1972 年的今天，就在要結束跨入第二天的那一剎那（格林威治標準時間的 6 月 30 日午夜），發生了一件神奇的事：世界各國標準實驗室的時鐘竟然同時出現不可能的時間！

以台灣為例，當時的時間是 7 月 1 日的 07:59:59，但下一秒時鐘顯示的竟然是 07:59:60！然後再下一秒才是 08:00:00。這是某種時空扭曲嗎？還是甚麼跨國組織的巨大陰謀？

這起事件的背後推手的確是個國際組織──國際時間局。但目的純粹是為了校正秒的標準定義改變後所造成的誤差。

一秒最初的定義是平均太陽日的 1/86400，純粹就是按一天 24小時 x 60分鐘 x 60秒劃分而來。但是地球自轉的速度並不穩定，事實上，長期而言，地球自轉會越來越慢，因此自 1960 年起改以 1900 年的地球公轉週期為計算基準，將一秒的定義改為那一年的 1/31,556,925.9747。

另一方面，波蘭裔的美國物理學家拉比（Isidor Rabi）在三○年代時就提議利用原子束穿過電磁場時，電子在兩個能階間躍遷所輻射之電磁波與電磁場達到共振時的頻率做為計時器。直到 1955 年，一些技術成熟後，英美兩國才做出銫原子鐘，共振頻率達 9,192,631,770 Hz，代表誤差幾乎只有十億分之一秒。

1967 年，國際度量衡大會通過改以銫原子鐘所用的原理定義秒，從此擺脫了與日、年的關係。然而我們日常生活還是沿用傳統的的計時方式，因此與原子鐘會有些微誤差，於是國際時間局（現已由國際度量衡局取代）遂決議每當誤差累積超過 0.9 秒，就得在每年的 6 月 30 日或 12 月 31 日的最後一秒鐘增減一秒，以便與原子鐘同步。多出來的一秒就是閏秒。1972年的 6 月 30 日就是第一次調整，至今一共已經多增加了 27 秒。最近一次的閏秒是台灣時間 2017 年 1 月 1 日 7:59:60，至於下一次……可就得問問地球囉。

不過在目前這樣的網路時代，閏秒的調整卻會造成許多不便，甚至引發災難；2012 年的那次調整就造成許多知名網站的當機。因此，早有許多聲浪主張取消閏秒，不過 2015 年國際電信聯盟的無線通信大會已表決決定，閏秒機制至少會維持到 2023 年，至於 2023 年之後會怎麼發展，就讓我們拭目以待吧！

編按：本文原完成於 2015 年，於 2018 年 6 月根據後續實際情況對內文作調整，因此與收錄版有差異。

本文同時收錄於《科學史上的今天：歷史的瞬間，改變世界的起點》，由究竟出版社出版。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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