編按：全球資訊網(World Wide Web)的誕生源自於英國電腦科學家柏納-李（Tim Berners-Lee, 1955－）在歐洲核子研究組織 ( European Organization for Nuclear Research, CERN )發展的資訊分散式傳輸協定，當時這套系統只是為了要供應高能物理研究室之間使用。
然後，他便逐步改變了世界。讓在全球資訊網發明30週年的現在，一起來看看他是怎麼誕生的吧！

1968 年，英格巴特（Douglas C. Engelbart）在如今稱為「所有演示之母」的會場上演示了滑鼠、視窗、網路與超文本（Hypertext），但那畢竟只是描繪未來的「概念機」。必須再等二十年，英國電腦科學家柏納-李（Tim Berners-Lee, 1955－）才真正實現了這個「未來」。

柏納-李於 1980 年承接了歐洲核子研究組織 ( European Organization for Nuclear Research, CERN )的軟體外包專案。此時學者們已經可以透過網路互相傳遞郵件與檔案，不過要在電腦內的大量資料中找到關聯性的資料仍是件苦差事。他在半年內開發了一套以超文本技術為基礎的搜尋程式，讓科學家可以輕易地從文件中的一個章節跳到另一個章節，或是跳到同一個資料庫內的另一個檔案。

不過隨著 CERN 的規模日益擴大，研究員、電腦與檔案的數量也愈來愈多，當初柏納-李開發的程式只能在同一個資料庫內搜尋，如今來自世界各國的科學家要尋找置於它處的資料，或彼此交換實驗數據都非常麻煩又曠日廢時。柏納-李於 1984 年以正式員工的身分重返 CERN 之後，就一直思索解決之道，後來他注意到逐漸興起的網路或許就是答案！

1989 年 3 月12日，他終於提出初步構想：以他開發的搜尋程式為基礎，結合傳輸控制協定（TCP）、網域名稱系統（DNS）等現成的網路標準，就可以在所有連上網路的電腦間快速搜尋並傳遞資料。這就是全球資訊網WWW（World Wide Web）的藍圖。

在得到主管的支持後，柏納-李開始著手製作所需的要件。隔年他寫出傳輸網頁的語言 HTTP 與描述網頁內容的語言 HTML、定義 URI 網址結構（日後他承認雙斜線實無必要），並且示範製作了世上第一個網頁瀏覽器與第一台網頁伺服器。

1992年 CERN 同意柏納-李的請求，將 WWW 相關的智慧財產權當成一般公共財對外公布，讓世人都可免費使用，無須支付任何權利金；而這正是 internet 可以迅速普及、蓬勃發展的關鍵。當網路上的資訊從純文字擴充為圖文並茂的豐富內容，當這一切都免費垂手可得，internet 才真正開始加速成長，深入滲透到社會各個層面，成為現代人生活不可或缺的一部份。而這都要歸功於柏納-李的發明與慷慨。

對照後來多少人因為網路成為鉅富，更顯得柏納-李放棄專利的難能可貴。他獲得無數表彰，但始終拒絕各種商業利益的誘惑。目前柏納-李仍在許多非營利組織但任要職，為 internet 的獨立性與普及化而努力。

本文同時收錄於《科學史上的今天：歷史的瞬間，改變世界的起點》，原文為「全球資訊網從此誕生──柏納-李生日 │ 科學史上的今天：06/08」，由究竟出版社出版。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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