1961 年的一個冬日，麻省理工學院校園罩著一層薄霧，氣象學家勞倫茲（Edward Norton Lorenz, 1917－2008）在他的研究室看著窗外的天空。低低的雲層緩緩移動，他看到的卻是背後推動的氣流；在他眼中，它們化成一段段線條與數字，就像角落裡那臺電腦正在做的‧‧‧‧。

當然，這臺靠真空管運作、記憶容量有限的機器不可能模擬真實的大氣，但自小對天氣的變幻莫測感到著迷的勞倫茲還是期望能捕捉到變化的形態，為天氣預報更找出更科學的方法，而不是依賴預報員的經驗與直覺。

印表機不斷吐出他的程式運算出來的數字，每個數字都代表某個時間點的天氣，然後這個數值會再自動輸入程式，用來計算下一刻的天氣，如此一直遞迴下去。突然機器停了下來，一定又是電腦裏哪顆真空管燒壞了！勞倫茲無奈地修好電腦後，看著紙條上長長的數列，實在不想從頭再來，於是他從中間選了個數字當作初始值輸入電腦，讓程式去跑，然後下樓去喝杯咖啡放鬆一下。

一小時後他回來檢查紙條，赫然發現第二次跑出來的結果竟然與原來的數列截然不同！同樣的程式、同樣的輸入值，照說應該完全複製之前的結果啊？勞倫茲再三檢查後終於發現問題所在：紙條上印出來的數字──也就是他剛剛輸入的──只到小數點後三位，而電腦記憶體貯存的卻是到後六位。但何以不到千分之一的誤差竟會迅速造成南轅北轍的結果？這就像兩次瞄準角度只差0.5度，子彈卻一次向前飛、一次向後飛，簡直不可思議！

結果勞倫茲這個無心的發現開啟了一門全新的科學──混沌（Chaos）。這是一種衍生自簡單的規則，但對於初始條件極為敏感，以致差之毫釐卻失之千里的系統；表象看似不斷自我摹仿卻又永不重覆。除了天氣，洋流也是屬於混沌，還有生態、心跳、血管，就連人為的股市都是；事實上原子以上，宇宙以下的人類尺度充斥著混沌現象，難怪有人視之為繼相對論與量子力學之後的第三次革命。

勞倫茲鑽研兩年後所發表的先驅性論文至今仍是所有混沌理論論文中被引用次數最多的。而他在 1979 年的研討會上所用的譬喻：「一隻蝴蝶在巴西輕拍翅膀，會在德州引起龍捲風嗎？」，更是讓「蝴蝶效應」成為混沌的代名詞，滲入大眾文化歷久不衰，人人不管懂不懂都能琅琅上口。這也是勞倫茲始料未及的蝴蝶效應吧？

資料來源

• 《混沌》，天下出版社
• http://en.wikipedia.org/wiki/Edward_Norton_Lorenz

本文同時收錄於《科學史上的今天：歷史的瞬間，改變世界的起點》，由究竟出版社出版。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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