走上生命科學這條路

我小時候不愛讀書，於是很丟臉地考不上我們那裡的獨立中學，也就是馬來西亞最大的華文中學，於是只能發配邊疆到我爸家鄉，住在我大伯家中就讀另一所獨立中學。

沒想到，那成了我一生中最美好的事。不像我弟妹唸的那所獨中極為重視管教和升學主義，我唸的中學更重視的是人文教育，我們有大量的活動讓我們多元地學習，有教室佈置和同樂會，而且只要不刮老師的車和刺破車胎，我們愛怎麼胡搞，老師都裝著沒看到。我在中學幹過「壞事」，比三個弟妹的總合都還要多。

因為山高皇帝遠，加上唸的是放牛班，只要不要干擾上課不交作業也沒關係，我們有大量的空閒時間。我在大伯家住在堂哥房間，他留學台灣，大學唸台大醫技、研究所唸微生物免疫所，所以房內有大學的教科書，因為實在太閒了，所以有時間我就會偷偷拿他的大學教科書，如解刮學、生理學、免疫學、血液學、生化學、酵素學、病理學等等來亂翻。因為當時英文實在太爛，加上程度不夠，根本不可能看得懂，可是看圖總能猜出一二吧？

把他的大學教科書翻完，只能說愈來愈覺得人體的生命現象實在不太不可思議了，於是決定要往生物醫學的領域發展，還有努力學好英文。上了僑大先修班後，發現自己對基礎生物學，尤其是細胞生物學和分子生物學尤其感到非常有興趣，即使有醫學系可唸，仍毅然決定要唸生命科學。

當時我對細胞生物學尤其感興趣，看著生物課播的影片，一顆細胞分裂成兩顆細胞的過程，染色體精確地排列在細胞的中間成一列，然後紡綞絲有條不紊地把姐妹染色體分開拉在兩邊，細胞一分為二，就覺得感動到不行。在整個組織器官中，細胞得要精確地分化成各式不同種類的細胞，這個發育生物學過程，同樣令人著迷。

淺顯易懂的《我的人體實用手冊》

這本《我的人體實用手冊》(How the Body Works) 令人感到相逢恨晚，真希望求學時就能供在書架或床頭，三不五時拿來翻閱。《我的人體實用手冊》用了大量有聲有色的圖示和精簡扼要的文字，深入淺出地介紹了各種組織器官如何精妙絕倫地配合無間，也是部保養維修時必備的讀物！

《我的人體實用手冊》涵蓋了細胞和 DNA、骨骼、肌肉、神經、循環、呼吸、感覺、消化、激素、生殖和腦等等，有充實的文字來提供足夠的細節。比其他解剖或生理圖文書更棒的，《我的人體實用手冊》也探討了許多人體功能的解剖生理等基礎，例如談心智情緒那章，就談了學習技能、製造記憶、進入夢鄉、關於夢境、七情六慾、戰鬥還是逃跑？、情緒問題、兩性吸引力、非凡的心智等問題。

《我的人體實用手冊》原本是本兒童讀物，但其精細和專業的程度很高，即使像我這樣的生命科學研究工作者，翻閱時仍不時對精妙的人體感到無比讚嘆。許多父母也能受益無窮，因為能回答好奇心重的小孩問題，不僅能夠更加鼓勵孩子積極主動學習的心態，並且還能當孩子的英雄。對於中學生或有求知慾的成年人，《我的人體實用手冊》會是有用的讀物！

今天我一起到新竹馬偕醫院探望恩師李家維老師（請參見報導 1、報導 2、報導 3），聽著他讚嘆醫學的進步，在他受傷後在加護病房聽著各科醫師會診，用先進的方法進行各種檢驗，以最現代的醫學科技協助他康復，真的非常感恩科學家和醫學家探索人體奧妙的努力，回家翻閱《我的人體實用手冊》真的有另一番感動。

來好好認識一下我們人體的奧妙吧！

本文原刊登於 The Sky of Gene。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容，請見「科技魅癮」：https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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