本文為系列文章，上一篇為 心智障礙與刑事責任之謎（三）：當法律文本與心理/精神醫學交錯

思覺失調症（Schizophrenia）一般在精神病理學當中常被歸類為精神性疾患（psychotic disorder），或者精神病（psychosis）。之所以稱之為精神性（psychotic）或精神病，並非意指一般人口語所誤解的「瘋了」（crazy, insane）此一污名化的指涉，而是特指這一類型疾患的相關症狀（symptoms）往往會對患者的知覺、思考乃至於情緒造成相當程度的嚴重影響，進而損傷其外在現實認知與社會功能，造成患者與周遭現實的非自願性隔離之故[1]。

思覺失調症其實比我們一般所想像的要常見；其特徵為：思考、情緒以及行為受到干擾[2]。用我們一般人可以理解的觀點具體來說，也就是表現在外的「症狀」來看，這樣的患者往往會因為三種類型的症狀持續干擾其知覺、情緒與行為而深受其苦。

第一種類型的症狀，稱為正性症狀（positive symptoms）：也就是患者感官會以過度（excess）或扭曲（distortion）的方式，經歷未罹病者所不會有的體驗，例如看到一般人看不到的人物（視幻覺 visual hallucination）、聽到有人批評自己的聲音（聽幻覺 auditory hallucination）、以及堅信與事實證據相反的事物（妄想 delusion；例如總覺得所有人都想害我）。

第二種類型，稱為負性症狀（negative symptoms）：之所以是「負性」，也就是患者欠缺經歷非患者所能經歷到的情緒或愉悅經驗的能力，例如什麼都不想做（無動機）、無法感受愉悅（失樂症）、欠缺外顯的情緒表達（鈍化或平板情感）等。

第三類，則是解構症狀（disorganized symptoms）：包括了解構而混亂的語言（亦即思考形式障礙）以及解構的行為。常見的例如談話內容展現的思考軌跡令人無法理解（思考不連貫 incoherence），或者完全違背社會標準的奇裝異服等。

在以上這些常見的思覺失調症狀當中，最容易與暴力犯罪有所關聯的，往往是正性症狀：由於欠缺病識感（insight）[3]，患者透過這些症狀對現實知覺造成的過度與扭曲，以致常會看到一般人認為不存在的人物、聽到第三者譴責、侮辱或嘲諷的聲音、以及因為被害妄想（persecutory delusion）等因素所導致對於外在現實的錯誤認知，因此患者容易對於現實狀況做出錯誤認知與判斷，並將之評價為對自己的威脅，且產生相對應的高度恐懼、焦慮、退縮，與物質濫用等狀況與暴力行為[4]。

也因為這樣的原因，臨床心理與精神醫學在判斷患者有正性症狀，確診為思覺失調光譜的疾患之後，在鑑定實務上除了應向法院說明行為人是否有「精神障礙或其他心智缺陷」，以及這些精神障礙或心智缺陷的細節、病徵、病程與症狀學等重點外，更應該審慎考慮提醒法院這些正性症狀可能對行為人造成的累積影響，以及對於預後與治療計劃的相關判斷，請法院一併納入整體的判斷[5]。

註解

[1] Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5^th Ed., p. xiii; American Psychiatric Association (2013), p87-89.

[2] 變態心理學（二版），第380頁；Kring等著，張本聖等譯；雙葉書廊有限公司（2014）。

[3] 所謂「病識感」，係指患者認識或了解自身確實已罹患某種疾病或症狀的一種認識並接納客觀現實的狀態。病識感的存在或建立，往往是進行治療至為基礎與重要的第一步。事實上，患者在對於自己的功能減損狀態欠缺病識感的狀態下，往往不相信自己有病，看不到自己需要專業協助，尤其是接受住院和藥物治療，甚至會完全拒絕任何的治療。

[4] 台灣死刑案件司法精神鑑定實務手冊（中文版），第18頁；Eastman, Green與黃致豪等合著，黃致豪審訂。英國Death Penalty Project/Forensic Psychiatry Chambers/台灣廢除死刑推動聯盟（2015）。

[5] 同前註，第65-66頁。

本文為系列文章，下一篇為 心智障礙與刑事責任之謎（五）：重新探討割喉案

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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