淺談你心裡的「牠」和小丑恐懼症：當小兒科病房出現了麥當勞叔叔？

本文與 研華科技 合作，泛科學企劃執行。

每次 NVIDIA 執行長黃仁勳公開發言，總能牽動整個 AI 產業的神經。然而，我們不妨設想一個更深層的問題——如今的 AI 幾乎都倚賴網路連線，那如果哪天「網路斷了」，會發生什麼事？

想像你正在自駕車打個盹，系統突然警示：「網路連線中斷」，車輛開始偏離路線，而前方竟是萬丈深谷。又或者家庭機器人被駭，開始暴走跳舞，甚至舉起刀具向你走來。

這會是黃仁勳期待的未來嗎？當然不是！也因為如此，「邊緣 AI」成為業界關注重點。不靠雲端，AI 就能在現場即時反應，不只更安全、低延遲，還能讓數據當場變現，不再淪為沉沒成本。

什麼是邊緣 AI ？

邊緣 AI，乍聽之下，好像是「孤單站在角落的人工智慧」，但事實上，它正是我們身邊最可靠、最即時的親密數位夥伴呀。

當前，像是企業、醫院、學校內部的伺服器，個人電腦，甚至手機等裝置，都可以成為「邊緣節點」。當數據在這些邊緣節點進行運算，稱為邊緣運算；而在邊緣節點上運行 AI ，就被稱為邊緣 AI。簡單來說，就是將原本集中在遠端資料中心的運算能力，「搬家」到更靠近數據源頭的地方。

那麼，為什麼需要這樣做？資料放在雲端，集中管理不是更方便嗎？對，就是不好。

第一個不好是物理限制：「延遲」。
即使光速已經非常快，數據從你家旁邊的路口傳到幾千公里外的雲端機房，再把分析結果傳回來，中間還要經過各種網路節點轉來轉去…這樣一來一回，就算只是幾十毫秒的延遲，對於需要「即刻反應」的 AI 應用，比如說工廠裡要精密控制的機械手臂、或者自駕車要判斷路況時，每一毫秒都攸關安全與精度，這點延遲都是無法接受的！這是物理距離與網路架構先天上的限制，無法繞過去。

第二個挑戰，是資訊科學跟工程上的考量：「頻寬」與「成本」。
你可以想像網路頻寬就像水管的粗細。隨著高解析影像與感測器數據不斷來回傳送，湧入的資料數據量就像超級大的水流，一下子就把水管塞爆！要避免流量爆炸，你就要一直擴充水管，也就是擴增頻寬，然而這樣的基礎建設成本是很驚人的。如果能在邊緣就先處理，把重要資訊「濃縮」過後再傳回雲端，是不是就能減輕頻寬負擔，也能節省大量費用呢？

第三個挑戰：系統「可靠性」與「韌性」。
如果所有運算都仰賴遠端的雲端時，一旦網路不穩、甚至斷線，那怎麼辦？很多關鍵應用，像是公共安全監控或是重要設備的預警系統，可不能這樣「看天吃飯」啊！邊緣處理讓系統更獨立，就算暫時斷線，本地的 AI 還是能繼續運作與即時反應，這在工程上是非常重要的考量。

所以你看，邊緣運算不是科學家們沒事找事做，它是順應數據特性和實際應用需求，一個非常合理的科學與工程上的最佳化選擇，是我們想要抓住即時數據價值，非走不可的一條路！

邊緣 AI 的實戰魅力：從工廠到倉儲，再到你的工作桌

知道要把 AI 算力搬到邊緣了，接下來的問題就是─邊緣 AI 究竟強在哪裡呢？它強就強在能夠做到「深度感知（Deep Perception）」！

所謂深度感知，並非僅僅是對數據進行簡單的加加減減，而是透過如深度神經網路這類複雜的 AI 模型，從原始數據裡面，去「理解」出更高層次、更具意義的資訊。

以研華科技為例，旗下已有多項邊緣 AI 的實戰應用。以工業瑕疵檢測為例，利用物件偵測模型，快速將工業產品中的瑕疵挑出來，而且由於 AI 模型可以使用同一套參數去檢測，因此品管上能達到一致性，減少人為疏漏。尤其在高產能工廠中，檢測速度必須快、狠、準。研華這套 AI 系統每分鐘最高可處理 8,000 件產品，替工廠節省大量人力，同時確保品質穩定。這樣的效能來自於一台僅有膠囊咖啡機大小的邊緣設備—IPC-240。

此外，在智慧倉儲場域，研華與威剛合作，研華與威剛聯手合作，在 MIC-732AO 伺服器上搭載輝達的 Nova Orin 開發平台，打造倉儲系統的 AMR（Autonomous Mobile Robot） 自走車。這跟過去在倉儲系統中使用的自動導引車 AGV 技術不一樣，AMR 不需要事先規劃好路線，靠著感測器偵測，就能輕鬆避開障礙物，識別路線，並且將貨物載到指定地點存放。

當然，還有語言模型的應用。例如結合檢索增強生成 ( RAG ) 跟上下文學習 ( in-context learning )，除了可以做備忘錄跟排程規劃以外，還能將實務上碰到的問題記錄下來，等到之後碰到類似的問題時，就能詢問 AI 並得到解答。

你或許會問，那為什麼不直接使用 ChatGPT 就好了？其實，對許多企業來說，內部資料往往具有高度機密性與商業價值，有些場域甚至連手機都禁止員工帶入，自然無法將資料上傳雲端。對於重視資安，又希望運用 AI 提升效率的企業與工廠而言，自行部署大型語言模型（self-hosted LLM）才是理想選擇。而這樣的應用，並不需要龐大的設備。研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器，體積僅如後背包大小，卻能輕鬆支援語言模型的運作，實現高效又安全的 AI 解決方案。

但問題也接著浮現：要在這麼小的設備上跑大型 AI 模型，會不會太吃資源？這正是目前 AI 領域最前沿、最火熱的研究方向之一：如何幫 AI 模型進行「科學瘦身」，又不減智慧。接下來，我們就來看看科學家是怎麼幫 AI 減重的。

語言模型瘦身術之一：量化（Quantization）—用更精簡的數位方式來表示知識

當硬體資源有限，大模型卻越來越龐大，「幫模型減肥」就成了邊緣 AI 的重要課題。這其實跟圖片壓縮有點像：有些畫面細節我們肉眼根本看不出來，刪掉也不影響整體感覺，卻能大幅減少檔案大小。

模型量化的原理也是如此，只不過對象是模型裡面的參數。這些參數原先通常都是以「浮點數」表示，什麼是浮點數？其實就是你我都熟知的小數。舉例來說，圓周率是個無窮不循環小數，唸下去就會是3.141592653…但實際運算時，我們常常用 3.14 或甚至直接用 3，也能得到夠用的結果。降低模型參數中浮點數的精度就是這個意思！ 

然而，量化並不是那麼容易的事情。而且實際上，降低精度多少還是會影響到模型表現的。因此在設計時，工程師會精密調整，確保效能在可接受範圍內，達成「瘦身不減智」的目標。

模型剪枝（Model Pruning）—基於重要性的結構精簡

建立一個 AI 模型，其實就是在搭建一整套類神經網路系統，並訓練類神經元中彼此關聯的參數。然而，在這麼多參數中，總會有一些參數明明佔了一個位置，卻對整體模型沒有貢獻。既然如此，不如果斷將這些「冗餘」移除。

這就像種植作物的時候，總會雜草叢生，但這些雜草並不是我們想要的作物，這時候我們就會動手清理雜草。在語言模型中也會有這樣的雜草存在，而動手去清理這些不需要的連結參數或神經元的技術，就稱為 AI 模型的模型剪枝（Model Pruning）。

模型剪枝的效果，大概能把100變成70這樣的程度，說多也不是太多。雖然這樣的縮減對於提升效率已具幫助，但若我們要的是一個更小幾個數量級的模型，僅靠剪枝仍不足以應對。最後還是需要從源頭著手，採取更治本的方法：一開始就打造一個很小的模型，並讓它去學習大模型的知識。這項技術被稱為「知識蒸餾」，是目前 AI 模型壓縮領域中最具潛力的方法之一。

知識蒸餾（Knowledge Distillation）—讓小模型學習大師的「精髓」

想像一下，一位經驗豐富、見多識廣的老師傅，就是那個龐大而強悍的 AI 模型。現在，他要培養一位年輕學徒—小型 AI 模型。與其只是告訴小型模型正確答案，老師傅 (大模型) 會更直接傳授他做判斷時的「思考過程」跟「眉角」，例如「為什麼我會這樣想？」、「其他選項的可能性有多少？」。這樣一來，小小的學徒模型，用它有限的「腦容量」，也能學到老師傅的「智慧精髓」，表現就能大幅提升！這是一種很高級的訓練技巧，跟遷移學習有關。

舉個例子，當大型語言模型在收到「晚餐：鳳梨」這組輸入時，它下一個會接的詞語跟機率分別為「炒飯：50%，蝦球：30%，披薩：15%，汁：5%」。在知識蒸餾的過程中，它可以把這套機率表一起教給小語言模型，讓小語言模型不必透過自己訓練，也能輕鬆得到這個推理過程。如今，許多高效的小型語言模型正是透過這項技術訓練而成，讓我們得以在資源有限的邊緣設備上，也能部署愈來愈強大的小模型 AI。

但是！即使模型經過了這些科學方法的優化，變得比較「苗條」了，要真正在邊緣環境中處理如潮水般湧現的資料，並且高速、即時、穩定地運作，仍然需要一個夠強的「引擎」來驅動它們。也就是說，要把這些經過科學千錘百鍊、但依然需要大量計算的 AI 模型，真正放到邊緣的現場去發揮作用，就需要一個強大的「硬體平台」來承載。

邊緣 AI 的強心臟：SKY-602E3 的三大關鍵

像研華的 SKY-602E3 塔式 GPU 伺服器，就是扮演「邊緣 AI 引擎」的關鍵角色！那麼，它到底厲害在哪？

一、核心算力
它最多可安裝 4 張雙寬度 GPU 顯示卡。為什麼 GPU 這麼重要？因為 GPU 的設計，天生就擅長做「平行計算」，這正好就是 AI 模型裡面那種海量數學運算最需要的！

你想想看，那麼多數據要同時處理，就像要請一大堆人同時算數學一樣，GPU 就是那個最有效率的工具人！而且，有多張 GPU，代表可以同時跑更多不同的 AI 任務，或者處理更大流量的數據。這是確保那些科學研究成果，在邊緣能真正「跑起來」、「跑得快」、而且「能同時做更多事」的物理基礎！

二、工程適應性——塔式設計。
邊緣環境通常不是那種恆溫恆濕的標準機房，有時是在工廠角落、辦公室一隅、或某個研究實驗室。這種塔式的機箱設計，體積相對緊湊，散熱空間也比較好（這對高功耗的 GPU 很重要！），部署起來比傳統機架式伺服器更有彈性。這就是把高性能計算，進行「工程化」，讓它能適應台灣多樣化的邊緣應用場景。

三、可靠性
SKY-602E3 用的是伺服器等級的主機板、ECC 糾錯記憶體、還有備援電源供應器等等。這些聽起來很硬的規格，背後代表的是嚴謹的工程可靠性設計。畢竟在邊緣現場，系統穩定壓倒一切！你總不希望 AI 分析跑到一半就掛掉吧？這些設計確保了部署在現場的 AI 系統，能夠長時間、穩定地運作，把實驗室裡的科學成果，可靠地轉化成實際的應用價值。

台灣製造 × 在地智慧：打造專屬的邊緣 AI 解決方案

研華科技攜手八維智能，能幫助企業或機構提供客製化的AI解決方案。他們的技術能力涵蓋了自然語言處理、電腦視覺、預測性大數據分析、全端軟體開發與部署，及AI軟硬體整合。

無論是大小型語言模型的微調、工業瑕疵檢測的模型訓練、大數據分析，還是其他 AI 相關的服務，都能交給研華與八維智能來協助完成。他們甚至提供 GPU 與伺服器的租借服務，讓企業在啟動 AI 專案前，大幅降低前期投入門檻，靈活又實用。

台灣有著獨特的產業結構，從精密製造、城市交通管理，到因應高齡化社會的智慧醫療與公共安全，都是邊緣 AI 的理想應用場域。更重要的是，這些情境中許多關鍵資訊都具有高度的「時效性」。像是產線上的一處異常、道路上的突發狀況、醫療設備的即刻警示，這些都需要分秒必爭的即時回應。

如果我們還需要將數據送上雲端分析、再等待回傳結果，往往已經錯失最佳反應時機。這也是為什麼邊緣 AI，不只是一項技術創新，更是一條把尖端 AI 科學落地、真正發揮產業生產力與社會價值的關鍵路徑。讓數據在生成的那一刻、在事件發生的現場，就能被有效的「理解」與「利用」，是將數據垃圾變成數據黃金的賢者之石！

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根據生物多樣性之父 Wilson 的親生命假說（biophilia hypothesis）^[71]，人類一直有著親近動物的本能，且也有研究指出即使在人類幼兒時期就已反應出這種傾向^{[18, 38, 49]}，至於為什麼動物對人類構成如此誘人的刺激，目前尚未完全闡明。

與物體相比，生物的確更能吸引人的注意力，據推測這種反應背後的演化學原因，可能源自於關注其他生物之於個體適合度（fitnesss）的重要性^{[48, 50]}。

雖然還未有準確的定義，但獸迷／獸控（furries）被廣泛認為是一群喜歡擬人化^[註1]動物（anthropomorphic animals）或擬獸化（zoomorphic）的人類與非生物創作的粉絲，而獸圈（furry fandom / furry community）就是由這些粉絲所組成的社群^{[23, 58, 61]}。許多關於獸文化（furry culture）的學術文章都在討論獸迷族群內的自我認同、社交情況或是獸圈汙名化等議題^{[23, 29, 45, 60, 61, 62]}，甚少提及喜歡擬人化動物這類行為的成因。這回，我們將用文獻回顧的方式，帶大家釐清獸迷背後可能會涉及到的演化心理學機制。

一、可愛是什麼？

有沒有想過為什麼比起養小孩，人們越來越偏好於養貓貓狗狗這些寵物？而擬人化動物的卡通形象更是充斥著各類媒體與商品中，他們究竟是擁有怎樣獨特魅力？

1. 可愛就是正義？可愛與生物生存的關係

一個生物之所以會擁有「可愛」的特徵，其目的不外乎是促進其親本或其他生物個體對自己的保護行為及降低被傷害的可能性^{[1, 15, 24, 51, 66]}。在幼年時完全依靠照料者的維持和保護的物種中，這種反應具有明顯的適合度價值，有助於增加後代的生存機會^[39]，並幫助母親專注於新生兒和依戀調節^[67]。

2.可愛吸引人的原因——幼態延續現象

雖然獸迷常被描述成喜歡擬人化動物的族群，但一定程度上，某些現實物種早已經被我們當成是擬人化動物了，例如最常見的寵物物種（即狗和貓等），同時具有形態與行為上的人類嬰兒特徵，因此，可愛某方面也與擬人化脫不了關係。

幼年期的可愛特徵保留至成年期被認為是的馴化副產品^{[10, 14, 21]}，而這個過程稱為幼態延續現象（neoteny），它被認為是由於人類對非攻擊性行為的有意識或無意識的選育所造成的^[10]。

而據推測，終生幼年特徵（長不大或是嬰兒臉）的存在可能是構成我們對動物特別是寵物的吸引力的基礎^{[3, 13]}。

3.可愛的標準——嬰兒圖式

那有沒有一種標準樣貌，是所有物種都認為可愛的呢？答案是有的！

嬰兒圖式（kindchenschema）由動物行為學家 Lorenz 首次提出^[39]，是指一組常見於人類和動物嬰兒的面部特徵（如大頭和圓臉、額頭高且突出、大眼睛和小鼻子和嘴巴），在動物行為學中，這種特定的特徵配置被描述為一種能夠觸發用於照顧和對嬰兒情感定向的先天釋放機制，並且在神經生理學上藉由神經成像也證明了其在促進人類養育行為中的作用^[25]。

雖然 Lorenz 表示嬰兒圖式反應不僅限於人類^[39]，但幾乎目前所有的研究及調查都還是在探討人類對於人類或其他動物的嬰兒圖式反應^{[4, 36, 37, 66]}，果然可愛的標準似乎還滿主觀的，最終就算是只是對於動物的關注也難以逃離人類中心主義的影響^[30]。

4.只要可愛，無論真假都可以

前面討論了關於人們喜歡可愛生物的理論，但這距離解釋獸迷為什麼喜歡獸圖還有一段距離，畢竟前面討論的，多半是指自然狀態下的生物，而非人為加工後的獸圖。為了能更好解釋獸控對獸圖的喜愛，我們可以用超常刺激（supernormal stimuli）的概念，來解釋自然生物與人造物的效果差異。

超常刺激首次由動物行為學家 Tinbergen 所提出^[68]，是指能夠引發生物產生出比自然狀態下更強烈回饋的一種刺激，而這種刺激多為人為製造，其中提到蠣鷸（Oystercatcher）、鳴禽（Songbird）及灰雁（Greylag goose）等鳥類都有偏好去孵育比起自己更大更醒目的假蛋的現象。參照 Barrett 所提到的^{[6, 7]}，超常刺激的型式與載體其實是非常多元的，而其中僅次於「性」的「可愛」，就是最常被各類媒體與商業利用的元素，雖然其文中未提及原因，但可愛確實往往與非人動物連結在一起，而根據許多文獻，人類的確會傾向於偏愛他們認為主觀上具有吸引力或可愛的真實或非真實動物^{[4, 26, 28, 34, 72]}。

5.「人類喜歡擬人化動物」與「人類喜歡動物」要怎麼類比？

Barrett 表示在人類的日常生活中充斥各種超常刺激^[7]，例如：垃圾食物、電玩、電視、色情創作及網路等，除此以外 Barrett 舉出一款叫做 Cow Clickers 的社群遊戲做例子，裡面就有各式各樣擁有超出常態可愛特徵的卡通乳牛，並且認為這類超常刺激有足夠魅力去吸引人們去遊玩，以及擁有悠久歷史的泰迪熊玩偶，因為相較於真實物種擁有更大的前額及更短的鼻口部等嬰兒特徵，它們才得以流行至今^[6]。綜上所述，以獸迷的角度，擁有上述特徵的擬人化動物，一定程度上也可以被視為一種基於觸發親生命假說裡親近動物的本能及嬰兒圖示反應的超常刺激，那麼「人類喜歡擬人化動物」與「人類喜歡動物」是具有行為同源性^[註2]behavioral homology）的可能性的確是值得被探討的。

二、 人們對動物的態度

除了可不可愛外，當然還有許多複雜的機制也會影響人類對非人動物的態度，而且耐人尋味的，在某些方面獸圈裡似乎也能看得到人類對其他動物態度的縮影。

1.人類或獸迷喜歡某些物種的前提

根據 Roberts 等人的研究^[61]，在獸圈這個社群裡，成員與動物的連結也存在多樣的面向，他們認為有三大因素：（1）對一個物種的欣賞或好感（2）與此物種有精神或神秘聯系的感覺，以及（3）與這物種的認同感。事實上人類對動物態度的研究的確是一個極其複雜的問題，它涉及到演化、心理和文化等方面^[65]。但是即使不考慮這些，人們對動物的物種傾向也很大程度上取決於動物本身固有的某些屬性，如各種物種的身體和行為特徵很大程度上地影響著人類對動物的感知，並可以解釋道為什麼人們喜歡某些動物或討厭某些動物^[65]。

2.影響物種偏好差異的因素

看到這裡必需承認的是，不管是ㄧ般人或是獸迷，現實上對所有動物的態度不可能都一致，如 Kellert 提到有許多因素決定了人類對於其他物種的偏好，如自然價值、人文價值、實用價值、美學價值……等^[33]。關於對於某些物種的人類態度和相似性的大量文獻表明，在親緣關係上與人類接近，或在生理、行為或認知上與人類相似的動物往往是首選，且因為牠們會對人們產生更多正向的影響，所以牠們在動物福利和保育方面上往往就會獲得更多的關注^{[8, 28, 34, 44, 56, 69]}。相比之下，人類對親緣關係距離遙遠的動物表現出消極態度（例如：爬蟲類、魚類、無脊椎動物等^{[11, 32, 57]}）。類似的現象也反映在獸迷在獸設^[註3]（fursona）上面的選擇，例如根據Plante等人調查到的樣態可以發現，去除掉非現實物種，相比於親緣關係較遠的爬蟲類及昆蟲等，有更大比例的獸迷都比較偏好選擇哺乳類（尤其是有長遠馴化史的貓科及犬科）做為獸設^{[53, 54]}（表1）。

3.其他不同的觀點

所以照上面所述，照理來講特徵越接近人類的物種或虛擬形象會獲得人類喜愛，但事實上並非如此，例如根據恐怖谷理論（uncanny valley）^[47]，過於擬人化恐怕產生反效果^{[46, 64]}，而其中可能的演化學機制也有很多研究在探討，例如避免病原體^[63]、死亡凸顯性^[註4]（mortality salience）^[41]及面部認知失調^[40]等。音樂劇— Cats 就是一個經典的例子，劇中的角色造型常常被詬病落於恐怖谷中^[52]。

Borgi 和 Cirulli 對幼兒園兒童對多種不同動物種類的偏好進行的分析後，確實符合 “相似性原則”（Similarity Principle）^[69]，其中顯示出兒童對親緣較近的哺乳類偏好的確顯著大於親緣較遠的無脊椎動物^[12]（表2）。但在此研究中發現到另一個有趣的例外，與恐怖谷有異曲同工之妙的是，其中與人親緣最近的猴子反而顯示出非常低的偏好水準，此外 Gerbasi 也在文中提到^[23]，在獸圈也有很少人使用非人靈長類做為獸設的現象。因為事實上人類對於靈長類的負面態度更多會來自於固有的文化、社會及生態等因素的影響^{[2, 43]}，這點身為臺灣人的我們也應該感同身受，想想看臺灣獼猴與遊客居民的衝突到底有多嚴重就好。

除此之外，因為型態與行為上與人類相似，在一些文化中猴子常常被象徵著人類的獸性或劣根性^[35]，Beatson & Halloran 的研究也發現由死亡凸顯性造成的一種相反於相似性原則的現象，尤其是當人類面對於非人靈長類時^[9]。就像有些人或有些團體總是宣稱自己喜歡動物、愛護動物，但是還是會下意識地將動物分門別類，這是本能使然不置可否，但關乎到公共利益時還是需要多點理性。

三、結語

雖然「人類喜歡擬人化動物」與「人類喜歡動物」這兩種行為的關聯性在學術上尚未有具體的研究，但是人類對於動物的態度本就屬於人 – 動物交互作用，涉及演化學、心理學甚至是動物福利或生物保育學等領域，所以「人類喜歡擬人化動物」也算是種間接的人 – 動物交互作用（human-animal interaction）。雖然在獸迷研究中很少被提到^[55]，但是學界對於擬人化為動物福利所帶來的利弊一直以來都有討論，且爭議不斷^{[16, 17, 22]}，總之無論是擬人化或是超常刺激等，究竟對社會帶來了什麼影響，這裡暫且不會評斷，只希望能理性地討論人類對動物的態度。

總結來說，人類喜歡擬人化動物是一種複雜的行為模式，除了上述提到的各種理論與概念，相信還有更多機制參與其中，但這部分就有待學界研究了。就如同性戀行為或更準確的同性求愛（same-sex courtship），在演化與行為學上的意義已被學界廣泛地研究，並且在諸多物種內都有發現^{[5, 42, 59]}，藉由這些科學依據，社會也應該開始常態化地看待同為少數族群的獸迷。

四、註解

1. 擬人化是一種將人類心理特徵歸因於其他個體的自然態度^[18]。
2. 一個分類群或物種內，所觀察到的行為具有功能上的相似性，並且來自於共同的祖先，例如人類所有語言都具有行為同源性^[70]。
3. 一種代表自己的擬人化動物形象，而且獸設的選擇與個人對於物種的偏好具有顯著的關聯性^[61]。
4. 以所有人類行為都是出於對自己死亡的恐懼為前提，一種人類的心理防禦機制，用來抑制自己不可避免死亡意識所產生的焦慮^[27]。

五、參考資料

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• 作者 / 照護線上編輯部
• 本文轉載自 Care Online 照護線上《及早發現，把握黃金治療期，新生兒基因檢測醫師圖文解說》，歡迎喜歡這篇文章的朋友訂閱支持 Care Online 喔

在少子化的台灣，每個孩子都是寶，父母親殷切期盼孩子出世，更希望孩子能健康長大。隨著檢測技術的進步，家長們也有越來越多的選擇。

最首要的是國家提供的篩檢項目，包含代謝篩檢與聽力篩檢。目前的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有 21 個項目，這些代謝疾病若未能及時治療，可能造成損害，導致永久性後遺症。禾馨醫療小兒科陳菁兒醫師指出，國民健康署提供的新生兒篩檢主要是篩檢「採檢當下」血液中的代謝產物、酵素，可以找出急性或嚴重程度較高的疾病，以便即早接受治療、減輕症狀。至於聽力篩檢，可以找出當下已經發生嚴重聽力損傷的寶寶。

由政府補助的各項篩檢皆相當重要，但還是有其侷限性，陳菁兒醫師分析，所以有些未列入篩檢的疾病，或者是比較晚發病的寶寶，往往得等到出現症狀、生長遲緩時，才就醫檢查，可能錯過黃金治療期，而造成父母的自責與遺憾。

受惠於醫學的進展，目前已可運用基因檢技術讓新生兒篩檢更加完善，「新生兒基因檢測」只需寶寶採取幾滴血液或是刮取口腔黏膜細胞便能進行檢驗，能夠提早驗出晚發型的寶寶，且涵蓋更多疾病種類。

新生兒聽力篩檢正常，長大後卻出現聽力損傷！？

新生兒基因檢測的起源與聽力篩檢有關，陳菁兒醫師解釋，以往大家認為只要通過新生兒聽力篩檢的寶寶，聽力應該就沒有問題，但是後來卻發現，部分在 4-5 歲有語言發展遲緩的小朋友，檢查起來其實是聽力損傷造成的學習遲緩，代表仍有部份聽力損傷無法透過新生兒聽力篩檢出來。

台大醫院耳鼻喉科醫師與基因醫學部團隊針對這個問題深入研究，這才發現台灣人具有一些特別常見的聽損基因及點位，於是發展出聽損基因檢測在新生兒的應用。

陳菁兒醫師說明，上圖中藍色圈圈代表由新生兒聽力篩檢所發現當下已經有嚴重聽損的寶寶，橘色圈圈是利用基因檢測所找出來較輕微、以及晚發型的聽損寶寶。研究發現這兩種檢查重疊的部分很小，也就是說新生兒基因檢測可以找到傳統聽力篩檢無法篩檢到的族群，且兩者同等重要，無法互相取代。

這樣的研究開啟了新生兒基因篩檢的應用，在台灣也已經頗為普及，準父母在產檢過程中都可以由醫療院所獲得相關資訊。

新生兒基因檢測涵蓋更廣泛

不同檢測技術，可以找出的不同疾病特性的族群，陳菁兒醫師說明，「新生兒代謝篩檢」所檢驗的採檢當下寶寶血液中的代謝物質，可以偵測出急性且嚴重的代謝疾病，但輕型或晚發型代謝疾病就不一定驗得出來；「新生兒基因檢測」則可以提早找出高風險寶寶，後續便能加強照護和追蹤。

除了聽力損傷及代謝疾病，目前新生兒基因檢測的應用範圍很廣，還可以進階到找出特定中樞神經、血液、肌肉、心臟、視力等多種疾病，陳菁兒醫師說，透過基因檢測甚至可以了解一些藥物過敏的問題。

「基因檢測可以實現預防醫學與精準醫療的概念。」陳菁兒醫師說，「以藥物過敏為例，輕微的可能只是皮膚搔癢紅腫，但嚴重可能導致死亡。過去大家只能在用藥之後，才從臨床反應知道是否對藥物過敏，現在則可利用藥物基因檢測找出可能引起過敏反應的藥物，就醫時就能提醒醫師避免使用相關藥物，或調整藥物劑量，以降低藥物不良反應發生的機會。」

藥物基因體學包括藥物代謝與藥物不良反應的資訊，陳菁兒醫師分析，因為每個人對藥物代謝的速率不同，所以在相同劑量下可能產生不同的反應，譬如小朋友常用的退燒藥，可能因為代謝速率不同而導致不良反應，嚴重可能造成腸胃道出血。成人常用的降尿酸藥物，在某些人身上可能出現史帝芬強生症候群 (Steven-Johnson Syndrome，SJS) 或毒性上皮溶解症 (Toxic Epidermal Necrolysis，TEN)，皮膚會嚴重潰爛，甚至導致死亡。

「還有知名電視劇「麻醉風暴」中上演的惡性高熱，主要是因為帶有特殊基因的人群，在使用某些麻醉藥物後容易演變成惡性高熱，而危及性命。」陳菁兒醫師說，「以往這些比較特殊的案例，常找不到原因，但是現在透過藥物基因檢測，我們可以提早找出容易對這些高敏感藥物產生不良反應的族群，有助於提升用藥安全。」

因為人體的遺傳基因不會改變，一輩子只需要驗一次即可，這些攸關用藥安全的資訊，長大以後也都非常實用。

基因檢測讓家族成員連帶受益

針對有家族史的寶寶，因為帶有相同疾病基因變異的機率比較高，需要以基因檢測確認是否為高風險寶寶，提早做預防照護。

至於沒有家族史的寶寶，則可以透過基因檢測找出相關疾病，並能藉此找出隱藏的家族史而讓整個家族受益。

也就是說，新生兒基因檢測的好處其實不只侷限在受檢的寶寶，陳菁兒醫師分析，包含已出生、未出生的兄弟姊妹、其他家族成員，甚至上一代或下一代都可能是受益的對象。

無論是否有已知家族史，如果新生兒驗出疾病基因變異，都應該接受完整遺傳諮詢，必要時再進行相對應基因檢測。「有的家族因為寶寶做了基因檢測，才發現其他家族成員其實也有相同的疾病，因而得以提早接受治療。」陳菁兒醫師說，「另外，了解遺傳疾病的狀況，也可以讓爸爸媽媽在準備生育下一胎時，做好計畫。」

貼心小叮嚀

陳菁兒醫師提醒，基因檢測是一種風險評估的概念，一生只需驗一次，就可以得到終身受用的基因疾病資訊。提早檢測就越能夠提早預防，避免錯失疾病的黃金治療期，甚至其他家族成員也可能連帶受益喔！

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