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有效應對禽流感需要科學開放性

SciDev
・2012/03/22 ・2055字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 560 ・八年級
圖片來源:celesteh@Flickr

作者/David Dickson(科學與發展網路 SciDev.Net 主編)

試圖限制有爭議的禽流感研究的發表,可能弊大於利。

上周,一名 12 歲的印尼男孩在感染了 H5N1 禽流感病毒之後死亡。自 2005 年該病首例病例報告出現之後,他的死,讓全球死亡人數達到了347人。

印尼的禽流感傳播率高。(圖片來源:原出處)

乍看之下,這個數字與因為其他傳染病而死亡的數以百萬計的生命相比,並不太令人擔憂。儘管該病毒常常是致命的——最多 80% 的感染者死亡——人類感染該病的總發病率仍然相對較低。

這是由於大多數人只是在接觸了受感染的家禽之後才被感染。但是,如果這種病毒能在人與人之間傳播,那又會如何?

如今,在荷蘭的一所醫學中心和美國威斯康辛大學工作的兩組科學家,讓這種凶兆更進了一步。這兩組科學家都對這種病毒進行了遺傳改造,讓它們能夠通過空氣在雪貂之間傳播——這意味著類似的毒株可能進化成(或者被製造成)能夠在人與人之間傳播。

其後果可能是如此災難性的,所以在去年,一個於 2005 年成立以監看研究實驗室製造生物的潛在生物安全風險的美國機構,即建議這項投稿至世界兩大主要科學期刊《科學》(Science)和《自然》(Nature)的論文,不應發表全文。

美國生物安全國家科學顧問委員會(National Science Advisory Board for Biosecurity,NSABB)的論點是,這些資訊可能被恐怖主義集團或個人用於製造強而有力的生化武器,如果釋放到人群中,可能引發致命的疾病流行。

限制的風險

這個論點背後具有一個有力的邏輯。不公佈製造致命病毒所需的技術細節步驟,肯定會讓任何想複製這個過程的人,面臨更多的困難。

還有些人的建議則更進了一步,他們呼籲禁止所有可能帶來新的、可能致命的病毒研究,並限制這類資訊的獲取。他們的論點是,這類病毒如果逃出實驗室,它們帶來的威脅是如此巨大,以至於甚至沒有任何理由能為進行這些研究的風險加以辯護。

但是,這些論點都有缺陷。那些尋求經過大量編輯形式發表資訊的人們,面臨了一種風險,即科學家將無法獲得這些資料,而這對那些可能在準備防範這種病毒的舉措而言(例如開發疫苗),可發揮至關重要的作用。

全面禁止這些研究可能有類似的影響。對禽流感及其如何傳播、變異的科學理解,在將另一場流感大流行的可能性降到最低而言,具有關鍵作用。 1918 年橫掃全世界的流感病毒導致了 20% 的被感染者死亡,估計死了 5000 萬人。

另一種策略

科學界在過去幾個月以來,已經對如何處理這些論文進行了深入的討論。

最初,NSABB 提出了一個解決方案,即發表編輯過的版本,把一些關鍵的科學技術資料刪除。

收到投稿的這兩份期刊,一直在探索它們如何在這樣做的同時,讓審查過且可以確保他們會負責任地使用這些資料的科學家,獲得這些論文的全文。

但是仔細考慮一下,這個選項存在困難。例如,其中一篇論文的許多技術資料,已經在科學會議上公佈了,因此,阻止它進一步傳播出去的嘗試可能無效。

兩周前(2月16日),世界衛生組織在日內瓦的一場會議上,提出了另一個重要的反對意見,即很難在要求全部資料的科學家的審查標準上,達成國際一致的意見。

全盤考量

在這次世界衛生組織會議之後,《自然》期刊在一篇社論中表示,公開發表論文的好處超過了目前為止所發現的風險,而且在原則上,「這篇論文最終應該全文發表。」[1]

同樣地,《科學》的主編近來在接受 BBC 採訪的時候也說:「我們的預設立場是我們不得不將全文發表。」[2]

最終決定還有待世界衛生組織的進一步討論。但是這個立場是勇敢而正確的。

如果要理解這種病毒的潛在變化,能獲取這些資料的科學家越多,就會獲得越大的公共衛生利益。

這超過了限制獲取資料以防止它們落入壞人之手的利益——而後者的利益可能是短期的。《自然》期刊也說,目前對生物安全的關注「太空泛而且是假設性的。」

此外,決定誰是「壞人」、誰應該做出這個決定的政治敏感性,有可能加強在限制大規模殺傷性武器擴散方面就已經存在的國際緊張局勢,最近的一個例子是關於伊朗的核計畫。

但是,如果要更廣泛地提供這些資料,有兩件事是關鍵。首先,公開發表必須伴隨著一個有效的監測體系。這個體系將會審視這些資料的可能濫用。

第二,這個議題均需要衛生官員和記者的積極推促,確保它被充分告知,以及盡可能地促進廣泛的公眾辯論。

諸如印尼等開發中國家,禽流感傳播率最高、死亡人數也最多,他們對於這場辯論的結果特別感興趣。他們在防止病毒傳播的新技術(如有效的疫苗)中獲得的利益,要比限制這些資料發表的利益來得多。

對於生物安全的考量必須審視全局。它們肯定是重要的,但是不應該影響我們對於該病毒進化後形式、開發充分保護措施的迫切性上的判斷——不論這種病毒是自然的還是人造的。

參考文獻

[1] Flu papers warrant full publication (Nature 482, 439 (2012) )

[2] Journal’s concern over bird flu research—BBC News online [2012-02-17]

本文原發表於 SciDev [2012-03-02]

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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

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