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世界變化如此之快,人類的演化有加快腳步嗎?──《人類的起源》

三采文化集團_96
・2018/06/04 ・2360字 ・閱讀時間約 4 分鐘 ・SR值 572 ・九年級

若與更新世(Pleistocene)時期相比,最近 5 千年來人類演化的速度,比遠古時期的人類演化快上一百倍。造成此種現象的主要原因有幾個,其中一個是「人口的增加」。

圖/wikipedia

大約1萬年前,農業開始發展,人口大幅增加,基因突變的數量也與日俱增。在這種情況下,即便基因突變的機率沒有改變,但基數(人口數)越多,實際上發生的突變數量也會變多。

突變增加了基因的多樣性,而基因多樣性正是生物演化的最大關鍵。總結來說,人口增加為生物演化提供了大量而豐富的素材,讓人類演化在無形中加快了腳步。

人類群體間的交流也促進了人類演化,這樣的交流當然也包括基因上的交流,而且從很久很久以前就開始了。農業出現之後,人類建立起國家與國土的概念,大規模的戰爭與遷徙接踵而至,促使人類群體間的交流在短時間內急速增加,基因的多樣性也以同樣驚人的速度擴展到世界各地。此外,醫學發達也是促使基因多樣發展的主因之一。

許多曾經無藥可救的絕症,現在都找到了治療方法,死亡率因此大幅下降,提升了人類將基因傳遞給後代的機率。舉例來說,像我這樣近視到快要看不見的人,要是活在尼安德塔人的時代或是一萬年前的農業社會,可能很快就會丟掉小命吧。但今天的我不僅安全地活下來了,甚至還能從事對社會有益的工作。

圖/flickr

最後,以驚人速度增加的基因多樣性,發展出一種新型態的、具有地域特性的變異模式。最近科學家在西藏人身上發現一種特殊基因EPAS1,讓他們很容易就能適應高海拔環境。令人驚訝的是,這個基因突變僅花了一千年左右的時間,就擴展到整個西藏地區,該突變也被稱作是「人類史上最快的演化範例」

人類在適應新環境的過程中發展出某種文化與文明,而這文化與文明亦會再次反過來影響環境;在文化與環境互相牽制、融合之下,人類為了適應,其基因又發展出新的特徵,同時也加速了演化。在這樣的交互作用下,人類的形態(生物結構和特徵)變得更加複雜,也變得更具適應性。

期待充滿多樣性的未來

圖/wikipedia

一般人總認為物種演化的速度非常緩慢,慢到幾乎讓人無所察覺。

但演化有時也會以驚人的速度進行,農作物、家畜和家中可愛的寵物就是最好的例子。這些動植物經過自然或人為選擇,發展成我們所想要的型態和樣貌,而這些改變都發生在人類進入農業社會後的短短一萬年之內。發生在它們身上的改變,同樣也可能發生在人類身上。

人類基於化石證據的時空分布模擬。圖/wikipedia

在演化的過程中,所謂的「優勢」與「利益」並不是絕對的。在偶然間演化出的特徵,若恰巧也符合當下環境所需,那便是一種具有優勢且有利於生存的特徵。但要是同一個特徵出現在完全迥異的環境中,反而可能會變成一種有害的特徵。所以對演化來說,沒有絕對的好,也沒有絕對的壞。人類與其他生物一樣,無法擺脫演化的命運。

即便如此,人類的存在仍舊是獨一無二的,因為我們可以透過自己所創造的文化與文明,持續不斷地影響自我的演化。誠如上段所述,人類所擁有的各種特徵,並不一定讓我們更具有生存的優勢,但我們卻能利用這些特徵來謀取自身更大的利益。那麼,具有此種能力的人類,能為這個世界做些什麼呢?也許我們有能力保護我們與其他生物共同居住的美麗地球,不是嗎?

一個人所能貢獻的力量或許有限,但歷史的經驗告訴我們,若不是渺小的人類勇於邁向未知的歐亞大陸,又怎能孕育出豐富多彩的人類文化。若非如此,我們也不會演化出今日多種不同的樣貌。只要凝聚每一個人的微小力量,就絕對足以讓這個世界變得更加美好。

你長智齒了嗎?

你也有顆搗蛋的智齒嗎?(掩面)圖 / Taryn@Flickr

如前所述,醫學的進步刺激了基因的多樣發展,其中一個案例就是我們熟悉的智齒(第三大臼齒)。隨著飲食文化發展,人類咀嚼的食物變得越來越精緻。

這不僅造成人類的下顎骨變得越來越窄小,連帶使得牙齒生長的空間也受到侷限,犬齒完全長出來之後,就沒有足夠的空間可以冒出智齒了。無法完全冒出頭,或是長出來但位置歪斜的智齒,都很容易引發蛀牙或牙周病等問題。

一旦細菌從牙齦進入微血管,再從血液擴散到全身,嚴重時甚至可能危及性命。從這樣看來,不長智齒對於人類生存較為有利。人類學家研究古人類化石後發現,沒長智齒的人類確實有增加的趨勢。

不過,在牙醫發達的現代社會卻出現了另一種情況。

如果智齒沒有長好而引發了問題,隨時都能立即拔除,這麼一來,人類不長智齒的理由也跟著消失,現在長不長智齒都沒差了。

我認為未來沒長智齒的人應該不會再增加,但你也可以說,以後長智齒的人一定會變得越來越多。重點是,人類依然在演化,而突變往往是不可預知的。

 

 

 

本文摘自《數學好有事人類的起源:最受美國大學生歡迎的22堂人類學課,關於你是誰、你從哪裡來又該往哪裡去》,三采文化








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三采文化集團_96
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閱讀在生活中不曾改變, 它讓我們看見一句話的力量,足以撼動你我的人生。而產生一本書的力量,更足以改變全世界


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》