若與更新世（Pleistocene）時期相比，最近 5 千年來人類演化的速度，比遠古時期的人類演化快上一百倍。造成此種現象的主要原因有幾個，其中一個是「人口的增加」。

大約１萬年前，農業開始發展，人口大幅增加，基因突變的數量也與日俱增。在這種情況下，即便基因突變的機率沒有改變，但基數（人口數）越多，實際上發生的突變數量也會變多。

突變增加了基因的多樣性，而基因多樣性正是生物演化的最大關鍵。總結來說，人口增加為生物演化提供了大量而豐富的素材，讓人類演化在無形中加快了腳步。

人類群體間的交流也促進了人類演化，這樣的交流當然也包括基因上的交流，而且從很久很久以前就開始了。農業出現之後，人類建立起國家與國土的概念，大規模的戰爭與遷徙接踵而至，促使人類群體間的交流在短時間內急速增加，基因的多樣性也以同樣驚人的速度擴展到世界各地。此外，醫學發達也是促使基因多樣發展的主因之一。

許多曾經無藥可救的絕症，現在都找到了治療方法，死亡率因此大幅下降，提升了人類將基因傳遞給後代的機率。舉例來說，像我這樣近視到快要看不見的人，要是活在尼安德塔人的時代或是一萬年前的農業社會，可能很快就會丟掉小命吧。但今天的我不僅安全地活下來了，甚至還能從事對社會有益的工作。

最後，以驚人速度增加的基因多樣性，發展出一種新型態的、具有地域特性的變異模式。最近科學家在西藏人身上發現一種特殊基因EPAS1，讓他們很容易就能適應高海拔環境。令人驚訝的是，這個基因突變僅花了一千年左右的時間，就擴展到整個西藏地區，該突變也被稱作是「人類史上最快的演化範例」。

人類在適應新環境的過程中發展出某種文化與文明，而這文化與文明亦會再次反過來影響環境；在文化與環境互相牽制、融合之下，人類為了適應，其基因又發展出新的特徵，同時也加速了演化。在這樣的交互作用下，人類的形態（生物結構和特徵）變得更加複雜，也變得更具適應性。

期待充滿多樣性的未來

一般人總認為物種演化的速度非常緩慢，慢到幾乎讓人無所察覺。

但演化有時也會以驚人的速度進行，農作物、家畜和家中可愛的寵物就是最好的例子。這些動植物經過自然或人為選擇，發展成我們所想要的型態和樣貌，而這些改變都發生在人類進入農業社會後的短短一萬年之內。發生在它們身上的改變，同樣也可能發生在人類身上。

在演化的過程中，所謂的「優勢」與「利益」並不是絕對的。在偶然間演化出的特徵，若恰巧也符合當下環境所需，那便是一種具有優勢且有利於生存的特徵。但要是同一個特徵出現在完全迥異的環境中，反而可能會變成一種有害的特徵。所以對演化來說，沒有絕對的好，也沒有絕對的壞。人類與其他生物一樣，無法擺脫演化的命運。

即便如此，人類的存在仍舊是獨一無二的，因為我們可以透過自己所創造的文化與文明，持續不斷地影響自我的演化。誠如上段所述，人類所擁有的各種特徵，並不一定讓我們更具有生存的優勢，但我們卻能利用這些特徵來謀取自身更大的利益。那麼，具有此種能力的人類，能為這個世界做些什麼呢？也許我們有能力保護我們與其他生物共同居住的美麗地球，不是嗎？

一個人所能貢獻的力量或許有限，但歷史的經驗告訴我們，若不是渺小的人類勇於邁向未知的歐亞大陸，又怎能孕育出豐富多彩的人類文化。若非如此，我們也不會演化出今日多種不同的樣貌。只要凝聚每一個人的微小力量，就絕對足以讓這個世界變得更加美好。

你長智齒了嗎？

如前所述，醫學的進步刺激了基因的多樣發展，其中一個案例就是我們熟悉的智齒（第三大臼齒）。隨著飲食文化發展，人類咀嚼的食物變得越來越精緻。

這不僅造成人類的下顎骨變得越來越窄小，連帶使得牙齒生長的空間也受到侷限，犬齒完全長出來之後，就沒有足夠的空間可以冒出智齒了。無法完全冒出頭，或是長出來但位置歪斜的智齒，都很容易引發蛀牙或牙周病等問題。

一旦細菌從牙齦進入微血管，再從血液擴散到全身，嚴重時甚至可能危及性命。從這樣看來，不長智齒對於人類生存較為有利。人類學家研究古人類化石後發現，沒長智齒的人類確實有增加的趨勢。

不過，在牙醫發達的現代社會卻出現了另一種情況。

如果智齒沒有長好而引發了問題，隨時都能立即拔除，這麼一來，人類不長智齒的理由也跟著消失，現在長不長智齒都沒差了。

我認為未來沒長智齒的人應該不會再增加，但你也可以說，以後長智齒的人一定會變得越來越多。重點是，人類依然在演化，而突變往往是不可預知的。

本文摘自《數學好有事人類的起源：最受美國大學生歡迎的22堂人類學課，關於你是誰、你從哪裡來又該往哪裡去》，三采文化。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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