• 文／張之傑

和平號只有三萬五千噸，是艘平民化的小型郵輪，和動輒七、八萬噸的豪華郵輪不能相比。舉例來說，和平號沒有舞廳、賭場和劇院，除了三餐，平時不供應飲食。以游泳池來說，差異就更大了。

豪華郵輪的游泳池通常十米，露天的甚至可達二十五米，池裡的水通常是淡水。和平號的八樓、九樓甲板上各有一座游泳池，長度僅約五米，裡面的水是抽上來的海水。

當船友告訴我，游泳池裡的水是海水時，我還半信半疑，伸手撈點池水舔一下，果然鹹得發苦。由於池子太小，又是海水，我們雖帶了泳裝和泳帽、泳鏡，但從沒下去過。

游泳池可以使用海水，烹飪、洗浴卻非淡水不可。和平號雖然是艘小型郵輪，也有約一千名乘客、近四百名工作人員，每日消耗的淡水量可觀。

日本人特別喜歡吃生菜，早餐至少有四種生菜，午餐至少有六種，都洗得乾乾淨淨，這也需要很多淡水啊！和平號並沒有海水淡化設備，淡水是靠岸時補給的。我們從檳城到埃及賽得港，在海上搖晃了足足十四天，可見船上有很大的儲水空間。

為甚麼海水是鹹的？水蒸發了，鹽分卻留了下來！

我當過老師，又喜歡發表議論，常有些船友問東問西。有次在九樓露天餐廳吃飯，旁邊就是游泳池，有人問我：「下去游過嗎？」我說：「沒有，池子太小，又是海水，豈不等於在鹹菜缸裡洗澡。」引得同桌的人都笑了。有位仁兄忽然提問：「海水為什麼是鹹的？」

這個問題看似簡單，回答起來還真不容易。怎麼說呢，大約四十六億年前，太空中的一團雲氣（含氫、氦、塵埃等）因重力而收縮，中央的部分成為太陽，剩餘的部分凝聚成直徑只有幾公里的「微行星」，它們互相碰撞，進而凝聚成行星，地球就是其中一員。

微行星互相碰撞，產生高溫，因而原始地球溫度甚高，呈熔融狀態，於是較重的元素如鐵、鈷、鎳等沉向球心，較輕的元素如矽、鋁等則浮在表面，更輕的氫、氮、氧、碳等則分佈在外圍。當溫度繼續下降，地殼變冷，於是所有的水蒸氣都降下來，這場雨一下就是好幾個世紀！地面開始積水，大水匯積形成原始海洋。

原始海洋即便有點鹽份，也很低。然而，隨著風化和侵蝕作用，岩石中的鹽類（礦物質）進入海洋。雨水含有少量從空氣來的二氧化碳，帶點酸性。當雨水降至地面，會溶解岩石中的鹽類，跟著水份進入溪流、河川，最後匯注大海。

隨著氣象因素引起的水循環，從海洋蒸發的水幾乎是純水，鹽類留下來，更多的鹽類繼續流入海裡，可是鹽類仍保持在百分之三點五左右，其中百分之九十以上是氯化鈉，也就是狹義的鹽。那麼過多鹽類往哪兒去了？

生物會吸收鹽類，例如珊瑚蟲、軟體動物和甲殼類會吸收碳酸鈣，矽藻會吸收二氧化矽，魚類會吸收碳酸鈣、磷酸鈣等。生物體內的鹽類終究會以屍體或糞便的形式沉到海底，成為沉積岩的一部份。地殼的板塊運動，可以使得海陸易位，所謂滄海桑田不僅僅只是個形容詞而已。如此這般，鹽類在海陸之間循環，使得海水的鹽類一直維持在百分之三點五左右。

海水的含鹽量並不平均。舉例來說，地中海是個半封閉的水域，因為蒸發的關係，含鹽量較高。紅海兩岸熱帶沙漠夾峙，降水量又少，含鹽量就更高了。孤立的水域只要注入的淡水不足，就可能會因為蒸發作用變得愈來愈鹹，死海就是最著名的例子。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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