法國大革命前夕，一個原本猶豫著該選神學或數學做為未來人生道路的青年，沒料到這個時代巨浪會把他捲向一個意料之外的人生。所幸他始終沒放棄最愛的數學，於是我們才有威力強大的傅立葉級數，構建了數位時代的根基。

傅立葉十歲成為孤兒後，因為教會的收留而得以繼續就學，所以才會一直猶豫著是否該成為神職人員。不過，當他因為支持法國大革命而加入當地的革命委員會後，從此就脫離不了政治了。革命成功後，法國進入混亂的恐怖統治時期，他因為反對濫殺無辜而被逮捕入獄，若非統治者很快被推翻，傅立葉恐怕就被送上斷頭台了！

他重獲自由後被推薦參加師資培養課程，得到拉普拉斯（Laplace）和拉格朗日 (Lagrange) 等數學大師的指導。怎知又於 1798 年以科學顧問的身分隨拿破崙遠征埃及，結果被英軍困住，他奉命在當地設立埃及學院並展開考古發掘行動，直到 1801 年法軍投降後才回到法國。但他仍無法回到學術圈；可能是他在埃及的表現令拿破崙大為賞識，他被任命為 Grenoble 省的省長。

傅立葉當省長時，接見了一位喜愛埃及古文明的中學生，向他講述在埃及的見聞並展示帶回來的古文物，激勵他立下未來志向。這位中學生就是後來破譯古埃及象形文字的商博良 (Champollion)。同時，傅立葉仍無法忘情於科學，乃同時做自己的研究。

他在研究熱傳導及擴散的物理現象時，發現物體上的溫度分佈能夠以正弦波級數來表示。並且進一步發現無論多複雜的週期性連續函數都可以拆解成正弦與餘弦兩種函數的組合，也就是傅立葉級數。傅立葉級數與他後續擴展的「傅立葉轉換」簡直無所不能，可將一切化繁為簡；從聲學、光學、電學、統計學、密碼學，到天文、氣象、通訊、金融⋯⋯等等，幾乎你所有想得到的領域都能派上用場。

傅立葉的研究似乎總是領先時代太多。傅立葉級數與傅立葉轉換要過一百多年才展現其巨大的應用價值，撐起了現在這個數位時代。他還是第一位正確解釋地球溫室效應的人，而這也是要等百餘年，我們才瞭解溫室效應與人類的未來命運息息相關。

本文同時收錄於《科學史上的今天：歷史的瞬間，改變世界的起點》，由究竟出版社出版。

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為什麼有些人吃不胖，有些人沒抽菸卻得肺癌，有些人只是吃個感冒藥就全身皮膚紅腫發癢？這一切都跟我們的基因有關！無論是想探究生命的起源、物種間的差異，乃至於罹患疾病、用藥的風險，都必須從了解基因密碼著手，而揭開基因密碼的關鍵工具就是「基因定序」技術。

基因定序對人類生命健康的意義

在歷史上，DNA 解碼從 1953 年的華生（James Watson）與克里克（Francis Crick）兩位科學家確立 DNA 的雙螺旋結構，闡述 DNA 是以 4 個鹼基（A、T、C、G）的配對方式來傳遞遺傳訊息，並逐步發展出許多新的研究工具；1990 年，美國政府推動人類基因體計畫，接著英國、日本、法國、德國、中國、印度等陸續加入，到了 2003 年，人體基因體密碼全數解碼完成，不僅是人類探索生命的重大里程碑，也成為推動醫學、生命科學領域大躍進的關鍵。原本這項計畫預計在 2005 年才能完成，卻因為基因定序技術的突飛猛進，使得科學家得以提前完成這項壯舉。

提到基因定序技術的發展，早期科學家只能測量 DNA 跟 RNA 的結構單位，但無法排序；直到 1977 年，科學家桑格（Frederick Sanger）發明了第一代的基因定序技術，以生物化學的方式，讓 DNA 形成不同長度的片段，以判讀測量物的基因序列，成為日後定序技術的基礎。為了因應更快速、資料量更大的基因定序需求，出現了次世代定序技術（NGS），將 DNA 打成碎片，並擴增碎片到可偵測的濃度，再透過電腦大量讀取資料並拼裝序列。不僅更快速，且成本更低，讓科學家得以在短時間內讀取數百萬個鹼基對，解碼許多物種的基因序列、追蹤病毒的變化行蹤，也能用於疾病的檢測、預防及個人化醫療等等。

在疾病檢測方面，儘管目前 NGS 並不能找出全部遺傳性疾病的原因，但對於改善個體健康仍有積極的意義，例如：若透過基因檢測，得知將來罹患糖尿病機率比別人高，就可以透過健康諮詢，改變飲食習慣、生活型態等，降低發病機率。又如癌症基因檢測，可分為遺傳性的癌症檢測及癌症組織檢測：前者可偵測是否有單一基因的變異，導致罹癌風險增加；後者則針對是否有藥物易感性的基因變異，做為臨床用藥的參考，也是目前精準醫療的重要應用項目之一。再者，基因檢測後續的生物資訊分析，包含基因序列的註解、變異位點的篩選及人工智慧評估變異點與疾病之間的關聯性等，對臨床醫療工作都有極大的助益。

建立屬於臺灣華人的基因庫

每個人的基因背景都不同，而不同族群之間更存在著基因差異，使得歐美國家基因庫的資料，幾乎不能直接應用於亞洲人身上，這也是我國自 2012 年發起「臺灣人體生物資料庫」（Taiwan biobank），希望建立臺灣人乃至亞洲人的基因資料庫的主因。而 2018 年起，中央研究院與全臺各大醫院共同發起的「臺灣精準醫療計畫」（TPMI），希望建立臺灣華人專屬的基因數據庫，促進臺灣民眾常見疾病的研究，並開發專屬華人的基因型鑑定晶片，促進我國精準醫療及生醫產業的發展。

目前招募了 20 萬名臺灣人，這些民眾在入組時沒有被診斷為癌症患者，超過 99％ 是來自中國不同省分的漢族移民人口，其中少數是臺灣原住民。這是東亞血統個體最大且可公開獲得的遺傳數據庫，其中，漢族的全部遺傳變異中，有 21.2％ 的人攜帶遺傳疾病的隱性基因；3.1％ 的人有癌症易感基因，比一般人罹癌風險更高；87.3％ 的人有藥物過敏的基因標誌。這些訊息對臨床診斷與治療都相當具實用性，例如：若患者具有某些藥物不良反應的特殊基因型，醫生在開藥時就能使用替代藥物，避免病人服藥後產生嚴重的不良反應。

基因時代大挑戰：個資保護與遺傳諮詢

雖然高科技與大數據分析的應用在生醫領域相當熱門，但有醫師對於研究結果能否運用在臨床上，存在著道德倫理的考量，例如：研究用途的資料是否能放在病歷中？個人資料是否受到法規保護？而且技術上各醫院之間的資料如何串流？這些都需要資通訊科技（ICT）產業的協助，而醫師本身相關知識的訓練也需與時俱進。對醫院端而言，建議患者做基因檢測是因為出現症狀，希望找到原因，但是如何解釋以及病歷上如何註解，則是另一項重要議題。

從人性觀點來看，在技術更迭演進的同時，對於受測者及其家人的心理支持及社會資源是否相應產生？回到了解病因的初衷，在知道自己體內可能有遺傳疾病的基因變異時，家庭成員之間的情感衝擊如何解決、是否有對應的治療方式等，都是值得深思的議題，也是目前遺傳諮詢門診中會詳細解說的部分。科技的初衷是為了讓人類的生活變得更好，因此，基因檢測如何搭配專業的遺傳諮詢系統，以及法規如何在科學發展與個資保護之間取得平衡，將是下一個基因時代的挑戰。

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