自從西元二世紀的醫學家蓋倫 (Galen) 憑著解剖許多動物所獲得的知識，建立一套有憑有據的醫學理論後，西方醫學自此壟罩在他的巨大身影下長達一千多年。他留下來的著作被奉為圭臬，無人動手解剖以驗證其真偽，他那充滿謬誤的醫學知識與理論就這麼一代一代傳授下來，例如血液的循環。

事實上，蓋倫從未想到循環，他認為血液是像潮汐那樣由肝臟不斷產生，消失於身體各處。至於心臟的作用是產生身體所需的熱能，並賦予血液「生命靈氣」；而肺則是幫忙調節散熱。直到十七世紀，英國外科醫師哈維才透過實際解剖與實驗，破除這千年以來的迷思，提出正確的血液循環理論。

哈維是根據簡單的計算而得到血液循環這個必然的假說。他估計心臟的容量約 2 盎司（相當於 60 毫升），即使每次博動只擠出八分之一的血液，乘以一天的心跳總數所得到的血液數量遠遠超過一個人的攝食量，甚至超過體重，因此血液絕對不可能是不斷製造出來，非得是循環使用不可。

哈維用兔子和蛇做活體解剖，他用鑷子夾緊還在一條博動的動脈，發現通往心臟那一邊的血管很快脹大，而另一端則塌陷下去，可見動脈的血液是從心臟流出來的。他再找到大靜脈如法炮製，結果剛好相反，說明靜脈中的血液是流往心臟。哈維花了九年的時間，解剖超過七十隻動物，確認了血液從心臟的左心室經由動脈流向全身，再經由靜脈流回心臟的右心房而完成血液循環。針對人們可能質疑人類的血管不見得與動物一樣，他也找了手臂血管清晰可見的人來，用繃帶紮緊上臂，結果證明人的血液循環與動物一樣。

1628 年，哈維出版了《關於動物心臟與血液運動的解剖研究》一書（或稱《心與血的運動》），正式對外發表他的實驗與理論。然而，雖然他當時已貴為英國國王查理一世的御醫，他這有悖於金科玉律的前衛學說仍然無法得到醫界的認同。85 年前，「解剖學之父」維薩留斯（Andreas Vesalius）出版《人體的結構》挑戰蓋倫的觀點而遭到圍剿，至今蓋倫的地位仍難以撼動。

所幸哈維生前已見到年輕一輩的醫師開始研究他的理論，其中恰恰在他出書那年出生的義大利醫師馬爾比基（Marcello Malpighi），於 1661 年用顯微鏡發現了將動脈與靜脈連接起來的微血管，哈維的血液循環理論在他過世四年後終於完整地證實了！

如今，哈維的《心與血的運動》與維薩留斯的《人體的結構》這兩本驅散蓋倫陰魂的鉅著，被公認為現代醫學史上的重要里程碑，巧合的是，他們都是在義大利的帕多瓦 (Padua) 大學拿到醫學博士學位。

本文同時收錄於《科學史上的今天：歷史的瞬間，改變世界的起點》，由究竟出版社出版。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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