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走十公尺都很困難,嚴重恐截肢——下肢周邊動脈阻塞

careonline_96
・2020/10/22 ・2694字 ・閱讀時間約 5 分鐘 ・SR值 530 ・七年級

「醫師,我的腳都很冰冷,走一點路就會痠痛,得停下來休息。」老太太捶著腿抱怨著。

聽完描述,黃柏森醫師便為老太太量測腳背的脈搏,因為這些都是下肢血管阻塞的典型表現,屬於心血管的治療範疇,但因為民眾對此疾病的認識不足,誤以為是關節或筋骨的問題而錯失治療的黃金時期。

奇美醫院心臟血管內科黃柏森醫師指出,導致下肢血管阻塞的原因主要是動脈粥狀硬化,也就是膽固醇堆積在血管壁,血管管徑愈來愈小,使得組織無法獲得充足的血液供應而產生各種症狀。

腿麻、疼痛,走路會跛?下肢血管阻塞未即時治療恐截肢

黃柏森醫師解釋,除了足部冰冷、腳麻以外,下肢血管阻塞進展到中度時會以「間歇性跛行」來表現,也就是在行走一段距離後便感到腿部痠麻、疼痛、無力,必須停下來休息才能繼續行走。隨著疾病惡化,行走距離將愈來愈短。尤其是天氣較冷的時候,血管收縮,這些症狀會更加明顯。

隨著血管阻塞程度變高,腿部缺乏養分供應將會導致持續性的疼痛,且一旦受傷,即使是很小的傷口也會難以癒合;若未即時治療,皮膚將缺血壞死,而變成紫黑色,甚至併發感染而需要截肢處理。

身為醫師,最不樂見的就是截肢,因為截肢不僅影響患者外觀、行走功能、工作能力,此外,截肢後死亡率在一年內高達34%,對家屬的心理與經濟皆是很大的負擔。

治療下肢周邊動脈阻塞,務必將三高控制達標

黃柏森醫師說明,下肢血管阻塞、冠狀動脈阻塞、中風皆屬於血管阻塞的疾病,面對各種血管阻塞,務必將糖尿病、高血壓、高血脂嚴格控制,並視情況搭配使用預防血栓形成的藥物,並且定期回診追蹤調整用藥。

而針對民眾常詢問的促進血液循環的健康食品,不論是國際治療指引或是臨床經驗都覺得治療反應不一,只能當作附加治療,民眾務必還是需要找尋專業醫師並配合醫師處方用藥。

單靠藥物不足以治療:手術也是治療選項之一

黃柏森醫師說,當血管阻塞程度已經太高,單靠藥物不足以治療時,進一步下肢血管阻塞的治療可分為外科繞道手術或導管介入手術。

外科繞道手術是取下一段病患的靜脈或是用人工血管嫁接於血管上游和血管下游健康的部位,讓血流可以繞道跨過狹窄阻塞的地方恢復遠端的血流供應,手術需要全身麻醉,侵入性及麻醉風險較高,但目前研究認為長期維持血流暢通的機會較高。

介入性導管手術的侵入性則較低,過程類似於大家熟悉的「心導管手術」,醫師會在 X 光輔助下,將導管放入狹窄的動脈中,利用醫療器材來拓寬血管管徑。由於下肢血管管徑較大,而且血管會隨著腿部動作伸縮、扭曲或彎折,如果置放堅硬的金屬支架,可能有支架變形折斷的風險,因此目前國際上的共識是「leave nothing behind」,盡量不要在體內放入金屬支架。

進行導管手術,最常見的有氣球導管擴張術,利用氣球導管將硬化的膽固醇斑塊壓扁而擴大血管管徑,然而當斑塊太硬或阻塞程度太高時,其效果有限。假使氣球導管撐過之後,管徑依舊狹小,必要時會再放入金屬支架以維持血流。

除了氣球導管與支架以外,為了防止日後血管壁發炎、纖維化導致血管再度狹窄,可考慮使用塗藥球囊將紫杉醇藥物塗至血管壁內,抑制血管壁細胞增生,避免或是延緩血管再次阻塞,目前研究指出,使用一般氣球擴張術,二年內血管暢通率約五成,若是使用塗藥球囊,二年內血管暢通率則可提高到約八成左右。

黃柏森醫師解釋,部分患者的鈣化斑塊在氣球擴張術之後不易壓扁,而鈣化如同牆壁的斑塊也會影響塗藥球囊的效果,為了解決這個問題,可考慮採用斑塊旋切術,也就是一種去除血管內斑塊的裝置,透過刮除或旋磨的方式去除粥狀硬化斑塊,恢復血管管徑,讓血管更持久地暢通、不阻塞。

由於治療的方式很多,醫師會根據患者的狀況選用合適的做法,並非每個病灶都需要使用斑塊旋切裝置這樣的治療方式,但在某些特別的病灶就得多花點精力來處理,例如阻塞長度較長、鈣化嚴重的病灶等,尤其是位於關節處的血管,因為比較不適合放置支架,因此比較建議使用斑塊旋切搭配塗藥球囊來治療。

黃柏森醫師回憶,曾經有位 90 歲的老太太,右腳跛行已經兩、三年之久,漸漸嚴重到走 10 公尺去上廁所都會痠痛到無法行走。檢查發現右鼠蹊部的血管有嚴重鈣化的斑塊導致血管幾乎完全阻塞,當時花了 30 分鐘才終於穿過病灶,使用氣球導管擴張仍無法打開血管管徑,於是決定進行斑塊旋切術,經過多次刮除終於將塞滿血管的斑塊刮除,再搭配塗藥球囊完成治療。

後續經過一年半的追蹤,沒有發生再狹窄,病人也沒有跛行症狀,能夠自行上廁所或走到隔壁跟鄰居串門子,讓老太太十分開心。

如何改善下肢周邊動脈阻塞?記得按時服藥、適當行走

黃柏森醫師再次強調,患者務必按時服藥,好好控制糖尿病、高血壓、高血脂,可以有效降低下肢血管阻塞的風險。適度的行走復健能夠改善下肢血液循環,也能刺激側枝循環血管增生。

此外,氣溫較低時,血管容易收縮使症狀惡化,因此要多多注意保暖。由於糖尿病患者大多合併神經病變導致感覺遲鈍,平日須留意足底及腳指頭皮膚的狀況,若有傷口便需謹慎照顧或就醫,以免感染惡化,甚至截肢。

黃柏森醫師提醒,因為民眾對於下肢血管阻塞較不熟悉,容易延誤就醫,甚至拖到腳趾發黑,此時治療難度很高效果也較差,因此呼籲民眾要對腿部冰冷、痠麻、疼痛提高警覺,及早就醫、及早治療。

血液循環不佳的組織容易出現不易癒合的傷口,若發現足部傷口超過兩周仍未有癒合跡象,便須檢查是否有動脈阻塞或靜脈疾病的問題。

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careonline_96
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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》