甚至逆轉腎功能惡化。
• 正確用藥不傷腎，反而能保護腎臟：許多患者擔心「吃藥傷腎」，但事實上，控制血糖、血壓、血脂是保護腎臟的關鍵。像是 SGLT2 抑制劑（排糖藥）不僅能降血糖，還能減輕腎臟負擔、延緩腎功能惡化，甚至降低心臟衰竭風險。
• 整合性照護是守護腎臟的關鍵：糖尿病患者不只要顧血糖，也要密切注意血壓與尿蛋白。建議加入「糖尿病健康照護網」，若已出現腎功能異常，可同步加入「早期腎病照護方案」，讓血糖與腎臟都能獲得整合性管理，提升治療成效與生活品質。

參考資料：

• Diabetic Nephropathy Preeti Rout; Ishwarlal Jialal.　
• Chronic Kidney Disease Satyanarayana R. Vaidya; Narothama R. Aeddula.
• KDIGO 2024 clinical practice guideline on evaluation and management of chronic kidney disease: A primer on what pharmacists need to know
• Fernández-Fernandez B, Sarafidis P, Soler MJ, Ortiz A. EMPA-KIDNEY: expanding the range of kidney protection by SGLT2 inhibitors. Clin Kidney J. 2023 Jun 16;16(8):1187-1198. doi: 10.1093/ckj/sfad082. PMID: 37529652; PMCID: PMC10387399
• Perspectives on Chronic Kidney Disease With Type 2 Diabetes and Risk Management: Practical Viewpoints and a Paradigm Shift Using a Pillar Approach

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