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開放基因組資料庫的下一步:基因解碼

2011/04/28 | | 標籤:

有個國際研究團隊在今年四月十九日出版的《PLoS生物學》期刊中,發表了一篇介紹了編目人類基因組功能要素的龐大資料庫,提供的資料包括基因、RNA 轉錄體及其他產物,現在都將開放給科學社群、學校、科學作家和公眾使用。

這篇論文中介紹了一個叫作「ENCODE」(Encyclopedia Of DNA Elements)的計畫,文中提到該團隊不斷努力解讀人類基因組序列的研究成果,同樣也可當作如何使用目前產出資料的導覽手冊

ENCODE 計畫團隊中,來自美國賓州州立大學的生物化學及分子生物學教授 Ross Hardison 說明,這個計畫背後的哲學是認為科學知識要開放、透明的一種態度,以及跨次要學科間的合作。ENCODE 緊接在一個現已完成的人類基因組計畫(Human Genome Project)後而來,後者十三年成果的努力目標,在於辨識人類 DNA 中為數大概兩萬到兩萬五的基因,且同樣也是基於資源開放共享的信仰,為後續科學發現和公眾的科學知識鋪路。

Hardison解釋,在人類基因組序列中有大約三十億的鹼基對(base pair),使得資訊的編目和解讀變得是件相當困難的任務。「我們有個崇高的目標:辨識人類基因組中每個核苷酸(nucleotide)的功能。我們不只是發現給予細胞資訊和產生蛋白質的基因,同樣也想知道什麼決定了蛋白質在正確的細胞中、正確的時機下被製造出來。找到控制基因表現的 DNA 成分,就是該計畫的主要目標。」

Hardison 也提到,人類 DNA 序列通常被描述成是一種語言,但要是沒有解讀的關鍵秘訣,亦即對『文法』的全面理解,這些序列對我們來說可能也只是一團混亂的字母罷了。

在這份論文中,該團隊展示了 ENCODE 資料,如何可立即有用於解讀疾病與 DNA 序列間因人而異的關聯—單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)。舉例來說,科學家知道一個叫 MYC 的基因中的 DNA 變異體,和許多癌症相關,但這關聯背後運作的機制一直到最近都還是個謎團。ENCODE 的資料已被用來證實,這些突變體會改變某些蛋白質的結合,導致 MYC 基因的表現增強,因而促成癌症的形成。與人類疾病相關的其他 DNA 變異體,ENCODE 也能夠對這些研究有所助益。

updated 4/28 08:32 p.m.

資料來源:Decoding Human Genes Is Goal of New Open-Source Encyclopedia-ScienceDaily (Apr. 24, 2011)

編譯:cbug

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