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沒辦法進食,連喝水都會吐?竟然是巨大主動脈瘤作怪!

careonline_96
・2020/11/12 ・2148字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 521 ・七年級

「醫師,我這幾天都一直吐,吃什麼就吐什麼,連喝水都吐……。」老先生虛弱地說。

「肚子有開過刀嗎?」醫師問。

「沒有,我只有血壓高,沒有開過刀。」老先生搖搖頭。

「有可能是腸阻塞,先幫你打點滴,然後安排檢查。」醫師說。遇到腸阻塞的年長病患,一般都會將腸沾黏、大腸癌等問題納入鑑別診斷,不過當電腦傳回檢查的影像時,醫師不禁倒吸一口氣。原來,讓老先生腸子阻塞的原因竟然是顆巨大的腹主動脈瘤,直徑達 12 公分,於是連忙照會血管外科醫師。

「腹主動脈瘤形成時,患者大多沒有感覺,」林口長庚醫院血管外科柯博仁主任說,「老先生的腹主動脈瘤大到造成腸阻塞,竟然還沒有破裂,實在非常幸運。接受微創主動脈支架介入術後,老先生恢復得很順利,幾天後又能就開始吃東西,非常高興。」

主動脈瘤不是癌,卻相當致命

很多人聽到「主動脈瘤」會誤以為這跟肺癌、大腸癌一樣,是顆惡性腫瘤。柯博仁主任解釋:「主動脈瘤指的是主動脈血管壁因為老化、失去彈性,漸漸膨大變成一顆球狀的瘤體。當主動脈瘤體的直徑從三公分、四公分、五公分越來越大,就越來越危險;這就跟吹氣球一樣,氣球吹得越大越容易隨時破裂。」

一旦主動脈瘤破裂,疼痛是第一個症狀。「患者會覺得腰痠背痛,」柯博仁主任表示:「這種疼痛是你換任何姿勢都無法緩解,非常痛!」接著,患者會因為大量內出血、失血過多而休克昏倒、導致死亡。

更棘手的是,主動脈初期並不容易被發現,在逐漸惡化、變大的過程中往往沒有任何症狀及感覺,就像個沉默但隨時會引爆的炸彈。而又有哪些人需要特別注意呢?柯博仁主任直言:「年紀大、男性、有抽菸習慣,以及本身若有三高,高血壓、高血糖、高血脂等問題,也是血管疾病的高危險群。」

超前佈署,預防主動脈瘤破裂

根據統計,當腹主動脈瘤的直徑大於五公分,或胸主動脈瘤的直徑大於六公分,就有極高的破裂危險。最好的對策就是,盡早發現主動脈瘤,並搶在其破裂之前接受治療,避免這沉默的炸彈突然爆炸。

傳統治療腹主動脈瘤的方式是開放式手術,醫師會打開患者的腹腔,夾住主動脈瘤前端與後端的血管,接著切下主動脈瘤,並置換上一段人工血管,再放開夾住的血管。

目前臨床上大部分都已經使用微創主動脈支架介入術,醫師會從患者鼠蹊部開一個小傷口,將導管放入延伸至病灶的位置,然後展開帶有薄膜的支架。柯博仁主任說:「主動脈支架具有一層不透血的薄膜,這樣血液就可以順著在支架裡流動,不會再去衝擊主動脈瘤。只要主動脈瘤不再承受血壓持續衝擊,就能降低破裂的風險。」

微創主動脈支架介入術的過程中,失血量通常只有1、200毫升,相較於開放式手術動輒2、3000毫升的失血量來說,比較不會造成心臟、肺臟過大的負擔而引起各種併發症,其優點包括死亡率低、傷口小、患者的恢復期短。

由於每個人主動脈瘤的大小、形狀、長度不同,目前已有許多不同尺寸的主動脈支架可供專科醫師選擇,讓主動脈支架能夠運用在更多患者身上。

減少併發症,小螺絲大妙用

柯博仁主任說,每種治療都可能產生併發症,微創主動脈支架介入術也不例外。即使是手術完成,隨著時間經過,支架與血管壁若是貼合不良,血流可能又流入主動脈瘤,稱為「內漏」;或是因為在血壓衝擊下,支架漸漸滑脫,則稱作「位移」。

「內漏跟位移,是微創主動脈支架介入術中最被重視的兩個併發症。」柯博仁主任說,「為了減少這兩項併發症的發生率,近年來醫師會在主動脈支架介入術之後,使用血管內固定錨釘,像鎖螺絲、釘釘子一樣,將主動脈支架與血管壁鎖在一塊兒,加強密度、更加牢靠。」

抽菸會增加主動脈瘤發生、破裂的機率,柯博仁一再叮嚀,「沒抽菸的朋友,千萬別抽菸;有抽菸的朋友,得趕快戒菸。」

上了年紀的朋友要多關心自己主動脈的健康狀態,只要利用超音波,短短幾分鐘便可以檢查主動脈的狀況,請記得定期追蹤。若有高血壓、高血糖、高血脂也請一定要控制達標!

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careonline_96
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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》