你總在沖澡、蹲馬桶、洗碗、騎車的時候想到好點子嗎？歷史上不乏靈光乍現的例子，從阿基米德、牛頓到愛因斯坦，都曾在思考別的事情時，卻想到另一個問題的好點子，不過心理學家一直不清楚這現象背後的原因。現在一項研究發現，單單只是休息不會帶來靈感，靈感反倒出現在我們從事能容許恍神的活動時。

加州大學聖塔芭芭拉分校（University of California，Santa Barbara）的心理學家班傑明貝爾德（Benjamin Baird）和強納森修勒（Jonathan Schooler）所主持的研究團隊，找來145位大學生作為受測者，要在兩分鐘內完成兩個「不尋常用途任務」，例如列出生活周遭常見的物品–像是牙籤、衣架、磚塊…等–的不尋常使用方式，愈多愈好。

結束後，接下來的十二分鐘內，受測者被分成四組，第一組休息，第二組必須進行耗費腦力的活動，第三組則是從事較不費心力，可以恍神（mind-wandering）的活動，最後一組沒有休息。所有的受測者接著繼續列下生活用品的不尋常用途，這次則要完成4個任務，但其中兩個跟先前重複。

在第二次的測驗中，那些曾從事能恍神的活動的受測者，在先前已經進行過的兩個任務上，平均比第一次嘗試時改善了41%，也就是多回答了41%的不尋常用途；相反地，另外三組的受測者在第二次測驗中則沒有進步。這項研究成果發表在《心理科學》（Psychological Science）。

不過從事能恍神活動的受測者，在第二次測驗時遇到的另外兩個新任務的表現，並沒有比其他受測者更好，貝爾德提到：「這意味著『恍神』只有當問題已經被心智咀嚼過後才有幫助，並不能普遍性地增加解決創意解題能力。」除了證實單單只有「休息」並不能幫助創意思考外，貝爾德的研究也解釋心理學上的大謎題之一：「為什麼我們的注意力會飄走（zone out）？」

從演化的角度來看，恍神會帶來不良後果，降低人的生理表現，也曾被視為不正常的現象。然而這項研究則發現進入恍神狀態時，卻有助於解決複雜的問題，或許恍神曾經幫助人類以創意解法應付生存攸關的問題。費城 Drexel 大學的心理學家 John Kounios 認為：「恍神如此普遍且常見，很有可能是因為此機制被演化所選擇，但我們在下結論之前，還得查清楚這是否由基因決定」

資料來源：Nature News: Why great ideas come when you aren’t trying [21 May 2012]

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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