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自閉症之謎(二)為事實而戰:自閉症的科學之聲

原作者:Meredith Wadman(《自然》華盛頓記者),刊登於2011年11月2日,網路版之新聞特寫。標題:〈為事實而戰:自閉症的科學之聲〉( Autism’s fight for facts: A voice for science)。

2009年1月的某個傍晚,當辛格正在替女兒們準備晚餐時,她收到了一封改變一生的電子郵件,立刻結束了手邊的工作,開始另一段生涯。辛格全神貫注,她隔天要參加在華盛頓特區的一場會議,因此在前一天,她和其他人開始認真地針對一個隔年美國自閉症研究預算直接高度相關的計畫,進行投票。

辛格把她的筆電架在廚房的長型高桌上,她馬上注意到從另一個會議成員——也是一位被說服她兒子的自閉症是接種疫苗所致的母親捎來的電郵。信中提議把同意進行更多「疫苗究竟會否引發溝通和運動障礙」研究納入該計畫,做最後的發言。辛格馬上知道這會使她非常為難,在讀過許多文獻以及和許多科學家談過之後,辛格早被說服沒有任何研究支持自閉症和疫苗之間是有關係的。但她也是紐約「自閉症發聲」(Autism Speaks)的首席溝通執行委員,該團體是自閉症最著名的研究和倡議團體。該組織支持疫苗相關研究,辛格也知道,她的老闆們會希望她能投票支持進行更多「疫苗是否為造成自閉症處境可能原因之一」的研究。

直到晚上11:10,辛格將她自己的電郵按鍵「送出」給「自閉症發聲」的聯合創辦人賴特夫婦(Bob and Suzanne Wright)。信裡寫著:「基於個人良知,我已做出最後決定,我不能投票支持把更多經費花在早已證實無關的疫苗研究上,我和其他許多人都確信如此」,「所以我不得不在此提出辭呈」。

從此,辛格變成一個在自閉症研究資助者世界裡的孤軍奮戰者。在幾個月內,她發起自閉症科學基金會(Autism Science Foundation, ASF),這是個持續將注意力放在嚴格科學的紐約小型慈善團體,支持最年輕的研究者,並以「疫苗拯救生命,不會造成自閉症」為指導綱領。


在自閉症研究花費的大屏幕裡,自閉症科學基金會不過只是個小光點:組織運作第二年獲得22萬美元提供給年輕研究者;去年,則是18萬美元。在美國自閉症研究最重要的兩個非政府機構——紐約賽門基金會(the Simons Foundation in New York)及「自閉症發聲」,去年分別花了5千4百萬及2千1百萬美元。(可參見:“All change for autism”)

辛格的慈善團體不僅集中心力在其設定的工作目標和可能性上,也努力增加其影響力。一個華盛頓重要慈善機構評比團體GuideStar在8月挑選出自閉症科學基金會是個「大有可為的新起步團體」,並稱呼它為「一顆閃亮的星星,志在真正的科學和以證據為基礎的介入方案」。

這個剛起步的組織也贏得美國小兒科學會(the American Academy of Pediatrics in Elk Grove Village, Illinois)領導群、國家衛生研究院(the National Institutes of Health [NIH] in Bethesda, Maryland)、疾病控制和預防中心(the Centers for Disease Control and Prevention [CDC] in Atlanta, Georgia)的背書支持。「自閉症科學基金會是自閉症社群裡科學導向的重要聲音」,疾病控制和預防中心內的全國出生缺陷及發展障礙中心(the director of the National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities)的主席波伊爾(Coleen Boyle)作了以上表示。

評審委員會還在觀望辛格和她的小組織能否做得更多,來對抗許多人心底根深蒂固地將自閉症與疫苗連結在一起的認知。不過如果有任何人可以做得到,辛格絕對是強有力的候選人。畢士大國家精神衛生研究院主席恩塞爾(Thomas Insel)說,她是「自然之力」。該機構每年花費超過8千萬美元在自閉症上——超過國家衛生研究院自閉症預算一半以上,他說,「我非常尊重她的能力」。

「她也是我見過意志最堅強的人之一」,布科維斯奇(Christie Buchovecky) ——她由自閉症科學基金會獎助、就讀於德州休士頓拜爾醫學院(Baylor College of Medicine),並有位12歲大的表弟是自閉症者——補充說。「她會設法勉力完成,並表現得非常有愛心和支持的。她知道每位父母是打哪兒來的。」

全家人

40年前的每個週六,當愛莉森‧辛格(後為愛莉森‧坦普〔Alison Tepper〕)5歲大時,當她想要去芭蕾舞班,她和父母則有一個很不同的行程:去拜訪她7歲大、被安置在紐約史坦頓島、維羅布魯克州立學校(Willowbrook State School, an institution on Staten Island)的自閉症哥哥史蒂芬(Steven),該機構安置了超過5千名被診斷出有心智遲緩及發展障礙者。席格的父母將史蒂芬安置在那,是基於擔心孩子的安危。史蒂芬會自傷,對別人來說也有危險;有一回,他把牆上的東西,包括電視機在內,全部都摔到地板上去。

維羅布魯克是一所如狄更斯筆下所描述的那麼糟糕的機構,充分代表了美國對待精神病人的錯誤。1965年,紐約參議員甘乃迪(Robert Kennedy)形容該機構是「瘋人院」。1972年,一家地方電視台WABC-TW臥底揭露了收容人神情茫然地坐著、瞪著;搖擺身體,經常赤身裸體地呆在擁擠不堪的房間裡;或者就被丟在浴室地板上。當席格和家人去探望史蒂芬時,她們只會在訪客接待室裡看見他,然而尿臭味還是很困擾席格,噪音也是。她回憶說,「總是有一大堆的尖叫,我不喜歡」。

在紀錄片播放不久前的1971年,坦普全家剛從紐約皇后區搬到郊區,史蒂芬也被轉送到一家名叫「萊奇沃思村」(Letchworth Village)的機構。從那時起,家人開始較少拜訪史蒂芬。席格的母親對她說,因為史蒂芬的狀況,母親受到諸多指責,因此母親叫她要對別人說他只有一個弟弟。(除了哥哥史蒂芬之外,席格還另外還有一個弟弟)「人們當時都不談論這,沒人想談」,席格說。「當時自閉症仍背負巨大的污名」。

席格一直帶著這個秘密度過童年時光,直到她開始成為一名記者。1993年,她自耶魯大學經濟學系畢業後、取得哈佛商學院碩士學位,並受雇為NBC電視網有線部門的節目部副理。她被指派的工作是將從當時還是新興現象的網路上的新聞內容,放到電腦裡。1994年結婚,1997年大女兒茱蒂(Jodie)出生,辛格說,「打從出生的那一天起」就有些狀況了。茱蒂經常哭,不想吃東西也不睡覺。一個個的診斷接踵而來:不能成長茁壯;早期絞痛;晚期絞痛等,「我當時在想,我沒有當媽媽的基因」。

剛開始時,她再三地詢問她的母親,「『史蒂芬曾經這樣做嗎?史蒂芬有沒有像這樣的表現?』我媽媽會說:『不,史蒂芬從來不曾如此』」。席格也從一位婦產科醫生那裡得到信心,醫生請她放心,自閉症「不是遺傳的」。不過當茱蒂開始學步時,席格還是對於茱蒂無法溝通此事深受困擾。「她時常將瑪德琳讀本(Madeline book)從頭到尾完美地朗誦出來」,「但如果我問『要不要喝果汁?』,茱蒂不能回答要或不要」。

為了茱蒂的狀況,席格多次打給州立衛生署以安排評估。每次在一陣矛盾之後,她總會再打回去取消。最後,她終於作了一次確認的約定。當心理學家和個案工作員到她家造訪時,茱蒂是兩歲八個月大。(席格當時剛生下茱蒂健康的妹妹蘿倫[Lauren])。席格期待會聽見她們說,茱蒂沒事。但他們卻很嚴肅地告訴席格,茱蒂的診斷是嚴重的自閉傾向,「別擔心,我們會幫助她。」席格說,當他們走後,「我放聲痛哭」,接著「恢復鎮定」。

往下走

「同在一起」對席格來說,似乎是個適當的字眼。她走過來了,成為一個有組織的、善於表達的,以及最重要的是:受到驅策的——雖然從未缺乏幽默感。一個九月天,辛格秀給記者看,這個她開玩笑稱呼為「世界級總部」的自閉症科學基金會——不過是曼哈頓辦公室低矮建築物四樓的一間小隔間。在那裡,辛格雇用的一位有給職員工——卡特(Jonathan Carter) 。卡特剛從大學畢業,有位自閉症兄弟,負責剛重新開張的ASF網站。辛格自身則未支薪。「那時人們從不談論,自閉症還是巨大的污名。」

從在「自閉症發聲」的高地位(在該機構工作的最後一年年薪是18萬7千美元),一路走到現在,是條漫長的道路。賴特夫婦(Bob & Suzanne Wright)在得知他們的孫子被診斷出自閉症不久之後,2005年創辦「自閉症發聲」時,就聘請辛格擔任首位員工。他們各司其職努力促成事情完成:賴特先生是媒體企業NBC環球(NBC Universal)的執行長及母公司奇異(General Electric)的副主席。在組織剛成立的前幾個月,辛格先充當過渡時期的執行長,加上賴特太太蘇珊娜和一位助理,就是全部的團隊了。為了共同的熱情及目標一齊工作,當時辦公室是位在NBC環球總部的51樓,辛格和蘇珊娜很快就變成好友了。「蘇珊娜從不用『不』作為答案,我也是。所以我們完成了很多事情。」辛格回憶說。

他們已完成的工作清單,包括了讓「自閉症發聲」上歐普拉和賴瑞‧金的現場節目,也刊在《華爾街月刊》上。辛格還把組織網站放上自閉症世界裡最高度流通的管道上。她後來在辭職的電子郵件裡也寫到,該組織「將『自閉症』提升到全球語彙」。2008年,辛格最後一年待在「自閉症發聲」,籌款增加到超過7千萬美元。

不過也是有摩擦不合的時候。賴特的女兒凱蒂(Katie)很熱切地相信,疫苗就是造成他兒子自閉症的原因,並驅促她的父母補助更多疫苗研究。辛格並不以為然。雖然當茱蒂剛被診斷出時,她對此持開放態度,但經過持續注意追蹤許多研究後,那些研究都揭穿了自閉症和一度被懷疑的麻疹、腮線炎、德國麻疹疫苗之間,或是自閉症和局部抗菌劑——一種直到2001年前還用在某些兒童早期疫苗的含汞防腐劑——的關連性。過去數年來,這些資料已明確表示,「沒有任何研究顯示自閉症和疫苗間的關連。」隨著時間愈長,辛格對於所屬組織繼續補助疫苗相關研究感到愈來愈不舒服。她對於無法公開、明確地表達出所有資料都顯示疫苗不會造成自閉症的這種情況愈來愈困擾。

2009年1月的會議把事情帶到最高峰。跨部門自閉症協調委員會(The Interagency Autism Coordinating Committee) ——一個聯邦部門及公開代表的團體——被指派發展出自閉症研究的年度策略計畫,這將會被用作下年度聯邦部門的綱領工作,既是內部的也用來協調所有的私人機構。辛格拒絕支持該項廣為支持疫苗研究的計畫。「她知道她的辭職看來像是擅離職守。」賓州費城兒童醫院傳染病中心主任歐非特(Paul Offit) ——他現在是辛格親近的同事及自閉症科學基金會的理事會成員——說,「對她來說,這是件非常、非常困難做出的事情!」

在她辭職當天,辛格在委員會議上說話,讓委員們知道她將如何投票,以及為什麼這麼做。當天會議中有兩個議案是有關疫苗研究的。第一個是,要否增加前晚討論中建議的對外廣為發言?結果是:否決。委員會也投票是否要將兩項既有的疫苗研究目標從計畫中刪除?所有代表倡議團體或受影響家庭的成員們都反對把目標移除掉;辛格和聯邦部門的科學家們則不,所以目標保留下來。「自閉症發聲」馬上發表聲明和辛格保持距離,也撤出對聯邦自閉症研究計畫的支持。

自從辛格辭職後,蘇珊娜未與她接觸,也未回覆她的電子郵件。但辛格還是收到很多支持的訊息。「我完全理解妳的理由,也全心地同意妳!」其中一位支持者克里斯基(Mark Krinsky)說,他25歲的兒子是個自閉症。「妳的計畫是什麼?那個團體能找到妳是他們的幸運,不過或許妳應該自己搞一個新的,我會自願參加。」許多像這樣的信件和電話紛紛湧進來,辛格說,「這讓我開始思考一個新的倡議團體」,於是在2009年3月,她創立了自閉症科學基金會。

個人的挑戰

辛格總開著一台藍色的Honda小卡車,車身貼紙寫著「自閉症科學基金會」和「替你的小孩接種疫苗」,一週兩天從位在Scarsdale的家離開去工作,Scarsdale是一個紐約北部的高級郊區。這允許她可以在工作和母職之間游刃有餘。有天週一下午,她從辦公室回家去找蘿拉(今年11歲),蘿拉剛寫完功課走下樓來,茱蒂(今年14歲)則正隨著她的治療師安瑪森(Keith Amerson)上樓去。安瑪森領導了一個叫作「應用行為分析」(applied behaviour analysis, ABA)的自閉症治療團體,從茱蒂被診斷出有自閉症以來,就一直在照顧茱蒂。今天,茱蒂坐在安瑪森的一旁,正對著兩個塑膠板。黃色板上有一片玩具食物,綠色板上有好幾個。「茱蒂,哪一個比較多啊?」安瑪森問。茱蒂指了黃色板。

當她媽媽走進來時,茱蒂亮了起來。兩個人跳到茱蒂臥房的床上唱起歌來,辛格說,他們唱的是「一千遍」(A thousand times)。茱蒂:「說,『我愛我的茱蒂』。辛格:「我愛我的茱蒂」。

但茱蒂還是備受挑戰的,她每晚都睡得很少,大概只有四小時。屋內門窗每有開關聲,都像是警鈴一般。在某個冬天早晨,茱蒂穿著睡衣光著腳丫,她起身走下了車道為了尋找中國餐館的蛋捲。很幸運地,辛格被驚醒而阻止了她。

當安瑪森推促茱蒂找出放在沙士和蛋糕圖片旁的價格紙,並輸入計算機內時,茱蒂大叫「噢!不!」甩著她的棕色馬尾和揮舞著緊張的手。安瑪森說:「妳需要幫忙嗎?」「凱斯(安瑪森)!」茱蒂回答。安瑪森接著說:「說,「我需要幫忙」。「我需要幫忙」,茱蒂說。

安瑪森說,ABA治療的目標「是使她儘可能獨立並改善生活品質」。一個司空見慣的任務如將「1.74」工整地寫好,把小數點標在正確的位置,就已經是很大的挑戰,能辦得到就是勝利。「這是非常艱鉅的工作」。他說。

2010年2月8日,自閉症科學基金會成立快滿一年時,頒發了第一筆補助金18萬元美金給六位博士生。席格特別選擇鎖定年輕的科學家,她說,是因為「這將燃起未來的引線,鼓勵人們從事自閉症而非其他疾病的研究」。基金會今年提高了超過20%的補助,分給六位研究生和博士後研究員。十人科學諮詢委員會選出的獲獎者,從基礎科學到診斷與處遇等全部範圍都有。2011年的一位受獎者、賓州大學及賓州兒童醫院的洛克(Jill Locke)正在進行將從研究單位所證實的行為技術轉譯到賓州的公立學校去。她訓練學校人員去改善自閉症兒童和遊樂場同伴間的社交互動。

另一位受獎者史碧德(Haley Speed),她是德州大學西南醫學中心的博士後研究員,她最近與其他人聯合發表一篇論文在《細胞》(Cell)上,描述有Shank3基因的突變老鼠—這基因被認為和人類自閉症有關。(請參見:M. A. Bangash et al. Cell 145, 758–772; 2011)。過去史碧德沒能贏得國家衛生研究院的博士後獎助,她認為自己目前所進行的研究,也就是希望找出能校正動物異常的神經對神經傳遞並修復正常行為的複合物,其風險無法見容於生醫公司的保守研究部門。「自閉症科學基金會對我們有信心,國家衛生研究院則無」,她說。

史碧德補充說明,當她知道自己所獲得的補助是來自於一個又一個受自閉症影響的家庭10元、20元一筆筆捐出來的時候,她深受鼓舞。「在那些器材壞掉或實驗失敗的爛日子裡,一想及此,就會激勵自己再來一次。」

實際上,許多自閉症科學基金會的捐款都來自受影響的家庭及友人們的小額支票,較大筆的捐款則來自足球、馬拉松或慈善摩托車比賽等(另也有來自包括像歐非特將他挑戰自閉症科學基金會的反疫苗運動的賣書版稅捐出,金額可觀估計有數萬美元)。辛格不認為她反對疫苗研究的主張限制了該組織的募款能力,甚至是更好。她說,組織動員了數千個對於自閉症被疫苗假說所綁架的敘事感到厭煩的家庭。「自閉症科學基金會,正是他們的聲音。」

近年NIH獎助的自閉症研究趨勢

自閉症科學基金會仍受限於組織規模,尚無法企及其他支持自閉症研究的團體。賽門基金會並未補助疫苗研究,但「自閉症發聲」則花費約2%的預算從事疫苗相關研究,而那已占了自閉症科學基金會今年全年研究經費的幾乎兩倍。「自閉症發聲」科學辦公室主席及北加大精神病學教授道生(Geri Dawson)說,「我們並未資助任何直接以『疫苗造成自閉症』為名的研究」,「證據已強烈顯示出,自閉症和疫苗之間沒有關連。我們透過研究補助嘗試去理解的是免疫系統在自閉症中扮演的角色,這當然會和疫苗問題有些相關性。」

舉例來說,「自閉症發聲」補助這類研究:探究細胞發電廠(cellular powerhouses,即細胞粒線體)-粒線體(mitochondria)的異常會否影響對免疫的反應,例如感染和免疫。「我們樂於留一扇門給這樣少見個案的可能性:由於潛在的醫學或基因條件,免疫或許會觸發自閉症症狀的攻擊。」

辛格稱呼道生的話是「小心地『容納異己』的政治發言,意在向該議題的兩方提出呼籲」,並企圖「不要冒犯任一邊可能潛在的捐款人」。她關心的是,這說詞暗示了評審委員會依然將自閉症與疫苗放在一起談,且會讓孩子們「處在疫苗可預防的疾病危險裡」。

賴特(Katie Wright)在一封電子郵件裡寫道,她「完全尊重」辛格對茱蒂的看法,「但,愛莉森並未與我生活在一起,她也不知道什麼造成了我兒子的自閉症,當他熱驚厥發作的那晚、當他開始停止講話的那天,愛莉森也並未與我們同在。重要的不是跟其他父母說,你知道如何對他們小孩的自閉症是比較好的,我們通通都很愛我們的孩子,愛莉森和我當然也同意。」

漫長的前行 

雖然自閉症研究的世界正在向外擴展,但許多有此處境者的眼界並沒有改變多少。辛格的哥哥史蒂芬,住在離Scarsdale不太遠的Rockland郡的一個團體裡。史蒂芬現年47歲,他參加了一個日間計畫,並參加協助一週三次的汽車送餐活動。一如往常的,他從未說話,依然需要晝夜監督。「如果他能在兩歲時就及早介入,當時他的頭腦可塑性較好,誰知道今天他又會變成如何呢?」辛格一年會拜訪史蒂芬好幾次。「我堅信,永遠不能停止去嘗試。」

辛格並不會被有時令人難忍的科學緩步所嚇退,或者很赤裸裸的事實是,她的基金會所補助的這些遺傳學和病因學研究不可能直接對史蒂芬或茱蒂有利。辛格現在相信她的女兒的自閉症主要原因是基因所造成,但當她第一次被診斷時顯示出她的基因裡沒有已知的致病缺失或重複。在一大堆證實突變和自閉症有牽連的研究出爐後,辛格在今年稍早讓茱蒂重新檢測一次,但結果仍然是「沒有」。

儘管如此,辛格相信自閉症科學基金會針對處遇的研究將可改善今日自閉症者的生活——包括茱蒂在內。她也關注另一個女兒蘿拉。蘿拉曾問辛格,自己會不會也生出自閉症小孩來。

辛格說:「我很想能回答她說:『如果你會,我們將知道如何提出協助。』」

出處:Autism’s fight for facts: A voice for science, Nauture, 479:28-31(2011)

譯者:Huimin Chen

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