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提昇好的膽固醇（HDL）可能無法降低心臟病風險？

營養共筆・2012/05/30 ・1305字・閱讀時間約 2 分鐘・SR值 541 ・八年級

文／Sidney

包括我在內，相信有很多人都認為增加血中好的膽固醇濃度（HDL）可以降低心臟病風險，不過從新研究中發現的證據卻告訴我們事情好像不是這樣。基因研究無法證實高濃度的 HDL 與較低的心臟病風險之間的關聯性。

現在有數百萬的人會服用 Crestor、Lipitor、Pravachol 與 Zocor 等他汀類藥物（statin）來降低血中的低密度脂蛋白（LDL），也就是俗稱的壞的膽固醇。已經有許多的研究證實 LDL 太高與心臟病風險增加有關。

至於增加 HDL 濃度的研究就比較少而且結果也不像 LDL 的研究那樣地明確，此外已經進行的提昇血中 HDL 濃度藥物的研究結果都讓人相當地失望。

較高的 HDL 並不會帶來保護的作用

這份新的研究報告來自於哈佛醫學院，他們使用較新的研究技巧進行，該試驗能檢測基因與疾病之間的關係，在此研究中就是試驗 HDL 是否真的對心臟病發作風險有直接的影響。

在研究早期階段裡研究者們鑑別出一個新的基因變異，這個變異與 HDL 的增加有關，約有 2.6% 人有這樣的變異。

有這個基因變異的人平均而言 HDL 的濃度比沒有變異的人高 6。

在研究者們觀察約 21,000 位有過心臟病發和 95,000 位沒有心臟病發病史的人之後，他們發現帶有該變異基因的人血中 HDL 的濃度確實比較高。不過在這個研究並不能證明帶有變異的人就比較不容易有心臟病發作的情形。

研究者哈佛醫學院與麻州總醫院（Massachusetts General Hospital）Sekar Kathiresan 醫師：「合理的解釋可能是帶有這個變異基因可能降低心臟病的風險，只是在我們的研究當中沒有發現。」

第二個研究與 14 個與 HDL 有關的常見基因變異，研究者們再次發現基因變異在保護心臟病風險上並沒有直接的證據。

Kathiresan 醫師認為儘管研究沒有找到證據，但在評估心臟病風險的時候 HDL 還是很重要的指標，他認為新研究帶來的問題反而比較在於服用增加 HDL 藥物的必要性上。

藥物試驗結果讓人失望

許多醫生現在依然會開立菸鹼酸來幫助提昇 HDL 的濃度，儘管由政府支持的試驗結果已經證實沒什麼作用。

當試驗確認讓患有心臟病且血中 HDL 濃度低的病患接受治療後並沒有實質效果後，該試驗因而在一年前終止。此外服用高劑量的菸鹼酸甚至可能會增加中風的風險。

輝瑞藥廠在 2006 年終止增加血中 HDL 濃度的藥物試驗，因為試驗結果顯示該藥物可能會增加使用者心臟病與中風的風險。

而在這個月初，羅氏突然宣佈停止類似藥物最終階段的試驗，因為一樣發現沒有能降低心臟病風險的證據。

美國心臟病協會前主席 Robert Eckel 醫師表示這個新研究拋出的議題是提昇 HDL 來降低心臟病與中風風險這個策略是否有用。Eckel 醫師是美國科羅拉多州大學醫學院（University of Colorado, School of Medicine）的醫學教授。他說：「血中 HDL 濃度與心血管疾病的風險有關，但這不是說提昇 HDL 就有好處。我們確實知道的是降低 LDL 對心血管疾病的風險有很大的影響，所以還是那句話降低 LDL 吧。」

Kathiresan 醫師說他的研究團隊將會繼續尋找改變 HDL 與降低心臟病發風險的基因。

關於本文

文章來源：WebMD
文章標題：Raising HDL Levels May Not Lower Heart Attack Risk
文獻與人物：
Voight, B.F. The Lancet, May 17, 2012.
Sekar Kathiresan, MD, director of preventive cardiology, Massachusetts General Hospital; associate professor of medicine, Harvard Medical School, Boston.
Robert Eckel, MD, past president, American Heart Association; professor of medicine, University of Colorado School of Medicine, Aurora, Colo.
News release, The Lancet.
News release, Broad Institute of MIT and Harvard Medical School.

原刊載於營養共筆

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應該是有幾個營養師一起寫的共筆，內容與健康議題有關。可能是新知分享、經驗分享或是有的沒的同學們~如果對寫這個共筆有興趣的話，歡迎一起豐富它的內容喔。

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基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。