ENCODE 計畫團隊中,來自美國賓州州立大學的生物化學及分子生物學教授 Ross Hardison 說明,這個計畫背後的哲學是認為科學知識要開放、透明的一種態度,以及跨次要學科間的合作。ENCODE 緊接在一個現已完成的人類基因組計畫(Human Genome Project)後而來,後者十三年成果的努力目標,在於辨識人類 DNA 中為數大概兩萬到兩萬五的基因,且同樣也是基於資源開放共享的信仰,為後續科學發現和公眾的科學知識鋪路。
Hardison解釋,在人類基因組序列中有大約三十億的鹼基對(base pair),使得資訊的編目和解讀變得是件相當困難的任務。「我們有個崇高的目標:辨識人類基因組中每個核苷酸(nucleotide)的功能。我們不只是發現給予細胞資訊和產生蛋白質的基因,同樣也想知道什麼決定了蛋白質在正確的細胞中、正確的時機下被製造出來。找到控制基因表現的 DNA 成分,就是該計畫的主要目標。」
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Hardison 也提到,人類 DNA 序列通常被描述成是一種語言,但要是沒有解讀的關鍵秘訣,亦即對『文法』的全面理解,這些序列對我們來說可能也只是一團混亂的字母罷了。
在這份論文中,該團隊展示了 ENCODE 資料,如何可立即有用於解讀疾病與 DNA 序列間因人而異的關聯—單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)。舉例來說,科學家知道一個叫 MYC 的基因中的 DNA 變異體,和許多癌症相關,但這關聯背後運作的機制一直到最近都還是個謎團。ENCODE 的資料已被用來證實,這些突變體會改變某些蛋白質的結合,導致 MYC 基因的表現增強,因而促成癌症的形成。與人類疾病相關的其他 DNA 變異體,ENCODE 也能夠對這些研究有所助益。
以市面上備受矚目的 Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶為例,就是將材料科學、結構工程與流體力學發揮到極致的典型代表:
1. 材料層:有機玻璃系新素材
A La Uno 全自動洗淨馬桶採新開發的「有機玻璃系新素材」(以壓克力高分子為基礎研發的衛浴專用材料,這類高分子成形技術亦被廣泛運用於大型水族館高壓觀景窗與飛機機艙罩)。這種材料表面具備極佳的疏水性與耐水垢特性,水滴不易長時間攤平停留;材質堅固、不易破裂,耐刮、不易造成細小傷痕。通過實驗測試,這種素材配合泡沫洗淨,在沖洗後能有效沖刷掉高達 99.99% 的大腸桿菌,從源頭阻斷細菌定殖。
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2. 結構層:無接縫工藝與三重防濺防護
在宏觀結構上,A La Uno 全自動洗淨馬桶採用無水箱沖水與便器、溫水洗淨便座一體成型設計,減少傳統水箱與座體之間的結構層次及接縫,並搭配可動迴轉式排水系統完成沖洗。更貼心的是其「三重防護」設計:
泡沫防護:在水面上製造一層充沛的泡沫緩衝層,有效抑制男性站立小便時的尿液與污水飛濺;
外圍防護:馬桶邊界特別設計了高約 3mm 的水檔,防止液體延著外壁滴落至地板;
測漏防護:便座與馬桶本體採用不外露的防護設計,避免液體從縫隙飛濺滲漏。
Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶
3. 動態流體層:雙效泡沫洗淨、漩渦水流與 nanoe™ X
當污垢降落在馬桶內壁時,A La Uno全自動洗淨馬桶 的動態流體科技便接手進行徹底打掃。其「雙效泡沫洗淨」會先釋放直徑約 5mm 的「毫米泡沫」包裹並帶走大塊髒污,再透過直徑約 60微米的「微米泡沫」深入微觀縫隙,徹底溶解殘餘的油脂與細微污垢。接著,配合高度清潔力的「漩渦型強力水流」,利用旋轉產生的流體剪切力,一口氣將附著力已被削弱的污垢剝離並沖走。此外,Panasonic A La Uno 全自動洗淨馬桶還搭襯了 nanoe™ X 健康科技,釋放氫氧離子有效抑制異味與髒污,維持空氣與內壁的良好衛生狀態。
Scheiman, J., Luber, J. M., Chavkin, T. A., MacDonald, T., Tung, A., Pham, L. D., Wibowo, M. C., Wurth, R. C., Punthambaker, S., Tierney, B. T., Yang, Z., Hattab, M. W., Avila-Pacheco, J., Clish, C. B., Lessard, S., Church, G. M., & Kostic, A. D. (2019). Meta-omics analysis of elite athletes identifies a performance-enhancing microbe that functions via lactate metabolism. Nature Medicine, 25(7), 1104–1109.
van Nood, E., Vrieze, A., Nieuwdorp, M., Fuentes, S., Zoetendal, E. G., de Vos, W. M., Visser, C. E., Kuijper, E. J., Bartelsman, J. F. W. M., Tijssen, J. G. P., Speelman, P., Dijkgraaf, M. G. W., & Keller, J. J. (2013). Duodenal infusion of donor feces for recurrent Clostridium difficile infection. The New England Journal of Medicine, 368(5), 407–415.
男性和女性的 DNA 差異極小,僅限於在女性身上為X或男性為Y的那單一染色體。姊弟或兄妹從完全相同的來源取得基因,透過重組母親和父親的 DNA,確保兄弟姊妹絕對不會相近到變成複製人。
性別分化過程大部分要歸結到 Y 染色體上的「SRY 基因」,它的全名是「Y 染色體性別決定區基因」。若要說有「運動能力基因」,那就非 SRY 基因莫屬了。人類生物學的安排,就是讓同樣的雙親能夠同時生育出男性的兒子和女性的女兒,即使傳遞的是相同的基因。SRY 基因是一把 DNA 萬能鑰匙,會選擇性地啟動發育成男性的基因。