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【GENE思書軒】關於人體的那些事

Gene Ng_96
・2018/12/22 ・1848字 ・閱讀時間約 3 分鐘 ・SR值 522 ・七年級

走上生命科學這條路

我小時候不愛讀書,於是很丟臉地考不上我們那裡的獨立中學,也就是馬來西亞最大的華文中學,於是只能發配邊疆到我爸家鄉,住在我大伯家中就讀另一所獨立中學。

沒想到,那成了我一生中最美好的事。不像我弟妹唸的那所獨中極為重視管教和升學主義,我唸的中學更重視的是人文教育,我們有大量的活動讓我們多元地學習,有教室佈置和同樂會,而且只要不刮老師的車和刺破車胎,我們愛怎麼胡搞,老師都裝著沒看到。我在中學幹過「壞事」,比三個弟妹的總合都還要多。

因為山高皇帝遠,加上唸的是放牛班,只要不要干擾上課不交作業也沒關係,我們有大量的空閒時間。我在大伯家住在堂哥房間,他留學台灣,大學唸台大醫技、研究所唸微生物免疫所,所以房內有大學的教科書,因為實在太閒了,所以有時間我就會偷偷拿他的大學教科書,如解刮學、生理學、免疫學、血液學、生化學、酵素學、病理學等等來亂翻。因為當時英文實在太爛,加上程度不夠,根本不可能看得懂,可是看圖總能猜出一二吧?

把他的大學教科書翻完,只能說愈來愈覺得人體的生命現象實在不太不可思議了,於是決定要往生物醫學的領域發展,還有努力學好英文。上了僑大先修班後,發現自己對基礎生物學,尤其是細胞生物學和分子生物學尤其感到非常有興趣,即使有醫學系可唸,仍毅然決定要唸生命科學。

當時我對細胞生物學尤其感興趣,看著生物課播的影片,一顆細胞分裂成兩顆細胞的過程,染色體精確地排列在細胞的中間成一列,然後紡綞絲有條不紊地把姐妹染色體分開拉在兩邊,細胞一分為二,就覺得感動到不行。在整個組織器官中,細胞得要精確地分化成各式不同種類的細胞,這個發育生物學過程,同樣令人著迷。

細胞的有絲分裂。
圖/GIPHY

淺顯易懂的《我的人體實用手冊》

這本《我的人體實用手冊》(How the Body Works) 令人感到相逢恨晚,真希望求學時就能供在書架或床頭,三不五時拿來翻閱。《我的人體實用手冊》用了大量有聲有色的圖示和精簡扼要的文字,深入淺出地介紹了各種組織器官如何精妙絕倫地配合無間,也是部保養維修時必備的讀物!

我的人體實用手冊》涵蓋了細胞和 DNA、骨骼、肌肉、神經、循環、呼吸、感覺、消化、激素、生殖和腦等等,有充實的文字來提供足夠的細節。比其他解剖或生理圖文書更棒的,《我的人體實用手冊》也探討了許多人體功能的解剖生理等基礎,例如談心智情緒那章,就談了學習技能、製造記憶、進入夢鄉、關於夢境、七情六慾、戰鬥還是逃跑?、情緒問題、兩性吸引力、非凡的心智等問題。

《我的人體實用手冊》涵蓋了人體許多的細節。
圖/pixabay

我的人體實用手冊》原本是本兒童讀物,但其精細和專業的程度很高,即使像我這樣的生命科學研究工作者,翻閱時仍不時對精妙的人體感到無比讚嘆。許多父母也能受益無窮,因為能回答好奇心重的小孩問題,不僅能夠更加鼓勵孩子積極主動學習的心態,並且還能當孩子的英雄。對於中學生或有求知慾的成年人,《我的人體實用手冊》會是有用的讀物!

今天我一起到新竹馬偕醫院探望恩師李家維老師(請參見報導 1報導 2報導 3),聽著他讚嘆醫學的進步,在他受傷後在加護病房聽著各科醫師會診,用先進的方法進行各種檢驗,以最現代的醫學科技協助他康復,真的非常感恩科學家和醫學家探索人體奧妙的努力,回家翻閱《我的人體實用手冊》真的有另一番感動。

來好好認識一下我們人體的奧妙吧!

本文原刊登於 The Sky of Gene

相關標籤: 生命科學
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Gene Ng_96
295 篇文章 ・ 16 位粉絲
來自馬來西亞,畢業於台灣國立清華大學生命科學系學士暨碩士班,以及美國加州大學戴維斯分校(University of California at Davis)遺傳學博士班,從事果蠅演化遺傳學研究。曾於台灣中央研究院生物多樣性研究中心擔任博士後研究員,現任教於國立清華大學分子與細胞生物學研究所,從事鳥類的演化遺傳學、基因體學及演化發育生物學研究。過去曾長期擔任中文科學新聞網站「科景」(Sciscape.org)總編輯,現任台大科教中心CASE特約寫手Readmoo部落格【GENE思書軒】關鍵評論網專欄作家;個人部落格:The Sky of Gene;臉書粉絲頁:GENE思書齋


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》