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淺談你心裡的「牠」和小丑恐懼症:當小兒科病房出現了麥當勞叔叔?

PanSci_96
・2017/11/02 ・2264字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 532 ・七年級

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  • 張銘倫:臨床心理師
    心理人,心理師,亦有護理師執照。認為人世間的快樂、煩憂皆來自於人我之間,因此創辦一個心理成長資源整合平台BU人我之間,讓人可以找到解決身心靈問題的文章、課程和專家,搞定人我之間,便能安心自在做你自己。未來將開一間屬於大家的心理治療所,結合可能的商業模式,創造台灣的心理救助文化。
    關於:張銘倫臨床心理師的人我之間
    粉專:張銘倫臨床心理師的聊聊心理
source:Ronald McDonald

還記得童年時對小丑的感受嗎?我就記得學齡前做過好多次關於小丑的噩夢。1984 年,台灣第一家麥當勞開幕,那個紅髮、白臉、充滿誇張情緒表現的「麥當勞叔叔」,與標榜歡樂、溫馨又光明的麥當勞品牌精神,總讓我覺得充滿違和感。我當時還小,沒看過什麼關於「暗黑小丑」的電影,所以儘管有些文章和報導指出,「小丑恐懼症」與電影透露出來的次文化訊息有關,但如果連當時年紀小的我都會恐懼,應該有其先天造就懼怕的因素。 

小丑恐懼症(Fear of clowns)又俗稱叫做「Coulrophobia」,在最新第五版的《精神疾病診斷與統計手冊》當中,並無此診斷名稱,但如果對特定事物的害怕程度到達診斷標準,還是可以標註在「其他」的項目當中來確立診斷。

電影《牠》中的小丑。source:IMDb

發展心理學家,羅伯特.范茨(Robert  Fantz)在 1961 年發表一系列的研究,他讓六個月內的嬰兒看三種蛋形刺激,第一種蛋形刺激是人臉,第二種是五官特徵被打散的非人臉,第三種則是臉型寬端有黑色塊,黑色塊面積與前兩種刺激的黑色部份面積相同(確保不是黑色過多或過少而吸引嬰兒的注視)的控制刺激,結果發現嬰兒注視人臉刺激的時間最長,所以他認為嬰兒先天就對和諧的人臉有偏好。

嬰兒對三種臉型刺激的注視時間,圖/by Julia C Berryman@發展心理學導論。

美國加州州立大學的心理學教授,約瑟夫·杜文(Joseph Durwin)表示,孩子們會對一個熟悉的身體卻有著陌生臉龐的人體很有反應。「恐怖谷」理論說人會對擬真的機器人感到警戒或恐懼。去個人化理論(Deindividuation)則認為,孩童解讀不出小丑的真正意圖,很容易感到被威脅。

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小丑很恐怖……那小丑醫生呢?

電影《心靈點滴》 (Patch Adams)劇照。source:IMDb

在國外「小丑醫生」常在小兒科病房參與孩童的疾病復原,協助病童降低住院時的壓力、焦慮與無助,許多研究提及小丑醫生的益處,卻鮮少提到小丑醫生對孩童情緒的影響,Meiri N 和他的同事想了解兒科病房的病童恐懼小丑的盛行率(註釋),有 1160 名病童或其家屬完成問卷,當小孩出現哭泣、焦慮不安或逃避的反應,會被視為是恐懼小丑的反應,結果發現 14 名孩童恐懼小丑,佔 1.2%,大部份為女生,佔 85.7%。此研究結果登在 2017 年 2 月份的歐洲小兒醫學期刊。

而在 2017 年 5 月,同一份期刊刊出一份評論,Lennard T. van Venrooij指出他們 2017 年 2 月的研究,其實就有 28% 的小兒科醫生自覺害怕小丑,或覺得小丑醫生令他們感到不舒服,所以,連醫生都害怕了,更何況是病童?而且 Meiri N 的研究中,將小丑恐懼症定義為「對小丑的非理性恐懼」。害怕無害的東西才可稱作「非理性」,但明明 2016 年開始,歐美有多起小丑嚇人或攻擊人的新聞,危及社會安全,「對小丑的非理性恐懼」這樣的定義,加重對有這類恐懼的人的污名化,更無法表達出這方面的焦慮和恐懼,令研究有低估盛行率的可能,也讓這類個案不願尋求協助或治療。

在電影《腦筋急轉彎》裡面,正面臨搬家和轉學壓力的女主角,半夜被一個詭異的胖小丑擾亂清夢。飾演電影「牠」的小丑男星比爾史柯斯嘉也曾說過:「小丑是有缺陷的表現,牠是一種比小丑更糟糕更可怕的東西。我探索了很多,去找到牠的那種不協調和荒謬感。」小丑的內外不一致、衝動唐突、不可預測性,大概提供恐怖片很好的養份,也讓每個擁有童年幽暗一角的人們,引爆恐懼的業力。

source:Youtube影片截圖

註釋

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  • 盛行率 Prevalence Rate表示某個時間點(或期間),患某病的所有病例數佔全人口數的比例,稱為點盛行率(或期盛行率)。可表示為 盛行率=其時間點(或期間)所有現存病例數/同時期平均人口數 盛行率在探討醫療保健工作的負荷上,特別是慢性病的防治上相當重要,可作為計劃人力和設備的根據。

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為何有些人會「不獸控制」?——探討獸迷的演化心理學意義
森地內拉_96
・2021/08/15 ・7759字 ・閱讀時間約 16 分鐘

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根據生物多樣性之父 Wilson 的親生命假說(biophilia hypothesis)[71],人類一直有著親近動物的本能,且也有研究指出即使在人類幼兒時期就已反應出這種傾向[18, 38, 49],至於為什麼動物對人類構成如此誘人的刺激,目前尚未完全闡明。

與物體相比,生物的確更能吸引人的注意力,據推測這種反應背後的演化學原因,可能源自於關注其他生物之於個體適合度(fitnesss)的重要性[48, 50]

雖然還未有準確的定義,但獸迷/獸控(furries)被廣泛認為是一群喜歡擬人化[註1]動物(anthropomorphic animals)或擬獸化(zoomorphic)的人類與非生物創作的粉絲,而獸圈(furry fandom / furry community)就是由這些粉絲所組成的社群[23, 58, 61]。許多關於獸文化(furry culture)的學術文章都在討論獸迷族群內的自我認同、社交情況或是獸圈汙名化等議題[23, 29, 45, 60, 61, 62],甚少提及喜歡擬人化動物這類行為的成因。這回,我們將用文獻回顧的方式,帶大家釐清獸迷背後可能會涉及到的演化心理學機制。

獸迷被廣泛認為是一群喜歡擬人化動物或擬獸化的人類與非生物創作的粉絲。圖/Julia Wolf

一、可愛是什麼?

有沒有想過為什麼比起養小孩,人們越來越偏好於養貓貓狗狗這些寵物?而擬人化動物的卡通形象更是充斥著各類媒體與商品中,他們究竟是擁有怎樣獨特魅力?

1. 可愛就是正義?可愛與生物生存的關係

一個生物之所以會擁有「可愛」的特徵,其目的不外乎是促進其親本或其他生物個體對自己的保護行為及降低被傷害的可能性[1, 15, 24, 51, 66]。在幼年時完全依靠照料者的維持和保護的物種中,這種反應具有明顯的適合度價值,有助於增加後代的生存機會[39],並幫助母親專注於新生兒和依戀調節[67]

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2.可愛吸引人的原因——幼態延續現象

雖然獸迷常被描述成喜歡擬人化動物的族群,但一定程度上,某些現實物種早已經被我們當成是擬人化動物了,例如最常見的寵物物種(即狗和貓等),同時具有形態與行為上的人類嬰兒特徵,因此,可愛某方面也與擬人化脫不了關係。

幼年期的可愛特徵保留至成年期被認為是的馴化副產品[10, 14, 21],而這個過程稱為幼態延續現象(neoteny),它被認為是由於人類對非攻擊性行為的有意識或無意識的選育所造成的[10]

而據推測,終生幼年特徵(長不大或是嬰兒臉)的存在可能是構成我們對動物特別是寵物的吸引力的基礎[3, 13]

幼年期的可愛特徵保留至成年期,這個過程稱作「幼態延續現象」。圖/GIPHY

3.可愛的標準——嬰兒圖式

那有沒有一種標準樣貌,是所有物種都認為可愛的呢?答案是有的!

嬰兒圖式(kindchenschema)由動物行為學家 Lorenz 首次提出[39],是指一組常見於人類和動物嬰兒的面部特徵(如大頭和圓臉額頭高且突出大眼睛小鼻子和嘴巴),在動物行為學中,這種特定的特徵配置被描述為一種能夠觸發用於照顧和對嬰兒情感定向的先天釋放機制,並且在神經生理學上藉由神經成像也證明了其在促進人類養育行為中的作用[25]

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雖然 Lorenz 表示嬰兒圖式反應不僅限於人類[39],但幾乎目前所有的研究及調查都還是在探討人類對於人類或其他動物的嬰兒圖式反應[4, 36, 37, 66],果然可愛的標準似乎還滿主觀的,最終就算是只是對於動物的關注也難以逃離人類中心主義的影響[30]

4.只要可愛,無論真假都可以

前面討論了關於人們喜歡可愛生物的理論,但這距離解釋獸迷為什麼喜歡獸圖還有一段距離,畢竟前面討論的,多半是指自然狀態下的生物,而非人為加工後的獸圖。為了能更好解釋獸控對獸圖的喜愛,我們可以用超常刺激(supernormal stimuli)的概念,來解釋自然生物與人造物的效果差異。

超常刺激首次由動物行為學家 Tinbergen 所提出[68],是指能夠引發生物產生出比自然狀態下更強烈回饋的一種刺激,而這種刺激多為人為製造,其中提到蠣鷸(Oystercatcher)、鳴禽(Songbird)及灰雁(Greylag goose)等鳥類都有偏好去孵育比起自己更大更醒目的假蛋的現象。參照 Barrett 所提到的[6, 7],超常刺激的型式與載體其實是非常多元的,而其中僅次於「性」的「可愛」,就是最常被各類媒體與商業利用的元素,雖然其文中未提及原因,但可愛確實往往與非人動物連結在一起,而根據許多文獻,人類的確會傾向於偏愛他們認為主觀上具有吸引力或可愛的真實或非真實動物[4, 26, 28, 34, 72]

Sailor Moon Love GIF
根據許多文獻,人類的確會傾向於偏愛他們認為主觀上具有吸引力或可愛的真實或非真實動物 。圖/GIPHY

5.「人類喜歡擬人化動物」與「人類喜歡動物」要怎麼類比?

Barrett 表示在人類的日常生活中充斥各種超常刺激[7],例如:垃圾食物、電玩、電視、色情創作及網路等,除此以外 Barrett 舉出一款叫做 Cow Clickers 的社群遊戲做例子,裡面就有各式各樣擁有超出常態可愛特徵的卡通乳牛,並且認為這類超常刺激有足夠魅力去吸引人們去遊玩,以及擁有悠久歷史的泰迪熊玩偶,因為相較於真實物種擁有更大的前額及更短的鼻口部等嬰兒特徵,它們才得以流行至今[6]。綜上所述,以獸迷的角度,擁有上述特徵的擬人化動物,一定程度上也可以被視為一種基於觸發親生命假說裡親近動物的本能及嬰兒圖示反應的超常刺激那麼「人類喜歡擬人化動物」與「人類喜歡動物」是具有行為同源性[註2]behavioral homology)的可能性的確是值得被探討的。

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二、 人們對動物的態度

除了可不可愛外,當然還有許多複雜的機制也會影響人類對非人動物的態度,而且耐人尋味的,在某些方面獸圈裡似乎也能看得到人類對其他動物態度的縮影。

1.人類或獸迷喜歡某些物種的前提

根據 Roberts 等人的研究[61],在獸圈這個社群裡,成員與動物的連結也存在多樣的面向,他們認為有三大因素:(1)對一個物種的欣賞或好感(2)與此物種有精神或神秘聯系的感覺,以及(3)與這物種的認同感。事實上人類對動物態度的研究的確是一個極其複雜的問題,它涉及到演化、心理和文化等方面[65]。但是即使不考慮這些,人們對動物的物種傾向也很大程度上取決於動物本身固有的某些屬性,如各種物種的身體和行為特徵很大程度上地影響著人類對動物的感知,並可以解釋道為什麼人們喜歡某些動物或討厭某些動物[65]

2.影響物種偏好差異的因素

看到這裡必需承認的是,不管是ㄧ般人或是獸迷,現實上對所有動物的態度不可能都一致,如 Kellert 提到有許多因素決定了人類對於其他物種的偏好,如自然價值、人文價值、實用價值、美學價值……等[33]。關於對於某些物種的人類態度和相似性的大量文獻表明,在親緣關係上與人類接近,或在生理、行為或認知上與人類相似的動物往往是首選,且因為牠們會對人們產生更多正向的影響,所以牠們在動物福利和保育方面上往往就會獲得更多的關注[8, 28, 34, 44, 56, 69]。相比之下,人類對親緣關係距離遙遠的動物表現出消極態度(例如:爬蟲類、魚類、無脊椎動物等[11, 32, 57])。類似的現象也反映在獸迷在獸設[註3](fursona)上面的選擇,例如根據Plante等人調查到的樣態可以發現,去除掉非現實物種,相比於親緣關係較遠的爬蟲類及昆蟲等,有更大比例的獸迷都比較偏好選擇哺乳類(尤其是有長遠馴化史的貓科及犬科)做為獸設[53, 54](表1)。

(表1)各物種在獸迷中做為獸設的比例。
由左至右分別是:混種、狼、狐狸、狗、大型貓、龍、神話生物、貓、其他、囓齒動物、兔子、浣熊、爬蟲類、水獺、鳥類、熊、馬、水生動物、鬣狗、臭鼬、有袋動物、恐龍、鹿、其他貓科、松鼠、雪貂、其他犬科及昆蟲 。圖/ 參考文獻 53 

3.其他不同的觀點

所以照上面所述,照理來講特徵越接近人類的物種或虛擬形象會獲得人類喜愛,但事實上並非如此,例如根據恐怖谷理論(uncanny valley)[47]過於擬人化恐怕產生反效果[46, 64],而其中可能的演化學機制也有很多研究在探討,例如避免病原體[63]、死亡凸顯性[註4](mortality salience)[41]及面部認知失調[40]等。音樂劇— Cats 就是一個經典的例子,劇中的角色造型常常被詬病落於恐怖谷中[52]

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格林奇 GIF
根據恐怖谷理論(uncanny valley),過於擬人化恐怕產生反效果 。圖/GIPHY

Borgi 和 Cirulli 對幼兒園兒童對多種不同動物種類的偏好進行的分析後,確實符合 “相似性原則”(Similarity Principle)[69],其中顯示出兒童對親緣較近的哺乳類偏好的確顯著大於親緣較遠的無脊椎動物[12](表2)。但在此研究中發現到另一個有趣的例外,與恐怖谷有異曲同工之妙的是,其中與人親緣最近的猴子反而顯示出非常低的偏好水準,此外 Gerbasi 也在文中提到[23],在獸圈也有很少人使用非人靈長類做為獸設的現象。因為事實上人類對於靈長類的負面態度更多會來自於固有的文化、社會及生態等因素的影響[2, 43],這點身為臺灣人的我們也應該感同身受,想想看臺灣獼猴與遊客居民的衝突到底有多嚴重就好。

除此之外,因為型態與行為上與人類相似,在一些文化中猴子常常被象徵著人類的獸性或劣根性[35],Beatson & Halloran 的研究也發現由死亡凸顯性造成的一種相反於相似性原則的現象,尤其是當人類面對於非人靈長類時[9]。就像有些人或有些團體總是宣稱自己喜歡動物、愛護動物,但是還是會下意識地將動物分門別類,這是本能使然不置可否,但關乎到公共利益時還是需要多點理性。

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(表2)兒童對各種分類群的偏好程度分度。
X軸:哺乳類、鳥類、兩棲爬蟲類、無脊椎動物。Y軸:偏好水準。 圖/參考文獻12

三、結語

雖然「人類喜歡擬人化動物」與「人類喜歡動物」這兩種行為的關聯性在學術上尚未有具體的研究,但是人類對於動物的態度本就屬於人 – 動物交互作用,涉及演化學、心理學甚至是動物福利或生物保育學等領域,所以「人類喜歡擬人化動物」也算是種間接的人 – 動物交互作用(human-animal interaction)。雖然在獸迷研究中很少被提到[55],但是學界對於擬人化為動物福利所帶來的利弊一直以來都有討論,且爭議不斷[16, 17, 22],總之無論是擬人化或是超常刺激等,究竟對社會帶來了什麼影響,這裡暫且不會評斷,只希望能理性地討論人類對動物的態度。

總結來說,人類喜歡擬人化動物是一種複雜的行為模式,除了上述提到的各種理論與概念,相信還有更多機制參與其中,但這部分就有待學界研究了。就如同性戀行為或更準確的同性求愛(same-sex courtship),在演化與行為學上的意義已被學界廣泛地研究,並且在諸多物種內都有發現[5, 42, 59],藉由這些科學依據,社會也應該開始常態化地看待同為少數族群的獸迷。

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四、註解

  1. 擬人化是一種將人類心理特徵歸因於其他個體的自然態度[18]
  2. 一個分類群或物種內,所觀察到的行為具有功能上的相似性,並且來自於共同的祖先,例如人類所有語言都具有行為同源性[70]
  3. 一種代表自己的擬人化動物形象,而且獸設的選擇與個人對於物種的偏好具有顯著的關聯性[61]
  4. 以所有人類行為都是出於對自己死亡的恐懼為前提,一種人類的心理防禦機制,用來抑制自己不可避免死亡意識所產生的焦慮[27]

五、參考資料

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25. Glocker, M. L., Langleben, D. D., Ruparel, K., Loughead, J. W., Valdez, J. N., Griffin, M. D., … Gur, R. C. (2009b). Baby schema modulates the brain reward system in nulliparous women. Proceedings of the National Academy of Sciences, 106(22), 9115-9119. doi: 10.1073/pnas.0811620106

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森地內拉_96
4 篇文章 ・ 13 位粉絲
總覺得自己是理組中的文科生,一枚資工念一半就轉去生科的傻白甜。 關注於生態、演化生物學、生物多樣性及動物行為等議題,想要把自己的想法與接受到的新知傳達給大家,所以就開始嘗試寫科普......

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淺談你心裡的「牠」和小丑恐懼症:當小兒科病房出現了麥當勞叔叔?
PanSci_96
・2017/11/02 ・2264字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 532 ・七年級

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  • 張銘倫:臨床心理師
    心理人,心理師,亦有護理師執照。認為人世間的快樂、煩憂皆來自於人我之間,因此創辦一個心理成長資源整合平台BU人我之間,讓人可以找到解決身心靈問題的文章、課程和專家,搞定人我之間,便能安心自在做你自己。未來將開一間屬於大家的心理治療所,結合可能的商業模式,創造台灣的心理救助文化。
    關於:張銘倫臨床心理師的人我之間
    粉專:張銘倫臨床心理師的聊聊心理

source:Ronald McDonald

還記得童年時對小丑的感受嗎?我就記得學齡前做過好多次關於小丑的噩夢。1984 年,台灣第一家麥當勞開幕,那個紅髮、白臉、充滿誇張情緒表現的「麥當勞叔叔」,與標榜歡樂、溫馨又光明的麥當勞品牌精神,總讓我覺得充滿違和感。我當時還小,沒看過什麼關於「暗黑小丑」的電影,所以儘管有些文章和報導指出,「小丑恐懼症」與電影透露出來的次文化訊息有關,但如果連當時年紀小的我都會恐懼,應該有其先天造就懼怕的因素。 

小丑恐懼症(Fear of clowns)又俗稱叫做「Coulrophobia」,在最新第五版的《精神疾病診斷與統計手冊》當中,並無此診斷名稱,但如果對特定事物的害怕程度到達診斷標準,還是可以標註在「其他」的項目當中來確立診斷。

電影《牠》中的小丑。source:IMDb

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發展心理學家,羅伯特.范茨(Robert  Fantz)在 1961 年發表一系列的研究,他讓六個月內的嬰兒看三種蛋形刺激,第一種蛋形刺激是人臉,第二種是五官特徵被打散的非人臉,第三種則是臉型寬端有黑色塊,黑色塊面積與前兩種刺激的黑色部份面積相同(確保不是黑色過多或過少而吸引嬰兒的注視)的控制刺激,結果發現嬰兒注視人臉刺激的時間最長,所以他認為嬰兒先天就對和諧的人臉有偏好。

嬰兒對三種臉型刺激的注視時間,圖/by Julia C Berryman@發展心理學導論。

美國加州州立大學的心理學教授,約瑟夫·杜文(Joseph Durwin)表示,孩子們會對一個熟悉的身體卻有著陌生臉龐的人體很有反應。「恐怖谷」理論說人會對擬真的機器人感到警戒或恐懼。去個人化理論(Deindividuation)則認為,孩童解讀不出小丑的真正意圖,很容易感到被威脅。

小丑很恐怖……那小丑醫生呢?

電影《心靈點滴》 (Patch Adams)劇照。source:IMDb

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在國外「小丑醫生」常在小兒科病房參與孩童的疾病復原,協助病童降低住院時的壓力、焦慮與無助,許多研究提及小丑醫生的益處,卻鮮少提到小丑醫生對孩童情緒的影響,Meiri N 和他的同事想了解兒科病房的病童恐懼小丑的盛行率(註釋),有 1160 名病童或其家屬完成問卷,當小孩出現哭泣、焦慮不安或逃避的反應,會被視為是恐懼小丑的反應,結果發現 14 名孩童恐懼小丑,佔 1.2%,大部份為女生,佔 85.7%。此研究結果登在 2017 年 2 月份的歐洲小兒醫學期刊。

而在 2017 年 5 月,同一份期刊刊出一份評論,Lennard T. van Venrooij指出他們 2017 年 2 月的研究,其實就有 28% 的小兒科醫生自覺害怕小丑,或覺得小丑醫生令他們感到不舒服,所以,連醫生都害怕了,更何況是病童?而且 Meiri N 的研究中,將小丑恐懼症定義為「對小丑的非理性恐懼」。害怕無害的東西才可稱作「非理性」,但明明 2016 年開始,歐美有多起小丑嚇人或攻擊人的新聞,危及社會安全,「對小丑的非理性恐懼」這樣的定義,加重對有這類恐懼的人的污名化,更無法表達出這方面的焦慮和恐懼,令研究有低估盛行率的可能,也讓這類個案不願尋求協助或治療。

在電影《腦筋急轉彎》裡面,正面臨搬家和轉學壓力的女主角,半夜被一個詭異的胖小丑擾亂清夢。飾演電影「牠」的小丑男星比爾史柯斯嘉也曾說過:「小丑是有缺陷的表現,牠是一種比小丑更糟糕更可怕的東西。我探索了很多,去找到牠的那種不協調和荒謬感。」小丑的內外不一致、衝動唐突、不可預測性,大概提供恐怖片很好的養份,也讓每個擁有童年幽暗一角的人們,引爆恐懼的業力。

source:Youtube影片截圖

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註釋

  • 盛行率 Prevalence Rate表示某個時間點(或期間),患某病的所有病例數佔全人口數的比例,稱為點盛行率(或期盛行率)。可表示為 盛行率=其時間點(或期間)所有現存病例數/同時期平均人口數 盛行率在探討醫療保健工作的負荷上,特別是慢性病的防治上相當重要,可作為計劃人力和設備的根據。

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PanSci_96
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新生兒基因檢測及早發現,把握黃金治療期
careonline_96
・2021/07/01 ・2640字 ・閱讀時間約 5 分鐘

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在少子化的台灣,每個孩子都是寶,父母親殷切期盼孩子出世,更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步,家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目,包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目,這些代謝疾病若未能及時治療,可能造成損害,導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出,國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素,可以找出急性或嚴重程度較高的疾病,以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢,可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要,但還是有其侷限性,陳菁兒醫師分析,所以有些未列入篩檢的疾病,或者是比較晚發病的寶寶,往往得等到出現症狀、生長遲緩時,才就醫檢查,可能錯過黃金治療期,而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展,目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善,「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗,能夠提早驗出晚發型的寶寶,且涵蓋更多疾病種類。

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新生兒聽力篩檢正常,長大後卻出現聽力損傷!?

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關,陳菁兒醫師解釋,以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶,聽力應該就沒有問題,但是後來卻發現,部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友,檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩,代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究,這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位,於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明,上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶,橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小,也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群,且兩者同等重要,無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用,在台灣也已經頗為普及,準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

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新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術,可以找出的不同疾病特性的族群,陳菁兒醫師說明,「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質,可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病,但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來;「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶,後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病,目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣,還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病,陳菁兒醫師說,透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說,「以藥物過敏為例,輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫,但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後,才從臨床反應知道是否對藥物過敏,現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物,就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物,或調整藥物劑量,以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊,陳菁兒醫師分析,因為每個人對藥物代謝的速率不同,所以在相同劑量下可能產生不同的反應,譬如小朋友常用的退燒藥,可能因為代謝速率不同而導致不良反應,嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物,在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome,SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis,TEN),皮膚會嚴重潰爛,甚至導致死亡。

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「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱,主要是因為帶有特殊基因的人群,在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱,而危及性命。」陳菁兒醫師說,「以往這些比較特殊的案例,常找不到原因,但是現在透過藥物基因檢測,我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群,有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變,一輩子只需要驗一次即可,這些攸關用藥安全的資訊,長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶,因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高,需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶,提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶,則可以透過基因檢測找出相關疾病,並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

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也就是說,新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶,陳菁兒醫師分析,包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員,甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史,如果新生兒驗出疾病基因變異,都應該接受完整遺傳諮詢,必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測,才發現其他家族成員其實也有相同的疾病,因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說,「另外,了解遺傳疾病的狀況,也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時,做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒,基因檢測是一種風險評估的概念,一生只需驗一次,就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防,避免錯失疾病的黃金治療期,甚至其他家族成員也可能連帶受益喔!

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人類寶寶的腸道裡到底都住了哪些微生物?──決定嬰兒腸道微生物菌相的要素及對於整復之啟示
社團法人台灣國際生命科學會_96
・2021/04/02 ・5982字 ・閱讀時間約 12 分鐘 ・SR值 576 ・九年級

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圖/ILSI Taiwan

文/李元昆 教授|新加坡國立大學楊潞齡醫學院,微生物與免疫學系/外科學系。

臨床及基礎研究中,已有越來越多證據顯示人類腸道微生物菌相 (gut microbiome) 能調節免疫系統、心智及其他生理功能的發育 (1-8)。成熟的人類腸道微生物菌相可分為兩大操作類型,分別是擬桿菌屬-雙歧桿菌屬型 (Bacteroides-Bifidobacterium type) 和普雷沃氏菌屬型 (Prevotella type) ,主要決定於飲食、地理位置以及生活型態(9-13)。擬桿菌屬-雙歧桿菌屬型主要分布於歐洲、北美洲和東亞 (9, 13–15),普雷沃氏菌屬型則是常見於東南亞、蒙古與非洲 (9, 14, 16)。母親會在懷孕與生產的過程中將自己的微生物菌相轉移給孩子 (17–20)。在嬰兒出生後,微生物菌相在母嬰之間的垂直轉移主要發生在腸道、產道、母乳、口腔以及皮膚等部位 (20–27)。西方國家自然產的新生兒,經由產道傳遞,會和母親有相同的腸道微生物菌相類型,也就是擬桿菌屬-雙歧桿菌屬型 (21, 26–29)。實際上不同菌種之間的相對豐富度在滿周歲前仍會改變 (23, 28, 30–32)。這些研究結果暗示,這類能「遺傳」到嬰兒的腸道微生物菌相組成,或許能夠保護兒童未來的健康。

母親只給了寶寶腸道微生物藍圖,並不決定其終其一生的發展

諷刺的是,這種常見於西方國家微生物菌相型的優勢菌:擬桿菌屬 (Bacteroides) 卻被列為許多已開發國家常見疾病的獨立風險因子,包含心血管疾病 (24, 25)、第二型糖尿病 (26, 27)、大腸直腸癌 (28-30)、心肌病變 (31)、類風溼性關節炎 (32)、發炎型腸道疾病 (33)、帕金森氏症 (34)、乳糜瀉 (35) 以及阿茲海默症 (36)。另外一方面,普雷沃氏菌屬(Prevotella) 為東南亞居民和素食者腸道主要菌群,也有直接或間接的證據暗示其與慢性發炎型疾病有關,包括牙周病、陰道菌叢變化症 (bacterial vaginosis) (37)、扁桃腺炎(38)、非酒精性脂肪肝引發的後期肝纖維化 (39)、心血管代謝疾病風險 (40) 以及氣喘 (41)等。 這些研究導向一個值得思考的重要健康問題:難道我們一生的健康與可能得到的疾病竟然被連結到出生那一刻?在回答這個問題之前,我們必須先了解決定腸道微生物菌相發展與建立的幾個關鍵因子。

如上所述,自然產嬰兒,其第一時間接觸的微生物菌相來自於母親的垂直傳遞。因此,有人可能會假設我們的健康狀況或許在這個時刻就已經被母親「設定」了。令人意外地是,一份近期於東南亞的研究結果顯示,新生兒至離乳前,其腸道微生物菌相屬於擬桿菌屬-雙歧桿菌屬型,並非他們母親所擁有的普雷沃氏菌屬型 (42)。且這些嬰兒的腸菌相,會在離乳過程中逐步轉變成與母親相同的普雷沃氏菌屬型 (12, 14)。

圖/ILSI Taiwan

剖腹產也會影響寶寶的腸胃道微生物菌相?

這項於印尼的研究,發現擬桿菌屬、雙岐桿菌屬 (Bifidobacterium) 與腸細菌科 (Enterobacteriaceae) 是嬰幼兒糞便中佔比最高的細菌,和過去於西方國家的研究結果相同 (23, 28–30)。在這群印尼嬰幼兒的糞便中,菌相隨著年紀的變化,主要來自於年紀較長的嬰幼兒糞便出現了一些特定的菌屬:在 6-12 月齡和 12-24 月齡的兩組中,主要是普雷沃氏菌屬、布勞特氏菌屬 (Blautia)、普拉梭菌屬 (Faecalibacterium)、毛螺菌科 (Lachnospiraceae) 以及瘤胃菌科 (Ruminococcaceae)等。同時,擬桿菌屬、雙岐桿菌屬、腸細菌科與克雷伯氏菌屬 (Klebsiella) 的相對豐富度則在離乳後逐漸下降 (6-12 月齡時),並在 24–48 月齡時持續維持較低的比率。在出生後短短不到一個月內,擬桿菌屬和雙岐桿菌屬就能以母親菌相的少數菌之姿,迅速在嬰兒的腸道內建立優勢微生物菌相,顯示新生兒的腸道環境可能非常適合這類菌屬的定殖與生長。同時卻又讓我們思考,為什麼剖腹產嬰兒即使是由母親哺乳,腸道內的擬桿菌屬和雙岐桿菌屬卻生長速度較為緩慢呢 (28, 43)?過去曾認為,這個差異可能是來自於剖腹產胎兒與母親有較少的垂直傳遞 (28, 43),然而根據這份印尼的研究,嬰兒早期腸道微生物菌相的快速建立,未必需要高量菌數之殖入。一個可能的解釋是,剖腹產手術過程會影響腸道的環境,進而阻撓共生菌在嬰兒腸道的建立過程。人類乳汁中的寡醣類能幫助雙岐桿菌屬在嬰兒腸道中成長 (44–46),且母乳富含脂質 (47),會促進膽酸分泌,進一步抑制普雷沃氏菌屬,並促進擬桿菌屬和雙岐桿菌屬的生長 (48, 49)。確實在該篇研究中,印尼嬰兒離乳前的排泄物 (糞水) 中含有較多的初級膽酸 (primary bile acids)。 離乳後的腸道微生物菌相改變也使得初級膽酸被轉換成次級膽酸 (secondary bile acids),與過去日本的研究結果相符 (42, 50)。離乳前嬰兒腸道中擬桿菌屬和雙岐桿菌屬的功能以及它們之所以佔據菌相多數的原因,值得注意。以該篇印尼研究來說,擬桿菌屬和雙岐桿菌屬不太可能與成人後的營養消化有關,因為在離乳後就會迅速轉成普雷沃氏菌屬主導的微生物相,且母親 (成人) 的腸道微生物菌相中擬桿菌屬和雙岐桿菌屬分布本就較低。在這篇研究中,與免疫細胞生長、成熟有關的細胞激素含量 (IL-1β, −2, −5, −8, −12, TNF-α 和 IFN-β) 也在離乳後上升。這也暗示了幼兒的主動免疫在離乳期開始發展。在一篇小鼠研究中, 腸道殖入Bacteroides fragilis (來自擬桿菌屬) 能夠抑制促發炎的TH17 免疫細胞反應 (51)。推測此篇印尼研究,離乳前擬桿菌屬的優勢定殖或許能抑制腸道中的促發炎細胞。在產後一個月內,普雷沃氏菌是母親陰道裡含量最豐富菌種。然而,即使生產過程中,嬰兒暴露於較多的普雷沃氏菌,但哺乳期間此菌的含量卻一直只在嬰兒的腸道微生物菌相佔少數。直到離乳後,嬰兒開始吃母乳以外的食物才逐漸轉為優勢菌種。有趣的是,歐洲與北美的母親,雖然腸道微生物菌相屬於擬桿菌屬-雙岐桿菌屬型,其陰道菌相卻仍以大量的普雷沃氏菌為主 (20, 23),即便歐美常見離乳後攝食的高脂/高蛋白飲食並不利於與此菌於腸道之繁衍 (12, 15)。儘管已開發國家飲食型態近數十年來有相當的演變,內源性因子所造就的普雷沃氏菌在母親陰道中的優勢,完全沒有受到影響。因為早期人類的飲食主要是以蔬菜為主,與現今的印尼族群飲食型態近似。然而,來自母體的微生物傳遞依舊被認為是嬰幼兒腸道微生物菌相的重要來源之一,因為所有孩子腸道中的菌種都可以在母親的微生物相中找到。不過,母親的微生物菌相中仍有許多額外的菌種,這表示只有少部分菌種可以透過腸道、陰道以及母乳傳遞給嬰兒,並且成功建立起嬰兒的微生物菌相。更重要的是,在母體優勢的菌種,並不一定在嬰兒腸道環境中也具相同的競爭優勢。這現在的其中一個解釋為,嬰兒的腸道環境可能偏好具有帶著某些特定功能基因的菌種 (27), 也有可能是除了垂直傳遞以外,菌相的水平傳遞也占了一席之地 (52)。無論如何,該篇研究最後也顯示嬰幼兒的腸菌相,會隨著成長而逐漸與母親的腸菌相愈來愈相近 (26, 28)。

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這篇研究,使用了一個相關係數指標來評估腸道共生菌與一些已知致病菌之間的相關程度;此指標係將共生菌與潛在致病菌的相關係數予以加總,指標 0 表示任何共生菌與病原菌均不相關。這個指標在這篇印尼嬰兒的研究中,離乳前為 4.9,而在離乳後則是上升到 31.0。前後的數字變化顯示,離乳前的共生菌群和母乳中可提供被動免疫防護的抗體、免疫球蛋白能夠壓制並避免潛在致病菌的生長。這些共生菌會提供嬰兒保護力,直到離乳前後他們自己的免疫系統完整發育。這種微生物菌相也許是一個演化上的保護策略,能在較不注重衛生習慣的過去,或者是某些開發中國家的現今,提供較早離乳的嬰兒足夠的保護力。 霍亂弧菌為開發中國家最廣泛的致命腸道病原菌。

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雙岐桿菌屬在各年齡層均與複雜碳水化合物、當地水果以及乳製品的攝取呈負相關。此印尼的研究結果也支持了先前的研究發現,飲食中抗性澱粉的存在會與雙岐桿菌屬數量呈現負相關(14)。印尼人的主食為秈米 (Indica rice),含有較多的抗性澱粉。印尼嬰兒離乳後攝取秈米,抗性澱粉持續存在於腸道中,造成腸道中游離膽酸被移除,進而使得普雷沃氏菌屬增殖,而降低雙岐桿菌屬 (10)。此外,普雷沃氏菌屬能夠發酵碳水化合物 (14, 15),攝食高碳水化合物的印尼人腸道環境有利其增殖。再者,研究也發現當地的水果及乳製品似乎會抑制雙岐桿菌屬的生長,且具有強烈的劑量效應。當地的果樹為了在高溫、容易滋生細菌的環境下生長,會產生抗菌的化學物質 (54–56)。而雙岐桿菌屬是否屬於對這類抗菌化學物質敏感的微生物,還需要進一步的研究證實。若屬實,這可能就是印尼幼兒離乳後腸道雙岐桿菌屬急遽下降的原因,同時也可解釋為何母親的腸道微生物菌相含有較少雙岐桿菌屬。在某些幼兒攝取較為西化飲食 (速食) 的案例中,來自麵包或洋芋片的可消化碳水化合物,可能造成速食攝取與雙岐桿菌屬之間出現正相關 (14)。過去在歐洲、北美洲以及東亞兒童所觀察到的雙岐桿菌屬保健功能 (33-36, 43, 53),在印尼兒童或許是由別種共生菌所取代,例如腸球菌 (Enterococcus faecalis) (57, 58)。嬰幼兒成長到 24-48 月齡時,可能已發展出一套成熟平衡的腸道微生物菌相系統。或許因與母親的飲食日趨相似,其與母親的微生物菌相亦就非常雷同。

綜此,至今研究指出:

  • 在出生僅僅一個月內,嬰兒體內優勢菌相即可相對快速的建立,其起始於來自母親極少菌量之殖入,但決定於嬰兒腸道環境因子,非母親菌相中含量最多的菌。
  • 嬰兒離乳前的腸道優勢菌相與內外緣因子有關,包括膽酸濃度、細胞激素、母乳中寡醣以及黏液素的醣基 (mucin glycans) 等,這些因子有利於擬桿菌屬及雙岐桿菌屬成為優勢菌種。
  • 在嬰兒離乳前,擬桿菌屬及雙岐桿菌屬的量與潛在致病菌的量呈負相關。唯其於抵抗傳染性疾病中所扮演的角色還需要更多臨床研究證實。
  • 離乳後的飲食型態,驅動嬰兒糞便微生物菌相組成的改變,故離乳期代表了微生物菌相變化的過渡期窗口。
  • 綜而言之,決定兒童腸道微生物菌相主要應是腸道環境和飲食組成,而非完全轉殖自母體。也就是說,離乳期的飲食為改善腸道微生物菌相的一個務實捷徑。

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