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為何非洲「莫三比克」的母象長不出象牙?——戰爭促發的「無齒」之症

TingWei
・2021/11/22 ・3528字 ・閱讀時間約 7 分鐘

莫三比克共和國(Republic of Mozambique),位在非洲東部接鄰印度洋,再往東跨過莫三比克海峽,就是馬達加斯加。從地圖上來看,莫三比克的形狀有點像是個右邊落筆太重的y字型。東非大裂谷(Great Rift Valley)的南端,從y字型中間劃過然後入海。而曾經以豐富的野生動物生態受人矚目的「哥隆戈薩國家公園」(Gorongosa National Park),就座落在東非大裂谷的南端、莫三比克境內。

哥隆戈薩國家公園所在處,在 1960 年代曾經以觀光業為主,全世界各地的遊客為了該處成群的獅子、大象和水牛去到莫三比克。1970 年代,莫三比克的發展目標是將這個國家公園,變成一個遠勝非洲其他地方的自然保留區。

莫三比克共和國的哥隆戈薩國家公園入口。圖/WIKIPEDIA

內戰結束後,「無齒之象」比例遽增?

令生態學家與野生動物愛好者趨之若鶩的好景並沒有持續太久,戰爭來了。1977 年,莫三比克脫離葡萄牙的殖民後沒有幾年,就開啟了內戰。大約有 100 萬人死於戰爭與饑荒,500 萬人被迫離開家園。莫三比克內戰持續 15 年後,於 1992 年結束。位在莫三比克中心的哥隆戈薩國家公園成為戰場,而公園中的野生動物,也成為征戰雙方果腹的獵物。

內戰其間,大型草食動物數量銳減 90%,整個生態系統都遭到了嚴重的破壞。漫步在哥隆戈薩國家公園,最大的危險不再是肉食性的掠食者,而是埋藏在地下的地雷。

而其中的一個轉變,引起了演化生物學家的注意:這個公園內的母象,沒有長牙的「無齒之象」比例非常高。

相較於只有公象才會長出明顯長象牙的亞洲象,一般來說,非洲象不論公母,都會有一對長牙。生物學家根據內戰前後的歷史照片、影片進行統計,發現到內戰之前沒有象牙的母象只佔了族群的五分之一不到(18.5%)[註1];但 2000 年,也就是戰爭結束後 8 年的資料卻顯示,沒有長牙的母象卻高達一半以上(50.9%)。

戰爭使得大象族群數量減少了 90%,統計模擬也支持,哥隆戈薩國家公園內「無齒之象」[註2]比例大幅增加,這樣的變化,不可能是隨機發生的;「無齒之象」比例遽增,顯示整個族群經過了強烈的選擇壓力。

正常情況下,成年的非洲象都會有一對長牙,哥隆戈薩國家公園卻有半數的母象沒長出象牙。圖/Pixabay

有象牙的慘遭獵殺,讓「無齒基因」在族群內擴大

追本溯源,價值不菲的象牙,在內戰期間自然也成為籌措軍費的重要來源;而且在乏人管理的情況下,內戰結束了,盜獵可沒有。而大象因為象牙承受了強大的狩獵壓力,「無齒之象」的基因型自然在種族間擴大、脫穎而出。

其實這個狀況與傳統的育種相當相似:人類特意留下跑得最快、體型最壯碩的馬匹做為種馬來生小馬。後代雖然會有變異,但長時間累積下來,那些會造成馬跑得「不夠快」的基因,自然會越來越少。家禽家畜的育種是在長時間、人類密切的關注之下,「人擇」留下人類偏好的特性。而在大象的情況下,可以說野外的大小也遭到狩獵者的「育種」,只不過這裡存活下來的,是沒有長牙的大象。

下一個觀察重點是,這樣「無齒」的特性,似乎只出現在母象身上。除了後天的因素外,哥隆戈薩國家公園公象幾乎都還是有長牙。[註3]

科學家仔細檢視發現,無齒母象生出的小象,大多也是小母象,佔了 65.7%;而小象如果是母象的話,長大後沒有長牙的比例大約是 1:1。看起來,似乎有某些因素,讓「無齒基因」沒能遺傳給小公象。

大多數可以遺傳的性狀變化基本上都可以連結到基因的表現,差別是有些特徵比較複雜、也可能交互受到環境的影響,像是身高、膚色等;也有一些比較單純只由單因基因控制,像是國中課本經典的美人尖、ABO 血型。

原本要確認是哪組基因與長牙的產生有關,需要掃描大象的全基因組,可謂工程浩大。但是,「無齒之象」都是母象、幾乎沒有公象,這讓科學家可以作出一個合理的推測:這個「無齒基因」很有可能是性聯顯性遺傳。而更進一步,如果小公象遺傳到無齒基因,則無法存活,則可以解釋,無齒母象的小象,為何會有個明顯的的性別比落差。

無齒母象特別容易生出小母象,而且無齒的特徵只會遺傳給小母象。圖/Pixabay

促成母象「無齒」的關鍵:AMELX 基因

因此,科學家掃描無齒大象的 X 染色體基因組序列,來找出到底是哪些組基因與無齒有關,而且還真的找到了。無齒大象的 AMELX 基因位置都有出現了一些變異,這個位置的基因,根據目前的理解推測,會參與構成牙齒最外堅硬部位的琺瑯質形成的蛋白。

這部分的基因人類與大象屬於同源,在人類身上,AMELX 的基因如果有突變,就有可能會影響琺瑯質的礦化、造成牙齒容易脆化。AMELX 位於染色體的位置有些特殊,這部分的基因如果有嚴重的缺失,除了影響牙齒,遺傳到的男性會死亡,女性則會出現嚴重的頭骨異常,像是小齒或是上頷發育缺陷。

而除了與 X 染色體連鎖的 AMELX 基因有變異,科學家還發現到無齒大象還有個共同的基因表現:位在第一染色體的 MEP1aMEP1a 這也是會影響牙齒發育的基因。在小鼠身上,MEP1a 的變異會顯著影響牙齒象牙質的骨質密度,造成象牙質發育不良、牙根畸形或是提早掉牙。[註4]

論文作者推測 AMELX、MEP1a 兩基因分別影響的牙齒構造。深藍色表示 AMELX 可能影響的位置,淺藍色表示 MEP1a 可能影響的位置。

缺牙問題在於基因?顯然「人類」才是大問題!

總結一下,哥隆戈薩國家公園的大象族群遭受到巨大的選汰壓力──擁有象牙的成象成為人類狩獵的主要目標,因而使得擁有無齒基因 AMELX 與 MEP1a 的母象在族群中逐漸佔據優勢、比例提高。但同時,AMELX 屬於顯性遺傳的性聯基因,獲得此遺傳的小公象會因此而死,因此無齒母象的後裔明顯母象較多。

某種程度來說,無齒基因在原本的象群間,可以視作某種遺傳疾病或基因缺陷,會自然受到天擇的壓力而受限、不會在族群中持續擴增;但在人類大規模獵取象牙的極端的情境之下,反而成為有利的演化特徵。

但大象缺少了長牙,受影響的,並不只是大象的外觀。非洲象使用長牙有點像馬蓋仙的瑞士刀──什麼都能做──牠們用長牙進行挖掘、推倒樹木剝取樹皮、獲取地下食物與水源。失去了象牙,大象的行為自然會有所改變。而象群在生態系中的一舉一動,都會擾動該地的微氣候。

舉例來說,當大象為了食用樹皮推倒一顆大樹,就有無數種子能夠透過新產生的林隙發芽,以嫩葉、草類為主食的草食動物因此獲得更多的食物來源。這是生態系統中關鍵擾動的微妙變化:當人們為了象牙獵取大象,當倖存下來的大象不再長出長象牙,後續的生態系統,也就失去了伴隨關鍵物種擾動而引出的種種變化。

一半的母象沒有了長牙,會有什麼影響?這個,沒有人說得準。我們只知道,勢必會有一些蝴蝶效應悄悄地發生。

圖/Pexels

後記:

好消息是,隨著內戰結束,陸續有人投入哥隆戈薩國家公園的保育工作,試圖恢復當地的野生動物族群與野生動物觀光產業。而隨著當地國家公園開始進行執法管制、大象數量逐漸增加,後面的世代裡,是不是有機會讓更多帶著長牙的大象可以繁衍生息,讓象群「恢復原貌」?戰後第一個世代的母象無齒的比例為 33%,這個比例會有機會隨著人們的保育工作,再度減少嗎?我們只能繼續看下去。

註解

  1. 有一個說法認為非洲象一般族群無長牙的比例約為 2%,因此哥隆戈薩國家公園內戰前就已達 18.3%,有可能是已經承受狩獵壓力的結果。
  2. 「無齒」在此代稱沒有長象牙,不是真的全部沒有牙齒(人家還是要吃飯的)
  3. 這裡的討論省略了還有一個小比例(內戰前後均小於 10%)的大象只長出了單邊的象牙。
  4. 目前的資料顯示 AMELX、MEP1a 這兩個基因跟母象沒有長牙有明確的關聯,但詳細是否會影響其他牙齒發育之類的,尚無進一步研究討論。

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缺乏火燒痕跡,也能判斷遠古人類已知用火?
寒波_96
・2023/01/11 ・3336字 ・閱讀時間約 6 分鐘

人類最早在什麼時候用火?這個問題非常難以回答。經過很久很久以後,火燒的痕跡不見得還會留下,分辨天然起火或人為生火也不容易。2022 年發表的兩篇論文採用不同分析辦法,判斷約 80 萬年前的以色列人已知用火。

🔥沒有痕跡,也能得知曾經炙熱

常理想來,物品被火燒過的痕跡應該很明顯。但是考古學、古人類學研究的對象距今幾千年起跳,甚至超過一百萬年,那麼久以前的火燒如今還能被分辨嗎?最近問世的兩項研究,順利突破此一難題。

一項研究採用的方法是「拉曼光譜」(Raman spectroscopy)。最最最基礎的原理是,材料被火高溫加熱過後,內部分子層級的排列會發生改變,即使外觀完全沒有變化,也有機會透過拉曼光譜分辨。

拉曼光譜考察的材料來自以色列的 Evron 採石場遺址,這兒出土一批石器與動物骨頭,估計年代為距今 80 到 100 萬年前。光看外觀,毫無被火燒過的跡象,但是分析後得知,有些燧石製作的石器曾經被加熱到超過 400 度,遺址中其他石頭卻沒有。動物骨頭方面,有一件象牙被加熱過。

遺址內沒有或有被火燒過的樣本,顏色、大小、形狀都沒有任何差異。按照以前的分析方法,我們會誤以為該群古早人不曾與火打過交道,這兒拉曼光譜的價值顯而易見。

光看石頭外觀,當年是否被火燒過,完全沒有差異。圖/參考資料 1

這篇論文的作者認為,以色列距今 80 到 100 萬年前的古早人已經懂得用火,他們有能力控制火源,長期小規模燃燒。更重要的是,這項研究證實,即使遺址乍看缺乏用火的痕跡,也可能只是舊的分析辦法看不出來,實際上用火未必那麼罕見。

🔥已知用火,不過做什麼用?

然而,當時的人類真的已經有意識控火,也就是已知用火嗎?光看這項研究的證據,其實有些疑慮。用火有目的,遺址環境是開放的空地,生火可能有煮食、取暖、威嚇掠食者等意圖,最容易判斷的應該是煮食。

被人類放在火上燒的動物性食物,骨頭應該也被加熱過,可是這項研究分析的動物骨頭卻只有一件象牙被火燒過,而象牙並非食物。除非是被加熱的動物骨頭沒有保留至今,否則實在難以想像,已知用火的古人類不會順便烹飪。

也許有讀者好奇,石頭不能吃,石器為什麼會被火燒呢?火是能改變物質狀態的能量,數萬年前的人類,有一種用火加熱修飾石器的技術;但是這種製作石器的手法相當先進,超過 80 萬年的古早人應該還沒這麼機智。更有可能是用過丟掉的石器(和象牙),在火堆旁順便被燒到,而非有意為之。

光是 Evron 採石場遺址的紀錄,天然起火也有機會產生一樣的結果。那個年代的古早人真的已知用火嗎?所幸幾個月後發表的另一篇論文打消我的疑慮,因為這項研究找到煮食的證據!

Evron 採石場遺址。圖/參考資料 3

🔥水深火熱的鯉魚

另一篇論文的分析方法是「X光繞射」(X-ray powder diffraction,簡稱 XRD),一如拉曼光譜,它能探索加熱過後物體內部的晶格變化,估計曾經升溫到幾度。

考察材料來自以色列的 Gesher Benot Ya’aqov(簡稱 GBY)遺址,這兒古時候是 Hula 湖的湖畔,有不少古代生態的記錄,出土阿舍利石器等人造物,也證實古人類曾在此生活。

GBY 遺址距今 78 萬年的地層中,出土許多魚的骨頭,超過 4.3 萬件,約有 4 萬件可以歸類,大部分屬於鯉科(carp,學名 Cyprinidae)、塘虱(catfish,學名 Clariidae)、慈鯛科(Tilapiini,學名 Cichlidae),都是淡水魚。

死魚骨頭不見得是人為造成,也可能是自然死亡沉積所致。另一處 Kinneret 古湖遺址也出土很多魚骨,兩處的化石組成卻截然不同。Kinneret 超過 99% 是魚骨,GBY 遺址則有超過 95% 是咽頭齒(pharyngeal teeth)

GBY 遺址出土的魚類遺骸,不只部位和天然遺存不一樣,也大量出現 2 種鯉魚:Luciobarbus longiceps 以及 Carasobarbus canis,都是口味適合人類食用的款式。由此推論,至少一些魚牙化石來自人類吃剩的大餐。

研究者先用現代魚牙測試,紀錄不同溫度燒過後,珐瑯質的晶格改變。接著再分析化石牙齒,對照估計化石當年經歷過多高的溫度。

結果判斷有些魚牙曾經被火燒過,多數未滿 500 度;這差不多就是露天生火的正常溫度,也足以將魚煮熟。由此推論,78 萬年前的以色列人或許已經配備火塘,會捕魚再煮熟來吃。

火烤就是美味?距今 78 萬年前的 Hula 湖畔,想像圖。圖/參考資料 5

🔥認識人類用火歷史的新方向

和稍早問世的論文一同考慮,僅管 78 萬年前的火烤魚稍遲一些,卻強烈佐證早於 80 萬年前的以色列人已知用火,因為用火煮魚顯然是有意識的控火行為,假設同一地區更早幾萬年的人群也具備類似技能,十分合理。最早生火煮食的年代,想來不只 78 萬年。

如今智人獨存,過往「人類」則有許多成員,距今 78 到 100 萬年前,已知用火的以色列古早人是什麼人呢?這題缺乏直接證據。可能是直立人,也可能是很初期的海德堡人(或波多人)。直立人起源於 200 萬年前的非洲,後來分佈廣泛又十分多變,海德堡人算是直立人的衍生型號;如果真是直立人已知用火,那麼可謂是機智的直立人。

何時已知用火依然是不容易回答的問題,根據現有資訊,距今 40 萬年前過後用火變得普及,距離遙遠的許多遺址,相對短期內出現用火的紀錄,有學者懷疑涉及文化與知識的傳播。

然而,新研究告訴我們,生火不見得會留下痕跡,也許早於 40 萬年前已有不少地方的人懂得用火,可是缺乏紀錄。還有可能 40 萬年內使用火源的人類,比已知還要更多。不論如何,2022 年發表的兩篇論文,預示了新的探討方向。

延伸閱讀

參考資料

  1. Stepka, Z., Azuri, I., Horwitz, L. K., Chazan, M., & Natalio, F. (2022). Hidden signatures of early fire at Evron Quarry (1.0 to 0.8 Mya). Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(25), e2123439119.
  2. Evidence of fire use at ancient campsite in Israel
  3. Artificial intelligence may have unearthed one of the world’s oldest campfires
  4. Zohar, I., Alperson-Afil, N., Goren-Inbar, N., Prévost, M., Tütken, T., Sisma-Ventura, G., … & Najorka, J. (2022). Evidence for the cooking of fish 780,000 years ago at Gesher Benot Ya’aqov, Israel. Nature Ecology & Evolution, 1-13.
  5. Oldest evidence of the controlled use of fire to cook food
  6. MacDonald, K., Scherjon, F., van Veen, E., Vaesen, K., & Roebroeks, W. (2021). Middle Pleistocene fire use: The first signal of widespread cultural diffusion in human evolution. Proceedings of the National Academy of Sciences, 118(31), e2101108118.
  7. Widespread cultural diffusion of knowledge started 400 thousand years ago

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁

寒波_96
178 篇文章 ・ 702 位粉絲
生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。

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【2022 年諾貝爾生理或醫學奬】復現尼安德塔人消逝的 DNA,也映襯我們何以為人
寒波_96
・2022/10/06 ・8169字 ・閱讀時間約 17 分鐘

人對自身歷史的好奇歷久彌新。最近十年古代 DNA 研究大行其道,光是發表於 Cell、Nature、Science 的論文就多到要辛苦讀完,加上其他期刊更是眼花撩亂。「古代遺傳學」的衝擊毋庸置疑,開創者帕波(Svante Pääbo)足以名列歷史偉人;然而,得知 2022 年諾貝爾生理或醫學獎由他一人獨得 ,還是令人吃驚——諾貝爾獎竟然會頒給人類演化學家?

諾貝爾獎有物理獎、有化學獎,但是沒有生物學獎,而是「生理或醫學獎」。帕波獲獎的理由是:「發現滅絕人類的基因組以及研究人類演化」。乍看和生理或醫學沒有關係,深入思考……好像還真的沒有什麼關係。

偷用強者我朋友的感想:「應該就是選厲害的。第一個和生理或醫學無關的生理或醫學獎得主,聽起來滿屌的」。

帕波直接的貢獻非常明確,在他的努力下,重現消失數萬年的尼安德塔人(Neanderthal)基因組。他為什麼想要這樣做,過程中經歷什麼困難,發現又有什麼意義呢?

喜愛古埃及的演化遺傳學家

帕波公元 1955 年在瑞典出生,獲獎時 67 歲。他從小對古埃及有興趣,大學時選擇醫學仍不忘古埃及,但是一生都在追求新奇的帕波,嫌埃及研究的步調太慢,後來走上科學研究之路。1980 年代初博士班時期,他使用當時最高端的分子生物學手段探討免疫學,成果發表於 Cell 等頂尖期刊,可謂免疫學界的頂級新秀。

然而,他始終無法忘情逝去的世界。1984 年美國的科學家獲得斑驢的 DNA 片段,轟動一時。斑驢已經滅絕一百年,能夠由其遺骸取得古代 DNA,令博士生帕波大為震撼。他很快決定結合自己的專業與興趣,嘗試由古埃及木乃伊取得 DNA,並且獨立將結果發表於 Nature 期刊。

古代 DNA。圖/取自 參考資料 1

博士畢業後,帕波義無反顧地轉換領域,遠渡美國追隨加州柏克萊大學的威爾森(Allan Wilson)。威爾森在 1970 年代便開始探討分子演化,後來又根據不同人類族群間粒線體 DNA 的差異,估計非洲以外的人群,分家只有幾萬年,支持智人出非洲說。

帕波正式投入相關研究後意識到,從古代樣本取樣 DNA 的汙染問題相當嚴重。這邊「汙染」的意思是,並非抓到樣本內真正的古代 DNA 目標,而是周圍環境、實驗操作者等來源的 DNA;包括他自己之前的木乃伊 DNA,很可能也不是真正的古代 DNA。另一大問題是,生物去世後 DNA 便會開始崩潰,經歷成千上萬年後,樣本中即使仍有少量遺傳物質殘存,含量也相當有限。

帕波投入不少心血改善問題。例如那時新發明的 PCR 能精確並大量複製 DNA,他馬上用於自己的題目(更早前是利用細菌,細菌繁殖時順便生產 DNA)。多年嘗試後,他決定放棄埃及木乃伊(埃及木乃伊的基因組在 2017 年成功),改以遺傳與智人差異較大的尼安德塔人為研究對象。

取得數萬年前尼安德塔人的 DNA

根據現有的證據,尼安德塔人是距今約 4 萬到 40 多萬年前的古人類。確認為尼安德塔人的第一件化石,於 1856 年在德國的尼安德谷發現,並以此得名(之前 2 次更早出土化石卻都沒有意識到)。這是我們所知第一種,不是智人的古代人類(hominin)。

對於古人類化石,一百多年來都是由考古與型態分析。帕波帶著遺傳學工具投入,不但增進考古和古人類學的知識,也拓展了遺傳學的領域。他後來前往德國的慕尼黑大學,幾年後又被挖角到馬克斯普朗克研究所,領導萊比錫新成立的人類演化部門,多年來培養出整個世代的科學家,也改變我們對人類演化的認知。

不同個體的粒線體 DNA 之間差異,智人與黑猩猩最多,智人與智人最少,智人與尼安德塔人介於期間。圖/取自 參考資料 2

帕波在 1996 年首度取得尼安德塔人的 DNA 片段,來自粒線體。他為了確認結果,邀請一位美國小女生重複實驗,驗證無誤,她就是後來也成為一方之霸的史東(Anne Stone)。比較這段長度 105 個核苷酸的片段,尼安德塔人與智人間的差異,明顯超過智人與智人。

然而,粒線體只有 16500 個核苷酸,絕大部分遺傳訊息其實藏在細胞核的染色體中。想認識尼安德塔人的遺傳全貌,非得重現細胞核的基因組。

可是一個細胞內有數百套粒線體,只有 2 套基因組,因此粒線體 DNA 的含量為細胞核數百倍;而且染色體合計超過 30 億個核苷酸,數量無比龐大。可以說,細胞核基因組可供取材的 DNA 量少,需要復原的訊息又多,比粒線體更難好幾個次元。

方法學與時俱進:從 PCR 到次世代定序

一開始,帕波與合作者使用 PCR,但是帕波知道這是死路一條。取樣 DNA 會破壞材料,尼安德塔人的化石有限;PCR 一次又只能復原幾百核苷酸,要完成 30 億的目標遙遙無期。

帕波持續努力克服難關。2000 年人類基因組首度問世,採取「霰彈槍」定序法,大幅提升效率;也就是將 DNA 序列都打碎,一次定序一大堆片段,再由電腦程式拼湊。帕波因此和 454 生命科學公司合作,改用新的次世代定序法,偵測化石中的古代 DNA。2006 年發表的論文可謂里程碑,報告次世代定序得知的 100 萬個尼安德塔人核苷酸,足以進行一些基因體學的分析。

帕波當時在美國的合作者魯賓(Edward Rubin)持續使用 PCR,雙方分歧愈來愈大,終於分道揚鑣。所以很可惜地,2010 年尼安德塔人基因組論文發表時,魯賓沒有參與到最後。這是人類史上第一次,取得滅絕生物大致完整的基因組,也是帕波獲頒諾貝爾獎的直接理由。

帕波戰隊。圖/取自 The Neandertal Genome Project

鐵證:尼安德塔人與智人有過遺傳交流

這份拼湊多位尼安德塔人的基因組,儘管品質不佳,卻足以解答一個問題:尼安德塔人與智人有過混血嗎?答案是有,卻和本來想的不一樣。尼安德塔人沒有長居非洲,主要住在歐洲、西南亞、中亞,也就是歐亞大陸的西部。假如與智人有過混血,歐洲人應該最明顯。結果並非如此。

帕波的組隊能力無與倫比,他廣邀各領域的菁英參與計畫,不只取得 DNA 資料,也陸續研發許多分析資料的手法,其中以哈佛大學的瑞克(David Reich)最出名。

分析得知,非洲以外,歐洲、東亞、大洋洲的人,基因組都有 1% 到 4% 能追溯到尼安德塔人(後來修正為 2% 左右)。所以雙方傳承至今的混血,發生在智人離開非洲以後,又向各地分家以前;並非尼安德塔人主要活動的歐洲。

首度由 DNA 定義古代新人類:丹尼索瓦人

復原古代基因組的工作相當困難,不過引進次世代定序後,從不可能的任務降級為難題,尼安德塔人重出江湖變成時間問題。出乎意料,同樣在 2010 年,帕波戰隊又發表另外 2 篇論文,描述一種前所未知的古人類:丹尼索瓦人(Denisovan)。不是藉由化石,而是首度由 DNA 得知新的古代人種。

根據細胞核基因組,尼安德塔人、丹尼索瓦人的親戚關係最近,智人比較遠,三群人類間有過多次遺傳交流。圖/取自 參考資料 1

丹尼索瓦人得名於出土化石的遺址(地名來自古時候當地隱士的名字),位於西伯利亞南部的阿爾泰地區,算是中亞。帕波對這兒並不陌生,之前俄羅斯科學家在這裡發現過尼安德塔人化石,而且由於乾燥與寒冷,預計化石中的古代 DNA 保存狀況應該不錯。

帕波戰隊對丹尼索瓦洞穴中的一件小指碎骨定序,首先拼裝出粒線體,驚訝地察覺到這不是智人,卻也不是尼安德塔人,接下來的細胞核基因組重複證實此事。它們變成前後 2 篇論文,帕波出名的不喜歡物種爭論,不使用學名,所以直稱其為「丹尼索瓦人」。

還有幾顆丹尼索瓦洞穴出土的牙齒也尋獲粒線體,而且這些臼齒特別大,型態前所未見。奇妙的是,丹尼索瓦人粒線體、基因組的遺傳史不一樣;和智人、尼安德塔人相比,尼安德塔人的粒線體比較接近智人,細胞核基因組卻比較接近丹尼索瓦人。

這反映古代人類群體間的遺傳交流相當複雜,不只是智人、尼安德塔人,也不只有過一次。後來又在丹尼索瓦洞穴發現一位爸爸是丹尼索瓦人、媽媽是尼安德塔人的混血少女,更是支持不同人群遺傳交流的直接證據。

遠觀丹尼索瓦洞穴。圖/取自論文〈Age estimates for hominin fossils and the onset of the Upper Palaeolithic at Denisova Cave〉的 Supplementary information

回溯分歧又交織的人類演化史

重現第一個尼安德塔人基因組後,帕波戰隊持續改進定序與分析的技術,也獲得更多樣本,深入不同族群的分家年代、彼此間的混血比例等問題,新知識不斷推陳出新。

丹尼索瓦人方面,如今仍無法確認他們的活動範圍,不過很可能是歐亞大陸偏東部的廣大地區。一如尼安德塔人,丹尼索瓦人也與智人有過遺傳交流。

最初估計某些大洋洲人配備 4% 到 6% 的丹尼索瓦人血緣,後來修正為 2% 左右(不同方法估計的結果不一樣,總之和尼安德塔血緣差不多)。不同智人具備丹尼索瓦 DNA 的比例差異頗大,某些大洋洲人之外,東亞族群也具備些許,歐亞大陸西部的人卻幾乎沒有。

到帕波獲得諾貝爾獎為止,古代 DNA 最早的紀錄是超過一百萬年的西伯利亞古代象。圖/最早古代 DNA,超過一百萬年的西伯利亞象

至今年代最古早的人類 DNA,來自西班牙的胡瑟裂谷(Sima de los Huesos),距今 43 萬年左右(最早的是超過一百萬年的古代象,由受到帕波啟發的其餘團隊發表)。根據 DNA 特徵,胡瑟裂谷人的細胞核基因組更接近尼安德塔人,可以視作初期的尼安德塔人族群。然而,他們的粒線體卻更像丹尼索瓦人。

帕波開發的研究方法,不只針對消逝的智人近親,也能用於古代智人與其他生物,累積一批數萬年前智人的基因組。釐清近期的混血事件外,還能探討不同人群當初分家的時期。估計尼安德塔人、丹尼索瓦人約在 40 多萬年前分家,他們和智人的共同祖先,又能追溯到距今 50 到 80 萬年的範圍。

智人何以為智人?遠古血脈的傳承,磨合,新適應

消逝幾萬年的尼安德塔人、丹尼索瓦人,皆為智人的極近親。由於數萬年前的遺傳交流,仍有一部分近親血脈流傳於智人的體內。這些血脈經過數萬年,早已融入成為我們的一部分。

人,人,人,人呀。圖/取自 參考資料 2

智人的某些基因與基因調控,受到遠古混血影響。最出名的案例,莫過於青藏高原族群(圖博人或藏人)的 EPAS1 基因繼承自丹尼索瓦人,比智人版本的基因更有利於適應缺氧。另外也觀察到許多案例,與免疫、代謝等功能有關。

近年 COVID-19(武漢肺炎、新冠肺炎)席捲世界,觀察到感染者的症狀輕重受到遺傳差異影響;其中至少兩處 DNA 片段,一處會增加、另一處降低住院的機率,都可以追溯到尼安德塔人的遠古混血。

非洲外每個人都有 1% 到 2% 血緣來自尼安德塔人,不同人遺傳到的片段不一樣。將不同智人個體的片段拼起來,大概能湊出 40% 尼安德塔人基因組(不同算法有不同結果),也就是說,當初進入智人族群的尼安德塔 DNA 變異,不少已經失傳。

失傳可能是機率問題,某一段 DNA 剛好沒有智人繼承。但是也可能是由於尼安德塔 DNA 變異,對智人有害或是遺傳不相容,而被天擇淘汰。遺傳重組之故,智人基因組上每個位置,繼承到尼安德塔變異的機率應該差不多;可是相比於體染色體,X 染色體的比例卻明顯偏低;這意謂智人的 X 染色體,不適合換上尼安德塔版本。

例如 2022 年發表的論文,比較 TKTL1 基因上的差異對智人、尼安德塔人神經發育的影響。圖/取自〈Human TKTL1 implies greater neurogenesis in frontal neocortex of modern humans than Neanderthals

智人之所以異於非人者幾希?藉由比較智人的極近親尼安德塔人,能深入思考這個大哉問。是哪些遺傳改變讓智人誕生,後來又衍生出什麼不可取代的遺傳特色?另一方面也能反思,某些我們以為專屬智人的特色,其實並非智人的專利。

分析遺傳序列,畢竟只是鍵盤辦案,一向雄心壯志的帕波,當然想要更進一步解答疑惑。比方說,尼安德塔人、智人間某處 DNA 差異對神經發育有什麼影響?體外培養細胞、模擬器官發育的新穎技術,如今也被帕波引進人類演化學的領域。

瑞典與愛沙尼亞之子,德國製造,替人類做出卓越貢獻的人

回顧完帕波到得獎時的精彩成就,他的工作與生理或醫學有哪些關係,各位讀者可以自行判斷。我還是覺得沒什麼直接關係,如遠古混血影響病毒感染的重症機率這種事,那些 DNA 變異最初是否源自尼安德塔人,其實無關緊要。不過多少還是有些影響,像是為了研究古代基因組而研發出的基因體學分析方法,應該也能用於生醫領域。

《尋找失落的基因組》台灣翻譯本。

帕波 2014 年時發表回憶錄《尋找失落的基因組》,自爆許多內幕。台灣的翻譯出過兩版,可惜目前絕版了。我在 2015 年、2019 年各寫過一篇介紹。書中有許多值得玩味之處,不同讀者會看到不同重點,有興趣可以找來閱讀,看看有什麼啟發。

主題是諾貝爾獎就不能不提,帕波得獎也讓諾貝爾新添一組父子檔,他的爸爸伯格斯特龍(Sune Karl Bergström)是 1982 年生理或醫學獎得主。為什麼父子不同姓?因為他是隨母姓的私生子,父子間非常不熟。

他的媽媽卡琳.帕波(Karin Pääbo)是愛沙尼亞移民瑞典的化學家,2007 年去世前曾在訪問提及,她兒子在 13、14 歲時從埃及旅遊回來,對科學產生興趣。帕波獲頒諾貝爾獎後受訪提到,可惜媽媽已經去世,無法與她分享榮耀。移民異國討生活的單親媽媽,能夠養育出得到諾貝爾獎的兒子,也可謂偉大成就。

人類演化的議題弘大淵博,但是究其根本,依然要回歸到一代一代的傳承。每個人都無比渺小,卻也是全人類中的一份子,親身參與其中。諾貝爾生理或醫學獎 2022 年的頒獎選擇,乍看突兀,仔細思索卻頗有深意。帕波的研究也許很不生理或醫學,卻再度強化諾貝爾奬設立的精神:「獎勵替人類做出卓越貢獻的人」。

  • 帕波得獎後接受電話訪問:

延伸閱讀

參考資料

  1. Press release: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022. NobelPrize.org. Nobel Prize Outreach AB 2022. Wed. 5 Oct 2022.
  2. Advanced information. NobelPrize.org. Nobel Prize Outreach AB 2022. Wed. 5 Oct 2022.
  3. Geneticist who unmasked lives of ancient humans wins medicine Nobel
  4. Ancient DNA pioneer Svante Pääbo wins Nobel Prize in Physiology or Medicine
  5. Nature 論文蒐集「Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022
  6. Estonian descendant Svante Pääbo awarded Nobel prize

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁

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寒波_96
178 篇文章 ・ 702 位粉絲
生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。

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大象你的鼻子怎麼伸得這麼長?因為多功能皮膚也能伸展!
Peggy Sha
・2022/08/24 ・1627字 ・閱讀時間約 3 分鐘

「大象~大象~你的鼻子怎麼那麼長?」

在象鼻皺皺的皮膚下面,隱藏著超強伸展力。 圖/envatoelements

喬治亞理工學院(Georgia Institute of Technology)最新的研究發現,大象皺巴巴的「皮膚」竟然隱藏著超強的「伸展之力」,跟肌肉簡直就是完美搭檔。有了隱藏的伸展力,大象就能夠加倍發揮象鼻的各種功能,還能將象鼻伸得更長、更遠!

又硬又軟的萬用工具!象鼻究竟有多強?

象鼻實在是非常神奇的存在,它擁有超過四萬條肌肉,既能柔軟靈活地捲起水果和樹葉,又能強悍地打斷樹幹、抵禦攻擊。究竟它為何能這樣「又硬又軟」靈活切換呢?

神奇的象鼻,靈活地就像大象的手一樣。 圖/GIPHY

為了深入探索象鼻的秘密,研究團隊特別跑去亞特蘭大動物園(Zoo Atlanta),設置了高速攝影機,紀錄下非洲大象用象鼻拿取食物的過程。

乍看之下,軟軟的象鼻似乎就像我們的舌頭一樣,是充滿肌肉的無骨組織。然而,它真正派上用場時,可一點兒也不像舌頭呢!透過鏡頭,研究人員發現:象鼻頂部底部的運動狀況完全不一樣。當大象伸長象鼻時,象鼻外側的延伸能力比內側強多了。仔細看看畫面,就能發現外側的象鼻其實伸得更長!

非洲象用象鼻拿取食物的過程。影/Georgia Tech College of Engineering

秘密就在皮膚裡!打開皺紋發揮伸展之力吧!

至於兩邊的長度為何會有如此大的差距呢?秘密原來就藏在象鼻的皺褶中!研究團隊解剖了大象屍體,發現象鼻外側與內側的皮膚非常不同——象鼻外側那摺疊起來的皮膚,比另一側的皮膚多出了約 15% 的彈性。

更有趣的是,大象移動象鼻的方式,跟章魚觸手這種軟趴趴器官常用的「平均伸展大法」十分不同,象鼻伸展時就像是打開了一把折疊傘,內部是固定的,而傘面則可以向外變寬、延伸。不只如此,大象們還會如同開折傘一樣「分批運動」象鼻喔!

怎麼說呢?牠們運用象鼻時,會先探出頂端,然後視需求一節一節依序運用後面的肌肉,不到萬不得已,絕對不會動到靠近身體這側的肌肉群!學者們表示,大象之所以會這樣動,是因為象鼻前端部分的肌肉量較少,動起來也比較不費勁,而大象其實就跟人類一樣懶,當然是追求越省力越好囉!

在拿取東西時,象鼻會由前往後一節節伸展。圖/envatoelements

借我學一下啦!皺褶象皮竟能應用在機器人身上?

另一方面,象鼻上這些皺巴巴的皮膚其實也十分堅硬,能起到重要的保護作用。比如說,在關節部分,一般肌肉容易拉伸,甚至拉傷,但如果有了皺褶,則需要花上整整 13 倍的力量才能拉伸。

這樣的保護力有什麼用呢?在未來,或許可以應用在仿生機器人身上喔!許多仿生機器人都會設計液壓系統,雖然十分靈活,但施力時卻也非常容易斷裂。如果我們能在機器人身上添加一些皺巴巴的皮膚,不僅能提供更強大的保護力,也讓機器人在運用上出現更多不同的可能性。

參考資料

  1. Skin: An additional tool for the versatile elephant trunk
  2. Schulz, A. K., Boyle, M., Boyle, C., Sordilla, S., Rincon, C., Hooper, S., Aubuchon, C., Reidenberg, J. S., Higgins, C., & Hu, D. L. (2022). Skin wrinkles and folds enable asymmetric stretch in the elephant trunkProceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America119(31), e2122563119. https://doi.org/10.1073/pnas.2122563119
  3. How Skin Helps Elephants Move and Twist Their Trunks
  4. 動物奇門功夫.象鼻神奇構造
Peggy Sha
69 篇文章 ・ 387 位粉絲
曾經是泛科的 S 編,來自可愛的教育系,是一位正努力成為科青的女子,永遠都想要知道更多新的事情,好奇心怎樣都不嫌多。