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威廉・哈維誕辰|科學史上的今天:4/1

張瑞棋_96
・2015/04/01 ・1130字 ・閱讀時間約 2 分鐘 ・SR值 546 ・八年級
哈維花了九年的時間,解剖超過七十隻動物,推翻了蓋倫的假說。圖/wikimedia

自從西元二世紀的醫學家蓋倫 (Galen) 憑著解剖許多動物所獲得的知識,建立一套有憑有據的醫學理論後,西方醫學自此壟罩在他的巨大身影下長達一千多年。他留下來的著作被奉為圭臬,無人動手解剖以驗證其真偽,他那充滿謬誤的醫學知識與理論就這麼一代一代傳授下來,例如血液的循環。

事實上,蓋倫從未想到循環,他認為血液是像潮汐那樣由肝臟不斷產生,消失於身體各處。至於心臟的作用是產生身體所需的熱能,並賦予血液「生命靈氣」;而肺則是幫忙調節散熱。直到十七世紀,英國外科醫師哈維才透過實際解剖與實驗,破除這千年以來的迷思,提出正確的血液循環理論。

哈維是根據簡單的計算而得到血液循環這個必然的假說。他估計心臟的容量約 2 盎司(相當於 60 毫升),即使每次博動只擠出八分之一的血液,乘以一天的心跳總數所得到的血液數量遠遠超過一個人的攝食量,甚至超過體重,因此血液絕對不可能是不斷製造出來,非得是循環使用不可。

哈維用兔子和蛇做活體解剖,他用鑷子夾緊還在一條博動的動脈,發現通往心臟那一邊的血管很快脹大,而另一端則塌陷下去,可見動脈的血液是從心臟流出來的。他再找到大靜脈如法炮製,結果剛好相反,說明靜脈中的血液是流往心臟。哈維花了九年的時間,解剖超過七十隻動物,確認了血液從心臟的左心室經由動脈流向全身,再經由靜脈流回心臟的右心房而完成血液循環。針對人們可能質疑人類的血管不見得與動物一樣,他也找了手臂血管清晰可見的人來,用繃帶紮緊上臂,結果證明人的血液循環與動物一樣。

1628 年,哈維出版了《關於動物心臟與血液運動的解剖研究》一書(或稱《心與血的運動》),正式對外發表他的實驗與理論。然而,雖然他當時已貴為英國國王查理一世的御醫,他這有悖於金科玉律的前衛學說仍然無法得到醫界的認同。85 年前,「解剖學之父」維薩留斯(Andreas Vesalius)出版《人體的結構》挑戰蓋倫的觀點而遭到圍剿,至今蓋倫的地位仍難以撼動。

所幸哈維生前已見到年輕一輩的醫師開始研究他的理論,其中恰恰在他出書那年出生的義大利醫師馬爾比基(Marcello Malpighi),於 1661 年用顯微鏡發現了將動脈與靜脈連接起來的微血管,哈維的血液循環理論在他過世四年後終於完整地證實了!

如今,哈維的《心與血的運動》與維薩留斯的《人體的結構》這兩本驅散蓋倫陰魂的鉅著,被公認為現代醫學史上的重要里程碑,巧合的是,他們都是在義大利的帕多瓦 (Padua) 大學拿到醫學博士學位。

本文同時收錄於《科學史上的今天:歷史的瞬間,改變世界的起點》,由究竟出版社出版。

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張瑞棋_96
423 篇文章 ・ 353 位粉絲
1987年清華大學工業工程系畢業,1992年取得美國西北大學工業工程碩士。浮沉科技業近二十載後,退休賦閒在家,當了中年大叔才開始寫作,成為泛科學專欄作者。著有《科學史上的今天》一書;個人臉書粉絲頁《科學棋談》。


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揭開人體的基因密碼!——「基因定序」是實現精準醫療的關鍵工具

科技魅癮_96
・2021/11/16 ・1998字 ・閱讀時間約 4 分鐘

為什麼有些人吃不胖,有些人沒抽菸卻得肺癌,有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢?這一切都跟我們的基因有關!無論是想探究生命的起源、物種間的差異,乃至於罹患疾病、用藥的風險,都必須從了解基因密碼著手,而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。圖/科技魅癮提供

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上,DNA 解碼從 1953 年的華生(James Watson)與克里克(Francis Crick)兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構,闡述 DNA 是以 4 個鹼基(A、T、C、G)的配對方式來傳遞遺傳訊息,並逐步發展出許多新的研究工具;1990 年,美國政府推動人類基因體計畫,接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入,到了 2003 年,人體基因體密碼全數解碼完成,不僅是人類探索生命的重大里程碑,也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成,卻因為基因定序技術的突飛猛進,使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展,早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位,但無法排序;直到 1977 年,科學家桑格(Frederick Sanger)發明了第一代的基因定序技術,以生物化學的方式,讓 DNA 形成不同長度的片段,以判讀測量物的基因序列,成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求,出現了次世代定序技術(NGS),將 DNA 打成碎片,並擴增碎片到可偵測的濃度,再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速,且成本更低,讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對,解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤,也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面,儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因,但對於改善個體健康仍有積極的意義,例如:若透過基因檢測,得知將來罹患糖尿病機率比別人高,就可以透過健康諮詢,改變飲食習慣、生活型態等,降低發病機率。又如癌症基因檢測,可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測:前者可偵測是否有單一基因的變異,導致罹癌風險增加;後者則針對是否有藥物易感性的基因變異,做為臨床用藥的參考,也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者,基因檢測後續的生物資訊分析,包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等,對臨床醫療工作都有極大的助益。

基因定序有助於精準醫療的實現。圖/科技魅癮提供

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同,而不同族群之間更存在著基因差異,使得歐美國家基因庫的資料,幾乎不能直接應用於亞洲人身上,這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan biobank),希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起,中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」(TPMI),希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫,促進臺灣民眾常見疾病的研究,並開發專屬華人的基因型鑑定晶片,促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人,這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者,超過 99% 是來自中國不同省分的漢族移民人口,其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫,其中,漢族的全部遺傳變異中,有 21.2% 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因;3.1% 的人有癌症易感基因,比一般人罹癌風險更高;87.3% 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性,例如:若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型,醫生在開藥時就能使用替代藥物,避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰:個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門,但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上,存在著道德倫理的考量,例如:研究用途的資料是否能放在病歷中?個人資料是否受到法規保護?而且技術上各醫院之間的資料如何串流?這些都需要資通訊科技(ICT)產業的協助,而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言,建議患者做基因檢測是因為出現症狀,希望找到原因,但是如何解釋以及病歷上如何註解,則是另一項重要議題。

從人性觀點來看,在技術更迭演進的同時,對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生?回到了解病因的初衷,在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時,家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等,都是值得深思的議題,也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好,因此,基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統,以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡,將是下一個基因時代的挑戰。

更多內容,請見「科技魅癮」:https://charmingscitech.pse.is/3q66cw

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科技魅癮_96
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《科技魅癮》的前身為1973年初登場的《科學發展》月刊,每期都精選1個國際關注的科技議題,邀請1位國內資深學者擔任客座編輯,並訪談多位來自相關領域的科研菁英,探討該領域在臺灣及全球的研發現況及未來發展,盼可藉此增進國內研發能量。 擋不住的魅力,戒不了的讀癮,盡在《科技魅癮》