淺談你心裡的「牠」和小丑恐懼症：當小兒科病房出現了麥當勞叔叔？

本文與 美商德州博藝社科技 HEART 合作，泛科學企劃執行。

提到台灣令人焦慮的交通，多數人會想到都市裡的壅塞車潮，但真正致命的「塞車」，其實正悄悄發生在我們體內的動脈之中。

這場無聲的危機，主角是被稱為「壞膽固醇」的低密度脂蛋白（ Low-Density Lipoprotein，簡稱 LDL ）。它原本是血液中運送膽固醇的貨車角色，但當 LDL 顆粒數量失控，卻會開始在血管壁上「違規堆積」，讓「生命幹道」的血管日益狹窄，進而引發心肌梗塞或腦中風等嚴重後果。

科學家們還發現一個令人困惑的現象：即使 LDL 數值「看起來很漂亮」，心血管疾病卻依然找上門來！這究竟是怎麼一回事？沿用數十年的健康標準是否早已不敷使用？

膽固醇的「好壞」之分：一場體內的攻防戰

膽固醇是否越少越好？答案是否定的。事實上，我們體內攜帶膽固醇的脂蛋白主要分為兩種：高密度脂蛋白（High-Density Lipoprotein，簡稱 HDL）和低密度脂蛋白（ LDL ）。

想像一下您的血管是一條高速公路。HDL 就像是「清潔車隊」，負責將壞膽固醇（ LDL ）運來的多餘油脂垃圾清走。而 LDL 則像是在血管裡亂丟垃圾的「破壞者」。如果您的 HDL 清潔車隊數量太少，清不過來，垃圾便會堆積如山，最終導致血管堵塞，甚至引發心臟病或中風。

因此，過去數十年來，醫生建議男性 HDL 數值至少應達到 40 mg/dL，女性則需更高，達到 50 mg/dL（ mg/dL 是健檢報告上的標準單位，代表每 100 毫升血液中膽固醇的毫克數）。女性的標準較嚴格，是因為更年期後]pacg心血管保護力會大幅下降，需要更多的「清道夫」來維持血管健康。

相對地，LDL 則建議控制在 130 mg/dL 以下，以減緩垃圾堆積的速度。總膽固醇的理想數值則應控制在 200 mg/dL 以內。這些看似枯燥的數字，實則反映了體內一場血管清潔隊與垃圾山之間的攻防戰。

那麼，為何同為脂蛋白，HDL 被稱為「好」的，而 LDL 卻是「壞」的呢？這並非簡單的貼標籤。我們吃下肚或肝臟製造的脂肪，會透過血液運送到全身，這些在血液中流動的脂肪即為「血脂」，主要成分包含三酸甘油酯和膽固醇。三酸甘油酯是身體儲存能量的重要形式，而膽固醇更是細胞膜、荷爾蒙、維生素D和膽汁不可或缺的原料。

這些血脂對身體運作至關重要，本身並非有害物質。然而，由於脂質是油溶性的，無法直接在血液裡自由流動。因此，在血管或淋巴管裡，脂質需要跟「載脂蛋白」這種特殊的蛋白質結合，變成可以親近水的「脂蛋白」，才能順利在全身循環運輸。

肝臟是生產這些「運輸用蛋白質」的主要工廠，製造出多種蛋白質來運載脂肪。其中，低密度脂蛋白載運大量膽固醇，將其精準送往各組織器官。這也是為什麼低密度脂蛋白膽固醇的縮寫是 LDL-C (全稱是 Low-Density Lipoprotein Cholesterol )。

當血液中 LDL-C 過高時，部分 LDL 可能會被「氧化」變質。這些變質或過量的 LDL 容易在血管壁上引發一連串發炎反應，最終形成粥狀硬化斑塊，導致血管阻塞。因此，LDL-C 被冠上「壞膽固醇」的稱號，因為它與心腦血管疾病的風險密切相關。

高密度脂蛋白（HDL） 則恰好相反。其組成近半為蛋白質，膽固醇比例較少，因此有許多「空位」可供載運。HDL-C 就像血管裡的「清道夫」，負責清除血管壁上多餘的膽固醇，並將其運回肝臟代謝處理。正因為如此，HDL-C 被視為「好膽固醇」。

過去數十年來，醫學界主流觀點認為 LDL-C 越低越好。許多降血脂藥物，如史他汀類（Statins）以及近年發展的 PCSK9 抑制劑，其主要目標皆是降低血液中的 LDL-C 濃度。

然而，科學家們在臨床上發現，儘管許多人的 LDL-C 數值控制得很好，甚至很低，卻仍舊發生中風或心肌梗塞！難道我們對膽固醇的認知，一開始就抓錯了重點？

傳統判讀失準？LDL-C 達標仍難逃心血管危機

早在 2009 年，美國心臟協會與加州大學洛杉磯分校（UCLA）進行了一項大型的回溯性研究。研究團隊分析了 2000 年至 2006 年間，全美超過 13 萬名心臟病住院患者的數據，並記錄了他們入院時的血脂數值。

結果發現，在那些沒有心血管疾病或糖尿病史的患者中，竟有高達 72.1% 的人，其入院時的 LDL-C 數值低於當時建議的 130 mg/dL「安全標準」！即使對於已有心臟病史的患者，也有半數人的 LDL-C 數值低於 100 mg/dL。

這項研究明確指出，依照當時的指引標準，絕大多數首次心臟病發作的患者，其 LDL-C 數值其實都在「可接受範圍」內。這意味著，單純依賴 LDL-C 數值，並無法有效預防心臟病發作。

科學家們為此感到相當棘手。傳統僅檢測 LDL-C 總量的方式，可能就像只計算路上有多少貨車，卻沒有注意到有些貨車的「駕駛行為」其實非常危險一樣，沒辦法完全揪出真正的問題根源！因此，科學家們決定進一步深入檢視這些「駕駛」，找出誰才是真正的麻煩製造者。

LDL 家族的「頭號戰犯」：L5 型低密度脂蛋白

為了精準揪出 LDL 裡，誰才是最危險的分子，科學家們投入大量心力。他們發現，LDL 這個「壞膽固醇」家族並非均質，其成員有大小、密度之分，甚至帶有不同的電荷，如同各式型號的貨車與脾性各異的「駕駛」。

早在 1979 年，已有科學家提出某些帶有較強「負電性」的 LDL 分子可能與動脈粥狀硬化有關。這些帶負電的 LDL 就像特別容易「黏」在血管壁上的頑固污漬。

台灣留美科學家陳珠璜教授、楊朝諭教授及其團隊在這方面取得突破性的貢獻。他們利用一種叫做「陰離子交換層析法」的精密技術，像是用一個特殊的「電荷篩子」，依照 LDL 粒子所帶負電荷的多寡，成功將 LDL 分離成 L1 到 L5 五個主要的亞群。其中 L1 帶負電荷最少，相對溫和；而 L5 則帶有最多負電荷，電負性最強，最容易在血管中暴衝的「路怒症駕駛」。

2003 年，陳教授團隊首次從心肌梗塞患者血液中，分離並確認了 L5 的存在。他們後續多年的研究進一步證實，在急性心肌梗塞或糖尿病等高風險族群的血液中，L5 的濃度會顯著升高。

L5 的蛋白質結構很不一樣，不僅天生帶有超強負電性，還可能與其他不同的蛋白質結合，或經過「醣基化」修飾，就像在自己外面額外裝上了一些醣類分子。這些特殊的結構和性質，使 L5 成為血管中的「頭號戰犯」。

當 L5 出現時，它並非僅僅路過，而是會直接「搞破壞」：首先，L5 會直接損傷內皮細胞，讓細胞凋亡，甚至讓血管壁的通透性增加，如同在血管壁上鑿洞。接著，L5 會刺激血管壁產生發炎反應。血管壁受傷、發炎後，血液中的免疫細胞便會前來「救災」。

然而，這些免疫細胞在吞噬過多包括 L5 在內的壞東西後，會堆積在血管壁上，逐漸形成硬化斑塊，使血管日益狹窄，這便是我們常聽到的「動脈粥狀硬化」。若這些不穩定的斑塊破裂，可能引發急性血栓，直接堵死血管！若發生在供應心臟血液的冠狀動脈，就會造成心肌梗塞；若發生在腦部血管，則會導致腦中風。

L5：心血管風險評估新指標

現在，我們已明確指出 L5 才是 LDL 家族中真正的「破壞之王」。因此，是時候調整我們對膽固醇數值的看法了。現在，除了關注 LDL-C 的「總量」，我們更應該留意血液中 L5 佔所有 LDL 的「百分比」，即 L5%。

陳珠璜教授也將這項 L5 檢測觀念，從世界知名的德州心臟中心帶回台灣，並創辦了美商德州博藝社科技（HEART）。HEART 在台灣研發出嶄新科技，並在美國、歐盟、英國、加拿大、台灣取得專利許可，日本也正在申請中，希望能讓更多台灣民眾受惠於這項更精準的檢測服務。

一般來說，如果您的 L5% 數值小於 2%，通常代表心血管風險較低。但若 L5% 大於 5%，您就屬於高風險族群，建議進一步進行影像學檢查。特別是當 L5% 大於 8% 時，務必提高警覺，這可能預示著心血管疾病即將發作，或已在悄悄進展中。

對於已有心肌梗塞或中風病史的患者，定期監測 L5% 更是評估疾病復發風險的重要指標。此外，糖尿病、高血壓、高血脂、代謝症候群，以及長期吸菸者，L5% 檢測也能提供額外且有價值的風險評估參考。

隨著醫療科技逐步邁向「精準醫療」的時代，無論是癌症還是心血管疾病的防治，都不再只是單純依賴傳統的身高、體重等指標，而是進一步透過更精密的生物標記，例如特定的蛋白質或代謝物，來更準確地捕捉疾病發生前的徵兆。

您是否曾檢測過 L5% 數值，或是對這項新興的健康指標感到好奇呢？

根據生物多樣性之父 Wilson 的親生命假說（biophilia hypothesis）^[71]，人類一直有著親近動物的本能，且也有研究指出即使在人類幼兒時期就已反應出這種傾向^{[18, 38, 49]}，至於為什麼動物對人類構成如此誘人的刺激，目前尚未完全闡明。

與物體相比，生物的確更能吸引人的注意力，據推測這種反應背後的演化學原因，可能源自於關注其他生物之於個體適合度（fitnesss）的重要性^{[48, 50]}。

雖然還未有準確的定義，但獸迷／獸控（furries）被廣泛認為是一群喜歡擬人化^[註1]動物（anthropomorphic animals）或擬獸化（zoomorphic）的人類與非生物創作的粉絲，而獸圈（furry fandom / furry community）就是由這些粉絲所組成的社群^{[23, 58, 61]}。許多關於獸文化（furry culture）的學術文章都在討論獸迷族群內的自我認同、社交情況或是獸圈汙名化等議題^{[23, 29, 45, 60, 61, 62]}，甚少提及喜歡擬人化動物這類行為的成因。這回，我們將用文獻回顧的方式，帶大家釐清獸迷背後可能會涉及到的演化心理學機制。

一、可愛是什麼？

有沒有想過為什麼比起養小孩，人們越來越偏好於養貓貓狗狗這些寵物？而擬人化動物的卡通形象更是充斥著各類媒體與商品中，他們究竟是擁有怎樣獨特魅力？

1. 可愛就是正義？可愛與生物生存的關係

一個生物之所以會擁有「可愛」的特徵，其目的不外乎是促進其親本或其他生物個體對自己的保護行為及降低被傷害的可能性^{[1, 15, 24, 51, 66]}。在幼年時完全依靠照料者的維持和保護的物種中，這種反應具有明顯的適合度價值，有助於增加後代的生存機會^[39]，並幫助母親專注於新生兒和依戀調節^[67]。

2.可愛吸引人的原因——幼態延續現象

雖然獸迷常被描述成喜歡擬人化動物的族群，但一定程度上，某些現實物種早已經被我們當成是擬人化動物了，例如最常見的寵物物種（即狗和貓等），同時具有形態與行為上的人類嬰兒特徵，因此，可愛某方面也與擬人化脫不了關係。

幼年期的可愛特徵保留至成年期被認為是的馴化副產品^{[10, 14, 21]}，而這個過程稱為幼態延續現象（neoteny），它被認為是由於人類對非攻擊性行為的有意識或無意識的選育所造成的^[10]。

而據推測，終生幼年特徵（長不大或是嬰兒臉）的存在可能是構成我們對動物特別是寵物的吸引力的基礎^{[3, 13]}。

3.可愛的標準——嬰兒圖式

那有沒有一種標準樣貌，是所有物種都認為可愛的呢？答案是有的！

嬰兒圖式（kindchenschema）由動物行為學家 Lorenz 首次提出^[39]，是指一組常見於人類和動物嬰兒的面部特徵（如大頭和圓臉、額頭高且突出、大眼睛和小鼻子和嘴巴），在動物行為學中，這種特定的特徵配置被描述為一種能夠觸發用於照顧和對嬰兒情感定向的先天釋放機制，並且在神經生理學上藉由神經成像也證明了其在促進人類養育行為中的作用^[25]。

雖然 Lorenz 表示嬰兒圖式反應不僅限於人類^[39]，但幾乎目前所有的研究及調查都還是在探討人類對於人類或其他動物的嬰兒圖式反應^{[4, 36, 37, 66]}，果然可愛的標準似乎還滿主觀的，最終就算是只是對於動物的關注也難以逃離人類中心主義的影響^[30]。

4.只要可愛，無論真假都可以

前面討論了關於人們喜歡可愛生物的理論，但這距離解釋獸迷為什麼喜歡獸圖還有一段距離，畢竟前面討論的，多半是指自然狀態下的生物，而非人為加工後的獸圖。為了能更好解釋獸控對獸圖的喜愛，我們可以用超常刺激（supernormal stimuli）的概念，來解釋自然生物與人造物的效果差異。

超常刺激首次由動物行為學家 Tinbergen 所提出^[68]，是指能夠引發生物產生出比自然狀態下更強烈回饋的一種刺激，而這種刺激多為人為製造，其中提到蠣鷸（Oystercatcher）、鳴禽（Songbird）及灰雁（Greylag goose）等鳥類都有偏好去孵育比起自己更大更醒目的假蛋的現象。參照 Barrett 所提到的^{[6, 7]}，超常刺激的型式與載體其實是非常多元的，而其中僅次於「性」的「可愛」，就是最常被各類媒體與商業利用的元素，雖然其文中未提及原因，但可愛確實往往與非人動物連結在一起，而根據許多文獻，人類的確會傾向於偏愛他們認為主觀上具有吸引力或可愛的真實或非真實動物^{[4, 26, 28, 34, 72]}。

5.「人類喜歡擬人化動物」與「人類喜歡動物」要怎麼類比？

Barrett 表示在人類的日常生活中充斥各種超常刺激^[7]，例如：垃圾食物、電玩、電視、色情創作及網路等，除此以外 Barrett 舉出一款叫做 Cow Clickers 的社群遊戲做例子，裡面就有各式各樣擁有超出常態可愛特徵的卡通乳牛，並且認為這類超常刺激有足夠魅力去吸引人們去遊玩，以及擁有悠久歷史的泰迪熊玩偶，因為相較於真實物種擁有更大的前額及更短的鼻口部等嬰兒特徵，它們才得以流行至今^[6]。綜上所述，以獸迷的角度，擁有上述特徵的擬人化動物，一定程度上也可以被視為一種基於觸發親生命假說裡親近動物的本能及嬰兒圖示反應的超常刺激，那麼「人類喜歡擬人化動物」與「人類喜歡動物」是具有行為同源性^[註2]behavioral homology）的可能性的確是值得被探討的。

二、 人們對動物的態度

除了可不可愛外，當然還有許多複雜的機制也會影響人類對非人動物的態度，而且耐人尋味的，在某些方面獸圈裡似乎也能看得到人類對其他動物態度的縮影。

1.人類或獸迷喜歡某些物種的前提

根據 Roberts 等人的研究^[61]，在獸圈這個社群裡，成員與動物的連結也存在多樣的面向，他們認為有三大因素：（1）對一個物種的欣賞或好感（2）與此物種有精神或神秘聯系的感覺，以及（3）與這物種的認同感。事實上人類對動物態度的研究的確是一個極其複雜的問題，它涉及到演化、心理和文化等方面^[65]。但是即使不考慮這些，人們對動物的物種傾向也很大程度上取決於動物本身固有的某些屬性，如各種物種的身體和行為特徵很大程度上地影響著人類對動物的感知，並可以解釋道為什麼人們喜歡某些動物或討厭某些動物^[65]。

2.影響物種偏好差異的因素

看到這裡必需承認的是，不管是ㄧ般人或是獸迷，現實上對所有動物的態度不可能都一致，如 Kellert 提到有許多因素決定了人類對於其他物種的偏好，如自然價值、人文價值、實用價值、美學價值……等^[33]。關於對於某些物種的人類態度和相似性的大量文獻表明，在親緣關係上與人類接近，或在生理、行為或認知上與人類相似的動物往往是首選，且因為牠們會對人們產生更多正向的影響，所以牠們在動物福利和保育方面上往往就會獲得更多的關注^{[8, 28, 34, 44, 56, 69]}。相比之下，人類對親緣關係距離遙遠的動物表現出消極態度（例如：爬蟲類、魚類、無脊椎動物等^{[11, 32, 57]}）。類似的現象也反映在獸迷在獸設^[註3]（fursona）上面的選擇，例如根據Plante等人調查到的樣態可以發現，去除掉非現實物種，相比於親緣關係較遠的爬蟲類及昆蟲等，有更大比例的獸迷都比較偏好選擇哺乳類（尤其是有長遠馴化史的貓科及犬科）做為獸設^{[53, 54]}（表1）。

3.其他不同的觀點

所以照上面所述，照理來講特徵越接近人類的物種或虛擬形象會獲得人類喜愛，但事實上並非如此，例如根據恐怖谷理論（uncanny valley）^[47]，過於擬人化恐怕產生反效果^{[46, 64]}，而其中可能的演化學機制也有很多研究在探討，例如避免病原體^[63]、死亡凸顯性^[註4]（mortality salience）^[41]及面部認知失調^[40]等。音樂劇— Cats 就是一個經典的例子，劇中的角色造型常常被詬病落於恐怖谷中^[52]。

Borgi 和 Cirulli 對幼兒園兒童對多種不同動物種類的偏好進行的分析後，確實符合 “相似性原則”（Similarity Principle）^[69]，其中顯示出兒童對親緣較近的哺乳類偏好的確顯著大於親緣較遠的無脊椎動物^[12]（表2）。但在此研究中發現到另一個有趣的例外，與恐怖谷有異曲同工之妙的是，其中與人親緣最近的猴子反而顯示出非常低的偏好水準，此外 Gerbasi 也在文中提到^[23]，在獸圈也有很少人使用非人靈長類做為獸設的現象。因為事實上人類對於靈長類的負面態度更多會來自於固有的文化、社會及生態等因素的影響^{[2, 43]}，這點身為臺灣人的我們也應該感同身受，想想看臺灣獼猴與遊客居民的衝突到底有多嚴重就好。

除此之外，因為型態與行為上與人類相似，在一些文化中猴子常常被象徵著人類的獸性或劣根性^[35]，Beatson & Halloran 的研究也發現由死亡凸顯性造成的一種相反於相似性原則的現象，尤其是當人類面對於非人靈長類時^[9]。就像有些人或有些團體總是宣稱自己喜歡動物、愛護動物，但是還是會下意識地將動物分門別類，這是本能使然不置可否，但關乎到公共利益時還是需要多點理性。

三、結語

雖然「人類喜歡擬人化動物」與「人類喜歡動物」這兩種行為的關聯性在學術上尚未有具體的研究，但是人類對於動物的態度本就屬於人 – 動物交互作用，涉及演化學、心理學甚至是動物福利或生物保育學等領域，所以「人類喜歡擬人化動物」也算是種間接的人 – 動物交互作用（human-animal interaction）。雖然在獸迷研究中很少被提到^[55]，但是學界對於擬人化為動物福利所帶來的利弊一直以來都有討論，且爭議不斷^{[16, 17, 22]}，總之無論是擬人化或是超常刺激等，究竟對社會帶來了什麼影響，這裡暫且不會評斷，只希望能理性地討論人類對動物的態度。

總結來說，人類喜歡擬人化動物是一種複雜的行為模式，除了上述提到的各種理論與概念，相信還有更多機制參與其中，但這部分就有待學界研究了。就如同性戀行為或更準確的同性求愛（same-sex courtship），在演化與行為學上的意義已被學界廣泛地研究，並且在諸多物種內都有發現^{[5, 42, 59]}，藉由這些科學依據，社會也應該開始常態化地看待同為少數族群的獸迷。

四、註解

1. 擬人化是一種將人類心理特徵歸因於其他個體的自然態度^[18]。
2. 一個分類群或物種內，所觀察到的行為具有功能上的相似性，並且來自於共同的祖先，例如人類所有語言都具有行為同源性^[70]。
3. 一種代表自己的擬人化動物形象，而且獸設的選擇與個人對於物種的偏好具有顯著的關聯性^[61]。
4. 以所有人類行為都是出於對自己死亡的恐懼為前提，一種人類的心理防禦機制，用來抑制自己不可避免死亡意識所產生的焦慮^[27]。

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• 作者 / 照護線上編輯部
• 本文轉載自 Care Online 照護線上《及早發現，把握黃金治療期，新生兒基因檢測醫師圖文解說》，歡迎喜歡這篇文章的朋友訂閱支持 Care Online 喔

在少子化的台灣，每個孩子都是寶，父母親殷切期盼孩子出世，更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步，家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目，包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目，這些代謝疾病若未能及時治療，可能造成損害，導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出，國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素，可以找出急性或嚴重程度較高的疾病，以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢，可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要，但還是有其侷限性，陳菁兒醫師分析，所以有些未列入篩檢的疾病，或者是比較晚發病的寶寶，往往得等到出現症狀、生長遲緩時，才就醫檢查，可能錯過黃金治療期，而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展，目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善，「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗，能夠提早驗出晚發型的寶寶，且涵蓋更多疾病種類。

新生兒聽力篩檢正常，長大後卻出現聽力損傷！？

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關，陳菁兒醫師解釋，以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶，聽力應該就沒有問題，但是後來卻發現，部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友，檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩，代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究，這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位，於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明，上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶，橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小，也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群，且兩者同等重要，無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用，在台灣也已經頗為普及，準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術，可以找出的不同疾病特性的族群，陳菁兒醫師說明，「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質，可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病，但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來；「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶，後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病，目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣，還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病，陳菁兒醫師說，透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說，「以藥物過敏為例，輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫，但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後，才從臨床反應知道是否對藥物過敏，現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物，就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物，或調整藥物劑量，以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊，陳菁兒醫師分析，因為每個人對藥物代謝的速率不同，所以在相同劑量下可能產生不同的反應，譬如小朋友常用的退燒藥，可能因為代謝速率不同而導致不良反應，嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物，在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome，SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis，TEN)，皮膚會嚴重潰爛，甚至導致死亡。

「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱，主要是因為帶有特殊基因的人群，在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱，而危及性命。」陳菁兒醫師說，「以往這些比較特殊的案例，常找不到原因，但是現在透過藥物基因檢測，我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群，有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變，一輩子只需要驗一次即可，這些攸關用藥安全的資訊，長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶，因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高，需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶，提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶，則可以透過基因檢測找出相關疾病，並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

也就是說，新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶，陳菁兒醫師分析，包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員，甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史，如果新生兒驗出疾病基因變異，都應該接受完整遺傳諮詢，必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測，才發現其他家族成員其實也有相同的疾病，因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說，「另外，了解遺傳疾病的狀況，也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時，做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒，基因檢測是一種風險評估的概念，一生只需驗一次，就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防，避免錯失疾病的黃金治療期，甚至其他家族成員也可能連帶受益喔！

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