度過了 2019，回望一年，是否完成了某些成就了呢？知名國際學術期刊《自然》(Nature) 總結了 2019 年勇於改革、備受爭議及重大科學突破的人物，他們所涉及的環境生態、生物及人道醫學、天文及量子科學、文明起源領域，對於全球的影響力都不容小覷。

一同來看看今年入選《自然》的十大人物事蹟，有些人物的精神值得效仿，有些人物所提出的議題也值得讓大眾反思。讓我們一起迎接更具挑戰性的未來吧！

科學捍衛者：抗衡巴西政府的民族英雄 Ricardo Galvão

2019 年，巴西國家太空研究所 (INPE) 根據衛星資料，發現近年亞馬遜雨林面積遭非法砍伐及火災的情形愈趨嚴重。然而，這項分析報告於 7 月 19 日卻遭到巴西政府總統 Jair Bolsonaro 指控其分析數據為造假，甚至認為 INPE 所長 Ricardo Galvão 與環保主義人士有所勾結。

年已 72 歲的物理學家 Galvão 儘管面臨被革職的風險，仍決定面會總統，並揭發政府對於破壞雨林的惡行包括：墾伐面積逐年增加、政府放寬環境保護政策（包庇牧場主及農民的墾伐行為）、政府不實指控 INPE 毀林警報的準確性。

即便 Galvão 在為 INPE 辯護的兩週後被解僱，他仍意識到面對政治壓力，他有責任繼續代表科學和科學家進行倡導。因為 Galvão 不畏政治打壓，努力捍衛環境科學權益的心，也使他成為人們心中的英雄。

最佳天文捕手：天體物理學家 Victoria Kaspi

天體物理學家 Victoria Kaspi 和其他數十位天文學家發現加拿大氫強度側繪射電望遠鏡 (Canadian Hydrogen Intensity Mapping Experiment，簡稱 CHIME) 能成為捕捉神秘現象快速電波爆發 (fast radio burst，FRB) 的最佳觀測工具。

此外，Kaspi 的職業生涯中，大部分時間都在研究中子星，她一直在思考如何讓 CHIME 成為研究快速旋轉的中子星的工具，並意識到望遠鏡的靈敏度和大視野可能是捕捉 FRB 的理想選擇。於是 Kaspi 努力爭取資金，希望增加另一台具足夠的計算能力儀器，以使望遠鏡能夠以每秒 16,000 次不同的頻率每秒採集 1000 次數據。最終， Kaspi 不畏冒險的精神，使她成為了 CHIME FRB 部分的首席研究員，贏得了資金，並致力於培養下一代科學家。

大腦重啟科學家: 耶魯大學神經學家 Nenad Sestan

Nenad Sestan 研究團隊發現將死豬的大腦注入氧氣及冷凍防腐劑後，仍能使大腦部分恢復了電生理及生命現象。雖然這項研究成果孕育出保存腦組織的更佳辦法，同時也很可能重新定義了我們對生死的理解。

Sestan 也預見到了道德問題，並採取了一些保護措施。除了與美國國立衛生研究院 (NIH) 以及耶魯大學的生物倫理學家仔細研究潛在的道德隱患（例如大腦是否可以變得清醒以及醫生是否需要重新考慮腦死亡的定義）外，在開始實驗之前，該小組已決定使用阻斷劑麻醉大腦，以防止會引發意識的神經元被激發。

總體而言，這一壯舉帶來的興奮多於顧慮。Sestan 的研究結果表明，中風或重傷期間，缺氧對腦細胞的損害並不像以前想像的那麼嚴重。同時他也秉持「做任何事情之前先徵求外界意見。」及「探索未知領域時，必須非常非常周到。」的謹慎心態繼續他的研究。

生物多樣性保衛者：生態學家 Sandra Díaz

生態學家 Sandra Díaz 和其他 144 位研究人員完成了對世界生物多樣性的最詳盡的研究，而且這個消息比大多數研究人員想像的還要糟糕：由於人類活動，有一百萬個物種正瀕臨滅絕，需要採取極端的手段才能阻止。

這些令人震驚的發現來自政府間生物多樣性和生態系統服務科學政策平台 (IPBES)。阿根廷科爾多瓦國立大學的生態學家 Díaz 是小組的三位聯合主席之一。他們的最終報告長達 1500 頁，其中說，除非各國做出重大改變，例如放棄經濟必須持續增長的想法，否則各國將無法實現生物多樣性和可持續發展方面的多數目標。

Díaz 表示：「沒有自然，我們就無法過充實正常的生活。如果經濟繼續以這種破壞性方式運行，那麼自然和人都需要一種新的經濟模式。」此外，她對許多社會和環境運動如何採納專家小組的報告深有感觸，這些運動正在推動對環境採取更強而有力、更緊急的行動。

伊波拉戰士：資深防疫專家 Jean-Jacques Muyembe Tamfum

自 1976 年 Jean-Jacques Muyembe Tamfum 深入到現在的剛果民主共和國 (DRC) 的熱帶森林中，首次發現伊波拉 (Ebola) 病毒迅速導致人們死亡以來，Muyembe 冒著隨時因感染致死的風險，與伊波拉持續奮戰 43 年。

直至今日， Muyembe 依然領導應對剛果迄今最動蕩的伊波拉疫情。 Muyembe 為這項工作提供了深厚的經驗，並致力於前瞻科學。他制定了用於控制該病毒的關鍵公共衛生措施，接著他開始研發有效的伊波拉藥物和疫苗。他領導團隊執行其中一項對照臨床試驗表明，感染後不久使用抗體藥物治療的患者的生存率達到 90％ 。

即使疫情受到控制， Muyembe 仍持續協助疫情嚴重的城市，甚至在退休前，仍希望能追蹤疾病在物種之間的傳播方式。 Muyembe 的貢獻不僅開發了新型伊波拉藥物和疫苗，也拯救了許多人的性命。

物種起源探險家：古生物學家 Yohannes Haile-Selassie

Haile-Selassie 的團隊發現 380 萬年前非常完整的早期人骨頭骨。頭骨的主人屬於名為南方古猿 (Australopithecus anamensis) 的物種，它是已知的最古老和最難以捉摸的人類親屬。

頭骨被稱為「MRD」，Haile-Selassie 團隊於八月向世人展示 ，不同於以往僅能從一些骨頭碎片中推測，這次發現使研究人員首次看到了這位神秘的古老親戚的可能長相。 MRD 之所以重要，部分原因在於它來自於過去缺乏化石紀錄的時期，並且很可能影響了人類演化最古老的分支。甚至人認為其重要性不亞於阿法南猿 (Australopithecus afarensis) 露西 (Lucy)。

Haile-Selassie 被認為是該領域最有才華的化石發現者之一，他的潛力將在後續發掘 MRD 的起源中持續發光發熱。

器官移植發聲者：生物倫理學家 Wendy Rogers

大約二十年來，關於中國用於器官移植的某些肝臟、心臟和腎臟的來源就爭議不斷。首先，中國政府對於是否會從死囚身上取走了器官的說法前後不一；其次中國政府宣稱自 2015 年起，這類的器官移植起就被禁止了，其後的器官全部來自志願者。但是研究人員也對此說法表示懷疑。

澳洲雪梨麥格理大學的生物倫理學家 Wendy Rogers 對中國不人道的器官移植的狀況感到震驚。她透過檢視中國移植醫生的研究出版物了解當前中國器官移植的現況。此一調查報告今年二月一日發表，導致超過二十篇器官移植的相關研究，因無法證明捐贈者同意而遭撤稿。

此外， Rogers 成為雪梨國際非營利組織倡導組織「中國終止移植濫用國際聯盟」國際諮詢委員會 (ETAC)的主席。他們在今年 6 月得到結論：在中國因宗教或政治見解而被監禁的人，仍持續被殺害而用於器官捐贈。Rogers 對於中國的器官移植手術走向完全透明並不樂觀，但認為持續的觀察施壓有機會阻止強制性的器官移植繼續發生。

基因操縱者：生物學家鄧宏魁 (Hongkui Deng)

CRISPR-Cas9 基因編輯系統是近十年來開發的技術，今年令人矚目的是此技術首次使用於臨床，該研究來自北京大學的鄧宏魁的實驗室。

於 2008 年，一位名為 Timothy Ray Brown 的患者接受骨髓移植治療白血病，此一案例後來被廣泛稱為「柏林病人」。在移植的過程中，Brown 經過移除自身免疫系統，並移植了 CCR5 基因突變的捐贈者細胞後，成為已知的第一個清除 HIV 病毒的人。

在中國具上述 CCR5 基因突變的捐獻者幾乎不存在，鄧宏魁作為 1990 年代發現 CCR5 在 HIV 中重要性的團隊之一，決定嘗試編輯該基因。他從捐贈者的骨髓中獲得了免疫學上匹配的造血幹細胞，並用 CRISPR-Cas9 編輯了它們，然後將其移植到同時患有白血病與 HIV 的患者體內，希望複製出柏林病人的狀況。

由於幹細胞並不易編輯，最後患者接受移植的細胞僅有 18% 的比例經過編輯。這項研究並未達到期望的預期效果，甚至被批評團隊一開始就心知肚明沒有可能有治療 HIV的效果。但鄧宏魁仍表示此一實驗至少可供以觀察基因編輯的持久性，並希望能找到將細胞重新編程為多能幹細胞的方法、在短期內移植更高比例的基因編輯細胞。鄧宏魁的研究被視為 CRISPR-Cas9 基因編輯技術於臨床上的一大嘗試。

量子電腦拓荒者-物理學家John Martinis

著名的物理學家理查德·費曼 (Richard Feynman) 曾經提出使用量子物理的特性來製造電腦的想法，理論上該電腦可以完成傳統機器無法完成的工作。 John Martinis 追隨費曼的腳步，領導 Google 的一組研究人員的工作，他們已經發表了第一個成果：量子電腦 Sycamore ，Sycamore 可以在 200 秒內完成他們估計最佳超級電腦也需花費一萬年的運算任務。

領導 Google 量子人工智能實驗室的 Hartmut Neven 表示，Martinis 是一名攀岩者，他在架構硬體時採用了相同的謹慎、小心的精神，在正式開始前完整考慮好每個接下來的步驟才持續進行。

Martinis 還有更多的點子希望推進完成，未來的工作重點包括製造更好的量子芯片；開放 Sycamore 供外部研究人員使用，以及找尋可在其上運行的演算法。

氣候變遷發聲小鬥士- 16 歲女孩 Greta Thunberg

一位 16 歲女孩 Greta Thunberg 在 9 月舉行的美國國會關於氣候變化的聽證會上，向會議席上的議員們遞出了政府氣候變化專門委員會的一份特別報告，裡面預測了隨著世界暖化，全世界將面臨的可怕後果。她對立法者說：「我不要你們聽我的，我要你們聽從科學家的說法。我希望大家在科學之下團結一致，並採取實際行動。」

科學家們已經花了數十年的時間來警告氣候變化，但他們無法像 Thunberg 今年一樣吸引全球關注。這位瑞典 16 歲的孩子表現出色，而且許多人都為她加油打氣。瑞士聯邦理工學院氣候科學家 Seneviratne 也表示: 「 作為科學家，我們通常不敢以如此發自內心、簡潔地表達意見。」

參考資料：

本文編譯自《Nature’s 10 – Ten people who mattered this year》 Nature 

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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