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如果《咒術迴戰》的五條悟是隻貓,還會是最強的嗎?—— 淺談「藍眼白貓」的遺傳缺陷

安之_96
・2021/10/13 ・2437字 ・閱讀時間約 5 分鐘

繼《鬼滅之刃》後,最火紅的動漫莫過於 MAPPA 出品的《咒術迴戰》。這是一個關於負面情緒會產生詛咒,以及袱除詛咒的咒術師之間的熱血故事。五條悟是早期登場的人物之一,也是與男主角虎杖悠仁,並駕齊驅的高人氣角色,更是戰力與顏質的天花板!

即使是沒看過動畫的人,應該多少都有聽過五條悟造成轟動的絕世美顏。一頭白髮之外,更有著天空般清澈的碧藍雙眼。然而,這雙眼睛,可不只是漂亮而已,更是故事設定中強大的「六眼」,讓五條悟輕鬆獲得戰力天花板的稱號。而粉絲創作貓化的五條悟更是絕世可愛!

然而,白髮碧眼這種設定,在真實世界中,可能不是一個好消息,至少對貓來說!

這裡其實有一大段可歌可泣的遺傳學知識!

白髮碧眼的亮眼外形,對真實世界中的貓不是好消息;圖為「五條悟」。圖/IMDB

講到遺傳學,就勢必得提到基因。所謂的基因,就像是在螢幕後 coding 的工程師可以下達的每一道指令,最終會呈現出獨一無二的個體。

而白貓的白毛,其實是一位化名「 W 基因」註2的工程師負責。W 基因(顯性基因)是 w 基因(隱性基因)的突變,由於會有較強勢的表現,屬於「體染色體顯性遺傳」。因此,只要帶有一個 W 基因,一定會是一隻白貓!

影響白色的基因有 W(white)與 S(spots)基因,只要有突變的 W 基因則會是圖中右下角的全白貓;而若貓身上有黑 + 白,則是被 S 基因所影響,因此統一稱為白斑,而非黑斑。圖/Labgenvet

導致「白毛」及「藍眼」的因素—— W 基因

但 W 基因的工作,可不是只要複製貼上,當個薪水小偷就好!除了毛色之外,同時也要處理眼睛的顏色。這種身兼多職工程師的職稱,也就是所謂的「多效位基因註3」。

敏感的讀者應該馬上會發現,好像都跟顏色有關,難道W基因是在顏色部門工作嗎?沒錯!正是!

所謂的顏色,其實是由黑色素堆疊所呈現的。而黑色素細胞就像是工人,會生產、搬運、堆疊黑色素,由於量的不同,最終呈現出不同的顏色。

然而, W 基因在這份工作上,簡直跟流氓沒兩樣!

因為被前輩強迫複寫白毛基因,就把氣出在其他弱小的顏色部門人員身上。W 基因會大大影響黑色素工人的養成、調度、產出,嚴重影響進度,而這種行為稱為「遮蓋註4」。最終,導致黑色素的減少,而使個體趨向「白化」的表現註5

猫, 蓝眼睛, 这个动物, 眼睛, 毛皮, 白色的, 白可爱, Kitty猫
圖/Pixabay

但幸好,顏色部門除了W基因之外,還有許許多多其他工程師在努力工作圓場。這種需要開會大家一起決定的事情,也就是所謂的「多基因遺傳註6」。

因此,其實白貓不一定有藍眼,五條貓是可遇不可求的!

而顯然地,這種漂亮藍眼的代價是:會對光線較為敏感,也難怪五條貓還是要戴著眼罩或墨鏡!不過即使如此,要領域展開還是沒問題的!

不只管毛色,缺乏「黑色素」將導致耳聾!

W基因影響黑色素細胞其實茲事體大,不要以為有黑色素的只有明顯帶有顏色的毛髮、皮膚與眼睛,其實涉及黑色素細胞的部位,甚至還包含耳朵,更確切地說,是內耳的耳蝸

耳朵分成外、中與內耳,所謂的耳蝸(cochlea)位於內耳

那會造成什麼影響呢?

聽到聲音這件事,其實是藉由聲波打入耳蝸,像是一陣衝擊推倒一連串骨牌,由此傳遞神經訊號而引發聽覺。黑色素細胞工人在這邊的工作就是調節離子平衡,好比把倒掉的骨牌重新立好。

而缺乏黑色素細胞的白貓,便是少了這個調節的機制。而造成相關構造發育異常,最終導致先天性耳聾。

這種聽不見的狀況,會隨著白毛跟藍眼的不同組合套餐,而有不同發生的機率。

如果單純是白毛貓,有20%機率聽不見;若是白毛加上一隻藍眼睛,也就是所謂的「異色瞳」或是「陰陽眼」,則有40%。特別的是,若是異色瞳的狀況下,耳聾的通常會是有藍色眼睛那一側的耳朵!若是像五條貓的白毛與雙藍眼,則高達70-80%機率聽不見!

白貓與藍眼在不同搭配下出現耳聾的機率分布圖。圖/icatcare

因此,五條貓真的「八成」是聽不到聲音的!

但貓即使聽不見,也不大會影響生活。透過觸鬚與肉墊,還是能充分感受到周遭的狀況。

總結而言,五條貓對光線較為敏感,且很可能聽不到。前者還可以靠戴墨鏡解決,但後者可會大大影響他成為「最強」。但無論如何,不管是人形還是貓形,五條悟在廣大粉絲中肯定永遠都是最強、最帥、最可愛的!

註解

  • 註 1:W 基因也就是 white gene 的簡稱,通常會用第一個字母的大寫來表示。
  • 註 2:體染色體顯性遺傳(Autosomal dominant inheritance):對偶基因中若有突變的 A 與正常 a,只要 A 出現則勢必會表現,也就是 AA 或 Aa 都會表現 A 的性狀。
  • 註 3:多效位基因(pleiotropic gene):一個基因可以同時控制兩種以上的性狀。
  • 註 4:遮蓋(masking gene):基因掩蓋了其他基因的表達,就像完全顯性等位基因掩蓋了其隱性對應物的表達一樣。
  • 註 5:雖然說白化,但白貓(white cat)與白化貓(Albino cat)是有所不同的,為了避免篇幅過長,且並非本篇重點,因此不多加贅述。
  • 註 6:多基因遺傳(Polygenic inheritance):某一性狀的表現由二個或二個以上的基因決定。例如身高、體重以及膚色。

參考資料

1. Richards J (1999). ASPCA Complete Guide to Cats: Everything You Need to Know About Choosing and Caring for Your Pet. Chronicle Books. p. 71.

2. Strain, G. M. (2007). Deafness in blue-eyed white cats: the uphill road to solving polygenic disorders. Veterinary Journal173(3), 471-472.

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安之_96
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既來之則安之,目前在念獸醫系。

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【2022 年諾貝爾生理或醫學奬】復現尼安德塔人消逝的 DNA,也映襯我們何以為人
寒波_96
・2022/10/06 ・8169字 ・閱讀時間約 17 分鐘

人對自身歷史的好奇歷久彌新。最近十年古代 DNA 研究大行其道,光是發表於 Cell、Nature、Science 的論文就多到要辛苦讀完,加上其他期刊更是眼花撩亂。「古代遺傳學」的衝擊毋庸置疑,開創者帕波(Svante Pääbo)足以名列歷史偉人;然而,得知 2022 年諾貝爾生理或醫學獎由他一人獨得 ,還是令人吃驚——諾貝爾獎竟然會頒給人類演化學家?

諾貝爾獎有物理獎、有化學獎,但是沒有生物學獎,而是「生理或醫學獎」。帕波獲獎的理由是:「發現滅絕人類的基因組以及研究人類演化」。乍看和生理或醫學沒有關係,深入思考……好像還真的沒有什麼關係。

偷用強者我朋友的感想:「應該就是選厲害的。第一個和生理或醫學無關的生理或醫學獎得主,聽起來滿屌的」。

帕波直接的貢獻非常明確,在他的努力下,重現消失數萬年的尼安德塔人(Neanderthal)基因組。他為什麼想要這樣做,過程中經歷什麼困難,發現又有什麼意義呢?

喜愛古埃及的演化遺傳學家

帕波公元 1955 年在瑞典出生,獲獎時 67 歲。他從小對古埃及有興趣,大學時選擇醫學仍不忘古埃及,但是一生都在追求新奇的帕波,嫌埃及研究的步調太慢,後來走上科學研究之路。1980 年代初博士班時期,他使用當時最高端的分子生物學手段探討免疫學,成果發表於 Cell 等頂尖期刊,可謂免疫學界的頂級新秀。

然而,他始終無法忘情逝去的世界。1984 年美國的科學家獲得斑驢的 DNA 片段,轟動一時。斑驢已經滅絕一百年,能夠由其遺骸取得古代 DNA,令博士生帕波大為震撼。他很快決定結合自己的專業與興趣,嘗試由古埃及木乃伊取得 DNA,並且獨立將結果發表於 Nature 期刊。

古代 DNA。圖/取自 參考資料 1

博士畢業後,帕波義無反顧地轉換領域,遠渡美國追隨加州柏克萊大學的威爾森(Allan Wilson)。威爾森在 1970 年代便開始探討分子演化,後來又根據不同人類族群間粒線體 DNA 的差異,估計非洲以外的人群,分家只有幾萬年,支持智人出非洲說。

帕波正式投入相關研究後意識到,從古代樣本取樣 DNA 的汙染問題相當嚴重。這邊「汙染」的意思是,並非抓到樣本內真正的古代 DNA 目標,而是周圍環境、實驗操作者等來源的 DNA;包括他自己之前的木乃伊 DNA,很可能也不是真正的古代 DNA。另一大問題是,生物去世後 DNA 便會開始崩潰,經歷成千上萬年後,樣本中即使仍有少量遺傳物質殘存,含量也相當有限。

帕波投入不少心血改善問題。例如那時新發明的 PCR 能精確並大量複製 DNA,他馬上用於自己的題目(更早前是利用細菌,細菌繁殖時順便生產 DNA)。多年嘗試後,他決定放棄埃及木乃伊(埃及木乃伊的基因組在 2017 年成功),改以遺傳與智人差異較大的尼安德塔人為研究對象。

取得數萬年前尼安德塔人的 DNA

根據現有的證據,尼安德塔人是距今約 4 萬到 40 多萬年前的古人類。確認為尼安德塔人的第一件化石,於 1856 年在德國的尼安德谷發現,並以此得名(之前 2 次更早出土化石卻都沒有意識到)。這是我們所知第一種,不是智人的古代人類(hominin)。

對於古人類化石,一百多年來都是由考古與型態分析。帕波帶著遺傳學工具投入,不但增進考古和古人類學的知識,也拓展了遺傳學的領域。他後來前往德國的慕尼黑大學,幾年後又被挖角到馬克斯普朗克研究所,領導萊比錫新成立的人類演化部門,多年來培養出整個世代的科學家,也改變我們對人類演化的認知。

不同個體的粒線體 DNA 之間差異,智人與黑猩猩最多,智人與智人最少,智人與尼安德塔人介於期間。圖/取自 參考資料 2

帕波在 1996 年首度取得尼安德塔人的 DNA 片段,來自粒線體。他為了確認結果,邀請一位美國小女生重複實驗,驗證無誤,她就是後來也成為一方之霸的史東(Anne Stone)。比較這段長度 105 個核苷酸的片段,尼安德塔人與智人間的差異,明顯超過智人與智人。

然而,粒線體只有 16500 個核苷酸,絕大部分遺傳訊息其實藏在細胞核的染色體中。想認識尼安德塔人的遺傳全貌,非得重現細胞核的基因組。

可是一個細胞內有數百套粒線體,只有 2 套基因組,因此粒線體 DNA 的含量為細胞核數百倍;而且染色體合計超過 30 億個核苷酸,數量無比龐大。可以說,細胞核基因組可供取材的 DNA 量少,需要復原的訊息又多,比粒線體更難好幾個次元。

方法學與時俱進:從 PCR 到次世代定序

一開始,帕波與合作者使用 PCR,但是帕波知道這是死路一條。取樣 DNA 會破壞材料,尼安德塔人的化石有限;PCR 一次又只能復原幾百核苷酸,要完成 30 億的目標遙遙無期。

帕波持續努力克服難關。2000 年人類基因組首度問世,採取「霰彈槍」定序法,大幅提升效率;也就是將 DNA 序列都打碎,一次定序一大堆片段,再由電腦程式拼湊。帕波因此和 454 生命科學公司合作,改用新的次世代定序法,偵測化石中的古代 DNA。2006 年發表的論文可謂里程碑,報告次世代定序得知的 100 萬個尼安德塔人核苷酸,足以進行一些基因體學的分析。

帕波當時在美國的合作者魯賓(Edward Rubin)持續使用 PCR,雙方分歧愈來愈大,終於分道揚鑣。所以很可惜地,2010 年尼安德塔人基因組論文發表時,魯賓沒有參與到最後。這是人類史上第一次,取得滅絕生物大致完整的基因組,也是帕波獲頒諾貝爾獎的直接理由。

帕波戰隊。圖/取自 The Neandertal Genome Project

鐵證:尼安德塔人與智人有過遺傳交流

這份拼湊多位尼安德塔人的基因組,儘管品質不佳,卻足以解答一個問題:尼安德塔人與智人有過混血嗎?答案是有,卻和本來想的不一樣。尼安德塔人沒有長居非洲,主要住在歐洲、西南亞、中亞,也就是歐亞大陸的西部。假如與智人有過混血,歐洲人應該最明顯。結果並非如此。

帕波的組隊能力無與倫比,他廣邀各領域的菁英參與計畫,不只取得 DNA 資料,也陸續研發許多分析資料的手法,其中以哈佛大學的瑞克(David Reich)最出名。

分析得知,非洲以外,歐洲、東亞、大洋洲的人,基因組都有 1% 到 4% 能追溯到尼安德塔人(後來修正為 2% 左右)。所以雙方傳承至今的混血,發生在智人離開非洲以後,又向各地分家以前;並非尼安德塔人主要活動的歐洲。

首度由 DNA 定義古代新人類:丹尼索瓦人

復原古代基因組的工作相當困難,不過引進次世代定序後,從不可能的任務降級為難題,尼安德塔人重出江湖變成時間問題。出乎意料,同樣在 2010 年,帕波戰隊又發表另外 2 篇論文,描述一種前所未知的古人類:丹尼索瓦人(Denisovan)。不是藉由化石,而是首度由 DNA 得知新的古代人種。

根據細胞核基因組,尼安德塔人、丹尼索瓦人的親戚關係最近,智人比較遠,三群人類間有過多次遺傳交流。圖/取自 參考資料 1

丹尼索瓦人得名於出土化石的遺址(地名來自古時候當地隱士的名字),位於西伯利亞南部的阿爾泰地區,算是中亞。帕波對這兒並不陌生,之前俄羅斯科學家在這裡發現過尼安德塔人化石,而且由於乾燥與寒冷,預計化石中的古代 DNA 保存狀況應該不錯。

帕波戰隊對丹尼索瓦洞穴中的一件小指碎骨定序,首先拼裝出粒線體,驚訝地察覺到這不是智人,卻也不是尼安德塔人,接下來的細胞核基因組重複證實此事。它們變成前後 2 篇論文,帕波出名的不喜歡物種爭論,不使用學名,所以直稱其為「丹尼索瓦人」。

還有幾顆丹尼索瓦洞穴出土的牙齒也尋獲粒線體,而且這些臼齒特別大,型態前所未見。奇妙的是,丹尼索瓦人粒線體、基因組的遺傳史不一樣;和智人、尼安德塔人相比,尼安德塔人的粒線體比較接近智人,細胞核基因組卻比較接近丹尼索瓦人。

這反映古代人類群體間的遺傳交流相當複雜,不只是智人、尼安德塔人,也不只有過一次。後來又在丹尼索瓦洞穴發現一位爸爸是丹尼索瓦人、媽媽是尼安德塔人的混血少女,更是支持不同人群遺傳交流的直接證據。

遠觀丹尼索瓦洞穴。圖/取自論文〈Age estimates for hominin fossils and the onset of the Upper Palaeolithic at Denisova Cave〉的 Supplementary information

回溯分歧又交織的人類演化史

重現第一個尼安德塔人基因組後,帕波戰隊持續改進定序與分析的技術,也獲得更多樣本,深入不同族群的分家年代、彼此間的混血比例等問題,新知識不斷推陳出新。

丹尼索瓦人方面,如今仍無法確認他們的活動範圍,不過很可能是歐亞大陸偏東部的廣大地區。一如尼安德塔人,丹尼索瓦人也與智人有過遺傳交流。

最初估計某些大洋洲人配備 4% 到 6% 的丹尼索瓦人血緣,後來修正為 2% 左右(不同方法估計的結果不一樣,總之和尼安德塔血緣差不多)。不同智人具備丹尼索瓦 DNA 的比例差異頗大,某些大洋洲人之外,東亞族群也具備些許,歐亞大陸西部的人卻幾乎沒有。

到帕波獲得諾貝爾獎為止,古代 DNA 最早的紀錄是超過一百萬年的西伯利亞古代象。圖/最早古代 DNA,超過一百萬年的西伯利亞象

至今年代最古早的人類 DNA,來自西班牙的胡瑟裂谷(Sima de los Huesos),距今 43 萬年左右(最早的是超過一百萬年的古代象,由受到帕波啟發的其餘團隊發表)。根據 DNA 特徵,胡瑟裂谷人的細胞核基因組更接近尼安德塔人,可以視作初期的尼安德塔人族群。然而,他們的粒線體卻更像丹尼索瓦人。

帕波開發的研究方法,不只針對消逝的智人近親,也能用於古代智人與其他生物,累積一批數萬年前智人的基因組。釐清近期的混血事件外,還能探討不同人群當初分家的時期。估計尼安德塔人、丹尼索瓦人約在 40 多萬年前分家,他們和智人的共同祖先,又能追溯到距今 50 到 80 萬年的範圍。

智人何以為智人?遠古血脈的傳承,磨合,新適應

消逝幾萬年的尼安德塔人、丹尼索瓦人,皆為智人的極近親。由於數萬年前的遺傳交流,仍有一部分近親血脈流傳於智人的體內。這些血脈經過數萬年,早已融入成為我們的一部分。

人,人,人,人呀。圖/取自 參考資料 2

智人的某些基因與基因調控,受到遠古混血影響。最出名的案例,莫過於青藏高原族群(圖博人或藏人)的 EPAS1 基因繼承自丹尼索瓦人,比智人版本的基因更有利於適應缺氧。另外也觀察到許多案例,與免疫、代謝等功能有關。

近年 COVID-19(武漢肺炎、新冠肺炎)席捲世界,觀察到感染者的症狀輕重受到遺傳差異影響;其中至少兩處 DNA 片段,一處會增加、另一處降低住院的機率,都可以追溯到尼安德塔人的遠古混血。

非洲外每個人都有 1% 到 2% 血緣來自尼安德塔人,不同人遺傳到的片段不一樣。將不同智人個體的片段拼起來,大概能湊出 40% 尼安德塔人基因組(不同算法有不同結果),也就是說,當初進入智人族群的尼安德塔 DNA 變異,不少已經失傳。

失傳可能是機率問題,某一段 DNA 剛好沒有智人繼承。但是也可能是由於尼安德塔 DNA 變異,對智人有害或是遺傳不相容,而被天擇淘汰。遺傳重組之故,智人基因組上每個位置,繼承到尼安德塔變異的機率應該差不多;可是相比於體染色體,X 染色體的比例卻明顯偏低;這意謂智人的 X 染色體,不適合換上尼安德塔版本。

例如 2022 年發表的論文,比較 TKTL1 基因上的差異對智人、尼安德塔人神經發育的影響。圖/取自〈Human TKTL1 implies greater neurogenesis in frontal neocortex of modern humans than Neanderthals

智人之所以異於非人者幾希?藉由比較智人的極近親尼安德塔人,能深入思考這個大哉問。是哪些遺傳改變讓智人誕生,後來又衍生出什麼不可取代的遺傳特色?另一方面也能反思,某些我們以為專屬智人的特色,其實並非智人的專利。

分析遺傳序列,畢竟只是鍵盤辦案,一向雄心壯志的帕波,當然想要更進一步解答疑惑。比方說,尼安德塔人、智人間某處 DNA 差異對神經發育有什麼影響?體外培養細胞、模擬器官發育的新穎技術,如今也被帕波引進人類演化學的領域。

瑞典與愛沙尼亞之子,德國製造,替人類做出卓越貢獻的人

回顧完帕波到得獎時的精彩成就,他的工作與生理或醫學有哪些關係,各位讀者可以自行判斷。我還是覺得沒什麼直接關係,如遠古混血影響病毒感染的重症機率這種事,那些 DNA 變異最初是否源自尼安德塔人,其實無關緊要。不過多少還是有些影響,像是為了研究古代基因組而研發出的基因體學分析方法,應該也能用於生醫領域。

《尋找失落的基因組》台灣翻譯本。

帕波 2014 年時發表回憶錄《尋找失落的基因組》,自爆許多內幕。台灣的翻譯出過兩版,可惜目前絕版了。我在 2015 年、2019 年各寫過一篇介紹。書中有許多值得玩味之處,不同讀者會看到不同重點,有興趣可以找來閱讀,看看有什麼啟發。

主題是諾貝爾獎就不能不提,帕波得獎也讓諾貝爾新添一組父子檔,他的爸爸伯格斯特龍(Sune Karl Bergström)是 1982 年生理或醫學獎得主。為什麼父子不同姓?因為他是隨母姓的私生子,父子間非常不熟。

他的媽媽卡琳.帕波(Karin Pääbo)是愛沙尼亞移民瑞典的化學家,2007 年去世前曾在訪問提及,她兒子在 13、14 歲時從埃及旅遊回來,對科學產生興趣。帕波獲頒諾貝爾獎後受訪提到,可惜媽媽已經去世,無法與她分享榮耀。移民異國討生活的單親媽媽,能夠養育出得到諾貝爾獎的兒子,也可謂偉大成就。

人類演化的議題弘大淵博,但是究其根本,依然要回歸到一代一代的傳承。每個人都無比渺小,卻也是全人類中的一份子,親身參與其中。諾貝爾生理或醫學獎 2022 年的頒獎選擇,乍看突兀,仔細思索卻頗有深意。帕波的研究也許很不生理或醫學,卻再度強化諾貝爾奬設立的精神:「獎勵替人類做出卓越貢獻的人」。

  • 帕波得獎後接受電話訪問:

延伸閱讀

參考資料

  1. Press release: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022. NobelPrize.org. Nobel Prize Outreach AB 2022. Wed. 5 Oct 2022.
  2. Advanced information. NobelPrize.org. Nobel Prize Outreach AB 2022. Wed. 5 Oct 2022.
  3. Geneticist who unmasked lives of ancient humans wins medicine Nobel
  4. Ancient DNA pioneer Svante Pääbo wins Nobel Prize in Physiology or Medicine
  5. Nature 論文蒐集「Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022
  6. Estonian descendant Svante Pääbo awarded Nobel prize

本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁

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寒波_96
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生命科學碩士、文學與電影愛好者、戳樂黨員,主要興趣為演化,希望把好東西介紹給大家。部落格《盲眼的尼安德塔石器匠》、同名粉絲團《盲眼的尼安德塔石器匠》。

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如何選擇「基因交友軟體」?——影集《真愛基因》的現實
胡中行_96
・2022/06/27 ・4916字 ・閱讀時間約 10 分鐘

「身為交友軟體公司的執行長,用自家服務找對象並不道德,可是我偶爾會做市場調查,所以手機裡下載了 20 個同行的產品。當我打開其一,便收到一個月前,某位友善男士的來訊。內容實在迷人,可惜他整頭紅髮……」幸好見面之後,一拍即合。她徵求對方的同意,採集其口腔的 DNA 樣本,進而得知他們擁有最頂尖 10% 的相容性。「我從不想要紅髮伴侶,認為自己不會喜歡,但其實我超愛。……,這都在你的 DNA 裡。」[1]

  

影集《真愛基因》中的基因配對廣告:「接受檢測,找到真愛」。圖/IMDB

  

Netflix 影集《真愛基因》

Netflix 影集《真愛基因》(The One)講述科學家發現有一種 DNA 檢測,可以找到完美伴侶,於是數百萬人踴躍嘗試。以此營利的媒合公司執行長,卻在事業愛情兩得意之際,捲入一場謀殺案……。[2][3]

話說回來,本文第一段引述的並不是影集劇情,而是美國交友網站 Pheramor 的共同創辦人兼執行長,接受德州醫療中心(Texas Medical Center)專訪時的自白。[1]

  

您的手機裡,裝有哪些交友軟體?圖/Pratik Gupta

  

真實的基因配對業者

影集《真愛基因》於 2021 年上映,然而在更早之前,就已經有業者開始提供類似的服務。以下是幾個知名的例子:

DNA Romance 的口腔 DNA 採集套件。圖/參考資料 11

  

基因配對的原理與目的

在考慮註冊一般交友軟體或網站的帳號之前,我們由最基本的動機,例如:純交友、約砲、短期約會、長期戀愛,甚至是以婚姻為前提交往等,搜尋適合的平台。選擇基因配對服務時,想清楚使用的目的,同樣也是首要之務。同時,最好瞭解這些檢測的功能,是否符合您的需求。有鑑於業界廣告的項目繁多,單一基因觸及的層面也相當複雜,以下只簡單說明其中一小部份:

  • 人類白血球抗原(human leukocyte antigens,HLA),即人類的主要組織相容性複合體(major histocompatibility complex,MHC):[15]1995 年瑞士 Claus Wedekind 教授等人,發現動物身上的MHC,會影響體現免疫特質的體味。排除避孕藥干擾的情形下,女人喜愛的味道,通常屬於與自己 HLA 差異較大的男人。[16]2016 年的德國研究,認為 HLA 相異者的結合,能帶來令人滿意的關係和性愛,以及強健的子代[15]不過,2020 年另一群德國科學家檢視 3,691 對情侶後,覺得 HLA 對人類求偶的實際作用甚微。[17]
  • 血清素轉運體(serotonin transporter,SERT基因:編寫蛋白質 SERT 的基因變異體 5-HTTLPR,[18]是調節神經系統中血清素濃度的關鍵,與情緒控管有關[19]
  • 催產素受體基因(oxytocin receptor gene):這種基因有幾個不同的類型,2019 年的美國研究指出,GG 基因型的人合群、有同情心,且情緒穩定。他們或他們的伴侶,比 AA 或 AG 基因型婚姻滿意度高[20]
  • 多巴胺受體基因(dopamine receptor gene)DRD4:多巴胺帶給人愉悅感,但相應受體遲鈍的 DRD4 7R+ 基因型,必須要更大的刺激,才能達到相同效果。[21] 2010 年美國研究 DRD4 的論文指出,相較於 7R-,屬於 7R+ 者,傾向從事一夜情、出軌等高風險的行為,因而有旺盛的繁殖力,且容易繁衍多元的子代。[22]
  • 兒茶酚-O-甲基轉移酶基因COMT gene):COMT 基因若異常,會提高某些精神疾病的風險。[23]2019 年的德國研究顯示 COMT 基因的不同類型,會導致情緒辨識表現的差別。與 Val/Val 相比,有 Met/Met 和 Met/Val 基因型的人,能更準確的辨識負面情緒。因此,遇到負面的社交經驗時,也更輕易地陷入焦慮或憂傷的情緒。[24]
  • 單核苷酸多態性(single-nucleotide polymorphism,SNP):SNP 是指 DNA 序列中的變異,可以用來尋找致病基因和療法、做親子鑑定,或是瞭解族群的演化等。目前科學界已知約 400 萬個 SNP,[25]如果交友網站沒說要驗哪些,其實算是過度籠統。

值得注意的是,許多現有的相關研究均以順性別異性戀為主,所以對性少數的族群而言,未必有參考價值。Instant Chemistry 為此展開大型研究,正在招募後者參加。[6]

  

《真愛基因》劇照:如果已經有伴侶了,您還會想做基因檢測嗎?圖/參考資料 3

  

基因在戀愛中的角色

除了正在尋覓另一半的單身人士,Instant Chemistry 更鼓勵情侶們購買雙人檢驗套組,說是有助於解決兩人對關係的不滿。[6]影集《真愛基因》的原著小說《命定之人》(The One)裡,就有這麼一個經典的橋段:「如果我們的 DNA 結果不合,怎麼辦?」「那就要留心,或許我們得為戀情更加把勁。就像約翰.藍儂說的,『你只需要愛』。」「對,可是他也說過『我是海象』,所以咱們還是別太相信他智慧的箴言。」[26][註1]

想去驗基因的伴侶,是不是早就對感情缺乏信心?若是心中的芥蒂被科學驗證了,又該如何面對?

換個角度來說,這可能要看兩人不合的基因,是關乎哪個面向。比方,美劇《宅男行不行》(The Big Bang Theory)裡,不用驗也知道大難臨頭的 Amy,以反諷的口吻抱怨:「噢,當然,因為 Sheldon 跟我的 DNA 加起來,會等於一個曉得怎麼交朋友的孩子。成熟點!」[27]憂慮子代基因無法適應社會的心情,擺在生育意願超低的臺灣,不僅很難激起觀眾共鳴,應該也不太會動搖已經成形的交往關係。

但,要是基因檢測,還有其他風險呢?

  

Michael Connelly 的小說《Fair Warning》,點出基因檢測的風險。圖/參考資料 28

  

基因資訊的隱私疑慮

「你知道今年五角大廈叫所有軍人,不准使用 DNA 試劑,因為那會造成國安問題嗎?」曾任記者的知名美國作家 Michael Connelly,在 2020 年出版的虛構小說《合理警告》(Fair Warning;暫譯)裡,[註2]描述真實世界可能上演的基因隱私危機。「骯髒四號。有些遺傳學家這麼稱呼 DRD4。」故事中,有心人士從盜用的基因資料,斷定哪些女性水性楊花,然後跟蹤並殺害她們。[28]當原本屬於隱私的個人資訊被交予私人企業,以獲取服務,消費者究竟能得到多少法律的保障?

根據 Michael Connelly 的調查,目前美國食品藥物管理局(Food and Drug Administration,FDA)尚且無法有效規範基因資料的蒐集與運用。[28][29]DNA Romance 強調他們遵守美國《健康保險攜帶和責任法案》(Health Insurance Portability and Accountability Act,HIPAA)的隱私準則,而且不會把使用者個資賣給第三方。[11]

可是美國國家人類基因組研究所(National Human Genome Research Institute)坦承:「雖然很多公司設有健全的隱私及知情同意政策,但沒有聯邦法律能禁止他們將個人的基因資訊提供給第三方。[30]

  

臺灣的基因隱私保障

科技部 2021 年的《科技魅癮》數位季刊,曾探討臺灣與美國在基因法規方面的異同。[31]比起美國允許某些科學研究不經當事人同意,就能使用去識別化的基因資訊;[30][31]臺灣的規範較為嚴謹,卻也因阻礙科技發展而為人詬病。[31]基因檢測等相關科技,是一個仍在不斷演進的領域。

我們一來不能光看基因就認識一個人的特質,畢竟後天環境也是造就人格和生理條件的重要因素;二來在研究還未成熟的階段,對檢測的解讀必有其侷限。另外,還得注意檢測單位是否遵循當地法規,以保障消費者權益。萬一不小心,資料外洩或是驗出個本來不曉得的基因缺陷,當事人受到的打擊,說不定會比失戀還嚴峻。

總之,基因檢測是潘朵拉的盒子。一旦勇敢嘗試,便如同 Michael Connelly 書中所言:「你的 DNA 可以開啟任何事物,從此秘密再也不是秘密了。[28]

  

備註

  1. 影集《真愛基因》和原著小說《命定之人》的原文名稱都叫做「The One」。本文引述的段落是由筆者自行翻譯,所以可能與目前通行的繁體中文版用字略有出入。
  2. Michael Connelly 小說改編的作品中,較為臺灣人所知的,大概是電影《下流正義》(The Lincoln Lawyer)和影集《絕命警探》(Bosch)。至於《Fair Warning》,目前好像沒有中文譯本。

參考資料

  1. Dating app taps genetics and social media (Texas Medical Center, 2019)
  2. The One (Netflix, 2021)
  3. The One (IMDB, 2021)
  4. GenePartner (2022)
  5. Instant Chemistry (LinkedIn, 2022)
  6. Instant Chemistry (2022)
  7. SingldOut (Crunchbase, 2022)
  8. This Online Dating Site Thinks It Can Match You Based On Your DNA (Business Insider, 2014)
  9. How Identity Evolves in the Age of Genetic Imperialism (Scientific American, 2015)
  10. DNA Romance (LinkedIn, 2022)
  11. DNA Romance (2022)
  12. Nozze (2022)
  13. The Illusion of Genetic Romance (Scientific American, 2020)
  14. Pheramor (Facebook, 2019)
  15. Kromer J, Hummel T, Pietrowski D, Giani AS, et al. (2016) ‘Influence of HLA on human partnership and sexual satisfaction’ Scientific Reports, 6: 32550.
  16. Wedekind C, Seebeck T, Bettens F, and Paepke AJ. (1995) ‘MHC-dependent mate preferences in humans’ Biological Sciences, 260: 1359, pp. 245 -249.
  17. Croy I, Ritschel G, Kreßner-Kiel D, Schäfer L, et al. (2020) ‘Marriage does not relate to major histocompatibility complex: a genetic analysis based on 3691 couples’. Biological Sciences, 287: 1936.
  18. serotonin transporter (SERT) (APA Dictionary of Psychiatry, 2022)
  19. Cao H, Harneit A, Walter H, et al. (2018) ‘The 5-HTTLPR Polymorphism Affects Network-Based Functional Connectivity in the Visual-Limbic System in Healthy Adults’. Neuropsychopharmacology, 43, pp. 406–414.
  20. Monin JK, Goktas SO, Kershaw T, DeWan A. (2019) ‘Associations between spouses’ oxytocin receptor gene polymorphism, attachment security, and marital satisfaction’. PLOS One, 14 (2): e0213083.
  21. Muda R, Kicia M, Michalak-Wojnowska M, Ginszt M, et al. (2018) ‘The Dopamine Receptor D4 Gene (DRD4) and Financial Risk-Taking: Stimulating and Instrumental Risk-Taking Propensity and Motivation to Engage in Investment Activity’. Behavioral Neuroscience, 12: 34.
  22. Garcia JR, MacKillop J, Aller EL, et al. (2010) ‘Associations between Dopamine D4 Receptor Gene Variation with Both Infidelity and Sexual Promiscuity’. PLOS One, 5(11): e14162.
  23. COMT gene (APA Dictionary of Psychiatry, 2022)
  24. Lischke A, Pahnke R, König J, Homuth G, et al. (2019) ‘COMTVal158Met Genotype Affects Complex Emotion Recognition in Healthy Men and Women’. Frontiers in Neuroscience, 12:1007.
  25. single_nucleotide_polymorphism_snp (國立中正大學生物資訊實驗室,2014)
  26. John Marrs. (2020) Chapter 9. ‘The One: Now a major Netflix series!’ USA: Random House.
  27. Big Bang Theory Quote 11016 (The Big Bang Theory)
  28. Michael Connelly. (2020) ‘Fair Warning‘. USA: Little Brown and Company.
  29. Beautiful Places to Die (The New York Times, 2020)
  30. Privacy in Genomics (National Human Genome Research Institute, 2021)
  31. 【個人vs.社會】基因檢測如打開潘朵拉盒子?隱私權成為重要問題!(科技魅癮,2021)
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胡中行_96
64 篇文章 ・ 23 位粉絲
曾任澳洲臨床試驗研究護理師,以及臺、澳劇場工作者。 西澳大學護理碩士、國立台北藝術大學戲劇學士(主修編劇)。邀稿請洽臉書「荒誕遊牧」,謝謝。

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人類是 96% 的大猩猩嗎?——《生命之鑰:一場對生命奧祕的美麗探索 》
三采文化集團_96
・2021/12/03 ・1559字 ・閱讀時間約 3 分鐘

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  • 作者 / 保羅.納斯爵士(Sir Paul Nurse)
  • 譯者 / 邱佳皇

編按:筆者是知名遺傳學家和細胞生物學家,致力於控制細胞複製的研究工作,也就是所有生物生長和發展的基礎。於 2001 年獲頒諾貝爾生理學/醫學獎(Nobel Prize in Physiology or Medicine),同時也是阿爾伯特.愛因斯坦世界科學獎、拉斯克獎與皇家學會科普利獎章的獲獎者。

在本書中,保羅.納斯用優美、詼諧的語調幫讀者上了一堂生物學簡史,引領我們思考科學家長久以來追尋的生命之謎,讓讀者彷彿身歷其境、穿梭在各個時代的實驗室裡,感受那些科學發現過程的挫敗和欣喜。並除了學術理解,更希望帶給讀者哲學性的思考能力。

許多其他生物透過在不同個體之間直接交換 DNA 序列來造成變異,這在細菌等較不複雜的生物中很常見,這些生物可以相互交換基因,也可以與更複雜的生物交換基因,這個過程稱為水平基因轉移,是使某些細菌產生抗生素抗性的基因可以在細菌、甚至是不相關的物種中擴散如此快的原因之一。水平基因轉移還使得在演化時期追溯某些世系變得更加困難,因為那表示基因的遺傳可以從一個族譜的分支,流向另一個族譜的分支。

無論遺傳變異的來源為何,要造成演化都必須在隨後的繁殖過程中持續產生這些變異,並產生出在各方面都有所不同的生物族群,這些變異包括抵抗疾病的能力、對伴侶的吸引力、飢餓的耐受力等些微差異和許多不同的各種特徵,然後天擇才能從這些有害的差異中篩選出有用的變異。

透過天擇所產生的演化有一大重點,就是所有生命都是血脈相連的。這表示當我們追溯生命之樹的起源時,分支會逐漸匯聚成更大的分支,最終匯聚成單個樹幹。因此可以得出一個結論,人類與地球上的所有生命型態都息息相關。比方說我們和猿類的關係就很密切,因為我們的關係就如同是樹梢上兩支相鄰的樹枝那麼近,但我們和我研究的酵母關係就要遠得多,因為我們兩者只是在非常遠古的時期有所關連,相連的地方是更接近生命之樹的主幹處。

人類與大猩猩同屬於人亞科,親緣關係非常密切。圖/Pexels

當我徒步穿越潮濕而蒼翠的烏干達雨林,尋找山裡的大猩猩時,我的心中深刻感受到人類與其他生命的連結。我跟著嚮導走,突然之間我們遇到了一個大猩猩家庭。我就坐在一頭宏偉的銀背大猩猩對面,他正蹲在一棵樹下,距離我只有兩三公尺遠。我滿身大汗,但那不只是因為天氣又熱又潮濕。身為一名遺傳學家,我知道這隻大猩猩和我擁有 96% 的共同基因,但單單這個數字只是其中一部分。當我盯著那雙聰慧和深邃的棕色眼睛時,我看到了許多和人類相同的部分。那些猿類彼此之間的相處非常融洽,和我們人類的相處也是。

大猩猩的許多行為都不可避免地與我們非常類似,很明顯能看出大猩猩也具有同理心與好奇心。我和銀背大猩猩互相凝視了幾分鐘,就像在談天一般。然後那隻猩猩伸出一隻手,遞給我一根直徑五公分的小樹枝(牠是想告訴我些什麼嗎?),然後慢慢爬上樹,這期間那隻猩猩始終用透徹的目光凝視著我。這場戲劇性而動人的相遇讓我更加深刻感受到,我們與這些美麗的生物之間的關係有多緊密。這種緊密性不僅只限於和大猩猩之間,更擴展到其他猿類、哺乳動物和其他動物身上,甚至透過生命之樹更古老的分支,這種關係也延伸到植物和微生物上。對我來說,這就是人類為什麼要關心整個生物界的最佳論點。所有共享這個地球的不同生命形式,都和我們有所關連。

──本文摘自三采文化《生命之鑰:諾貝爾獎得主親撰 一場對生命奧祕的美麗探索》/ 保羅.納斯爵士,2021 年 12 月,三采

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三采文化集團_96
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閱讀在生活中不曾改變, 它讓我們看見一句話的力量,足以撼動你我的人生。而產生一本書的力量,更足以改變全世界