《生命的躍升：40億年演化史上最重要的10個關鍵》（Life Ascending: The Ten Great Inventions of Evolution）其實是一本相當有深度的書，甚至不容易界定說它是本科普書，因為在這本書中提出的觀點，在學術界中也算是頗新穎的。

以科普書，也就是以學術圈外的大眾為對象，而撰寫的科學類書籍，能夠引起整個學術界轟動的，最佳的例子就是達爾文（Charles Darwin， 1809 – 1882）的《物種起源》（On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life）。是的，《物種起源》確實是本科普書！為了擴大影響力，達爾文事實上是以大眾能夠理解的語言撰寫《物種起源》的。可是《物種起源》的深度，迄今仍要有非常深厚的學術素養，才能完全掌握。《物種起源》仍是當今大部分演化生物學的學術論文最愛引用的一本巨著！

另一個很好的例子是賈德‧戴蒙（Jared Diamond）的《槍炮、病菌與鋼鐵：人類社會的命運》（Guns, Germs and Steel: The Fates of Human Societies）， 這本榮獲普利茲獎的佳作中，使用生動易懂的文筆介紹了生物地理學如何能夠解釋人類文明發展的不平等。這個觀點轟動了學術界，影響層面廣及生物學、人類學和 地理學！使得原本就以生理學和生態學的傑出研究榮獲美國兩院（美國藝術及科學院和國家科學院）院士的賈德‧戴蒙獲聘為加州大學洛杉磯分校的地理學教授。

尼克．連恩（Nick Lane）的《生命的躍升》，其影響力雖然還不能和《物種起源》和《槍炮、病菌與鋼鐵》相提並論，不過在《生命的躍升》中提到的研究和觀點，在學術界中都還是非常新穎的。尼克．連恩在《生命的躍升》挑 選了十個演化史上最重要的發明（inventions），說明生命如何透過這些發明，一次次地革新，最後演變成今日繽紛多采的面貌。這十個發明，是根據它 們對生命世界的影響，它們對今日生物的重要性，以及它們的象徵意義來決定的，其中包括：生命的起源、DNA、光合作用、複雜的細胞性、運動、視覺、溫血、 意識、死亡。

研究生物演化史的新發明，或者稱作革新（novelties）、創新 （innovations），尤其是以遺傳學、基因體學、發育生物學的方法，在演化生物學界是方興未艾的新領域。我事實上就是在研究演化創新這件事，博士 班時是研究果蠅的性梳（sex comb），現在和南加州大學病理系的鍾正明院士（Cheng-Ming Chuong）及吳平博士合作研究尼克．連恩在第七章中提到的羽毛之起源和演化，研究用的材料是鳥類，因為只有鳥類有羽毛。呃，這不是廢話嗎？事實上不盡 然，因為有些恐龍就有羽毛。而且，鳥類應該算是一種爬蟲動物，牠們的祖先就是長羽毛的恐龍。就生物學上的定義，鳥就是恐龍！可是鳥類為何和恐龍，甚至牠們 的近親鱷魚長得完全不像，就是因為在鳥類這一支動物中，產生了有許多演化上的創新，例如羽毛、喙、翅膀、中空的骨骼、以及其他生理和解剖特徵。

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生命的躍升－演化史上最重要的十大發明

• 日常隨手的物品，看起來像是海底世界！？
• 簡單俐落—Wowstick Drill 職人電鑽筆
• 手寫比吃銀杏快又便宜！？ 科學實驗室EP.3 — 手寫內容立即數位化！
• 你知道台人金融知識不及格嗎？理財觀念從小做起！
• 面對環境 V.S. 經濟，是否還有第三種解法？
• 感情攻防戰！你不可不知的出軌心理！

為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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